Species & Populations

Poblacin Grupo de individuos de la misma especie que comparten una misma rea geografica Especie : Grupo de poblaciones cuyos individuos pueden aparearse y generar descendencia frtil.

Gentica de poblaciones Definicin:

Estudio de la herencia colectiva y la variacin en los organismos que habitan un rea o regin.

EN UNA POBLACIN INDIVIDUOS DE DIFERENTE GENOTIPO SE APAREAN AL AZAR Cruzamiento aleatorios posibles en una poblacin

AAAA AaAA aaAA AAAa AaAa aaAa AAaa Aaaa aaaa

Gentica de poblaciones
La segregacin y variabilidad en la poblacin est gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley
de dominancia, Ley de segregacin y Ley de segregacin independiente).

Se asume que los individuos contribuyen igualmente al pool gentico y tienen la misma oportunidad de reproducirse.

Ley de Hardy - Weinberg

Si se considera 2 alelos para un gen (A y a) p(A) es la frecuencia del alelo A en la poblacin q(a) es la frecuencia del alelo a en la poblacin, entonces p+q =1
Si la poblacin se aparea, entonces las frecuencia genotpicas en la siguiente generacion estn dadas por: [p(A)+q(a)]2 = (p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)) = 1

Prediccin de frecuencias
Para poder predecir las frecuencias genotpicas, frecuencia de un gen o frecuencia fenotpica de una poblacin se puede hacer solo si se conoce cmo se hereda la caracterstica a estudiarse.

Ley de Hardy-Weinberg (cont.)

Para sacar la frecuencia del alelo A
p(A)= [p2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)

Para sacar la frecuencia del alelo a

q(a)= [q2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)

Dominancia Completa
En este caso los individuos heterocigotos no se pueden diferenciar de los homocigotos dominantes. Ejemplo: Asumiendo que la presencia del antgeno Rh (Rh+) se debe a un alelo dominante R y que la ausencia del antgeno (Rh-) se debe al alelo recesivo r. Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr produce Rh-.

for a population with genotypes:

100 GG 160 Gg

calculate:
Genotype frequencies

Phenotype frequencies Allele frequencies

140 gg

for a population with genotypes:

100 GG 160 Gg

calculate:
Genotype frequencies
260 100/400 = 0.25 GG 0.65 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg 260/400 = 0.65 green 140/400 = 0.35 brown 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g

Phenotype frequencies Allele frequencies

140 gg

another way to calculate allele frequencies: Genotype frequencies

100 GG 160 Gg
0.25 GG 0.40 Gg

0.35 gg

G 0.25 G 0.40/2 = 0.20 g 0.40/2 = 0.20 g 0.35

Allele frequencies

140 gg

360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g

OR [0.25 + (0.40)/2] = 0.45

[0.35 + (0.40)/2] = 0.65

Dominancia Completa (ejemplo):

Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y se obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antgeno Rh) 75 Rh+ (presencia del antgeno Rh) La frecuencia de r se estima: q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = .25 = 0.5 Si: p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5 La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son: p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50 Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.

Codominancia o dominancia incompleta

Codominancia - los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota
Ej. Tipo de sangre AB

Dominancia incompleta hay expresin de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos.

Describing genetic genotype frequencies structure

allele frequencies
rr = white Rr = pink RR = red

 genotype frequencies

Describing genetic structure

allele frequencies
200 white 500 pink 300 red total = 1000 flowers genotype frequencies: 200/1000 = 0.2 rr 500/1000 = 0.5 Rr 300/1000 = 0.3 RR

 genotype frequencies

Describing genetic structure

allele frequencies
200 rr = 400 r 500 Rr= 500 r = 500 R 300 RR= 600 R allele frequencies: 900/2000 = 0.45 r 1100/2000 = 0.55 R

total = 2000 alleles

Alelos Mltiples
En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o ms formas allicas en una poblacin.
Para los genes con mltiples alelos las proporciones de la Ley H-W se expanden: (p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr

Serie ABO en tipos de sangre

Tipo de sangre Genotipo
Antgenos presentes Frecuencia fenotpica observada Frecuencia fenotpica esperada

A
B

I A I A , IA i
IBIB, IBi

A
B

A
B

p2 + 2pr
q2 + 2qr

AB
O

I AI B
ii

AB
ninguno

AB
O

2pq
r2

Alelos Mltiples (ejemplo):

