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ENFERMEDADES Y MUTACIONES CROMOSMICAS.

Equipo ngel Crdova Andrs Espritu Ileana Len Michel Martnez

SNDROME DE WILLIAMS

Es una afeccin gentica cuya incidencia es de 1 cada 20,000 nacimientos y se debe a una perdida de DNA en el cromosoma 7, en la banda 7p1123; conlleva un grave transtorno del desarrollo que cursa con deficiencia mental ligera y media.

Es una enfermedad autosmica dominante que causa defectos cardiacos y pulmonares, alfatalasmia y retraso mental ligado al cromosoma x.

El gen afectado codifica el factor de cotranscripcin Daxx, que dirige la remodelacin de la cromatina hacia promotores especficos, y puede actuar provocando la metilacin aberrante de secuencias de DNA repetitivas.

Los padres pueden no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin.

SINTOMAS

Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA) Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos Encorvamiento del dedo meique hacia adentro (clinodactilia) Trastornos de aprendizaje Retardo mental que va de leve a moderado Estenosis de la arteria grande que sale del corazn (aorta) Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la msica. Estatura corta con relacin al resto de la familia

Trax hundido (trax excavado) Apariencia inusual de la cara


puente nasal aplanado con una nariz pequea volteada hacia arriba rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial) labios prominentes con una boca abierta piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto) dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeos y ampliamente espaciados

LOS SIGNOS ABARCAN


Estrechamiento de los vasos sanguneos, incluyendo estenosis artica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar Hipermetropa Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular Hipertensin arterial Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece Patrn inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo.

TRATAMIENTO

No existe cura para el sndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguneos puede ser un problema mdico significativo y se trata segn su gravedad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo tambin puede ayudar a estos nios (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los sntomas del paciente.

POSIBLES COMPLICACIONES
Depsitos de calcio en los riones y otros problemas renales Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia) Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguneos Dolor abdominal

trisomas: slo de los cromosomas 13, 18 y 21

trisoma 13: sndrome de Patau (47, XX, +13)


Frecuencia: 1/10.000 nacidos Fenotipo: mtiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, sordera, defectos cardacos, microcefalia, labio leporino

trisoma 18: sndrome de Edwards (47, XY, +18)


Frecuencia: 1/6.000 nacidos Fenotipo: mtiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, caractersticas faciales propias, problemas infecciosos, defectos cardacos y respiratorios

trisoma 21: sndrome de Down (47, XX, +21)

Frecuencia: 1/ 800 Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeada y mas: obstruccin del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos cardacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.

MUTACIONES
Proceso de cambio que da lugar a la reorganizacin de partes de un cromosoma, o a un nmero anormal de algunos cromosomas concretos o de la serie cromosmica completa. Muchas mutaciones cromosmicas producen anormalidades en alguna funcin de una clula o un organismo, por dos razones bsicas. Primero, por el nmero o la posicin anormal de genes. Segundo, porque si la mutacin cromosmica implica una rotura, lo cual ocurre a menudo, sta puede haberse producido en medio de un gen, alterando por tanto su funcin.

Las mutaciones cromosmicas son importantes en Biologa a varios niveles. Primero, en investigacin, proporcionando la manera de generar organizaciones gnicas concretas, y sirviendo para resolver de la forma ms idnea ciertos problemas biolgicos. Segundo , a nivel aplicado, especialmente en Medicina y en mejora animal y vegetal. Finalmente, las mutaciones cromosmicas han sido de importancia capital para modelar los genomios, como parte del proceso evolutivo normal.

El estudio de series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogentica. Los citogenetistas utilizan el genomio normal como referencia o tipo silvestre y, para ser capaces de detectar cambios, deben estar familiarizados con sus rasgos y marcadores normales.

SNDROME DE DOWN

El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopata mas frecuente y mejor conocida.

SNDROME DE DOWN: TRANSLOCACIN

Cuando dos cromosomas no homlogos sufren una mutacin por intercambio de fragmentos, las reorganizaciones cromosmicas resultantes se denominan translocaciones.

En humanos, las translocaciones se presentan siempre en heterocigosis. El sndrome de Down se produce normalmente por la presencia de un cromosoma 21 que no se separ de su homlogo en la meiosis. Sin embargo, el sndrome puede aparecer tambin en la descendencia de un individuo heterocigtico para una translocacin que afecte al cromosoma 21.

Tal persona es un portador fenotpicamente normal. Durante la meiosis, una segregacin adyacente tipo 1 produce gametos portadores de segmentos duplicados del cromosoma 21 y probablemente una deficiencia de alguna regin del otro cromosoma implicado en la translocacin. El segmento extra del cromosoma 21 es la causa del sndrome de Down. Por trmino medio, la mitad de los hijos normales de un portador sern portadores.

Considerando el mecanismo, debe observarse una elevada tasa de recurrencia en el rbol genealgico de la familia afectada: un individuo heterocigtico para la translocacin tendr repetidamente hijos con el sndrome de Down y, por supuesto, lo mismo le ocurrir a los portadores en las generaciones siguientes. El otro mecanismo es espordico y no presenta esta recurrencia dentro de la familia.

BIBLIOGRAFA
Gallardo, Beatriz. Estudios de lingstica clnica. 2004. Guarda impresores, S,L. Klug, Cummings. William, Michael. Conceptos de gentica. 2008. 8 edicin. Pearson Prentice Hall. Madrid Espaa. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ar ticle/001116.htm

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