PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS PRENATALES

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Dx FETAL

El feto como paciente

No invasivo
Ecografa Doppler Resonancia Magntica Ecografa 3D- 4D Sangre materna

Invasivo
Biopsia vellosidad corial Amniofiltracin Anmiocentesis Cordocentesis Diagnstico preimplantacional

Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Dx FETAL: no invasivo

ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS

ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS

ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL

Evaluacin de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales). Evaluacin del esqueleto Marcadores Determinacin de la fetal. ecogrficos de Translucencia Nucal. Mediacin de volumen cromosomopata Valoracin (peso fetal, lquido amnitico anatmica fetal. y placenta). Detalle (Defectos mayores) Confirmacin de la anatmico fetal. presencia de anomalas. Evaluacin de la extensin y severidad de la malformacin presente.

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

INTRODUCCIN

Avances equipos alta resolucin Biologa molecular citogentica, mayor dx desordenes mendelianos y cromosmicos

E. Jauniaux et alWhat invasive procedure to use in early pregnancy? Baillie re's Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 651662, 2000

L DUGOFF Invasive Procedures to Evaluate the Fetus, CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOG

Volume 45, Number 4, 10391053

Dx PRENATAL: CUL TCNICA USAR?

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Depende de lo que se est buscando:

Anomalas cromosomicas: cromosomas, clulas fetales vivas obtenidas de amniocentesis o biopsia

Hormonas o enzimas
Anlisis directo de mutaciones ADN (clulas fetales)
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

ANTE TECNICAS INVASIVAS

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Para prevenir inmunizacin Rh de la madre, la administracin de globulina anti-D debe ser de rutina para madres Rh negativas despus de cualquier procedimiento invasivo. Debe realizarse prueba serolgica para VIH.

Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

Bx VELLOSIDADES CORIALES

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

La biopsia corinica consiste en la obtencin

del corion por va transabdominal; para la realizacin de un diagnstico citogentico, bioqumico o molecular.

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Bx VELLOSIDADES CORIALES

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

La primera obtencin de vellosidades corinicas fue en 1968 por Hahnemman y Moh con la finalidad de estudiar el sexo fetal. El material trofoblstico se obtena transcervical mediante histeroscopa. por va

En 1982 Kazy comunicaron las ventajas que esta tcnica tiene para el diagnstico prenatal.

En la actualidad esta tcnica es la de mayor utilizacin junto con la amniocentesis.

Se requiere un entrenamiento ms riguroso
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

Bx VELLOSIDADES CORIALES

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Las vellosidades corinicas derivan del trofoectodermo proliferando rpidamente hasta cubrir el corion a las dos semanas de la implantacin.
Las vellosidades situadas en el rea de implantacin del saco gestacional (corion frondoso), formarn la placenta. El corion situado en el resto del saco va degenerando paulatinamente.

A la 14 semanas la placenta se define con claridad.

VELLOSIDADES CORIALES, embriologa

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Constitudas por: 1. Tejido mesenquimatoso 2. Sinsiciotrofoblasto 3. Citotrofoblasto

Isfer

El tejido trofoblstico tiene la misma constitucin gentica que el feto Las muestras del tejido corinico reflejan las caractersticas cromosmicas, bioqumica y gentica.

Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

Bx VELLOSIDADES CORIALES

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

TECNICA

CONTRAINDICACIN

INDICACIN

TRANS CERVICAL

ABSOLUTA
Infeccin Activa (Clamidiagonococo herpes)

Placenta Ant Fun Urero AVF

TRANS ABDOMINAL

RELATIVA
Sangrado vaginal, plipo cervical, miomas

Placenta Post Utero RVF

Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

Bx VELLOSIDADES CORIALES

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Indicaciones
Anomalas cromosmicas en embarazo previo. Padre con anomala estructural cromosmica: traslocacin balanceada. Historia familiar de alteraciones genticas que puedan ser diagnsticadas por anlisis bioqumicos o de ADN. Historia familiar de enfermedades ligadas al X con pruebas diagnsticas prenatales no especficas. Resultados positivos de tcnicas de tamizaje. Edad materna avanzada.
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

Bx VELLOSIDADES CORIALES

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

8-10 semanas Biopsia de tejido del rea vellosa del corin. trofoblasto: clulas fetales) Aspiradas transcervical o transabdominal.
Las clulas son cultivadas y analizadas para cromosomas o mutaciones directas de ADN o valoracin directa de bioqumica. Recommendations andactividad protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on
Prenatal Diagnosis 1993.

Bx VELLOSIDADES CORIALES

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

VENTAJAS: Diagnstico primer trimestre Resultados 99% de las veces. Baja tasa de prdida fetal (1%). Resultados obtenidos en 5-7 das

DESVENTAJAS:

Evalua material extraembrinico. Mosaicisos confinados a la placenta. Obtiene clulas y no lquido.

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Bx VELLOSIDADES CORIALES
Problemas en el anlisis cromosmico prenatal de mosaicismos

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

1. Los mosaicismos generalizados afectan el feto y la placenta 2. El mosaicismo confinado a la placenta con lneas celulares normales y anormales. 3. Mosaicismo confinado a la placenta con lneas elulares anormales. 4. Mosaicismo confinado al embrin. Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on
Prenatal Diagnosis 1993.

