Enfermedades Metabólicas II

Objetivos

• Describir la epidemiología, datos

clínicos y manejo de emergencia de:

1. Insuficiencia Suprarrenal
2. SIHAD
3. Intoxicación por agua.
 Caso 1: “Vómitos”
• Niño de 10 días de vida, previamente sano,
con vómitos.

• Vómitos descritos con fuerza, 5 hoy y ayer 3

ocasiones.

• Ha disminuído su actividad, pobre

alimentación; respira sin retracciones y su
coloración es normal.
 Evaluación Inicial (1)

TEP:
– Apariencia anormal, respiración normal,
circulación normal.
Signos Vitales:
– FC 135, FR 45, TA 80/60, T 37.7°C,
Peso 2.6 kg, O2 sat 100% en aire
ambiente
 Evaluación Inicial (2)
A: Permeable, no estridor
B: Buen intercambio de aire,
no retracciones.
C: Piel caliente y rosada, disminución
discreta de la turgencia, buen
llenado capilar.
D: Alerta, hipoactiva.
E: No signos de trauma, no rash
 Exámen Físico Detallado

• Cabeza: Fontanela plana, ojos no hundidos,

mucosa oral húmeda.
• Cuello: Extendido
• Pulmones: Limpios
• Abdomen: Blando, no distendido, peristalsis
activa, no tenso, no se palpa oliva
• Neurológico: Alerta, actividad disminuída,
moviliza bien todas las extremidades.
 Pregunta…

¿Cuál es su impresión general de este

paciente?
 Impresión General

• Disfunción metabólica/ SNC

– Apariencia anormal con respiración y
circulación normales.
– Los vómitos tienen una amplia para el
diagnóstico diferencial.
¿Qué son sus prioridades de manejo
inicial?
 Prioridades de Manejo
• Colocar un monitor cardiorespiratorio.
• Obtener un acceso vascular.
• Iniciar líquidos de resucitación @ 10 ml/kg.
• Medir glucometría rápida.
• Obtener sangre y enviar a laboratorio para
exámenes.
• Considerar obtener ECG, Rx de tórax, serie,
abdominal, TAC de cráneo y realizar
evaluación para sepsis.
 Estudios Diagnósticos (1)

• Laboratorio: Na 128, K 6.9, Cl 98,

bicarbonato 18, glucosa 45
• Radiología: Serie abdominal Normal

¿Es necesario un ultrasonido?

 Estudios Diagnósticos (2)
• Química típica para estenosis pilórica:
– Na, K, Cl, bajos
– Bicarbonato alto
• Reporte de laboratorio: Na 128, K 6.9, Cl
98, bicarbonato 18, glucosa 45
• K alto inconsistente con estenosis pilórica
• Exámenes de laboratorio clásicos para
insuficiencia suprarrenal.
 Progresión del Caso

• Na urinario 50 (alto), indicativo de

almacenamiento inapropiado de sal.
• EKG: Ritmo sinusal, ondas T altas
• Se muestrea y se envían tubos para
estudios endócrinos especiales.
• Se corrige la hipoglucemia.
• Se administran corticoesteroides IV
 Antecedentes
• La insuficiencia suprarrenal puede ser:
– Primaria (patología glandular)
– Secundaria (deficiencia de ACTH)
• Falta de cortisol
• Falta de mineralocorticoides en algunos
casos de insuficiencia primaria suprarrenal.
• La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
es la causa predominante en lactantes.
 Antecedentes: HSC
• 1 en 10,000 nacimientos vivos
– Deficiencia de 21-hydroxilasa es el tipo
más común.
• Masculinos: Genitales Normales. El escroto
puede estar hiperpigmentado debido a la
ACTH. Los casos pueden mantenerse
ocultos y presentarse con crisis adrenal.
• Femeninos: Genitales ambiguos virilizados.
El diagnóstico es usualmente hecho por
enfermería.
 Datos Clínicos

• Hipovolemia (usualmente por vómitos)

asociado con hiperkalemia, y algunas
veces hiponatremia y/o hipoglucemia.
 Estudios Diagnósticos:
Insuficiencia Suprarrenal (1)
• Insuficiencia Suprarrenal Primaria:
– Na bajo, K alto, hipoglucemia, acidosis
– Si está bajo el Na sérico, un Na urinario
alto indica almacenamiento inadecuado
de sal (SIHAD, insuficiencia suprarrenal,
nefropatía perdedora de Na,
medicamentos natriuréticos).
 Estudios Diagnósticos:
Insuficiencia Suprarrenal (2)

