cromosoma

La palabra cromosoma procede

del griego y significa "cuerpo que se tie". El cromosoma, es el material gentico organizado. Los cromosomas eucariticos son molculas muy largas de ADN doble hlice en interaccin con protenas (histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o poco compactados como en los ncleos de las clulas en interfase hasta en estados altamente compactados como sucede en la metafase mittica.

EL CARIOTIPO
Es el ordenamiento de los cromosomas de una clula matafasica de acuerdo a su morfologa tales como tamao, relacin de los brazos dependiendo de la constriccin primaria, presencia de constricciones secundarias, etc. Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo. En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamao, desde el ms largo hasta el ms pequeo. Con excepcin de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final.

ESTUDIO DEL CARIOTIPO

Es posible debido a la tincin. Usualmente un colorante adecuado es aplicado despus de que las clulas han sido detenidas durante la divisin celular mediante una solucin colchicina. Para los humanos las clulas blanco son los leucocitos, porque son fcilmente inducidos a crecer y dividirse en cultivos de tejidos.

IDIOGRAMA
Representacin esquemtica del patrn de bandas G de un cariotipo ( se numeran los segmentos o bandas segn la nomenclatura estndar). Los cromosomas son tratados inicialmente con tripsina (para desnaturalizar sus protenas) y luego teidas con el colorante Giensa. Las bandas G, aparecen oscuras, contienen ADN ricos en pares de nucletidos de A-T.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos - Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Determinacin cromosmica del sexo

En los mamferos, el sexo cromosmico queda determinado en el momento de la fecundacin, de acuerdo con los cromosomas que hereda la cigota. Si un vulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, la cigota resulta femenina. Si, en cambio, el vulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma Y, la cigota resultante es de sexo masculino

OBSERVACIONES EN EL CARIOTIPO
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamao a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactado( interfase) a estar muy compactado (metafase). Diferencia de posicin del centrmero. Diferencias de grado y distribucin de regiones de heterocromatina. La hetrocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo en la periferia del ncleo que se tie fuertemente con las coloraciones, tomando coloracin ms oscura que la cromatina.

Anomalas cromosmicas
Estas anomalas pueden ser numricas(presencia de cromosomas adicionales), estructurales ( translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalas numricas tambin conocidas como aneuploidia, hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Las aneuploidias se pueden observar frecuentemente en clulas cancerosas.

ANOMALIAS NUMRICAS
Son alteraciones en el nmero de copias de algunos de los cromosomas. Entre los ms frecuentes destacan. Trisoma del cromosoma 21 o S. de Dawn. Trisoma del cromosoma 13 o S. de Patao. Trisoma del cromosoma sexual: 47 XXY o SD. De Klinefelter. Monosoma de los cromosomas sexuales: 45X o S. de Turner.

ANOMALIAS ESTRUCTURALES
Se producen por la secuencia normal de los fragmentos que componen los cromosomas. Se producen como consecuencia de roturas cromosmicas seguidas de reconstruccin, dando lugar a una combinacin anmala. Hay varios tipos: o Por deleccin de brazos Sndrome de maullido de gato. o Por translocacin de brazos. Cromosoma de Fidadelfia.

TRASLOCACION CROMOSOMICA Y ONCOGENESIS ASOCIADAS EN LA LEUCEMIA MIELOIDE CRNICA