FIBROSIS QUSTICA/DISPLASIA BRONCOPULMONAR

Autor: Valeska Pulgar H. Klgo. Gua: Claudio Gmez E.

FIBROSIS QUSTICA

DEFINICIN

Enfermedad gentica ms letal, autosmica recesiva, de carcter multisistmico y progresivo.

EPIDEMIOLOGA
Una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25% de un hijo con FQ en cada embarazo. Chile, se estima una incidencia de 1:6.000 a 1:8.000 recin nacidos vivos, con aprox. 30-40 casos nuevos anuales.

Largo I. Fibrosis Qustica, Departamento de Pediatra y Ciruga Infantil Campus Norte Universidad de Chile. Rev. Ped. Elec. 2009: 6; 1.

FISIOPATOLOGA
Espesamiento del mucus producido por las glndulas exocrinas induciendo compromiso sinopulmonar con dao pulmonar progresivo, insuficiencia pancretica y por lo tanto sndrome de mala-absorcin, con consecuente desnutricin, esterilidad masculina por atrofia del los conductos deferentes y elevacin de electrolitos en el sudor.

CLNICA
FIBROSIS QUSTICA CLSICA Niveles de test del sudor altos Compromiso pulmonar severo, progresivo, de instalacin temprana Rinosinusitis Sndrome de malaabsorcin Infertilidad masculina FIBROSIS QUSTICA NO CLSICA Funcin exocrina preservada Mejor estado nutricional

Niveles de test del sudor

discretamente altos o normales Enfermedad pulmonar de instalacin tarda Rinosinusitis Azoospermia

CLNICA

COMPROMISO RESPIRATORIO COMPROMISO CAVIDADES PERINASALES COMPROMISO PANCRETICO

COMPROMISO DIGESTIVO
COMPROMISO NUTRICIONAL COMPROMISO GENITAL COMPROMISO SEO

CRITERIOS DE SOSPECHA DIAGNSTICA

1. Recin nacidos y lactantes menores Ileo meconial Desnutricin Esteatorrea, sndrome de malabsorcin Incremento ponderal inadecuado Vmitos recurrentes 2. Lactantes Tos y/o sibilancias recurrentes o crnicas que no mejora con tratamiento Neumona recurrente Retardo del crecimiento Diarrea crnica Prolapso rectal Sabor salado de piel Historia familiar de FQ, o muerte en lactantes o hermanos vivos con sntomas sugerentes

CRITERIOS DE SOSPECHA DIAGNSTICA

3. Preescolares Tos crnica con o sin expectoracin purulenta Sibilancias crnicas recurrentes Incremento deficiente de peso y talla Dolor abdominal recurrente Prolapso rectal Diarrea crnica Plipos nasales 4. Escolares Sntomas respiratorios crnicos Pseudomona aeruginosa en secrecin bronquial Sinusitis crnica, poliposis nasal Bronquiectasias Diarrea crnica Sndrome de obstruccin intestinal distal Pancreatitis Prolapso rectal

DIAGNSTICO

PRENATAL

TEST DEL SUDOR

SCREENING NEONATAL

ESTUDIO DNA

TRATAMIENTO

ENFOCADO A LOS DIFERENTES PROBLEMAS Y MANIFESTACIONES DE LA ENFERMEDAD Y DEBE SER REALIZADO POR UN EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO QUE INCLUYA: PEDIATRA, NEUMLOGO, GASTROENTERLOGO, ENFERMERA, NUTRICIONISTA, KINESILOGO, ASISTENTE SOCIAL, PSIQUIATRA O PSICLOGO.