• Insuficiencia Suprarrenal Secundaria:

– Na y K son normales (No se afecta la
producción de aldosterona).
– La hipoglucemia puede ser la principal
anormalidad.
 Estudios Diagnósticos:
Insuficiencia Suprarrenal (3)
• Si la insuficiencia suprarrenal se
sospecha, una muestra sérica de
cortisol y ACTH debe tomarse previo a
la terapia glucocorticoide para
propósitos diagnósticos.
• Si se sospecha HSC, la concentración
sérica de 17- hydroxiprogesterona
también debe ser medida.
 Diagnóstico Diferencial (1)

• Estenosis pilórica
• Sepsis, Infección de vías urinarias,
meningitis
• Insuficiencia Cardíaca Congestiva
• Desórdenes Metabólicos
• Abuso infantil, síndrome de niño
sacudido.
 Diagnóstico Diferencial (2)

• En niños mayores, la insuficiencia

suprarrenal es menos específica.
• Mononucleosis
• Anorexia nerviosa
• Condiciones abdominales ó GI
• Tumores del SNC, Infección.
 Tratamiento de
Insuficiencia Suprarrenal
• Líquidos de resucitación: NaCl 20 ml/kg
• Corregir hipoglucemia: 0.5 g/kg
• Glucocorticoides: Hidrocortisona IV ó IM
50 mg (<4 años), 100 mg (>4 años)
• Hiperkalemia: Bicarbonato, insulina +
glucosa, Kayexelate, salbutamol, calcio
IV para arritmias.
 Caso 2: “Convulsión”

• Niña de 2 años ingresada a UCIP por

meningitis bacteriana hace 2 días,
apenas trasladada a piso esta
mañana.
• Enfermería activa “código azul” porque
sospechan apnea ó convulsión.
• Está obnubilada sin retracciones y la
coloración de la piel es normal.
 Evaluación Inicial (1)

TEP:
– Apariencia anormal, respiración normal,
circulación normal
Signos Vitales :
– FC 90, FR 40, TA 105/80, T 37.8°C,
Peso12 kg, O2 sat 100% en aire ambiente
 Evaluación Inicial (2)

A: Permeable, no estridor
B: Buen intercambio de aire,
no retracciones
C: Llenado capilar adecuado
D: Letárgica, fácil de despertar
E: No signos de trauma, no rash
 Pregunta

¿Qué es la impresión general que ud.

tiene de este paciente?
 Impresión General

• Alteración Metabólica y/o de SNC

– Apariencia anormal con trabajo
respiratorio y circulación cutánea
normales.

¿Cuáles son sus prioridades de manejo

inicial en este paciente?
 Progresión del Caso

• Na 119, K 3.8, Cl 96, Bicarbonato 25

• BUN 7, Creatinina 0.4
• Sodio Urinario 45
• Opcional TAC cerebral.
 Revisión: SIHAD
• Hiponatremia y baja osmolaridad sérica
• Ocurre en ausencia de deshidratación ó de
depleción volumétrica
• El sodio urinario y la osmolaridad están
inapropiadamente elevados
• Ocurre son desórdenes del SNC tales como
meningitis ó encefalitis, hemorragia cerebral,
trauma craneal, ó después de procedimientos
neuroquirúrgicos
 Datos Clínicos

• Hiponatremia en ausencia de
deshidratación
• Asintomático por debajo de Na <120 mEq/L
• Por debajo de éste, los síntomas pueden
incluir: anorexia, náusas, vómitos, letargia,
irritabilidad ó confusión.
• Con hiponatremia severa, puede ocurrir
convulsiones ó coma.
 Estudios Diagnósticos

• Sodio sérico <130 mEq/l

• Osmolaridad urinaria >100 mOsm/l
• Sodio urinario >18 - 20 mEq/l
• BUN típicamente normal ó bajo
 Diagnóstico Diferencial

• Deshidratación Hiponatrémica
• Insuficiencia Suprarrenal
• Uso de diuréticos
• Nefropatía
• Insuficiencia Cardíaca Congestiva
• Síndrome cerebral de pérdida de sal
 Tratamiento SIHAD
• Síntomas mínimos ó ausentes:
Restricción de líquidos
• Síntomas severos (letargia extrema,
coma ó convulsiones): sol salina IV 3%
– 12 ml/kg de sol salina 3% aumenta el Na
sérico en 10mEq/l. El volumen de infusión es
requerido para lograr Na sérico de 125 mEq/l
en una hora
– Mediciones rápidas de sodio y monitoreo
– Riesgo de mielinolisis pontina central
 Progresión del Caso

• Ella es colocada en restricción líquida.

