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Introduccin
Amiloidosis Trmino usado para diferentes enfermedades con una caracterstica comn: depsito en rganos y tejidos de una protena patolgica fibrilar insoluble. Amiloidosis primaria: fragmentos de cadenas livianas de inmunoglobulinas. Amiloidosis secundaria: distintas proteinas pueden llegar a formar fibrillas amiloideas.
Clasificacin y Epidemiologa
Segn la protena precursora que forma las fibrillas de depsito. AL, ATTR (familiar, transtiretina), AA, otras familiares Prevalencia difcil de conocer, subdiagnstico!! Incidencia en EEUU es de 1275 a 3200 casos nuevos al ao
Patognesis
Cambios en aa. en posiciones particulares de las cadenas livianas de inmunoglobulinas, se han encontrado en ig. que tienen aumentada la produccin de fibrillas A su vez factores fsicos o qumicos, ph, campo elctrico, fuerzas hidrostticas y superficies celulares, promueven la precipitacin de estas fibrillas. Habra tambin un mecanismo por el cual el amiloide ya depositado atrae mayor cantidad de fibrillas
AL Amiloidosis
Clula plasmtica clonal, produce inmunoglobulina amiloidognica, la cadena liviana es la amiloidognica, no se sabe porque unas son y otras no. Mutaciones???
Amiloidosis Familiar
Grupo de enfermedades autosmicas dominantes, en las cuales una protena mutante forma fibrillas de amiloide. Ej: Transtiretina, apolipoproteina A-1, gelsolin, fibringeno A alfa, lisosima. Hay gente portadora de la mutacin y que nunca expresan la enfermedad
AA Amiloidosis
Amiloide srico A, protena de fase aguda, tiene 5 formas moleculares, se ve raramente por la abolicin practicamente de enfermedades infecciosas crnicas, se mantiene en AR, EII,y en fiebre mediterrnea familiar.
Amiloidosis
Diagnstico
Clnica y biopsia Muestra de grasa subcutnea abdominal: tincin rojo de congo (+) en 85% de AL, luz polarizada Buscar discrasia de clulas plasmticas ( inmunofijacin de electroforesis de plasma y orina) y biopsia de mdula sea Buscar mutacin de transterrina OJO macroglosia Sospechar AL cuando las anteriores se hayan descartado, con falla renal o enf. Crnica inflamatoria.
Pronstico
AL, peor pronstico, 1 a 2 aos de sobrevida (compromiso cardaco, 6 meses, comp. Renal, 21 meses) ATTR, pueden vivir hasta 15 aos, peor pronstico si empieza a los 20 a 30 aos. AA, depende mucho de la enf. Inflamatoria de base
Tratamiento
I. renal e I. cardiaca, se tratan como tales, sin embargo estn contraindicados los bloq. Canales de Ca., los B-bloq, y la digoxina que causa toxicidad en niveles teraputicos Neuropata y gastointestinal, slo sintomtico En AA curar causa de base Colchicina no ha demostrado ser efectiva
Tratamiento AL
Por su similaridad con mieloma se pens que quimioterapia sera til: Melfaln y prednisona , aumentan la sobrevida, mejores que colchicina Se observa remisin de discrasia de clulas plasmticas y sntomas clnicos Trasplante de rganos
Tratamiento ATTR
Trasplante de hgado
TENER ESTA ENFERMEDAD PRESENTE!!!!! Es muy importante el diagnstico y la sospecha temprana porque de eso depende la vida del paciente
FIN