Se encuestaron 600 estudiantes para saber su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados: Fenotipo Observados Frecuencia fenotpica
A =207/600=0.345 B =71/600=0.118 AB =21/600=0.035

A B AB

207 71 21

O
total

301
600

O =301/600=0.502
1.00

Frecuencias allicas: r(i)= o =0.502 =0.708

p(IA)=1-B+O = 1- 0.118+0.502 = 0.213 q(IB)=1-A+O = 1- 0.345+0.502 = 0.080 p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA) q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB) 2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB) r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)

Genes ligados a X
Se refiere a genes que se encuentran en el cromosoma X. Un ejemplo lo es la condicin de hemofilia, la cual se transmite por un gen recesivo (Xh).
La frecuencia del alelo se estima utilizando la frecuencia del fenotipo en hombres (hemicigotos) en la poblacin.

Genes ligados a X (ejemplo)

4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltnicos (Xc+), por lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo esperado en mujeres puede ser calculado: q2(XcXc)= (0.04)2 =0.0016 ----------------------- 0.0016 daltnicas 2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768

0.9984 normales
p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216 Cuando el nmero de mujeres afectadas es mucho menor que el de hombres afectados indica que est envuelto un gen ligado a X.

Inferencias de la Ley de Hardy_Weinberg

Establece que la frecuencia de un alelo y las frecuencias genotpica de una poblacin tienden a permanecer igual por generaciones. Si ocurre algn cambio en la frecuencia indica que ha ocurrido evolucin.

Una implicancia de H_W es que para un alelo poco frecuente, la frecuencia de heterocigotos es mucho mayor que la del homocigoto
0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0

q2 (aa)

p2 (AA) 2pq (Aa)

Frecuencia

0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0

Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W

Mutaciones Asumen que no hay mutaciones No es muy significativo ya que normalmente estas ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6. Migracin Asumen que no hay migracin. Si ocurre migracin se pueden introducir nuevos genes a la poblacin, puede ocurrir variabilidad.

Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W

Seleccin Asume que no hay seleccin. Pero en la vida real algunos genotipos tienen mayor preferencia para reproducirse que otros. Deriva gentica Asume que no hay cambios en la frecuencia allica debido a fluctuacin al azar. Asume que las poblaciones son grandes.

Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W

Todos los individuos se cruzan. Todos producen la misma cantidad de hijos. Si una o todas estas condiciones ocurren en una poblacin no hay evolucin. Este no es el caso de las poblaciones en la naturaleza.

Why is genetic variation important?

variation

global warming

survival

EXTINCTION!! no variation

What causes variation?

Mutation Recombination in the diploid
Crossing-over Independent assortment of alleles

Random fusion of gametes

fertilization

Las mutaciones poseen un bajo efecto sobre la frecuencia de un determinado alelo. La conversin del alelo A en a por mutacin genera cambios significativos en su frecuencia tras un gran nmero de generaciones

NATURAL SELECTION
2. 3. 3 4 Todas las especies presentan variacin gentica El entorno presenta muchos desafos a una poblacin Organismos tienden a producir mas descendencia que la que el entorno puede soportar (competencia) Algunos individuos estn mejor adaptados para desarrollarse en un entorno (sobrevivencia del mejor adaptado, mayor adaptabilidad o fitness (w)) Tras varias generaciones los fenotipos mejor adaptados al entorno tienden a aumentar en la poblacin

Sexual Selection

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

Generation 1: 1.00 not resistant 0.00 resistant

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

Generation 1: 1.00 not resistant 0.00 resistant

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

Generation 1 1.00 not resistant 0.00 resistant Generation 2 0.96 not resistant 0.04 resistant

mutation!

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

Generation 1 1.00 not resistant 0.00 resistant Generation 2 0.96 not resistant 0.04 resistant Generation 3 0.76 not resistant 0.24 resistant

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

Generation 1 1.00 not resistant 0.00 resistant Generation 2 0.96 not resistant 0.04 resistant Generation 3 0.76 not resistant 0.24 resistant

Generation 4 0.12 not resistant 0.88 resistant

La adaptabilidad de un genotipo a las condiciones del entorno estn dadas por su coeficiente de adaptabilidad o fitness (w), el cual vara entre 0 (no adaptado) a 1 (completamente adaptado).

