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BRITO

Numero de Cromosomas: 45 Genotipo: XO Fenotipo: Mujer Sintomas: No presenta desarrollo de senos, menstruacin, crecimiento de vello pbico y axilar. Baja estatura (max. 1.43m) Esterilidad debido a que nace sin ovarios o poco desarrollados Debilidades intelectuales

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Numero de Cromosomas: 47 Genotipo: XXX Fenotipo: Mujer Sntomas: Sin defectos detectables y puede tener hijos normales.

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Numero de Cromosomas: 47 Genotipo: XXY Fenotipo: Hombre Sntomas: Muestra caractersticas sexuales secundarias mixtas (desarrollo de glndulas mamarias, ensanchamiento de cadera y testculos pequeos). Estriles Brazos delgados, manos delgadas y pequeas. Deficiencia mental.

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Numero de Cromosomas: 47 Genotipo: XXY Fenotipo: Hombre Sntomas: Inteligencia muy debajo de la normal. Estatura por arriba del promedio aprox. 1.80m.

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Numero de Cromosomas: 47 Genotipo: XXX Fenotipo: Hombre y Mujeres Sntomas: Boca pequea generalmente abierta. Lengua grande con estras. Estatura baja. Cara redonda y llena. Parpados rasgados. Malformaciones cardiacas. Retraso mental ligero a severo.

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Numero de Cromosomas: 46 Genotipo: Perdida de un fragmento del cromosoma 5 Fenotipo: Hombres y mujeres Sntomas: Llanto semejante al maullido de un gato. Retraso mental severo. Cara redonda. Crneo pequeo.

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Durante la formacin de los gametos se propicia un cromosoma 18 adicional. Sntomas: Delgados y frgiles. Cabeza pequea. Orejas se ubican por debajo de lo normal en la cabeza. Boca y mandbula pequeas. Labio leporino y paladar hendido. Entre un 20 y 30% de los bebes que nacen con trisomia mueren durante el primer mes de vida y el 90% mueren al ao.

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Este trastorno se hereda de forma autosmica dominante y puede estar causado por mutaciones de los genes receptores de los factores de crecimiento de fibroblastos, Sintomas: Craneosinostosis Pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, Afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos.

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Presencia de un cromosoma 13 suplementario. Trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Sntomas: Retraso mental Vsceras de la regin abdominal fuera de su cuerpo. Nace con ms dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde

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Mutacin de tipo Lnea germinal- insercion. Sntomas: Ocasiona la muerte de clulas cerebrales. Perdida de coordinacin motora. Alteraciones de la personalidad y finalmente la muerte. Suele aparecer hasta la edad adulta (30 aos a los 50aos).

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Mutacin de tipo Transicin- sin sentido. (Cromosoma 7) Sntomas: Obstruccin de vas respiratorias e intestinales por una produccin excesiva de moco. Infecciones recurrentes.

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MUTACIONES CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Cancer de prostata Sindrome de Waadenburg que se caracteriza por sordera y alteraciones en los ojos Cancer de pulmon / Demencia Enfermedad de Huntington con deterioro intelectual progresivo Cncer de colon Atrofia espinocereberal que conduce a perdida de coordinacion Obesidad severa Progeria (envejeciemiento prematuro en nios) Mal de Bourneville caracterizado por crisis epilpticas y retraso mental Cataratas congnitas Anemia de clulas falciformes en la que los glbulos rojos se deforman Fenilcetonuria por falta de una enzima que desencadena retraso mental Cancer de glandula mamaria y ovario Enfermedad de Alzheimer que causa perdida de memoria Sndrome de Marfan caracterizado por estatura alta, dedos largos y delgados y pies planos Enfermedad poliquistica renal, agrandamiento del rin y fallo renal Diferentes tipos de tumores Cncer en el pncreas / Psicosis maniaco depresivas Endurecimiento de las arterias por acumulacin de colesterol Inmunodeficiencia severa por un defecto metabolico

CROMOSOMA
CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA

21
22 X Y

Sindrome de Down por 3 cromosomas 21

Tumores auditivos y cutneos Hemofilia / Daltonismo Disgenesia gonadal que impide el desarrollo de las glndulas masculinas

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