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FUNDAMENTOS:
Repercusiones de la hipoacusia infantil en el desarrollo.
Causas de la hipoacusia
Infecciosas Traumticas Genticas
FUNDAMENTOS:
Prevalencia hipoacusia profunda congnita: 1/1000 RN (ao 2002) Forma ms frecuente. Causas genticas: 50% Hipoacusias aisladas: 70% En general recesivas Padres oyentes: 90% de los casos
Objetivo general
Articular los conocimientos entre gentica y audiologa, segn los avances cientficos de los ltimos aos.
Objetivos especficos
Describir las alteraciones genticas que afectan solamente a la audicin. Describir la prevalencia de estas alteraciones genticas, su modo de transmisin y expresin fenotpica.
Objetivos especficos
Actualizar algunos conocimientos referentes a mtodos de diagnstico gentico aplicados en la medicina clnica.
Describir y comparar los diferentes protocolos de investigacin existentes en nuestro pais y en otros.
Conceptos
Hipoacusias segn la edad de adquisicin del lje:
prelinguales - perilinguales - poslinguales
Sordos hipoacsicos.
Conceptos
Congnito: est presente al nacer. Hereditario: est en los genes. Sndrome: grupo de anomalas.
Conceptos
Mutacin: defecto en un par de bases en
un solo gen (delecin, repeticin, sustitucin,
insercin)
TCGTCTCTATGAATTTGA
TCGTCTCTATGATTTGA
delecin
TCGGTCTCTATGAATTTGA repeticin
TCGTCTCTATGCAATTTGA insercin
TCGTCTCTATGAATTAGA
sustitucin
Conceptos
Heterogeneidad gentica: diferentes
mutaciones resultan en un fenotipo similar.
Tipos de herencia
Autosmica dominante Autosmica recesiva Ligada al cromosoma X
Mitocondrial
Autosmica dominante
Autosmica dominante
Autosmica recesiva
Autosmica recesiva
Recesiva ligada al X
Mitocondrial
Modo de herencia que se produce en menos del 1% de los casos. Slo se transmite por va materna (el ADNmt es aportado por el vulo) Est relacionado con la suceptibilidad a la ototoxicidad de los aminoglucsidos.
Mitocondrial
ADN Mitocondrial
Idiopticas 25%
No genticas 25%
Genticas 50%
No sindrmicas 70%
Sindrmicas 30%
Ligada al X 1%-2%
Mitocondrial 1%
Otras DFNB
Estudios genticos
Segn Griffiths:
Estudiar los genes para entender los sistemas biolgicos Identificar y determinar la funcin de genes (y protenas que codifican)
Estudios genticos
PCR (reaccin en cadena de la polimerasa): amplifica de forma selectiva una
secuencia especfica de ADN potencialmente defectuosa.
Centros de investigacin
GEANDEAF (Espaa) Htal. Rivadavia y Htal. de Clnicas: estudio multicntrico Htal. Garrahan Crdoba
Conclusin
Estudios genticos como herramienta para la comprensin de las bases moleculares de la fisiologa auditiva.
Conclusin
Importancia de los programas de screening auditivo neonatal, complementados con estudios genticos. Investigaciones poco cooperativas. Es necesario un proyecto conjunto para avanzar en la produccin de conocimientos y en acciones preventivas con mayor eficiencia y eficacia.