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JAIRO
HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Las hormonas tiroideas son fundamentales en: La embriognesis y maduracin fetal, particularmente en el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso. Regulan la sntesis de protenas de la neurognesis, migracin neuronal, formacin de axones y dendritas, mielinizacin, estructuracin de sinapsis. Regulacin de neurotrasmisores especficos.
Tiroides Fetal
Hipotiroidismo Congnito
Deficiencia de Hormonas Tiroideas presentes al nacimiento. Es un situacin resultante de la disminucin en la actividad biolgica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, causado por una
4. Hipotiroidismo sindromtico
Sndrome de Pendred Displasia ectodrmica Corea benigna Sndrome Bamforh-Lazarus
3. Hipotiroidismo Perifrico
Resistencia Horm. Tiroidea Anormalidad transporte
Ac. Bloqueantes Dficit o exceso de iodo Hemangioma heptico congnito Drogas anti tiroideas
Puntos
Problemas de alimentacin Estreimiento, Inactividad Hipotona Hernia umbilical Macroglosia Piel moteada Piel seca Fontanela posterior > 5 mm2 Facies tpicas Total
1 1 1 1 1 1 1.5 1.5 3 15
Sntomas y Signos
Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja Retraso del desarrollo psicomotor Retardo en el cierre de fontanelas Facies tosca Macroglosia Llanto ronco Piel seca, mixedematosa Retardo en la erupcin dentaria
Diagnstico
Tamiz neonatal. TSH, T4 y FT4. Rx de rodilla o mueca izquierda. Ecografa tiroidea Gammagrafa tiroidea Anticuerpos antitiroideos.
Solo el 5 % de los casos presentan sntomas antes de los tres meses de edad. El Tamiz Neonatal es el mtodo mundialmente aceptado para la deteccin oportuna de la deficiencia tiroidea. Entre ms tardo es el diagnstico y el inicio del tratamiento mayor es el grado de retardo mental y la presencia de secuelas neurolgicas. Los programas de deteccin precoz de hipotiroidismo congnito se pusieron en marcha en Norteamrica y Europa a partir del ao 1974.
Tamiz Neonatal
La prueba debe de realizarse en los 23 primeros das despus del nacimiento. El diagnstico se confirma por la demostracin de una baja concentracin de T4 y un nivel elevado de TSH en suero.
El tamiz neonatal se ha convertido, despus de las vacunas, en el procedimiento ms aceptado en la prevencin peditrica
Leutwayler K. The Price of Prevention. Scientific American, April 1995; 98-103
El tamiz neonatal es una herramienta que permite distinguir bioqumicamente a los que padecen alguna enfermedad subclnica
El tratamiento debe iniciarse inmediatamente a la deteccin del caso. El frmaco de eleccin es la Levotiroxina sdica. La dosis inicial recomendada es de 10-15 g/kg/da en una sola toma en ayunas.
71 (35-96)
54 (25-80)
Reporte Programa Nacional de Tamiz Francia (2) Edad de Inicio del Tratamiento Despus de 30 das de vida Entre 22-30 das de vida Coeficiente Intelectual (Media) 109.8 107.7
115.3
119.2
(1) Klein AH, Meltzer S, Kenny FM: J Pediatr 1972, 81(5):912-915. (2) Boileau P, Bain P, Rives S, Toublanc JE: Horm Res 2004, 61(5):228-233.
Evolucin y Pronstico
Se recomienda una segunda exploracin: Dos a cuatro semanas del inicio de tratamiento. Cada 1-2 meses durante los primeros seis meses de vida. Cada 3-4 meses de los6 meses hasta los 3 aos de edad. Cada 6-12 meses hasta completar su crecimiento. Cuatro semanas despus de cualquier cambio de dosis. Con ms frecuencia si se duda del cumplimiento, se obtienen valores anormales o se modifica la dosis.
Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
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