Genetica Humana

Franchesca Muniz Horas ofic: L 1:00-3:00, J 1:00-3:00 fmuniz07@gmail.com

Objetivos:
Determinar

el fenotipo de algunas de sus caractersticas hereditarias.

En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos clulas estn envueltas en la reproduccin. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el vulo de la hembra.

Poseemos rasgos que nos asemejan a nuestros padres y parientes.

Ninguno es idntico a otra persona, ya que solamente dos clulas estn envueltas entre los padres y la progenie. Los factores que influyen sobre las caractersticas de un organismo deben ser cargados en el vulo y el espermatozoide.

La divisin de Biologa que estudia la herencia, o los mtodos mediante los cuales estas caractersticas pasan de una generacin a otra, es la gentica. Se usan trminos diferentes para sealar la apariencia y la constitucin gentica de un organismo.

 La

apariencia externa de un individuo es su fenotipo.

Esto

simplemente indica cmo se ve relativo a ciertas caractersticas, pero no dice nada sobre su constitucin gentica.

Si se puede decir algo sobre su constitucin gentica, mediante estudios realizados, entonces estamos hablando de su genotipo.

En gentica se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.

Se usa una letra mayscula para el gen dominante y la correspondiente letra minscula para el gen recesivo.

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros. Si son distintos (Aa), se conocen como heterocigoto o hbrido. Algunos alelos pueden opacar la libre manifestacin del otro. Aquellos alelos que opacan la expresin de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayscula.

 La

condicin dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
alelo opacado se conoce como alelo recesivo, ste slo puede expresarse en la condicin homocigota (aa) y se escriben como letra minscula.

El

Cuando se quieren indicar todos los genes que porta un individuo se habla de Genotipo (constitucin gentica).
En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

El Fenotipo es el resultado de la manifestacin fsica, bioqumica o fisiolgica de los genes. Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientes caractersticas:

estatura alta color de ojos azules puente de la nariz convexo pelo rizo tipo de sangre AB

La habilidad para detectar el sabor de un agente qumico conocido como PTC es una caracterstica heredada determinada por un gen dominante. Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin tragrselo.

Si slo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no capaz de detectar el sabor (Recesiva).
Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de detectar sabor (Dominante).

Algunas personas exhiben la caracterstica de una lnea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

El gen es dominante si se presenta el pico de viuda. El gen recesivo determina la caracterstica de una lnea del pelo continua.

Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando sta se extiende fuera de la boca.

Anteriormente se crea que este rasgo era determinado de forma gentica, pero se ha comprobado que suele ser aprendido.

En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lbulo suelto.

Un gen dominante determina que los lbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estn adheridos a la cabeza. El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por un gen recesivo.

Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrs a un ngulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero".

Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ngulo mayor de 45 grados.

 Note

la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrs de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

 La

presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Entrelace sus dedos cul pulgar qued arriba?

El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condicin dominante.

Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los msculos y note si usted posee un meique torcido o derecho.

Un gen dominante causa que la ltima coyuntura del meique se tuerza hacia el anular. Los meiques derechos se deben a un gen recesivo.

 Toque

su nariz y sienta si hay algn hueso que sobresalga.

 Un

puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Algunas personas poseen una depresin u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

 Cuando

se ven de lado, las uas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

 La

condicin curva es dominante. Las uas derechas se deben a un gen recesivo.

El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holndrico. Se transmite de varn a varn, de abuelo, a padre, a hijo.

La presencia de vellos en la oreja es determinada por un gen dominante. Si no hay vellos en la oreja, se tiene un gen recesivo.

 Las

pecas se heredan como dominantes. ausencia es recesivo.

Su

 La

condicin es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeo, ms largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

 Extienda

su mano hacia afuera con sus dedos unidos.

Fjese

si el dedo anular es ms largo o ms corto que el ndice.

 Es

Dominante cuando el ndice es largo y es Recesivo el dedo anular largo.

Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a travs. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

 El

cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

 Se

hereda como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

 Las

aletas de su nariz, son anchas o angostas?

 Aletas

anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

 El

pedigr puede ser:

una lista sistemtica, de palabras o

smbolos de los ancestros de un individuo el "rbol genealgico" de un gran nmero de individuos.

Las

hembras son representadas mediante crculos (O) y los machos mediante cuadrados().

En

el pasado siglo, los cientficos descubrieron que haba cuatro tipos principales de sangre: A, B, AB, O. Como grupo se conocen los tipos de sangre ABO. El nombre del tipo de sangre se basa en el nombre del antgeno (una protena) que se encuentra en la superficie del glbulo rojo. El antgeno es una substancia que hace que se formen anticuerpos. Hay dos antgenos principales: la sangre que contiene glbulos rojos con el antgeno A en su superficie es sangre tipo A.

La sangre que contiene glbulos rojos con el antgeno B en su superficie es sangre tipo B. Los glbulos rojos que no tienen en su superficie el antgeno A ni el antgeno B entonces su tipo de sangre es O. Se llama AB cuando estn presentes los antgenos A y B juntos en la superficie de sus glbulos rojos. La mayora de las personas tienen en su sangre anticuerpos contra los tipos de antgeno de la sangre que ellos no tienen. La interaccin de antgenos y anticuerpos hace que los glbulos rojos se aglutinen .

Un mtodo para buscar el tipo de sangre de una persona es haciendo pruebas de aglutinamiento. Cuando los antgenos se mezclan con los anticuerpos ocurre : Anti A aglutina clulas de tipo A y AB Anti B aglutina clulas de tipo B y AB

La sangre humana puede ser Rh + o Rh dependiendo de la presencia o ausencia de un antgeno en los glbulos rojos.
El factor Rh es un antgeno en los glbulos rojos. El factor Rh es un antgeno que se encuentra en las clulas sanguneas del 85 % de la poblacin . Las personas con este antgeno se dice son Rh positivo; las que no tienen son, por lo tanto, Rh negativo. Las personas con el factor Rhpreparan el anticuerpo anti-Rh + , slo si su sangre es expuesta a ese factor.