AUTISME

Oleh: Selena Christy Pembimbing: Dr. Evalina, Sp. KJ Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Jiwa Universitas Kristen Krida Wacana Jakarta

Pendahuluan

Autisme adalah gangguan perkembangan pervasif, yang ditandai dengan kelainan kualitatif dalam interaksi sosial dalam pola komunikasi, minat dan aktivitas yang terbatas, stereotipik, berulang. Autisme mempengaruhi berbagai area perkembangan, terlihat pada masa kehidupan awal, dan menyebabkan disfungsi yang persisten.

Epidemiologi

Data Center for Disease Control and Prevention, autisme = 1 dari 150 kelahiran. 5 kasus per 10.000 anak. 5 kali lebih sering pada anak laki-laki. Anak perempuan dengan gangguan autistik lebih besar kemungkinannya memiliki retardasi mental berat. 2-4% saudara kandung anak autistik juga mengalami gangguan autistik.

Etiologi dan Patogenesis

Faktor Psikologis dan Keluarga Dpt disebabkan o/ stresor psikososial: perselisihan keluarga, kelahiran saudara kandung, pindahnya keluarga. Anak dg autistik sangat sensitif

Etiologi dan Patogenesis

Faktor Biologis 75% anak autistik RM (1/3 ringan, sisanya berat atau sangat berat). Autistik+RM defisit >> nyata pemahaman sosial,tugas verbal, tugas kinerja, daya ingat, pengertian 4-32% grand mal seizure 20-25% pembesaran ventrikel pd CT Scan

Etiologi dan Patogenesis

Faktor Biologis 10-83% kelainan EEG tp tidak spesifik untuk autistik. MRIhipoplasia lobulus vermis serebeli VI dan VII, kelainan korteks menunjukan adanya migrasi sel abnormal pada 6 bulan pertama gestasi. Juga dikaitkan dg keadaan neurologis: rubela kongenital, PKU, sklerosis tuberosam Rett Disorder

Etiologi dan Patogenesis

Faktor Genetik 2-4 % yang memiliki saudara kandung autistik memiliki risiko untuk gangguan sama. Fragile X Syndrome terjadi pada 1% anak autistik. Penelitian Terbaru kromosom 2, 7, 16, 17 mengandung gen autisme.

Etiologi dan Patogenesis

Faktor Imunologis Hipotesis ketidakcocokan antibodi maternal thd janinturut berperan. Faktor Perinatal Komplikasi perinatalberperan besar. Perdarahan maternal setelah trimester pertama dan mekonium, ARDS pada neonatal dan anemiarisiko tinggi tjd autistik

Etiologi dan Patogenesis

Faktor Neuroanatomis Volume otak anak autis >> dr Normal Peningkatan pada lobus oksipitalis, parietalis, temporalis(paling penting) Dpt terjadi akibat kemungkinan mekanisme: neurogenesis>>, menurunnya kematian neuron, >> produksi otak non neuronal (sel glia, PD).

Etiologi dan Patogenesis

Faktor Biokimia Meningkatnya asam homovanilat pd CSSmeningkatnya stereotipi & penarikkan diri

Gambaran Klinis
Fisik Tidak menunjukkan adanya tanda fisik yang menunjukkan gangguan autistik. Anomani fisik minor -> malformasi telinga Insiden dermatoglifik (gangguan neuroektodermal)

Gambaran Klinis

Hendaya Kualitatif di dalam Interaksi Sosial Gangguan komunikasi dan bahasa Perilaku stereotipik Gejala prilaku terkait: hiperkinesis, agresi, eldakan kemarahan, rentang perhatian pendek. Perilaku membahayakan diri sendiri, agresivitas melawan orang lain, temper tantrums, ledakan agresivitas tanpa pemicu, kurangnya Gangguan tidur dan makan Penyakit fisik terkait Fungsi intelektual: visuomotor/kognitif prekoks (islet of precocity)

Kriteria Diagnosis DSM-IV-TR

A.

Keenam (atau lebih) hal dari (1), (2), (3), dengan sedikitnya dua dari (1), dan satu masing-masing dari (2) dan (3) :

1.Hendaya kualitatif dalam hal interaksi sosial, seperti yang ditunjukkan oleh sedikitnya dua dari hal berikut: Hendaya yang nyata dalam hal penggunaan berbagai perilaku non verbal seperti pandangan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan sikap untuk mengatur interaksi sosial Kegagalan mengembangkan hubungan sebaya yang sesuai dengan tingkat perkembangan Tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau pencapaian dengan orang lain (cth., dengan tidak menunjukkan, membawa, atau menunjukkan objek minat)

Kriteria Diagnosis DSM-IV-TR

2. Hendaya kualitatif dalam hal komunikasi seperti yang ditunjukkan dengan sedikitnya salah satu dari di bawah ini: Keterlambatan atau tidak adanya perkembangan bahasa lisan (tidak disertai dengan upaya untuk mengompensasikan melalui cara komunikasi alternatif seperti sikap atau mimik. Pada orang dengan pembicaraan yang adekuat, hendaya yang nyata dalam hal kemampuannya untuk memulai atau mempertahankan pembicaraan dengan orang lain. Penggunaan bahasa yang stereotipik dan berulang atau bahasa yang aneh Tidak adanya berbagai permainan sandiwara spontan atau permainan pura-pura sosial yang sesuai dengan tingkat perkembangan

