NEURODISPLASIA INTESTINAL ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

DEICY ASTRID MORENO RODRIGUEZ / IX SEMESTRE /CIRUGIA/ F.U.J.N.C

EMBRIOLOGIA
2 MES 4 A 8 SEMANA
Dos plegamientos :
longitudinal o cefalocaudal lateral o transversa

Estos plegamientos transforman al embrin en un

cilindro. hoja mas interna

Dar origen:

Endodermo
Epitelio del tubo digestivo Hgado Pncreas Parte del aparato respiratorio Tiroides Paratiroides.

EMBRIOLOGIA
En

un principio el intestino primitivo est cerrado por la membrana bucofarngea a nivel ceflico (que desaparece en la 4 sem.) y por la membrana cloacal, a nivel caudal (que desaparece al final de la 7 sem.

INTESTINO PRIMITIVO
ESFAGO: Nace de un esbozo traqueo pulmonar que se tabica. ESTOMAGO: Crece como una dilatacin del tubo intestinal. DUODENO: Se forma de la porcin caudal del intestino anterior y de la porcin ceflica del intestino medio HIGADO: Originada de la parte ms caudal del endodermo .

ANTERIOR

ILEON:
6 y 9 semana crece fuera de la cavidad abdominal. Produce una tumefaccin del cordn umbilical. El intestino rota 90. A medida que se cierra la hernia fisiolgica, para el crecimiento longitudinal del intestino. Semana 9,vuelve alrededor de la a la cavidad abdominal. Nueva rotacin de 180. Quedando finalmente ubicadas el ileon y una parte del colon.

MEDIO
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COLON:
La parte distal del intestino posterior da origen al colon transverso y la cloaca. semana5 a 7 migran clulas de la cresta neural hacia la pared del colon para que se desarrollen las clulas ganglionares parasimpaticas PERISTALTISMO.

RECTO Y ANO:
6 semana se forma el tabique urorrectal que dilata la cloaca y la divide en: Recto y conducto anal (al dorso) Seno urogenital (ventral). 7 semana desaparece la membrana anal.

posterior
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anatomia intestino grueso

ANATOMIA
Segmento del tubo digestivo entre: vlvula Ileocecal y ano. Longitud: 1.65 m Dimetro: 70 25 mm Conformacin Exterior: Tubular, Cintas musculares

longitudinales Tenias, (nmero de 3) y abollonaduras y apndices epiplicos.

Conformacin Interior: Ampollas y repliegues falciformes.

ANATOMIA
Ciego ( y Apndice) Ascendente Transverso Descendente

Angulo Heptico Angulo Esplnico

Ilioplvico
Recto Ano

CIEGO

Es el segmento inicial del intestino grueso .

Se encuentra en el ngulo inferior derecho de la cavidad

abdominal, en laFOSA ILIACA DERECHA.

En su parte inferior presenta una especie de divertculo denominado APNDICE VERMIFORME O VERMICULAR.

COLON ASCENDENTE
Sube por la parte derecha de la cavidad abdominal. Al

llegar al hgado se incurva hacia la izquierda originando la FLEXURA HEPTICA O FLEXURA CLICA DERECHA. Se contina con el colon transverso.

COLON TRANSVERSO
Se dispone en la parte alta de la cavidad abdominal, de

derecha a izquierda. Al llegar aqu vuelve a incuvarse originando la FLEXURA ESPLNICA O FLEXURA CLICA IZQUIERDA. Se contina hacia abajo con el colon descendente.

COLON DESCENDENTE
Desciende por la parte izquierda de la cavidad abdominal.

COLON SIGMOIDE O SIGMA:

El colon descendente forma una especie de S en su porcin terminal que se llama sigma. Se contina con el recto y el ano.

RECTO
Est situado por delante del sacro y cccix. Tiene una

porcin craneal ms dilatada que es la AMPOLLA RECTAL, con una gran capacidad de distensin, una porcin ms caudal y ms estrecha que se denomina CONDUCTO ANAL. En su interior se acumulan las heces.

