Lic. Bivian Milagro Snchez Benito Tecnloga Medico.

METABLICAS Qu son?

ENFERMEDADES

Las enfermedades metablicas o errores congnitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna va metablica en el organismo

El efecto de estas alteraciones varia segn la va afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos txicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clnicas.

La mayora de ellas se hereda de forma autosmica recesiva (ambos padres portadores sin sntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos se estima entre 1/3000-1000 recin nacidos vivos.

Cmo se manifiestan? Se presentan en cualquier etapa de la vida, pero ms frecuentemente en la infancia. En algunos casos son nios sanos al nacer y posteriormente tienen algunos de los siguientes sntomas: falta de apetito, vmitos, deshidratacin, compromiso de conciencia, hipotona o hipertona, convulsiones, retardo del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor, intolerancia al ayuno con o sin hgado grande, etc. Estas manifestaciones pueden ser de forma aguda o crnica.

En otros casos lo principal son las convulsiones que no responden a tratamiento. Algunos nios despus de tener un desarrollo normal, presentan un brusco deterioro con prdida de todas sus habilidades. Un grupo de defectos se caracteriza por un curso crnico progresivo con retardo del crecimiento, aumento del hgado y bazo, alteraciones esquelticas, cambios en la fisonoma y el pelo con o sin retardo mental.

A veces los sntomas no se inician hasta la vida adulta, en estos casos son ms frecuente las manifestaciones siquitricas, renales, cardiacas y neurolgicas.

Cules son las ms frecuentes? Los defectos ms frecuentes son los que Afectan las va de degradacin de nutrientes (protenas, hidratos de carbono, grasas) La capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas est la Fenilcetonuria, y los defectos de la oxidacin de las grasas. Este grupo tiene la caracterstica de ser en su mayora susceptibles de tratamiento nutricional.

GLUCOSA

GLUCEMIA POST PANDRIAL

TEST DE TOLERANCIA A LA GLUCOSA

ANALISIS DE DIAGNOSTICO EN ENFERMEDADES GENITOURINARIAS

ULTIMAMENTE SE ESTA UTILIZANDO EL ESTUDIO DEL PARCIAL DE ORINA FRACCIONADO QUE CONSISTE EN PEDIR AL PACIENTE QUE RECOJA LA 1 ORINA DE LA MAANA FRACCIONADA EN 3 MUESTRAS QUE DEBEN LLEGAR AL LABORATORIO CORRECTAMENTE MARCADAS:

FRACCIN I, II Y III, ESTE TIPO DE EXAMEN ES PRINCIPALMENTE PARA DESCARTAR HEMATRIAS. CUANDO SE PRESENTA HEMOGLOBINA EN: LA FRACCIN I INDICA SANGRADO A NIVEL URETRAL, SI HAY HEMOGLOBINA EN LAS 3 FRACCIONES EL SANGRADO ES A NIVEL RENAL, PERO SI SOLO SE ENCUENTRA HEMOGLOBINA EN LA MUESTRA III EL SANGRADO ES VESICAL.

LEUCOCITOS :
INDICAN UNA PIELONEFRITIS, TAMBIN SE ENCUENTRAN EN ENFERMEDADES AUTOINMUNES, LESIN EN VIA RENAL O INFECCIONES CERCA AL APARATO URINARIO. SE DEBE TENER EN CUENTA SI LA MUESTRA ESTA CONTAMINADA PRINCIPALMENTE EN MUJERES EN ESTE CASO EL INFORME DE LABORATORIO SE DEBE REPORTAR COMO : CONTAMINACIN VAGINAL, SE SUGIERE RECOGER NUEVA MUESTRA PREVIO ASEO Y MICCIN MEDIA.

HEMATIES : INDICAN SANGRADO A NIVEL DE VAS URINARIAS, SE DEBE OBSERVAR :SI LOS HEMATIES SON INTACTOS LOS QUE SON HEMATURIAS BAJAS, CRENADOS QUE SE OBSERVAN EN ORINAS HIPERTONICAS, HEMATIES DIMORFOS QUE INDICAN UNA HEMATURIA GLOMERULAR.