UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES IZTACALA

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SNC

EQUIPO D GAONA OJEDA BRENDA SANTILLAN SALAZAR MELISSA TOVAR RODRIGUEZ ERIKA

TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO CRANEAL:

anomalas en el tamao craneal derivadas de alteraciones en los huesos craneanos, o en el sistema Nervioso Central, de carcter congnito o adquirido.
En ellas se incluyen Las craneoestenosis La macrocefalia La microcefalia Otras alteraciones con permetro ceflico.

deformidad

craneal

que

alteran

MICROCEFALIA

DEFINICIN
Crecimiento anormal del PC, estando este por debajo de 3 DS, para la media de edad, sexo y edad gestacional.

CLASIFICACION de microcefalia segn su etiologa y patologa

Microcefalias primarias

Microcefalias secundarias

CUADRO CLINICO
El sntoma comn prcticamente a todas las microcefalias es el retraso mental.

Dependiendo de la etiologa del proceso pueden aparecer otros sntomas:

Convulsiones Trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera) Trastornos psicolgicos Malformaciones viscerales Alteraciones del tono muscular Fenotipo atpico Defectos motores Dificultades en la alimentacin Trastornos del movimiento

DIAGNSTICO
Comprobar que la medida del PC est por debajo de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC a padres y hermanos). El diagnstico etiolgico se har en funcin a los datos:

La historia clnica Los antecedentes La sintomatologa presente los hallazgos de las exploraciones complementarias

Exploracin clnica
Exploracin del crneo que comprender la medida correcta del PC y comprobacin de percentiles; la valoracin de la configuracin del crneo y la palpacin de suturas y fontanelas (segn edad).

Exploracin neurolgica habitual, con la valoracin de la actitud, sensorio, movilidad, fuerza, tono, coordinacin, marcha, sensibilidad, presencia de movimientos anormales, dficits sensoriales, valoracin de los pares craneales, estado de los reflejos etc.

Exploracin general peditrica, valorando anomalas fenotpicas sugestivas de procesos genticos, presencia de hepatoesplenomegalia, soplos cardiacos, defectos visuales y auditivos, obtencin de otros percentiles de crecimiento etc.

Diagnstico diferencial y diagnstico de las microcefalias

Exploraciones complementarias
Ecografa transfontanelar si es posible (fontanela abierta). TAC con ventana sea y/o RM craneal. Fondo de ojos. Hemograma, bioqumica sangunea general. Serologa vrica. Serologa TORCH Rx. de esqueleto. EEG, PEV y velocidad de conduccin nerviosa. Aminocidos y cidos orgnicos en Sangre, Orina y LCR. Estudio de cariotipo, y estudio molecular especifico (si procede). Determinacin enzimtica determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depsito, metablica etc.) en leucocitos, o fibroblastos

TRATAMIENTO:
El tratamiento se limita a medidas sintomticas, a base de rehabilitacin, estimulacin, educacin especial, y si existen convulsiones se administrarn antiepilpticos. Tratamiento quirrgico para la correccin de defectos aadidos y sin olvidar el apoyo social y humano a la familia. Es posible el consejo gentico en algunos casos.

Trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales . Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos.
Tipo 1 Neurofibromatosis generalizada o enfermedad de Von Recklinghausen Tipo 2 neurofibromatosis acstica bilateral

La NF-1 es una enfermedad progresiva multisistmica de herencia autosmica dominante que tiene una expresividad muy variable

Epidemiologa
Afecta a uno de cada 3000 individuos
Se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso mental

Herencia AD con penetrancia completa

Gentica

Riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos

Cromosoma 17, en la banda q11 2

Codifica una protena, la neurofibromina, que se cree que acta como un supresor tumoral en condiciones normales regulando otra protena celular que estimula el crecimiento y proliferacin celular.

Clnica
Instituto Nacional de la Salud de EEUU (1987)
1. 6 ms manchas caf con leche, iguales o mayores de 5 mm en pacientes prepberes y de 15 mm de dimetro en pacientes postpberes 2. 2 o ms neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme 3. Presencia de pecas en axilas o ingles 4. Glioma del nervio ptico

5. 2 o ms ndulos de Lisch (hamartomas del iris)

6. Lesin sea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis 7. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los criterios previos

Neurofibromas Mcula azul-rojo Neurofibroma plexiforme Xantogranuloma juvenil Tumor glmico Melanoma

seas Escoliosis Curvatura congnita de la Tibia o Peron (Pseudoartrosis) Corta estatura Macrocefalia

Neurolgico Problemas de aprendizaje Dficit de atencin con hiperactividad Oftalmolgico Ndulos de Lisch Glioma ptico

Diagnstico
El diagnostico de la NF-1 es primariamente clnico

Nios suelen presentar manchas caf con leche como manifestacin principal.

