MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA

Se caracteriza por hipertrofia del VI. Dos rasgos destacan: Hipertrofia VI asimtrica, con preferencia del tabique interventricular. Gradiente dinmico de presin del infundbulo del VI relacionado con estenosis subartica. Anomala fisiopatolgica: Disfuncin diastlica. El patrn de hipertrofia es distintivo, difiere de la observada en hipertrofia secundaria. Hay un incremento del grosor del tabique ventricular.

GENTICA
50% tienen antecedentes familiares con transmisin autosmica dominante. Mutaciones ms comunes: Gen de cadena pesada de miosina beta cardaca en el cromosoma 14; cadenas pesadas de miosina alfa; troponinas cardacas C, I y T; protena C fijadora de miosina cardaca; actina; cadenas ligeras de miosina; titina. Hacia los 20 aos, 50% de los familiares en primer grado de pacientes con HCM familiar tienen evidencia de la enfermedad. Sin embargo, la hipertrofia suele ser leve, al igual que los sntomas. Pruebas genticas: Se deben realizar en personas con riesgo de desarrollar HCM.

CUADRO CLNICO
Muchos pacientes se encuentras asintomticos o muestran afeccin leve. La primera manifestacin clnica es: muerte sbita. Es la causa ms comn de muerte e sbita de origen cardaco en deportistas jvenes. Pacientes sintomticos, sntoma ms comn: disnea. Otros sntomas: sncope, angina de pecho y fatiga. No hay relacin de sntomas y gravedad.

EXPLORACIN FSICA Y
Choque de punta precordial apical doble o triple y presencia de S4. GradieEvinte de presin intraventricular: incremento rpido de pulso arterial. Caracterstica de HCM obstructiva: SOPLO SISTLICO. El soplo sistlico ubicado en el pex y borde esternal izquierdo. Puede irradiarse a la base del corazn, pero no a las cartidas. Pulso intenso y bisferens. Obstruccin intensa: Desdoblamiento invertido del segundo ruido.

HEMODINMICA
Gradiente de presin, cuando existe, es dinmico y puede cambiar de una exploracin a otra, incluso entre latidos. Produccin e intensificacin de obstruccin intraventricular dinmica participan:
Aumento de contractilidad del VI. Disminucin de precarga ventricular. Disminucin de la impedancia y presin artica (poscarga).

Aumentan gradiente y soplo:

Situaciones que aumentan contractilidad miocrdica, y las que reducen el volumen ventricular.

Atenan gradiente y soplo:

Situaciones que incrementan el volumen ventricular.

PRUEBAS DE LABORATORIO
ECG:
Ondas Q profundas y anchas.

Radiografa de trax:
Puede ser normal, pero existe un ligero incremento de silueta cardaca.

Ecocardiografa:
Base para el diagnstico.

Ergometra:
Permite apreciar sntomas o arritmias que no se aprecian en reposo. Cada de presin arterial durante ejercicio es de mal pronstico.

Cardiorresonancia magntica:
til para el estudio morfolgico ventricular. El realce tardo del gadolinio indica fibrosis importante, parece asociarse a un riesgo mayor de arritmias.

TRATAMIENTO
Prohibir deportes de competicin y actividad fsica agotadora. No se recomienda deshidratacin, y los diurticos deben ser aplicados con cautela. Bloqueadores adrenrgicos son tiles: atenan sncope y angina. Amiodarona: Arritmias supraventriculares y ventriculares graves. Bloqueadores de canales de calcio NO hidropiridnicos: reduce rigidez del ventrculo y altas presiones diastlicas. Disopiramida: Reduce contractilidad ventricular y el gradiente del infundbulo. Evitar: Diurticos, digitlicos, nitratos, antagonistas de calcio hidropiridnicos, vasodilatadores y agonistas adrenrgicos beta.

PRONSTICO
Pronstico: Evolucin variable. Fibrilacin auricular en etapas avanzadas. Endocarditis infecciosas: 10%. Presencia de factores de alto riesgo, hace recomendable el implante de un desfibrilador automtico como prevencin primaria.

MIOCARDIOPATAS METABLICAS HEREDITARIAS CON HIPERTROFIA VENTRICULAR IZQUIERDA

CARDIOPATA DE DANON: Mutaciones en protena de membrana relacionada con lisosomas y vinculado con cromosoma X. Caracterstica: Aumento de volumen de miocitos ventriculares con inclusiones positivas en PAS. En la infancia manifiestan miocardiopata dilatada y arritmias graves. MIOCARDIOPATA POR GLUCOGENOSIS: Causado por mutacin de subunidad reguladora 2 de la cinasa de protenas activada por AMP. Se caracteriza por hipertrofia ventricular similar a las de miocardiopata hipertrfica y aumento de tamao de los miocitos con formacin de vacuolas en dichas clulas, las que se tien por presencia de glucgeno.

ENFERMEDAD DE FABRY: Trastorno de almacenamiento lisosmico. Enfermedad autosmica recesiva ligada al comosoma X. Puede producir acumulacin de glucoesfingolpidos en el corazn con HCM. Miocardiopata restrictiva: Alteracin llenado ventricular. Puede asociarse a anomalas en conduccin AV y Taquiarritmias ventriculares. ATAXIA DE FRIEDREICH: Trastorno autosmico recesivo con degeneracin espinocerebelosa causada por concentraciones inadecuadas de frataxina. ECG: anomalas de ST y de onda T. Ecocardiografa: Hipertrofia VI, pero no hay trastornos de disposicin celular.