Kriteria Diagnosis DSM-IV-TR

3. Pola perilaku, minat, dan aktivitas stereotipik berulang, dan terbatas, yang ditunjukkan oleh sedikitnya salah satu dari berikut: meliputi preokupasi terhadap salah satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan terbatas yang abnormal baik dalam intensitas atau fokus tampak terlalu lekat dengan rutinitas atau ritual yang spesifik serta tidak fungsional manerisme motorik berulang dan stereotipik (cth., ayunan atau memuntir tangan atau jari, atau gerakan seluruh tubuh yang kompleks)

Kriteria Diagnosis DSM-IV-TR

B. Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sedikitnya salah satu area ini, dengan onset sebelum usia 3 tahun: (1) interaksi sosial, (2) bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial, atau (3) permainan simbolik dan khayalan. C. Gangguan ini tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegeratif masa kanak-kanak.

PPDGJ-III Autisme Masa Kanak (F 84.0)

Gangguan perkembangan pervasif ditandai kelainan/hendaya perkembangan muncul sblm 3 tahun: interaksi sosial, komunikasi, dan prilaku terbatas&berulang. Tidak jelas ada perkembangan normal sebelumnya, tp bila ada, kelainan perkembangan sudah jelas sblm 3 tahun Selalu ada hendaya kualitatif dalam reciprocal social interaction. Hendaya kualitatif dalam komunikasi Pola perilaku, minat, dan kegiatan terbatas, berulang, stereotipik Semua tingkatan IQ dapat ditemukan, tetapi RM

Diagnosis Banding

Retardasi mental Schizofrenia Gangguan perkembangan berbahasa Gangguan penglihatan dan pendengaran Gangguan perkembangan pervasif ADHD

Penatalaksanaan

Tidak ada terapi khusus. Deteksi dan penanganan dini dapat memperbaiki gejala dan perkembangan Tujuan terapi meningkatkan perilaku proporsional dan secara sosial dapat diterima, memperbaiki komunikasi verbal dan nonverbal. Orangtua sangat berperan dalam perkembangan anak autisme, t.u. Bahasa, kognitif, dan area perilaku sosial anak.

Psikofarmakoterapi

Antipsikotik atipikal mengurangi agresi atau perilaku mencederai diri. SSRI Methylphenidate (menurunkan hiperaktivitas dan inatensi) Clomipramine Clonidine (menurunkan aktivitas noradrenergik)

Psikofarmakoterapi
Risperidone Indikasi: kasus iritabilitas, agresivitas, perilaku membahayakan diri, stereotipik, hiperaktif, gangguan komunikasi. Dosis Rekomendasi - 5-16 tahun (<20kg): mulai 0,25mg/hari dinaikan setelah 4 hari menjadi 0,5 mg/hari - 5-16 tahun (20kg/>) mulai 0,5 mg/hari dapat dinaikan menjadi 1 mg/hari

Edukasi untuk Orangtua dan Keluarga

Memahami dan menerima kondisi anak apa adanya Mengupayakan penanganan anak sesuai kondisinya Orangtua terlibat dalam setiap tindakan yang dilakukan terhadap anaknya Jangan membuang waktu di rumah tanpa kegiatan yang bermanfaat. Menjadi anggota Parents Support Group Mencari sekolah-sekolah yang khusus Mencari klinik terapi

Pendekatan Edukatif

Anak gangguan autis harus tetap sekolah, disesuaikan tingkat inteligensi. Dalam pelajaran bahasa fokuskan pembicaraan di dalam kehidupan sehari-hari sehingga anak lebih mudah dikembangkan kemampuannya. Melatih ketrampilan sosial. Terapi perilaku diharapkan dapat membantu mempelajari perilaku yang sesuai dan membuang perilaku yang bermasalah

Deteksi Dini Autisme

Tanda & gejala autisme sebenarnya sudah bisa diamati sejak dini bahkan sejak sebelum usia 6 bulan

Deteksi Dini dalam Kandungan

Hanya

untuk penelitian

Deteksi Dini Autisme

0-6 Bulan

6-12 bulan

Jarang menangis Terlalu sensitif Gerakan tangan dan kaki berlebihan Tidak babbling Tidak ditemukan senyum sosial diatas 10 minggu Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

Kaku bila digendong Tidak mau bermain permainan sederhana Tidak mengeluarkan kata Tidak tertarik pada boneka Memperhatikan tangannya sendiri Keterlambatan dalam perkembangan motor kasar/halus Mungkin tidak dapat menerima makanan cair

Deteksi Dini Autisme

2-3 tahun

4-5 tahun

Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain Melihat orang sebagai benda Kontak mata terbatas Tertarik pada benda tertentu Kaku bila digendong

Sering didapatkan echolali Mengeluarkan suara yang aneh dengan nada tinggi atau datar Marah bila rutinitas yang seharusnya berubah Menyakiti diri sendiri Temperamen tantrum atau agresif.

Prognosis

Merupakan gangguan seumur hidup Bila IQ rendah sulit untuk hidup mandiri. Prognosis membaik bila orang tua dan lingkungan bersifat suportif dan memenuhi kebutuhan anak.