IRRIGACIN
Arterias Clicas de mesentrica superior para clon ascendente y mitad derecha del transverso Clicas de mesenterica inferior: para Mitad izq. De clon transverso y descendente. Sigmoideas: (izquierda, media y derecha) para colon ilioplvico

IRRIGACIN RECTO
Arterias ( Hemorrioidales )
Superiores Bifurcacin de la mesentrica inferior. Medias: Ramas de iliaca interna. Inferiores: de Pudenda interna

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IRRIGACIN ANO
Arterias Hemorroidales Inferiores ramas de la

Pudenda interna

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Quin regula la actividad motora

Sistema nervioso entrico (intrnseco)
Sistema nervioso Autnomo

Sistema nervioso extrnseco Simptico Parasimptico

Sistema nervioso entrico=intrnseco
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Hormonas

INERVACIN
El Plexo submucoso (de Meissner)

Ubicado en la capa submucosa (sensitivo) Dirige el peritaltismo intestinal, se encuentra entre la capa muscular longitudinal y la capa muscular circular(motor).

El plexo Mienterico (de Auerbach)

SISTEMA NERVIOSO ENTERICO

Est dentro de la propia pared del tubo digestivo

Tiene tantas neuronas como la mdula espinal

Es muy complejo y tiene varios tipos de neuronas

1. Receptores (neuronas que informan)

2. Interneuronas (neuronas que reciben informacin y la procesan) 3. Neuronas motoras (neuronas que actan sobre el msculo liso

gastrointestinal)

Tipos de neuronas y organizacin del sistema nervioso entrico

Mecanorreceptores

(informan sobre estiramiento de la pared)

Interneuronas
(reciben informacin y la procesan)

Neurona motora Excitadora (contraen el msculo liso)

Neuronas motoras Inhibidoras

(relajan el msculo liso)

Quimioreceptores

(informa sobre el pH y osmolaridad del contenido de la luz)

HISTOLOGIA
Constitucin anatmica: 4 capas:

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HISTOLOGIA
Presenta en su mucosa vellosidades intestinales.
En sus clulas encontramos tres tipos:

Absorbentes (agua, vitaminas, aminocidos)

Caliciformes (con produccin de moco)

Indiferenciadas.

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Reflejo gastroileal
Ante un llenado gstrico, se produce una apertura de la vlvula ileofecal, de forma que el contenido del leon pasa al intestino grueso, dejando ms espacio para la digestin y absorcin.
Ante el llenado gstrico y ante la conciencia de que se va a comer se produce

reflejo gastroclico

se pone en marcha por la fase ceflica y ante la presencia de comida en el estmago

Enva mensajes para que el contenido clico avance a la ampolla recta

Motilidad Colnica
El colon es recorrido por 2 tipos de ondas de contraccin:
contracciones lentas (retro y autopropulsivas) contracciones de masa.
Los movimientos anterogrados: Colon derecho Los movimientos anterogrados y retrgrados en Colon

izquierdo Contracciones de masa: varias veces al da (al despertarse y despus de las comidas) Papel del colon es triple: mantiene la flora bacteriana, reabsorbe el agua y regula el trnsito y almacenamiento (transitorio).

DEFECACIN

1. Los movimientos en masa llenan el recto 2. Abren el esfnter interno 3. Sentimos necesidad de defecar (voluntario)
Recto Esfnter anal interno (msculo liso). Involuntario Esfnter anal externo (msculo esqueltico). Voluntario

NEURODISPLASIA INTESTINAL

Neuropata intestinal ganglinica

Neuronal intestinal dysplasia (NID)

Slow transit constipation (STC)

NEURODISPLASIA INTESTINAL
Alteracin compleja del sistema entrico que puede comprometer: nervioso

Recto
Colon el intestino completo.

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EPIDEMIOLOGIA

Afecta uno de cada 3.000 nios.

Causa frecuente de alteracin de la motilidad intestinal y la pseudo-obstruccin en los 3 primeros aos de vida

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1971-1981 Meier-Ruge , Schrli

1. Hiperplasia de los plexos submucosos y mientericos con

formacin de ganglios gigantes.

