Gentica II

Contenidos:
Herencia no mendeliana

Herencia ligada al sexo Dominancia incompleta Codominancia Alelos mltiples Genes mltiples
Herencia Autosmica dominante Herencia Autosmica recesiva Herencia dominante ligada a X Herencia recesiva ligada a X Herencia ligada a Y Herencia extracromosmica (mitocondrial).

Genealogas

Herencia no Mendeliana:
Existen ciertas caractersticas que no cumplen con las conclusiones de Mendel, heredndose con otra proporcin.

Adems, algunos rasgos no presentan un factor dominante y otro recesivo, surgiendo nuevas formas de interaccin entre los alelos.
Este conjunto de caractersticas son parte de la herencia no mendeliana.

Herencia no Mendeliana: Dominancia Incompleta

Para estudiar este tipo de herencia el ejemplo clsico es una planta: Mirabilis jalapa o Dondiego de noche.

Si se cruza una planta roja con una blanca, ambas puras, toda la F1 no sale roja sino rosada. En este caso, un heterocigoto no expresa un alelo dominante, sino una parte de l (por eso se llama dominancia incompleta).

Herencia no Mendeliana: Dominancia Incompleta

Herencia no Mendeliana: Dominancia Incompleta

Hay un alelo que determina el pigmento de color rojo y otro alelo que da ausencia de color. Los heterocigotos (R1R2) tienen la mitad del pigmento presente en las flores de los homocigotos rojos (R1R1) porque tienen una sola copia del alelo que produce color, lo que da el aspecto rosado de las flores. En este caso, al autopolinizarse la F1, la F2 tendr una distribucin en razn 1:2:1 (roja:rosada:blanca).

Herencia no Mendeliana: Dominancia Incompleta

Herencia no Mendeliana: Codominancia

Heterocigoto presenta ambas caractersticas a la vez. Ejemplo: pelaje del ganado vacuno de cuernos cortos (genes alelos para color pardo rojizo y color blanco de pelo) Al cruzar un toro de color pardo rojizo con una hembra de pelaje blanco, la F1 resulta roana, es decir, de un color intermedio (presencia de pelos pardos rojizos y blancos). Entrecruzamiento de la F1 da una proporcin en la F2 de 1: 2: 1, al igual que en la dominancia incompleta.

Herencia no Mendeliana: Codominancia

Herencia ligada al sexo

Ocurre en organismos que poseen cromosomas sexuales, los cuales tienen una regin diferencial entre s. Por ejemplo el hombre tiene los cromosomas X e Y que tienen un segmento diferencial y un segmento homlogo. Este tipo de herencia fue descubierta por Thomas Hunt Morgan, quien estudi el color de ojos en la mosca de la fruta (Drosophilla Melanogaster).

Estudios de Morgan
P

Cruce de hembra de ojos rojos y macho de ojos blancos, lneas puras. X

F1

X
Toda la F1 tuvo los ojos rojos (carcter dominante).

F2

F2 tuvo 75% ojos rojos y 25% ojos blancos

Estudios de Morgan: Aunque cumpla con las leyes de Mendel, Morgan not que las moscas de ojos blancos siempre eran machos.

Morgan postul que: El gen para los ojos rojos era dominante: R El gen para los ojos blancos era recesivo: r El locus para ese gen no estaba presente en el cromosoma Y.

XR XR

Xr Y

XR XR XR Xr
F1

Xr Y
Xr Y

Y
En porcentaje?
100% ojos rojos (machos y hembras)

XR

XRXr

XRY

Xr Xr Xr XR
F1

XR Y
XR Y

Y
En porcentaje?
50% ojos blancos (slo machos) y 50% ojos rojos (hembras heterocigotas).

Xr

XRXr

XrY

 Si realizamos la tabla de Punnett para la F2:

F1
Hembra portadora

XRXr
XR XR XR Xr

XRY
XR Y Y
En porcentaje? 75% ojos rojos 25% machos ojos blancos

F2

XRXR
Xr

XRY
XrY

XrXR

Herencia ligada al sexo: Resumen estudios de Morgan

1. Cruce de hembra de ojos rojos (homocigota dominante) con macho de ojos blancos. Resultados: Toda la progenie, machos y hembras, ojos rojos.

2. Cruzamiento recproco: hembra de ojos blancos As(homocigota pudo concluir que el macho gen del de ojos recesiva) con de color ojos rojos. Resultados: los machos de ojos blancos y se llevaba en Todos el cromosoma Xy que no estaba todas las hembrasen de el ojos rojos (heterocigotas). presente cromosoma Y.
3. Cruce de hembras heterocigotas con machos de ojos rojos. Resultados: Todas las hijas ojos rojos y la mitad de los machos ojos blancos y la otra mitad ojos rojos.

Herencia no Mendeliana: Trastornos genticos humanos

Los cromosomas sexuales, a diferencia de los somticos, difieren en gran parte de su informacin. Los genes exclusivos del Cromosoma X se llaman genes ginndricos y los exclusivos del Cromosoma Y se denominan genes holndricos. Se dice que los caracteres cuyos genes se encuentran en la regin diferencial estn ligados al sexo.

