PROGRAMA DE PESQUISA NEONATAL

Lic. Claudia Acosta

Historia
La deteccin sistemtica de metabolopatas neonatales se inicia en Espaa en los aos 70. 1985 F.E.I.(Fundacin de Endocrinologa Neonatal) arm y comenz a ofrecer un programa orientado a prevenir la discapacidad mental. Finalidad: detectar -Hipotiroidismo congnito y/o la Fenilcetonuria.

DEFINICION
Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recin nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o fsica que puede ser evitada con medidas de tratamiento. Por definicin son acciones fundamentalmente preventivas de la atencin primaria de la salud y como tales competen al rea de la Salud Pblica.

Programa de Pesquisa Neonatal FEI

Programa de Pesquisa Neonatal PPN

2001 Fenilcetonuria 2002 Enfermedad Fibroquistica 2002 Enfermedad de Chagas 2002 Sfilis 2005 Galactosemia 2005 HSC 2007 Biotinidasa

Desde 1985 Hipotiroidismo Congnito Fenilcetonuria e Hiperfenilalaninemias Desde 1997 Enfermedad Fibroquistica Galactosemia Hiperplasia Suprarrenal Congnita Biotinidasa Vlez Sarfield F. Santojanni Rivadavia Dr. T. Alvarez

Dr Garrahan Dr. P. Piero Dr. Pirovano Dr. C. G. Durand Dr. Penna Dr Gutierrez Dr. Ramos Meja Dr. Argerich Dr. Sarda Dr. Fernndez

Prueba de: pesquisa, rastreo, triaje, screening..

Identificar y tratar condiciones seleccionadas a efectos de eliminar o reducir la mortalidad, morbilidad y/o discapacidad asociadas con la enfermedad. Medicina Preventiva. Atencin Primaria de la Salud. REQUIERE CONFIRMACION

La deteccin neonatal de errores congnitos del metabolismo (ECM), conocida tambin como screening neonatal, constituye una de las ms contundentes herramientas que ha desarrollado la profilaxis peditrica moderna.
(Avances en el diagnostico bioqumico y molecular. FBA. Ao 1 Nro 1. 1997).

EPIDEMIOLOGA.
No existen estadsticas nacionales sobre la cantidad de nios afectados. Si se cuenta con un promedio internacional, tomado de los pases que realizan esta pesquisa a todos sus recin nacidos alcanzando una cobertura del 99%. De este modo se obtuvo una frecuencia de hipotiroidismo congnito de aproximadamente 1 en 3.000 recin nacidos y la fenilcetonuria de 1 en 10.000.

Ley 26.279 de Pesquisa neonatal

ARTICULO 1 - A todo nio/a al nacer en la Repblica Argentina se le practicarn las determinaciones para la deteccin y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis qustica, galactocemia, hiperplasia suprarrenal congnita, deficiencia de biotinidasa, retinopata del prematuro, chagas y sfilis; siendo obligatoria su realizacin y seguimiento en todos los establecimientos pblicos de gestin estatal o de la seguridad social y privados de la Repblica en los que se atiendan partos y/o a recin nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automticamente dentro de la poblacin sujeta de tratamiento y seguimiento. En nuestro pas, dos leyes nacionales han sido sancionadas (23.413 y 23.874) en octubre de 1990, y en agosto de 1994 se concret la reglamentacin para el Hipotiroidismo congnito y la Fenilcetonuria, como prcticas obligatorias en el recin nacido.

Segn la Academia Americana de Pediatra existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal:
Debe ser frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o fsica y/o mortalidad al no ser detectada. Su diagnstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparacin de costos (financieros y de recursos) Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rpida, simple y realizable, un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnstico, consejo, tratamiento y seguimiento de los detectados.