2. Clulas ganglionares aisladas en la lamina propia o

entre las capas musculares de la muscularis mucosae

3. Moderada elevacin de la actividad (AChE) en las fibras

parasimpticas en la submucosa.
4. Inervacin simptica de los plexos mientericos es

hipoplasica o aplasica.

1983 -Fadda
Dos tipos de NID

5%

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NID B

95%

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PATOGENIA Y ANATOMIA PATOLOGICA

No se conoce el mecanismo por el que se produce la

enfermedad.
Se a observado Musculatura circular del colon que

estaba inervada por fibras nerviosas que mostraban inmunorreaccin a VIP, S-P y GRP.
Posibilidad que la defectuosa inervacin pueda ser

la responsable de los trastornos de la peristalsis.

PATOGENIA
La existencia de esa inervacin anormal en el plexo

submucoso, mienterico o de ambos. las clulas nerviosas funcionales tienden a hacerse hiperactivas para tratar de estimular a los plexos anormales

HIPERPLASIA
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CUADRO CLINICO
Variable Depende de varios factores :

Extensin del intestino afectado

Asociacin con aganglionismo ( 20 x 100 de todos los casos de EH)

Malformaciones asociadas

CUADRO CLINICO

DIAGNOSTICO HISTOLOGICO
Hiperganglionosis de los plexos submucoso y mientrico.

Ganglios gigantes y clulas ganglionares ectpicas en la

lmina propia.
Aumento de la actividad acetilcolinesterasa (AChE) en la

mucosa, la muscular y los vasos submucosos adyacentes.

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DIAGNOSTICO RADIOGRFICO
NID B:
Dilatacin clica mas o

menos extensa. Presencia de fecalomas. Ocasionalmente cuadros obstructivos

NID A:
Recto habitualmente dilatado Contracciones segmentarias con perdida de las

haustraciones.

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MANOMETRIA ANORECTAL

En pacientes con NID, en

un 60% permite descartar la EH al existir el reflejo inhibidor del ano.

TRATAMIENTO QUIRUGICO

TIPO A: con cuadros de obstruccion neonatal y enterocolitis debe

practicarse colostomia o ileostomia.

Miectoma del esfnter interno o reseccin del colon En casos extremos.

La nica solucin eficaz es el trasplante completo de las partes afectadas
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Tratamiento conservador

Uso a largo plazo de laxantes y enemas. Cambios en la dieta.

Dietas altas en fibra suelen empeorar los sntomas

en los nios.

Enfermedad de Hirschsprung

enfermedad de Hirschsprung
Considerada una enfermedad congnita

caracterizada por una ausencia de clulas ganglionares :

Plexo mientrico de Auerbach. Submucoso de Meissner. Recto Otros segmentos del colon en forma ascendente. manifiesta ms frecuentemente obstruccin intestinal. como una

Anormalidad de la motilidad intestinal, que se

1886 - Harald Hirschsprung

Correlacin entre megacolon congnito y aganglionismo.
In der Gesellschaft fr Kinderheilkunde Berlin Recin nacidos con estreimiento que fallecieron. Sealo que las autopsias mostraban el colon transverso y

descendente con gran dilatacin e hipertrofia, pero que el recto y sigmoides no estaban afectados.

Epidemiologa
Vara segn la etnia
1.5 2.1 1.0 2.8 por 10.000 nacidos vivos en poblacin caucsica por 10.000 nacidos vivos en afroamericanos por 10.000 nacidos vivos en hispanos por 100.000 nacidos vivos en asiticos

Ms frecuente en raza blanca En recin nacidos a trmino. Es ms frecuente en pacientes varones que en mujeres

en una relacin de 4 a 1.
Esta relacin disminuye a 2:1 cuando el segmento afectado

es ms largo.
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CLASIFICACIN
Segn el segmento intestinal comprometido
1.- Segmento corto: cuando no compromete ms

all de la unin rectosigmoidea.

2.- Ultracorto: si slo afecta esfnter interno o

algunos centmetros prximos a dicho esfnter.

