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AMILOIDOSIS

M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP

Introduccin
Amiloidosis Trmino usado para diferentes enfermedades con una caracterstica comn: depsito en rganos y tejidos de una protena patolgica fibrilar insoluble. Amiloidosis primaria: fragmentos de cadenas livianas de inmunoglobulinas. Amiloidosis secundaria: distintas proteinas pueden llegar a formar fibrillas amiloideas.

Clasificacin y Epidemiologa
Segn la protena precursora que forma las fibrillas de depsito. AL, ATTR (familiar, transtiretina), AA, otras familiares Prevalencia difcil de conocer, subdiagnstico!! Incidencia en EEUU es de 1275 a 3200 casos nuevos al ao

Patognesis
Cambios en aa. en posiciones particulares de las cadenas livianas de inmunoglobulinas, se han encontrado en ig. que tienen aumentada la produccin de fibrillas A su vez factores fsicos o qumicos, ph, campo elctrico, fuerzas hidrostticas y superficies celulares, promueven la precipitacin de estas fibrillas. Habra tambin un mecanismo por el cual el amiloide ya depositado atrae mayor cantidad de fibrillas

AL Amiloidosis
Clula plasmtica clonal, produce inmunoglobulina amiloidognica, la cadena liviana es la amiloidognica, no se sabe porque unas son y otras no. Mutaciones???

Amiloidosis Familiar
Grupo de enfermedades autosmicas dominantes, en las cuales una protena mutante forma fibrillas de amiloide. Ej: Transtiretina, apolipoproteina A-1, gelsolin, fibringeno A alfa, lisosima. Hay gente portadora de la mutacin y que nunca expresan la enfermedad

AA Amiloidosis
Amiloide srico A, protena de fase aguda, tiene 5 formas moleculares, se ve raramente por la abolicin practicamente de enfermedades infecciosas crnicas, se mantiene en AR, EII,y en fiebre mediterrnea familiar.

Presentacin Clnica (AL)


Generalmente dg. Tardo, un rgano principal, pero afecta a todo el cuerpo rganos ms comunes son el corazn y el rin. Proteinuria hasta sd. Nefrtico, rara vez se presenta como una falla renal progresiva. IC congestiva, generalmente de rpida presentacin y progresiva, precedida de anormalidades ECG asintomticas, bajo voltaje y un patrn de infarto, sin patologa coronaria. Ecocardigrama. Empeoramiento con bloqueadores de canales de calcio. (??)

Presentacin clnica (AL)


Ausencia de compromiso del SNC, si neuropata autonmica y sensitiva. -Sd. Del tunel carpiano. Neuropata sensitiva de distal a proximal, simtrica. -SNA , hipotension, impotencia y desrdenes GI. Adems puede haber infiltracin intestinal Hepatomegalia: congestin o infiltracin. FA. Puede haber disfuncin esplnica, pero rara vez esplenomegalia Prpura periorbitario, grandes sangramientos son raros

Amiloidosis

Equmosis al rededor de los ojos

Presentacin clnica (AL)


Macroglosia, distrofia de uas o alopeca, cambios en la voz Compromiso pulmonar es raro, si se produce derrame pulmonar de rpida evolucin, pensar en compromiso pleural Hipotiroidismo e hipoadrenalismo, ambos ms raros

Presentacin clnica (ATTR)


Presentacin muy similar; sin embargo, neuropatas perifricas son ms comunes, compromiso renal es menor, y no hay macroglosia.Diarrea y prdida de peso son ms comunes, po la disfuncin autonmica. Compromiso cardaco es similar AA, sim embargo cada mutacin especfica da una manifestacin cardaca distinta.....preguntar , por historia familiar, neuropatas???

Presentacin clnica (AA)


Se presenta con enf. Renal, con hepatomegalia, esplenomegalia. Es raro el compromiso cardaco Tampoco hay macroglosia.

Diagnstico
Clnica y biopsia Muestra de grasa subcutnea abdominal: tincin rojo de congo (+) en 85% de AL, luz polarizada Buscar discrasia de clulas plasmticas ( inmunofijacin de electroforesis de plasma y orina) y biopsia de mdula sea Buscar mutacin de transterrina OJO macroglosia Sospechar AL cuando las anteriores se hayan descartado, con falla renal o enf. Crnica inflamatoria.

Pronstico
AL, peor pronstico, 1 a 2 aos de sobrevida (compromiso cardaco, 6 meses, comp. Renal, 21 meses) ATTR, pueden vivir hasta 15 aos, peor pronstico si empieza a los 20 a 30 aos. AA, depende mucho de la enf. Inflamatoria de base

Tratamiento
I. renal e I. cardiaca, se tratan como tales, sin embargo estn contraindicados los bloq. Canales de Ca., los B-bloq, y la digoxina que causa toxicidad en niveles teraputicos Neuropata y gastointestinal, slo sintomtico En AA curar causa de base Colchicina no ha demostrado ser efectiva

Tratamiento AL
Por su similaridad con mieloma se pens que quimioterapia sera til: Melfaln y prednisona , aumentan la sobrevida, mejores que colchicina Se observa remisin de discrasia de clulas plasmticas y sntomas clnicos Trasplante de rganos

Tratamiento ATTR
Trasplante de hgado

TENER ESTA ENFERMEDAD PRESENTE!!!!! Es muy importante el diagnstico y la sospecha temprana porque de eso depende la vida del paciente

FIN