Los ndulos de Lisch, solo los presentan el 30 % de los nios menores de 6 aos y la mayora de los pacientes mayores de 20 aos

Valoracin cuidadosa de la piel con lmpara de Wood

Valoracin oftalmolgica

Estudio de los familiares cercanos

Diagnstico diferencial
Neurofibromatosis tipo 2: neuromas acsticos, sordera, catarata posterior capsular, retinopata pigmentaria, gliomas retinales, schwanomas

S de Proteus: hemangiomas, lipomas, linfangiomas, varicosidades, hemihipertrofia, macrodactlia, macrocefalia, lesiones giriformes del pie, etc
S de McCune-Albright: pigmentaciones irregulares de la piel, mltiples reas de displasia fibrosa, pubertad precoz y otras anomalas endocrinas Displasia endocrina mltiple tipo 2B (MEN2B): neurinomas mltiples de mucosas, anomalas musculoesquelticas, feocromocitomas, diversas manifestaciones endocrinolgicas

Complicaciones

Seguimiento y tratamiento
Valoracin de la piel para observar las lesiones nuevas. Descartar la existencia de neurofibromas plexiformes que puede indicar la existencia de infiltrado subyacente Controlar la presin arterial.

Valoracin del desarrollo psicomotor

Valoracin de anomalas esquelticas, tales como escoliosis, angulacin vertebral y anomalas de los miembros Si aparece alguna complicacin o alguna lesin cutnea avanza con rapidez, debe ser valorada por el especialista

Neurofibromatosis tipo 2
Enfermedad invalidante que se hereda de forma AD.
Caracterizada por el crecimiento de schwanomas, habitualmente vestibulares y de forma bilateral, as como meningiomas u otros tumores benignos del sistema nervioso central Antes de los 30 aos de edad

Incidencia y prevalencia
Incidencia 1:25.000 Prevalencia 1:80.000
Gen NF2 localizado en el brazo largo del cromosoma 22

Fisiopatologa
Mutaciones puntuales o de delecciones o grandes reordenamientos del gen NF2 Disminucin de la produccin de la protena merlina o schwanomina (supresor tumoral)

NF2

Desarrollar una variedad de tumores del sistema nervioso central y perifrico

La edad de inicio de hallazgos suele ser de entre 18 24 aos

Rango desde el nacimiento hasta los 70 aos Casi todos los pacientes han desarrollado un schwanoma vestibular bilateral a los 30 aos.

Hallazgo ocular mas frecuente es una catarata subcapsular posterior, y puede ser el primer signo de NF2
Durante la infancia se puede detectar una mononeuropata, a menudo en forma de parlisis facial o de estrabismo

Aunque estos tumores no son malignos, su multiplicidad y localizacin anatmica comportan una gran morbilidad y una muerte temprana
Esperanza de vida 36 aos

Supervivencia media desde el momento del diagnstico de 15 aos

Manifestaciones clnicas
Schwanoma vestibular: los sntomas iniciales incluyen tinitus, hipoacusia y alteracin del equilibrio normalmente de inicio insidioso Raramente provoca parlisis facial, aunque sea de gran tamao. Si no se trata, causar compresin del cerebelo e hidrocefalia.

Tumores medulares: hasta 2/3 desarrolla tumores en la mdula espinal Los ms comunes son schwanomas (originan en el canal intervertebral, en las races dorsales) 30% de los pacientes pueden desarrollar tumores intramedulares tipo astrocitomas o ependimomas.

Meningiomas: aproximadamente la mitad desarrolla meningiomas, la mayora de ellos intracraneales y principalmente supratentoriales. rbita - prdida de visin por compresin del nervio ptico Base del crneo - neuropata, compresin cerebral e hidrocefalia.

Monoopolineuropata: infancia, que puede presentarse en forma de parlisis facial que solo se recupera parcialmente, o bien como estrabismo
Adulto, puede aparecer una polineuropata progresiva

Afectacin cutnea: hallazgos cutneos son ms sutiles que los de la NF1 Hasta el 70% pueden tener tumores cutneos El tipo ms frecuente son lesiones tipo placa intradrmica ms pigmentada que la piel circundante y a menudo con exceso de vello

Diagnstico
NIH 1988 (solo se necesita 1 criterio)

Pruebas de gentica molcular Para establecer extensin:

RM craneal y espinal. Evaluacin auditiva, incluidos PEATC. Evaluacin oftalmolgica. Examen cutneo.

Tratamiento
Quirrgico La radioterapia externa convencional est contraindicada por transformacin maligna de los tumores La es la radiociruga estereotctica en pacientes seleccionados (con tumores muy agresivos o para aquellos pacientes que se niegan a una intervencin quirrgica)

El tratamiento de la prdida auditivaderivacin del paciente a un audilogo y aprendizaje de labio-lectura, aparte de ayudas auditivas como implantes cocleares o implantes de tronco cerebral.