3.- Segmento largo cuando el segmento

aganglinico afecta ms all de la unin rectosigmoidea.

Etiopatogenia
Es producto de una falla en la migracin

craneocaudal de las clulas ganglionares provenientes de la cresta neural.

5 y la 12 semana de gestacin

Mientras ms precoz se produzca la alteracin en

la migracin celular, mayor ser la longitud del segmento afectado.

ETIOPATOGENIA

Tambin se cree que podra estar implicado un

defecto en la matriz extracelular de la pared intestinal que impedira que las clulas procedentes de la cresta neural la colonizaran.

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 Enfermedad polignica autosmica dominante

De penetrancia incompleta (no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad) Expresividad variable (guarda relacin con la longitud del segmento afectado)

 Alteraciones cromosomas

2, 10 y 13.
Sndrome de Down Locus del cromosoma 21

tambin pueda estar involucrado. 9 genes afectados:

RET
GDNF NTN ENDR-B

EDN3 ECE1 S0X10 SMADIP1 ZFHX1B

 Precoz

CUADRO CLINICO
Vmitos biliosos Intolerancia a la alimentacin.

Estreimiento o constipacin
Recin nacido

Retraso en la eliminacin de meconio mayor a 48 horas asociada a distensin abdominal.

constipacin crnica progresiva Impactacin fecal recurrente, Mal incremento ponderal y malnutricin

nios mayores

Deposiciones infrecuentes de consistencia aumentada.

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CUADRO CLINICO
slo el 60% elimina el meconio despus de las 48

horas, por lo que este signo no es patognomnico de la enfermedad.

La mayora de los nios que presentan aganglionosis

congnita

sintomticos los primeros das o las primeras semanas luego del nacimiento.

2/3 pacientes= sntomas dentro de los tres primeros

meses de vida
80% desarrolla sntomas dentro del primer ao de vida. 10% de los pacientes inicia sntomas entre los 3 y 14 aos de edad

Otras formas de presentacin

1/3 de los pacientes pueden presentarse por

diarrea: siempre debe considerarse como signo de Enterocolitis asociada.

Megacolon txico Constipacin crnica, con ampolla rectal vacia y

desnutricin.
Escurrimiento (soiling) es infrecuente
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diagnstico
estudio histolgico

Pared rectal Sensibilidad y especificidad cercana al 100% Considerndose como el gold standard

Confirmacin diagnstica
Biopsia rectal con tincin de Hematoxilina Eosina

Biopsia Rectal con tincin enzimo histoqumica y/o

pruebas inmunohistoqumicas

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Biopsia rectal
Plexo mientrico Plexo submucoso Troncos nerviosos Clulas ganglionares

Acetilcolinesterasa

manometra anorrectal
consiste en la distensin rectal mediante un baln con

presin controlada, y la posterior medicin de los cambios de presin provocados en el esfnter anal externo e interno
La es diagnstica para EH en un 97.3% confirmando

ausencia de reflejo inhibidor del ano

enema opaco
sensibilidad de 70% especificidad del 83%

Muestra generalmente una zona estrecha proximal al ano. seguida por una zona de transicin semejante a un embudo Mas proximal una zona dilatada.

Anatmicamente estos segmentos corresponden :

la zona aganglinica, hipoganglinica y ganglionar. El signo radiolgico ms importante de la EH es la zona de transicin, aunque no verla no descarta el diagnstico. Tanto la zona estrecha como la dilatada pueden no apreciarse antes de los 15 das de vida,

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radiografa abdominal
Puede mostrar la ausencia de heces en el intestino

grueso o cerca del ano y segmentos dilatados del intestino grueso y del intestino delgado.
NO DEBE ser considerado como estudio diagnostico SI DEBE hacerse en todos los pacientes para medir

la longitud de la zona aganglionica a partir de la deteccin de la zona dilatada.

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Pruebas de Laboratorio:
Hemograma, Hemoglobina, Hematocrito.