Incluye:
Educacin de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa Recoleccin y transporte confiables de las muestras Realizacin rpida y confiable del test de la pesquisa Pronta ubicacin y seguimiento del individuo con test anormal Diagnstico de certeza con test confirmatorios Educacin, consejo gentico y apoyo psicolgico de las familias con nios afectados Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes Evaluacin sistemtica de la evolucin

Pesquisa neonatal HC
Cuando??
Sangre seca en papel de filtro recogida entre el 2 y 5to da de vida. alta de la maternidad

A quien?
Todos los recin nacidos Antes de derivar o al recibir Prematuro doble muestra Topicados con yodo??? Gemelares ? Corticoides Dopamina

El programa requiere:
Slido equipo profesional tcnico-administrativo Con amplios conocimientos de gestin, Capaz de establecer una ptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la calidad y desarrollo del programa

TARJETA DE PESQUISA

Tcnica de extraccin de sangre

Paso 1: Desinfectar con alcohol el taln del beb, dejar secar y pinchar con la aguja mosquito

Paso2: Impregnar con sangre los crculos de la tarjeta y secar. Llenar la tarjeta con todos los datos y enviar por correo.

Todo centro de referencia para el seguimiento de nios con resultados positivos debe ser capaz de:
INICIAR EL TRATAMIENTO ESPECFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNSTICO CERTERO

CONTROLAR EL TRATAMIENTO SEGN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA DE SEGUIMIENTO

OTORGAR A LA FAMILIA CONSEJO GNETICO, APOYO PSICOLGICO Y APOYO SOCIAL.

fenilcetonuria

sfilis

hipotiroidismo neonatal

chagas

DETECTAR

fibrosis qustica,

retinopata del prematuro

galactocemia

deficiencia de biotinidasa

hiperplasia suprarenal congnita

1) Qu es la Glndula tiroides? 2) Cul es su funcin? 3) Qu es el hipotiroidismo primario? 4) De qu se trata el hipotiroidismo congnito? 5) Qu es el Hipotiroidismo adquirido? 6) Qu muestra el anlisis de laboratorio en el hipotiroidismo primario? 7) Cmo se trata el hipotiroidismo?

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Qu es la Glndula tiroides?

Su funcin: Producir hormonas tiroideas tiroxina, tambin conocida como T4 por tener cuatro molculas de yodo en su composicin triyodotironina o T3, que tiene tres molculas de yodo.

crecimiento y en el desarrollo, regulan la actividad cardiovascular y metabolismo

Qu es el hipotiroidismo primario?

Disminucin o ausencia en la produccin de las hormonas T3 y T4 Es la alteracin hormonal ms frecuente en la poblacin mundial

Qu muestra el anlisis de laboratorio en el hipotiroidismo primario?

El aumento de TSH, es la prueba diagnstica de primera lnea.

De qu se trata el hipotiroidismo congnito?

Las causas ms frecuentes : Falta de glndula tiroides o alteraciones en su formacin Los defectos en la sntesis de hormonas tiroideas. DEFINITIVO 80% Disgenesia 50% glndula mal ubicada y pequea

30% sin tiroides funcionante

20% Defectos de sntesis hormonal (glndula presente)

TRANSITORIO

ETIOLOGIA
Transitorio
Primario Exceso o deficiencia de yodo Drogas antitiroideas maternas Anticuerpos anti receptor de TSH maternos Idiopatico Secundario o terciario Hipertiroidismo materno Prematurez Frmacos ( corticoides, dopamina) Sndrome de T3 baja. Desnutricion

Qu es el Hipotiroidismo adquirido?
Se presenta ms tarde en cualquier momento a lo largo de la vida. La causa ms comn es la tiroiditis autoinmune, tambin conocida como enfermedad de Hashimoto. Enfermedad autoinmune. Puede estar asociado a otras patologas como sndrome de Down, diabetes mellitus insulinodependiente, vitligo, enfermedad celaca y otras enfermedades autoinmunes . Genera retraso mental severo e irreversible si no se cuenta con el tratamiento adecuado. Sntomas variados: crecimiento lento fundamentalmente de extremidades, retraso en la denticin, tendencia al sobrepeso, disminucin del apetito, intolerancia al fro, piel spera y seca, pelo quebradizo constipacin, sueo, cansancio y retraso en el desarrollo puberal.

