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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DMD

INTRODUCCIN
El objetivo de esta presentacin es dar a conocer al publico en general: Que es la distrofia muscular de Duchenne Causas Sntomas Diagnstico, pruebas y exmenes Tratamiento farmacolgico y de FISIOTERAPIA Nuevas investigaciones al respecto

QUE ES, CONCEPTO


Enfermedad progresiva a nivel muscular-neural Se caracteriza por una atrofia y debilidad de los msculos

Afecta musculo liso, estriado y cardiaco

Es de origen hereditario, por mutaciones en los genes

Afecta a uno de cada 1 300 hombres que nacen


Las mujeres solo son portadoras y no presentan sntomas

TIPOS DE HERENCIA
Autosmica:

El nio hereda un gen normal y uno


defectuoso
Presenta 50% de probabilidades de padecer DMD

Autosmica recesiva

Ambos genes son defectuosos

Los padres pueden estar sanos aparentemente

Recesiva ligada a X: La madre es portadora y: EL nio desarrolla el trastorno La nia tambin es portadora

SNTOMAS
Disminucin de reflejos Cadas, tropiezos, torpeza al caminar Problemas posturales Desgaste seo

MSCULOS MAS AFECTADOS


Musculatura de piernas, glteos, brazos,
hombros

Diafragma y msculo cardiaco

DIAGNSTICO
Es necesario revisar la historia clnica minuciosamente Descartar : atrofias por sistema nervioso toxinas o medicamentos operaciones previas con secuelas

PRUEBAS Y EXMENES
Anlisis de sangre y orina Mide la aldolasa srica y creatina cinasa

Microscopia electrnica Biopsias musculares

Pruebas genticas: Analizan el ADN con ensayos de enzimas Asesoramiento gentico: Como mtodo preventivo

Pruebas con ejercicios:


Valora:

Fuerza Tono muscular Reflejos

TRATAMIENTO
Objetivo: que el paciente sea independiente Mejorar la calidad de vida Retrasar posibles complicaciones

TRATAMIENTO FARMACOLGICO
Prednisona: Retrasa la velocidad del deterior muscular Efectos secundarios: Aumento de peso, fragilidad sea

Ciclosporina y azatriopina: Retrasan la muerte celular y daos


fisiolgicos

Mexiletina, fenitona, baclofn: Brindan alivio en espasmos y debilidad

TRATAMIENTO EN FISIOTERAPIA:
Objetivos: Prevenir deformidades Mejorar los movimientos Mantener buen tono muscular Mantener correcta postura

ESTIRAMIENTOS PASIVOS
Aumentan flexibilidad de msculos y
articulaciones

Evita contracturas Son repetitivos y el ft los realiza

CORRECCIONES POSTURALES
Contrarresta debilidad y contracturas Previene desviaciones de la columna

EJERCICIOS
Ayuda a mantener rangos normales de movimiento Previene atrofias y contracturas Se les ensea una respiracin efectiva

UTILIZACIN DE APARATOS DE APOYO


Ayuda a mantener cierta movilidad Utilizados para deambular

Soportes vertebrales: Evita y corrige problemas posturales

Tablillas nocturnas: Evitan contracturas

TERAPIA OCUPACIONAL
Hace que el paciente se haga independiente de cierta forma

NUEVAS INVESTIGACIONES
Medicamentos que no tengan efectos
secundarios tan agudos como los actuales con el fin de no afectar su calidad de vida

Modificacin gentica para evitar mutaciones

CONCLUSIONES
La DMD ofrece un amplio campo de investigacin aun, puesto que es
necesario encontrar una forma no solo de tratarla, si no tambin de prevenirla

La fisioterapia hoy en da en conjunto con las frmacos brindan a los


pacientes un tratamiento en el cual mejoran su calidad de vida y les es posible ser independientes en cierta forma

BIBLIOGRAFA
Rafael Oliva, Francisca Ballesta, Josep Oriola, Joan Claria . "distrofia muscular de
duchenne."

Gentica mdica. Barcelona: Diaz de Santos, 2008. 190-191.

I. Garca Delgado, A. Rodrguez Oyaga, C. Laguna Mena . "Distrofia Muscular de


Duchenne."

Gua Esencial de Rehabilitacion Infantil. Espaa: Medica Panamericana, 2009. 132137.

Office of Communications and Public Liaison. "Distrofia muscular. "Instituto nacional


de transtornos neurolgicos y accidentes cerebrovasculares. Julio 2007. NINDS. Diciembre 2009 http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm#11.

Dr. Rosaline QUINLIVAN. "Distrofia Muscular de Duchenne. "Orphanet. 2009.

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