• Se reduce la infusión de líquidos.
• Su actividad y alerta mejoran.
• La medición diaria del peso demostró
que hubo un descenso del mismo.
• Se normaliza el Sodio sérico.
 Caso 3: Convulsiones

• Un niño de 10 años previamente sano es

llevado por una ambulancia después de una
convulsión.
• Después de ser recogido por sus abuelos
de su alberca, tuvo una convulsión de 2
minutos en el vestidor.
• Está letárgico, respirando sin retracciones,
coloración normal.
 Evaluación Inicial (1)

TEP:
– Apariencia anormal, respiración normal,
circulación normal.

Signos Vitales:
– FC 96, FR 40, TA 90/60, T 37.4°C,
Peso 9 kg, O2 sat 100% en aire ambiental
 Evaluación Inicial (2)
A: Permeable, no estridor
B: Buen recambio de aire, no
retracciones.
C: Piel tibia y rosada, llenado
capilar adecuado.
D: Somnoliento, despertable,
cooperativo.
E: No signos de trauma, no rash
 Pregunta…

¿ Cuál es su impresión general de este

paciente?
 Impresión General

• Disfunción Metabólica y/o del SNC

– Apariencia anormal con trabajo
respiratorio y circulación
– Somnoliento, postictal

¿Cuáles son sus prioridades de manejo

inicial?
 Prioridades de Manejo

• Colocar al paciente en un monitor

cardiorespiratorio.
• Obtener acceso vascular.
• Determinación rápida de valores de
glucosa.
• Enviar sangre a laboratorio para
pruebas de funcionamiento renal,
electrolitos y glucosa.
 Progresión del Caso

• Glucometría: 84 mg%
• Química Sanguínea: Na 120, K 3.3,
Cl 91, bicarbonato 25
• Al tiempo que se reporta la QS, está
más despierto y alerta.
• Vació un poco de orina y tuvo una
evacuación semilíquida.
 Revisión: Intoxicación por Agua
• Los lactantes tienen el riesgo más alto.
• Ocurre cuando la ingesta diaria de agua
es excesiva en relación a la ingesta diaria
de sodio.
• Causas: Fórmula diluída, ingesta excesiva
de agua, lecciones de nado en lactantes
(agua tragada en la alberca), maltrato
infantil (forzado a beber agua), ingesta
psicógena de agua.
 Datos Clínicos
• Pobre alimentación, vómitos, y letargia.
• Antecedentes de alimentación, fórmulas
mezcladas.
• Hipotermia y edema también pueden
estar presentes.
• Convulsiones hiponatrémicas
• No signos de deshidratación.
 Estudios Diagnósticos

• Hiponatremia (Na <130)

• Orina apropiadamente diluída.
• K, bicarbonato, BUN, creatinina son
típicamente normales.
• No hiperglucemia.
 Diagnóstico Diferencial

• Nefropatía, uso de diuréticos, defectos

tubulares renales (acidosis tubular renal),
SIHAD, insuficiencia suprarrenal (HCS,
Enfermedad de Addison), fibrosis quística,
síndrome nefrótico, cirrosis, Insuficiencia
Cardíaca Congestiva.
• Gastroenteritis con aporte de líquidos
diluídos. La deshidratación está presente y la
orina está concentrada.
 Tratamiento
• Restitución de líquidos en una dieta “normal”
ó líquidos IV Salina ó Ringer.
• Preparación adecuada de una fórmula
• Evitar la ingesta excesiva de agua.
• No se recomiendan clases de natación en
lactantes.
• Rara vez se necesita solución salina al 3%
(se usa con extrema precaución sólo en
pacientes graves)
 Lineamientos Básicos
• Una historia detallada puede
proporcionar pistas para un diagnóstico
de enfermedad metabólica.
• Considerar enfermedad metabólica en
el diagnóstico diferencial de letargia.
• Obtener glucosa y electrolitos rápidos
para cualquier paciente con estado
mental alterado ó convulsiones.