cidos nucleicos

Descubrimiento del DNA como material gentico

s. XIX Friedrich Meischer asla DNA del esperma de salmn. 1944-1952 Avery, MacLeod y McCarty proponen al DNA

como molcula de informacin.

1952-1953 A. Hershey y M. Chase: Confirmacin 1953 J. Watson y F. Crick proponen su estructura, (doble

hlice) permita explicar de muchos datos (regla de Chargaff).

Generalidades
Polmeros

Depsitos de la informacin gentica.

Poseen propiedad de autoduplicacin. Son molculas metaestables.

Existen dos tipos:

RNA (cido ribonucleico) DNA (cido desoxirribonucleico)

 Conformados por: Azcar Base nitrogenada

Grupo fosfato.
Bases nitrogenadas se clasifican en: Purinas (A y G) Pirimidinas (T, C y U). Algunas bases presentan modificaciones (muy raras), sirven

como seales especficas para la regulacin o proteccin de la informacin gentica. Nuclesido y nucletido.

 Los

nucletidos son compuestos ricos en energa: Participan en procesos metablicos Actan como mensajeros qumicos Componentes estructurales de cofactores enzimticos

 Las bases y sus derivados absorben luz UV (260 nm), lo

cual sirve para su determinacin y cuantificacin.

Presentan diferentes niveles de organizacin estructural: Estructura primaria Estructura secundaria Estructura terciaria

Estructura secundaria
Doble hlice. Antiparalela.

10 residuos por vuelta.

Complementarias (principio de la

replicacin). A-T y G-C. Presentan surcos (principal y secundario). No siempre es recta, presenta dobleces. La estructura secundaria puede adoptar diferentes conformaciones:

 Forma B: mas comn, presente en medio acuoso (clulas)

(sus bases mas compactas al eje, surcos distinguibles) Forma A: molculas sencillas y dobles de RNA, hbridos RNA-DNA (presentes en medios con baja humedad) (sus bases menos compactas al eje, surcos no distinguibles) Forma Z: A Izquierdas (12 pares de bases por vuelta, no confirmada an). Las diferentes estructuras son estabilizadas mediante interacciones entre bases y puentes de hidrgeno.

Estructura terciaria

Fotografa de microscopio electrnico de un DNA circular relajado y con distintos grados de superenrollamiento

RNA
La funcin primaria de RNA es actuar como mensajero y

participar en la sntesis de protenas. Existen 3 principales clases: rRNA: Son componentes estructurales de los ribosomas..
mRNA: Transporta la informacin del DNA hasta el ribosoma.

Pueden ser monocistrnicos y policistrnicos.

tRNA: Transporta los a.a durante la sntesis de protenas,

colocndolos en la secuencia correcta, usando el mRNA como modelo.

Funciones biolgicas
Replicacin: proceso por el cual se generan copias de DNA

con lo que la informacin gentica es preservada.

Transcripcin: proceso en el cual el mensaje gentico es

ledo y llevado fuera del ncleo a los ribosomas, donde ocurre la sntesis proteica.
Traduccin: el mensaje gentico es decodificado y

sintetizada la protena.

DNA

Transcripcin

RNA

Traduccin

Protena

 Comporta el desenrrollamiento de

las 2 cadenas del DNA progenitor, de modo que cada una sirve de molde para la sntesis de una cadena nueva, complementaria y enrrollada. Se generan 2 cadenas hijas, cada una conteniendo la mitad del material gentico original. El proceso es muy exacto, produciendo 1 error por c/108. Interviene gran diversidad de enzimas. http://nar.oxfordjournals.org/

Transcripcin
La informacin gentica esta contenida en segmentos

llamados genes. Cada gen consiste en una secuencia especfica de nucletidos que codifican para una protena. Seal de inicio y de parada. La sntesis de RNA es en direccin 53. Solo una cadena de DNA es transcrita en RNA. La cadena de RNA producida es complementaria de la cadena antisentido de DNA y es por esto que es una copia de la cadena codificante (excepto T que ha sido sustituida por U).

 Los genes (exones) no son segmentos continuos en el DNA, existen secuencias no codificadas llamadas intrones.
90 % del DNA humano son intrones

10 % contienen informacin codificada.

Traduccin
1. Los codones en el mRNA son ledos. 2. Diferentes tRNA llevan los aminocidos correctos para el

crecimiento de la cadena peptdica. 3. Cuando la cadena de la protena esta completa, un codn de parada, indica el final. 4. La protena es liberada del ribosoma.

Mutaciones
Son cambios en la secuencia de nucletidos de un gen.

Mutacin polimorfismo.
Tasa de mutacion

Variabilidad gentica

Defectos

Causas de las mutaciones

Causas espontneas
Errores en la replicacin de DNA Desplazamiento de la replicacin o desplazamiento en

el apareamiento de hebras Cambios qumicos espontneos Elementos genticos mviles Exposicin a sustancias mutagnicas

Clasificacin de las mutaciones

Transiciones

Sustitucin de pares de bases

M. gnicas Prdida o insercin de nucletidos

Transversiones Adiciones Delecciones Duplicaciones Delecciones Inversiones Translocaciones

Por el tamao M. cromosmicas

Prdida o duplicacin de segmentos Variacin en la distribucin de segmentos

M. genmicas

Tipo de clulas que afectan

M. somticas

M. germinales

Ganancia de funcin Prdida de funcin

Magnitud del fenotipo

M. espontneas Origen o causa

M. inducidas

Mecanismos reparadores
Gracias a estos mecanismos la tasa de mutacin permanece

notablemente baja. Existen varios tipos: Reparacin de errores de apareamiento

Reparacin directa

Reparacin por escisin

Reparacin por escisin de nucletidos

 Reparacin de estructuras de doble cadena Recombinacin homologa Recombinacin no homologa

Consecuencias de las mutaciones

La principal consecuencia es la generacin de un producto

defectuoso.