TRATAMIENTO DE MANTENCIN

KTR: Diaria, 2-4 veces al da NUTRICIN: Dieta hipercalrica, hiperproteica y normograsa

ENZIMAS PANCRETICAS
APORTE DE CLORURO DE SODIO EN PERIODO ESTIVAL

TRATAMIENTO DESCOMPENSACIN RESPIRATORIA

ANTIBITICOS Pseudomonas aeruginosa: Ciprofloxacino 20mg/kg 2 veces diarias por 3 semanas. Staphylococcus aureus: Cloxacilina 100 mg/kg/da cada 6 horas por 14 das KTR OXIGENOTERAPIA BRONCODILATADORES Salbutamol 2 puff cada 4-6 hrs Salmeterol 2 puff cada 12 hrs

DISPLASIA BRONCOPULMONAR

DESCRITA POR

Un grupo de RN de de pretermino que

Northway 1967

haban desarrollado SDR, que requirieron

VM prolongada con alta presin y concentracin de O2 inspirado

Todo pcte. que permanece oxgenohaber recibido VM durante la primera semana de vida, asociado a imgenes

Bancalari

dependiente por ms de 28 das despus de

patolgicas pulmonares persistentes

EPIDEMIOLOGA

Incidencia: 20% - 35% < 1500g, 60% < 1000g El 15 % de estos pacientes fallecen durante el primer ao de vida, siendo la principal causa de

muerte, los problemas respiratorios agudos durante

la epidemia de invierno.

El 12 % de los RN > 1000 g y el 23% <1000 g requieren hospitalizacin por IRA durante los primeros 2 aos de vida.

FISIOPATOLOGA
EXPOSICIN INTRAUTERINA A CITOQUINAS RESUCITACIN, INICIO DE LA VENTILACIN, O2, INFECCIN RESPUESTA INFLAMATORIA PULMONAR

CICATRIZACIN ANORMAL, FIBROSIS

INHIBICIN DE LA ALVEOLORIZACIN Y DESARROLLO VASCULAR

DBP

MANIFESTACIONES CLNICAS
CIANOSIS TAQUIPNEA SECRECIONES ------ ATELECTASIA, HIPERINSUFLACIN

TRAX EN TONEL
RETRACCIONES TORCICAS MURMULLO PULMONAR DISMINUIDO ESTERTORES DIFUSOS SIBILANCIAS

ESTADIO I

TIEMPO 2-3 das

RADIOLOGA Membrana Hialina

PATOLOGA Membranas hialinas Epitelio bronquial intacto Necrosis epitelio alveolar Ulceracin epitelio bronquiolar Regeneracin alveolar avanzada Colapso alveolar Fibrosis intersticial Fibrosis intersticial Bronquilitis obliterante

CLNICA SDR

II

4-10 das

Opacificacin Difusa

Aumento requerimiento O2

III

10-30 das

Quistes radiolcidos pequeos generalizados

Broncoespasmo Dependencia de O2 Retencin CO2 Disnea Cor pulmonar Oxgeno dependencia Malnutricin OB crnica

IV

Despus de 1 mes

reas qusticas grandes

TRATAMIENTO
FASE AGUDA FASE CRNICA

Presiones mnimas que aseguren un buen intercambio gaseoso Evitar hiperventilacin Mantener PaCO2 <55mmHg con pH >7.25 Mantener Sat O2 9095% (PaO2 60-80)

Presiones mnimas que aseguren un buen intercambio gaseoso Mantener PaCO2 <65mmHg con pH >7.25 Mantener en ventilador hasta que tenga buen patrn respiratorio y buena ganancia de peso

TRATAMIENTO

OXIGENOTERAPIA: Mantener saturaciones de O2 sobre 93%, 0,5 2 lt/min

DIURTICOS:

Furosemida 1-2 mg/kg/da Hidroclorotiazida 1 mg/kg/da

BRONCODILATADORES ANTIINFLAMATORIOS INHALATORIOS KTR: 2 veces diarias NUTRICIN

BIBLIOGRAFA

Largo I. Fibrosis Qustica, Departamento de Pediatra y Ciruga Infantil Campus Norte Universidad de Chile. Rev. Ped. Elec. 2009: 6; 1. MINSAL. Gua Clnica Fibrosis Qustica 2007. Moreno O. Bronchopulmonary dysplasia. Rev Cubana Pediatr [revista en la Internet]. 2008 Dic [citado 2013 Jun 19] ; 80(4). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0 034-75312008000400012&lng=es. Balladares R. Displasia Broncopulmonar. Visitado el 2013 Jun 19 Disponible en: http://www.slideshare.net/fermedico/displasiabroncopulmonar MINSAL. Gua Clnica Displasia Broncopulmonar del Prematuro 2009