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La herencia gentica es la
transmisin de genes de un individuo a sus descendientes.
HERENCIA GENTICA
Cmo...
Genes candidatos
En la Poblacin
Bsqueda de genes que confieren riesgo o proteccin a enfermedades con el estudio
En la Familia
1.- Presencia de los mismos genes en hermanos afectados. 2.- Identificar la trasmisin o herencia aumentada de un gen en los afectados
Predisposicin : Susceptibilidad
La susceptibilidad gentica comprende que el componente gentico es complejo que sumado a la exposicin al medio ambiente ( celulares, tisulares o externos, agudos o crnicos), puede desencadenar, agravar o aliviar la enfermedad.
El componente gentico est constituido por el efecto integrado de mutaciones relativamente comunes (polimorfismos) de varios genes.
Introduccin
La asesora gentica es un proceso de comunicacin oral y escrita en que el mdico u otro profesional de la salud proporciona informacin acerca de la etiologa, riesgo de recurrencia, pronstico y manejo de enfermedades con base gentica.
e promueve ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias mdicas, psicolgicas y familiares de la contribucin gentica de la enfermedad.
ASESOR gentica
Su formacin incluye conocimientos tericos en Gentica Mdica y una formacin profesional multidisciplinar para la recogida y transmisin de informacin al paciente y sus familias. Dominio de aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biolgicos y mdicos de las enfermedades de base gentica En pases como Reino Unido, Holanda y Estados Unidos, se ha regulado, certificado y recertificado la formacin y actividad profesional del Asesor Gentico. Su actividad se enmarca en todos los casos dentro de equipos de Gentica mdica dirigidos por profesionales mdicos.
http://www.nsgc.org/
http://www.abgc.net/ABGC/AmericanBoardofGeneticCounselors.asp
https://cagc-accg.ca/
Consideraciones Generales
ASESOR gentica
FLUJOGRAMA DE LA SESIN Reforzar el vnculo con el paciente Establecer una buena relacin Identificar la preocupacin del paciente Coordinar una agenda de trabajo Evaluar el conocimiento previo del caso Entender el contexto cultural Reconocer y responder a la ansiedad del paciente
Obtener y evaluar la historia mdica y familiar Reconocer sntomas relevantes y hallazgos Identificar la necesidad de registros especficos y resultados de exmenes previos
Interpretar el heredograma y valorar riesgos Determinar patrones de herencia Aplicar la modificacin bayesiana del riesgo si fuera necesario Aplicar modelos matemticos apropiados para la valoracin del riesgo
Consideraciones Generales
ASESOR gentica
FLUJOGRAMA DE LA SESIN
Valoracin y apoyo psicosocial 7 Sistemas de apoyo en base a las creencias y costumbres del paciente Enfrentar estrategias y mecanismos de defensa (negacin, depresin, ira, desplazamiento, proyeccin, aceptacin)
Discutir opciones para la aplicacin de exmenes y screening gentico Decidir quin y cmo se realizar el examen Discutir el tipo de examen y los posibles resultados, incluyendo riesgos, limitaciones e impacto familiar Interpretar y explicar los resultados Determinar la necesidad de exmenes posteriores
Seguimiento
Empata Primaria
Continua
Evitar animar al paciente
Empata avanzada
Orientacin preventiva
Identificacin
Cdigo de tica
Si el asesor gentico va a realizar una consulta sobre una enfermedad especfica, debe considerar:
Terapia y manejo clnico Clculo del riesgo Opciones de screening
Aspectos reproductivos
Aspectos tico-legales Aspectos propios de la asesoria
Screening Gentico
Asesora Gentica
EXAMEN GENTICO
Determina el estado gentico del individuo con sospecha de desarrollar (o transmitir) una condicin particular heredable, por historia familiar sntomas clnicos
SCREENING GENTICO Exmenes genticos aplicados a una poblacin para identificar individuos en riesgo de desarrollar o transmitir enfermedades especficas independientemente de los sntomas clnicos o historia familiar
Programas Epidemiolgicos
Programas ocupacionales
Permite mejorar la toma de decisiones en el aspecto prenatal: Screening de aneuploidias, suero materno, ultrasonido,
Sugiere evitar enfermedades por eleccin de la pareja Estudio prematrimonial de portadores en ciertas comunidades judas
En poblaciones con alta incidencia de la enfermedad Riesgo de la poblacin general Relacin con personas afectadas Parejas de los portadores Donantes de gametos
Se utilizan sistemas ordenados y secuenciales que permiten el estudio y anlisis de enfermedades genticas
Asesora gentica
Proceso de comunicacin que trata los problemas humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo de ocurrencia de un trastorno gentico en una familia.
Diagnstico prenatal
Diagnstico preimplantacional
Estudio Gentico
Estudio Gentico Molecular Identifica mutacin Estudio Citogentico
DIAGNSTICO
DIAGNSTICO
CONSEJO GENTICO
Consentimiento informado
Facultativo o investigador responsable y modo de contacto para consultas.
Muestra utilizada (ADN) y enfermedad para la que se necesita Informacin que se espera obtener Beneficios para el individuo y la sociedad Posibles resultados y consecuencias si es positivo, negativo o indeterminado
Consentimiento informado
Especificar si es para diagnstico o investigacin
Si la muestra quedar recogida en banco de muestras y finalidad de su uso futuro Proteccin de datos (codificado, annimo) Posibilidad de solicitar resultados Descripcin de las implicaciones familiares El derecho a eliminar la muestra, a retirar el consentimiento Recordar que el comit de tica velar
Caso 1: Ruth
Ruth, 35 aos de edad, de ascendencia juda, en consulta informa lo siguiente:
No presenta historia familiar materna de cncer
En la rama paterna:
Ta paterna con cncer de ovario diagnosticada a los 55 aos Abuela paterna con cancer d emama a los 42 aos
Case 1: Genealoga
Dx 42 82 aos
Dx 55 Fallece: 56
58
60
Asesora gentica
Historia mdica familiar sospechosa del sndrome de cancer de mama ovario hereditario La paciente est muy ansiosa por su historia familiar
En los no portadores: Asesora por riesgo general de la poblacin para cncer de mama-ovario
Caso 2: Alison
Alison, mujer caucsica de 40 aos de edad, su consulta es acerca de exmenes genticos en cncer de mama. Historia familiar: Madre con cncer de mama a los 58 aos Ta con cncer de mama a los 65 aos Abuela paterna con cncer de mama diagnosticado a los 79 aos.
Alison no tienen otros factores de riesgo para cncer de mama. Ella percibe que con su historia familiar, el cncer de mama es inevitable.
Caso 2: Genealoga
Dx 79 Fallecida 81
Caucsicos
Dx 58 65 yr
Dx 65 71 yr
Alison 40 yr
Ca mama
15 yr
Caso 2: Asesora
Paciente con riesgo moderado Asesora:
Bajo riesgo para mutaciones en BRCA1 BRCA2 Screening de mutaciones y estrategias preventivas Recursos educativos Referencia de paciente a genetista para resolver las consultas y despejar su ansiedad
Antes