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

AMNIOCENTSIS

Fue el primer procedimiento usado en la dcada de 1880, para la descompresin del Polihidramnios (Lambl 1881) Se utiliz para la terminacin del embarazo (Aburel 1937). 1950, para el estudio de bilirrubina en L.A (Enfermedad Hemoltica). La AC. para estudio cromosmico se inicio en el 1950 El primer diagnstico de T21 prenatalmente fue realizado por Valenti en 1968. En ese mismo ao Dadler reporta el primer caso de galactosemia diagnosticado por AC y estudio del LA.
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

AMNIOCENTSIS

Durante los aos 60 la AC se realizaba en forma ciega. En 1970 y a principio de los 80 se comenz a utilizar la US para localizar el rea libre de placenta y acceder asi al bolsillo de LA. La tcnica de manos libres es la mejor, siempre guiada por US.

Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

AMNIOCENTSIS: indicaciones

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

* Riesgo de cromosomopata . Edad materna superior a los 35 aos. Hijo anterior con cromosomopata. Progenitor portador de anomala cromosmica. Tamizaje bioqumico sugestivo. Sospecha ecogrfica de cromosomopata. Diagnstico ecogrfico de malformacin fetal. * Riesgo de enfermedad ligada al sexo. * Riesgo de enfermedad monognica. * Antecedente de hijo anterior portador de defecto congnito. * Riesgo de infeccin intrauterina ( cultivo de bacterias y virus, tcnicas de PCR ). * Determinaciones bioqumicas y enzimticas.
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

AMNIOCENTSIS

Realizacin: 15-17 sem. 20-30 ml de L.A. son obtenidos por puncin transabdominal o transcervical con una aguja. Contiene sobrenadante y clulas fetales.

Amniocentesis temprana: 10 14 semanas.

Las clulas son cultivadas y analizadas para cromosomas:estructura y nmero o mutaciones directas de ADN. Valoracin de AFP.. En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Recommendations and protocols for prenatal diagnosis
Prenatal Diagnosis 1993.

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

AMNIOCENTSIS

PRECOZ

INTERMEDIA

TARDA

<20ss Dx enfermedades cromosmicas o hereditarias

20-35ss problema de inmunizacin Rh.

>35ss Evaluacin de la madurez de la gestacin Evaluacin posible sufrimiento fetal

Dalmau Daz, Ins Domnguez. La amniocentesis como tcnica de diagnstico prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol 1997;23(2-3):67-74

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

AMNIOCENTSIS

VENTAJAS: Evalua AFP. Tecnicamente ms fcil. Tasa de prdida fetal: 0,5-1%

DESVENTAJAS: Edad gestacional Resultado 1-2 semanas. Riesgo de mosaicismo.

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AMNIOCENTSIS: tcnica

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Exploracin ecografica Asepsia/ antisepsia Bolsillo libre Aguja 20-22 calibre, 20 ml Descartar 1 ml evitar contaminacin Desconexin Vitalidad fetal
European Study Group on Prenatal Diagnosis

AMNIOCENTSIS: temprana

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

10-14 semanas Ventajas vs CVS Evaluacin LA AFP < Cls fetales < mosaicismo placentario Tcnicas Transplacentaria Facilita puncin, No > prdida fetal, No > falla cultivo cel No TP > RPM TPP
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AMNIOCENTSIS: riesgos

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

E. Jauniaux et al What invasive procedure to use in early pregnancy? Baillie re's Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 651662, 2000

AMNIOCENTSIS: riesgos

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Goteo

1%

Amnionitis
Sangrado vaginal

0.1%
1% autolimitado

SDR Neumonia Isomunizacin

1.1 % vs 0.5% NS 0.7 vs 0.3% NS 1.6 %

L DUGOFF Invasive Procedures to Evaluate the Fetus, CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOG

Volume 45, Number 4, 10391053

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

CORDOCENTSIS

Realizacin: 19-21 sem. Puncin guiada por ecografa del cordn umbilical y extraccin de sangre fetal.

Diagnstico rpido (2-3 das) o cuando la amniocentesis ha fallado.

Diagnstico de enfermedades que son analizadas ms efectivamente en sangre.

CORDOCENTSIS: tcnica

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Identificacin de la base de insercin del cordn en la placenta y determinacin del punto de acceso a la base del cordn sin interposicin de partes fetales ( punto ptimo de puncin ). Asepsia de la piel con solucin bactericida de amplio espectro. Puncin ecoguiada hasta la base del cordn con aguja 20 G. Extraccin del mandril. Aspiracin con jeringa de insulina

Extraccin de la aguja mediante control ecogrfico.

Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

CORDOCENTSIS

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

CORDOCENTSIS

VENTAJAS: Cordocentesis Diagnstico rpido Cultivo rpido de clulas en sangre fetal. Distingue entre verdaderos y falsos mosaicos.

DESVENTAJAS: Entrenamiento especial Prdida fetal 1-2%

Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

CORDOCENTSIS

Prdida Fetal 1.4% < 28 sem Riesgo total 7.2% Bajo riesgo 3% Hematoma cordn Bradicardia fetal 6.6%, 21% RCIU Infeccin Hematoma fetomaterno Sangrado cordn 29% autolimitado

Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

CORDOCENTSIS: contraindicaciones

PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS

Absolutas
Oligoamnios. Hidramnios. Esttica fetal

Relativas
Miomas Localizacin placentaria Dinmica uterina Sospecha clnica de corioamnionitis Sangrado genital no filiado

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