Herencia no Mendeliana: Trastornos genticos humanos

Enfermedades ligadas al sexo (cromosoma X):

Distrofia muscular de Duchenne Daltonismo Hemofilia

Herencia no Mendeliana: Trastornos genticos humanos

DALTONISMO: Personas daltnicas tienen dificultad para distinguir ciertos colores, por ejemplo, el rojo del verde. Alteracin de clulas de la retina llamadas conos, que estn a cargo de captar la luz. Gen que regula la capacidad de captar bien los colores est en el segmento diferencial del cromosoma X (ginndrico).

Herencia no Mendeliana: Trastornos genticos humanos

Herencia no Mendeliana: Trastornos genticos humanos

Hombre Mujer

XDY = visin normal

XdY= daltnico

XDXD= visin normal

XDXd= portadora, visin normal. XdXd= daltnica

Cul es la probable descendencia de una mujer sana sin antecedentes de daltonismo en su familia y un hombre daltnico?
P:

Mujer

Varn
X

XDXD
Gametos:

XdY
Xd Y

XD

F1:

Xd
XD

XDXd
Mujer normal

XDY
Varn normal

Herencia no Mendeliana: Trastornos genticos humanos

GENES LETALES Y HEMOFILIA: Genes letales: genes cuya manifestacin fenotpica da como resultado la muerte del individuo. Puede ser letal en estado homocigoto o algunos incluso siendo heterocigotos. Hemofilia es una enfermedad sangunea donde los individuos son incapaces de coagular la sangre. Es un ejemplo de gen letal cuando el organismo es homocigoto.

Herencia no Mendeliana: Trastornos genticos humanos

Hombre
XHY: Coagulacin Normal XhY: Hemoflico

Mujer
XH XH: Coagulacin normal XH Xh: Coagulacin normal, mujer portadora Xh Xh: Letal

Cul es la probable descendencia de una mujer cuyo padre tena hemofilia y un varn sano?
P:

Mujer

Varn
X

XHXh
gametos
F1:

XHY
XH Y

XH

Xh

XH XH

XHXH
Mujer normal

XHY
Varn normal

Xh

XhXH
Mujer portadora

XhY
Varn hemoflico

Alelos mltiples
Un carcter es determinado por ms de dos alelos. Cada clula puede tener slo dos variantes (un alelo en cada cromosoma). Ejemplo: grupos ABO Hay cuatro grupos sanguneos del sistema ABO: Grupo A, Grupo B, Grupo AB y Grupo 0. Estos grupos son determinados por la herencia de tres genes alelos: IA, IB, e i. Entre A y B hay codominancia y A/B son dominantes sobre i. Relevancia en las transfusiones sangineas.

Alelos mltiples
Grupo A Grupo B

Grupo AB

Grupo 0

Glbulo rojo

Aglutingeno (antgeno) Aglutinina (anticuerpo)

AyB

Ninguno

Anti A Genotipo IA IA IA i

Anti B IB IB

Ninguno IA IB

Ambos ii

Ib

Compatibilidad de grupos sanguneos

Donador universal

Receptor universal

Pregunta PSU
Un nio tiene grupo sanguneo AB y su hermano grupo sanguneo 0. Los posibles genotipos de los padres de esos nios son a) b) c) d) e) AB x 00 A0 x B0 A0 x AB AB x AB AB x B0

Respuesta correcta: B

Genes mltiples (polignicas)

Es cuando muchos genes determinan un solo rasgo. Los cambios de fenotipo son graduales. Su expresin depende ampliamente de los factores ambientales. Ejemplos: Estatura de un individuo, peso de un individuo, diabetes mellitus II, hipertensin arterial, cncer de mama, etc.

Ejemplo en que tres genes determinan el mismo rasgo:

 Al graficar su frecuencia, tienden a formar una campana de Gauss:

Genealogas
Son una forma de representar la herencia de un carcter en varias generaciones.
Mujer Hombre Sin el rasgo (o sano) Con el rasgo Portador Matrimonio Matrimonio consanguneo Matrimonio con hijo Hermanos

Cada tipo de herencia tiene una genealoga caracterstica

Herencia autosmica dominante

El rasgo se transmite de Personas Cada sanas descendiente (no afectadas) forma continua de no afectado transmiten tiene el rasgo al menos a su un generacinafectado en generacin progenie progenitor

Herencia autosmica recesiva

Dos progenitores El rasgo puede noafectados aparecer dan una descendencia en todas las generaciones 100% afectada

Herencia dominante ligada a X

Todos los varones afectados tienen una madre afectada.

La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres.

El rasgo no salta generaciones

Los varones afectados emparejados con mujeres sanas transmiten el carcter slo a sus hijas

Herencia recesiva ligada X

La Todas incidencia las mujeres del carcter El rasgo puede no aparecer afectadas es en tienen hombres un padre que en mayor todas las generaciones (hombre) en mujeres afectado (pero s habrn portadores)

Portador

Cuando los portadores son slo mujeres: Herencia

recesiva ligada a X

Herencia ligada al Y (Holndrica)

Aparece slo en varones El rasgo se transmite en forma continua de generacin en generacin

Se transmite siempre y exclusivamente de padre a hijo.

Herencia mitocondrial (extracromosmica)

Si la madre posee el rasgo, toda la descendencia lo presentar. Si el padre es el afectado ningn descendiente lo ser.

FIN
Edicin 2013: Daniela Toro Nez