Seguimiento

SINDROME DE GIGANTISMO CEREBRAL

SINDROME DE SOTO

Es una patologia autosomica dominante Caracterizada por una apariencia facial tipica, Sobrecrecimiento (talla y circunferencia craneal 2 desviacion estandar (DE) por encima de la media Con frecuencia algun grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje.

Mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulacion transcripcional

incidencia estimada de 1:15.000 nacimientos.

SINDROME DE SOTOS

La gran mayora de las anomalas del gen NSD1 son de Novo, y hay algunos casos que son familiares

El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo.

Presentan adems problemas de comportamiento, anomalas congnitas cardiacas, ictericia neonatal, anomalas renales, escoliosis, y convulsiones

CUADRO CLINICO Y DIAGNOSTICO

Craneoestenosis

Definicin
Cierre, la osificacin y la esclerosis prematura de una o mltiples suturas craneales Grados de compresin cerebral, hipertensin intracraneana y deterioro del cociente intelectual del nio, as como de la visin.

Epidemiologia
Craneoestenosis primarias, no sindromticas, de una o ms suturas 1 de cada 2,100 nios; de 10 a 16 por cada 10,000 nacidos vivos. Craneoestenosis secundarias engloban sndromes

La sutura ms afectada es la sagital (4060 % de los casos), seguida de la coronal (20-30%) y metpica (menos del 10%).

En el Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez (HIMFG) No sindromtica ms frecuente es la plagiocefalia coronal

Clasificacin

Etiologa
Mutaciones en los factores de crecimiento fibroblstico

Alteraciones cromosomicas (7p)

Alteraciones en los factores de crecimiento

Factores metablicos
Raquitismo Hipofosfatemia, hipertiroidismo, mucopolisacaridosis y tabaquismo Epilepsia con tx valproato de sodio acido valproico (trigonocefalia)

Factores epidemiolgicos
Padre mayor de 34 aos

Fisiopatologa
Fsicomecnicos

Genticos

Qumicos

Repercusiones en cavidad craneana y cerebral

Reduccin del volumen intracraneano Hipertensin intracaneana Disminucin de capacidades cognoscitivas Neuropata ptica

Trastornos oftalmolgicos
Plagiocefalia coronal Estrabismo vertical Estrabismo horizontal Astigmatismo 40% Fotofobia Ambliopatia Complicaciones edema de papila y la atrofia papilar

Sexo
Hombre/mujer 3:1 trigonocefalia, 4:1 escafocefalia, y de 1:2 para la coronal

Edad
70% neonatos, lactantes menores y preescolares 15% escolares 15% adolescentes.

CRANEOESTENOSIS NO SINDROMTICAS

Escafocefalia
Sinostosis sagital 57% Predominio en varones Prevalencia de 1 caso por 1000 nacidos vivos Hipertension intracraneana Trastornos del aprendizaje, retraso mental 9%

Plagiocefalia
Fusin unilateral de las suturas coronal o lambdoidea (20% y 5%) Dos tipos de plagiocefalia
Primaria o sinostsica Secundaria o deformativa

Trigonocefalia
Sinostosis metpica Prevalencia en 1 de 15,000 nios Relacin hombre/mujer de 3.3:1 Cierre fisiolgico entre los 3 y 9 meses

Braquicefalia

Oxicefalia

SINDROME DE APERT

DEFINICION
Fue descrito por Eugene Apert en 1906.
Es una malformacin grave que asocia una faciocraneoestenosis a una sindactilia de las 4 extremidades

Representa aproximadamente el 4,5% de los casos con creneosinostosis Es uno de sus sndromes ms severos
La herencia es autosmica dominante La gran mayora de los casos representan nuevas mutaciones

ETIOLOGIA
Causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos Esta anomala en los genes provoca que algunas de las suturas seas del crneo se cierren demasiado temprano, una afeccin llamada CRANEOSINOSTOSIS.

CUADRO CLINICO

Hipoplasia del maxilar superior ms Una mala oclusin dentaria con mordida progntica La cara ancha La nariz ganchuda Hipertelorismo constante con las comisuras externas de los prpados dirigidas hacia abajo La inclinacin antimonglica de la comisura externa de los prpados.

CUADRO CLINICO

El paladares es ojival y en 27% se presenta una fisura palatina La boca se mantiene abierta por la malformacin en s y por la necesidad de respirar por sta a causa de la atresia de las coanas. La piel es espesa, grasosa y frecuentemente hay acn.

CUADRO CLINICO

Las sindactilias son graves e invalidantes, ya que son cutneas y muchas de las veces tambin seas. Afectan generalmente al segundo, al tercero y al cuarto dedos de las 4 extremidades (tipo I) en las formas ms frecuentes y graves, tambin est soldado el meique (tipo II) los 5 dedos unidos (tipo III).

TRATAMIENTO
En la actualidad se est utilizando el corte seo en monobloc El avance con distractores evitando, de esta manera, la reproduccin de la malformacin por el retroceso del tercio medio de la cara despus de la ciruga.