Grupo sanguneo Rh
Examen de Orina Completo Glucosa Urea Creatinina. VDRL - HIV Radiografa de Pulmones. Riesgo Quirrgico y Electrocardiograma. Interconsulta a Anestesiologa.

Diagnstico diferencial
Atresia intestinal Ileo meconial Displasia Neuronal Intestinal

Hipoganglionosis
Ganglios inmaduros Acalasia esfnter interno Desrdenes de la clula muscular lisa

TRATAMIENTO MEDICO
Hidratacin por Va perifrica o Central ( para

Presin Venosa Central) Reposicin Hidroelectroltica. Descompresin con Sonda Naso gstrica. Enemas evacuantes para descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparicin de enterocolitis necrotizante Sonda Vesical Sonda Rectal Antibioticoterapia.

TRATAMIENTO
Inicialmente la colostoma fue el tratamiento con

mejores resultados.
1948 Swenson describe el descenso colnico, con

colostoma previa 1980 Henry So describe este descenso en 20 RN sin colostoma previa 1995 Georgeson realiza descenso laparoscpico con mucosectoma transanal 1998 De la Torre - Mondragn describe el descenso transanal endorectal.
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TRATAMIENTO
Quirrgico

Remocin del segmento aganglinico.

Anastomosar el segmento normal proximal con el

recto distal o canal anal.

La indicacin quirrgica se realiza tan pronto como

se confirma el diagnstico.

TRATAMIENTO QUIRURGICO
Clsicamente existen tres procedimientos

quirrgicos:
Swenson (rectosigmoidectomia)

Duhamel (Retrorectal Transanal Pull-Through)

Soave (Endorectal Pull-Through)
(26).

Tcnica de Duhammel 1956

Consiste en que el recto nativo es dejado en su sitio y el

colon normalmente inervado es descendido por detrs del recto en el espacio pre sacro y anastomosado de manera termino lateral a la pared rectal posterior.

Tcnica de Duhammel Haddad: ciruga en dos tiempos.

Primer Tiempo:
Movilizacin del Colon Izquierdo con descenso del Angulo

esplnico, diseccin pre sacra hasta la punta del coxis, cierre del mun rectal, reseccin de la megaformacin y colostoma. Segundo tiempo: Anastomosis colon rectal.

Tcnica de Soave: (Pullthrough endorrectal)

1960
Diseado para evitar el dao de los vasos y nervios

plvicos y proteger el esfnter interno.

Consiste en una mucosectoma rectal con preservacin

del esfnter interno y una anastomosis Colon Anal justo antes de la lnea dentada

Tcnica de Lynn
Miectoma

(esfinterotoma anal extensa o ampliada desde el nivel de la lnea dentada incorporando la pared muscular del colon hasta una distancia de 8 a 10 cm. aproximadamente) sin reseccin por va trans anal especialmente para los casos de segmento ultracorto.

COMPLICACIONES

Son variables y se presentan entre el 25 al 50 % de todas las series como consecuencia de

la anormalidad gentica que presenta el paciente y entre las que se incluyen:

Enterocolitis Necrotizante Ruptura del Colon. Obstruccin Intestinal. Ileo prolongado. Estreimiento crnico. Sndrome de Intestino Corto. Presencia de Intestino Aganglinico residual. Dehiscencia de Anastomosis. Fstulas espontneas y post operatorias. Estenosis anastomticas.

BIBLIOGRAFIA
http://biblioceop.files.wordpress.com/2011/02/digestivo_mo

rfo2009-externo.pdf http://www.anatomia.uson.mx/apoyosDidacticos/cuartoparci al/intastinogrueso.pdf http://en.wikipedia.org/wiki/Intestinal_neuronal_dysplasia http://hnb.dhs.vic.gov.au/dsonline/dsarticles.nsf/pages/Neur onal_intestinal_dysplasia?OpenDocument http://www.revistapediatria.cl/vol5num1/pdf/6_ENFERMED AD%20DE%20HIRSCHPRUNG.pdf http://suarticlse.info/46034-neurointestinal-dysplasia.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16846131 http://www.humpath.com/spip.php?article1376

GRACIAS