La variacin de la frequencia del alelo recesivo a (q) a traves de generaciones sucesivas depende del coeficiente de adaptabilidad de los individuos homocigotos recesivos y de los heterocigotos

Efecto de la seleccin natural sobre frecuencias allicas si se considera efecto letal recesivo Adaptabilidad (w): wAA= 1.0 wAa =1.0 waa= 0

Selection on sickle-cell allele

aa abnormal hemoglobin very low fitness sickle-cell anemia

AA normal hemoglobin intermed. fitness vulnerable to malaria Aa both hemoglobins resistant to malaria
high fitness

Selection favors heterozygotes (Aa). Both alleles maintained in population (a at low level).

STABALIZING SELECTION
Individuals with the average form are of a trait have the highest fitness

Example: 1. Birth weight in offspring 2. Seed size

DIRECTIONAL SELECTION
The frequency of one allele tends to move in one direction ( more of one of the extremes forms of the trait

Example tongue length in anteaters

Disruptive Selection
Individuals with either extreme have an advantage over individuals with the average form of the trait.

MIGRATION
Immigration Emigration Gene flow moving genes from population to another

Efecto de migraciones (flujo gnico) sobre la frecuencia allica en una poblacin

N=1000 F(A)=p=0,2

Migracin
Inmigrantes 2000 alelos totales 400 alelos A
N=2000 f(A) =p= 0,8

N=3000 f(A)=p= 0,6

Poblacin I 4000 alelos totales 3200 alelos A

Poblacin Ia 6000 alelos totales 3600 alelos A

Frecuencia de los alelos IA, IB, e i en el locus del grupo sanguneo ABO en varias poblaciones humanas
Poblacin Esquimal Sioux Belga Japons Pigmea IA 0,333 0,035 0,257 0,279 0,227 IB 0,026 0,010 0,058 0,172 0,219 i 0,641 0,955 0,684 0,549 0,554

Efecto de migraciones en poblaciones afroamericanas de Estados Unidos. Los afroamericanos han aumentado la frecuencia del alelo FYNULL, el cual se encuentra ausente en poblaciones africanas y en alta frecuencia en poblaciones europeas-

1) Genetic drift
Genetic drift = the alteration of the gene pool of a small population due to chance. Two factors may cause genetic drift: a) Bottleneck effect may lead to reduced genetic variability following some large disturbance that removes a large portion of the population. The surviving population often does not represent the allele frequency in the original population. b) Founder effect may lead to reduced variability when a few individuals from a large population colonize an isolated habitat.

Deriva gnica: Efecto cuello de botella. Tras una drstica reduccin de la poblacin, los individuos seleccionados al azar generan una nueva poblacin con frecuencias genotpicas y allicas diferentes a las de la poblacin original

Efecto de deriva gnica generado por seleccin al azar de los individuos que se reproducen y generan descendencia

Cruzamiento aleatorios posibles en una poblacin

AAAA AaAA aaAA AAAa AaAa aaAa AAaa Aaaa aaaa

Cruzamiento aleatorios posibles en una poblacin

AAAA AaAA aaAA AAAa AaAa aaAa AAaa Aaaa aaaa

Cruzamiento aleatorio en una poblacin Considere dos alelos para un gen y 4 descendientes por cruce Alelo A: f(A)= p =0,5 Alelo a: f(a)= q = 0,5 AA=25% Aa=50% aa=25%

Frecuencias genotpicas y frecuencias allicas no cambian

Cruzamiento dirigido entre individuos de igual fenotipo Alelo A: f(A)= p =0,5 Alelo a: f(a)= q = 0,5 AA=25% Aa=50% aa=25%

Cambio en frecuencias genotipicas, frecuencias allicas se mantienen

Cruzamiento dirigido entre individuos de distinto fenotipo Alelo A: f(A)= p =0,5 Alelo a: f(a)= q = 0,5 AA=25% Aa=50% aa=25%

Cambio en frecuencias genotipicas, frecuencias allicas se mantienen

Efecto de endogamia en frecuencias genotpicas: Aumento de frecuencia de homocigotos y disminucin de heterocigotos