Cmo se trata el hipotiroidismo?

La levotiroxina sdica (T4, hormona sinttica)

QUE ES LA FENILCETONURIA (PKU)?

Enfermedad gentica con alteracin del metabolismo de un componente de las protenas. afecta a aprox. a 1 de cada 20.000 R.N con la forma lsica o severa de la enfermedad y a otro nio cada 20.000 con una forma ms leve que se denomina hiperfenilalaninemia. Existe 1 nio con problemas en el metabolismo de la fenilalanina cada 10.000 recin nacidos.

Cmo se diagnostica la enfermedad?

LA PESQUISA NEONATAL

Cmo se transmite la enfermedad?

La PKU es una enfermedad gentica hereditaria. Esto significa que se hereda de los dos padres a travs de la informacin contenida en los genes de los padres. Son portadores de la informacin defectuosa pero no lo expresan. Esta forma de transmisin se llama autosmica recesiva

A partir del 2 de Junio de 1997, esta entidad comenz a implementar el rastreo neonatal de Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congnita y Fibrosis Qustica. A partir del ao 2005 comenz a implementar el rastreo neonatal de Biotinidasa.

Galactosemia
Enfermedad autosmica recesiva Caracterizada por una falla en la degradacin de la galactosa por un defecto enzimtico No tto produce: retraso de crecimiento, enfermedad heptica, cataratas, fallo renal, retardo mental y muerte Tratamiento: dieta libre de lactosa desde el primer mes de vida

CONSECUENCIAS

Hiperplasia suprarrenal congnita

 HSC

Hiperplasia suprarrenal congnita o Enfermedad autosmica recesiva o Debido a un defecto en la sntesis de las hormonas suprarrenales, puede presentarse como forma virilizante simple o perdedora de sal.

Hiperplasia suprarrenal congnita

Forma virilizante simple Perdedora de sal

Virilizacin de los genitales externos en las nias

Dficit de mineralocorticoides que conduce a la prdida salina. Se presenta en el perodo neonatal y es causa de deshidratacin y shock del recin nacido

PREVENCION
Deteccin precoz

PESQUISA NEONATAL

FIBROSIS QUSTICA DEL PNCREAS

Enfermedad crnica, progresiva, que afecta diversos sistemas y rganos Herencia autosmica recesiva Frecuencia: 1 por cada 2.000 nacidos vivos, en algunos grupos humanos.

GENES

Dao pancretico: precocidad y frecuencia

Transformacin fibrosa del pncreas puede iniciarse ya in tero Aproximadamente, 85-90% de los pacientes con FQ tienen alterada la actividad de las enzimas pancreticas

Consecuencias Nutricionales
Desnutricin proteico - calrica Edema (retencin de lquido) por carencia de protenas Retardo del crecimiento Osteopenia Dermatitis (por carencia de cidos grasos esenciales) Deficiencia de vitamina K Anemia, carencia de vitamina E Trastornos neurolgicos (por carencia de vitamina E)

En rojo: trada que puede verse en RN y lactantes menores

 Biotinidasa
Es un trastorno metablico autosmico recesivo que tiene como causa la deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa pertenece al grupo de las vitaminas hidrosolubles del complejo B

SIGNOS Y SINTOMAS
Carece de signos clnicos en el periodo neonatal Puede ser capaz de producir sntomas neurolgicos como convulsiones, prdida de la audicin y la vista, ataxia, hipotona y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilacin, apneas, dermatitis y alopeca En ausencia de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 aos. Tto: biotina por va oral

ENFERMERA: NO TE OLVIDES DE HACERME LA PESQUISA

GRACIAS POR LA ATENCION