AUTISMO

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por una trada de sntomas observables en los primeros tres aos de vida, que consiste en la afectacin en el desarrollo del lenguaje, conductas estereotipadas asociadas a intereses restringidos y trastorno en la interaccin social.

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El trmino autismo proviene del griego autos que significa yo e ismos que significa condicin. Bleuler introdujo el trmino en 1911 para describir la exclusin de los pacientes esquizofrnicos del mundo y de la vida social. Por su parte, Leo Kanner fue el primero que describ una condicin especfica conocida como autismo en

1943. Los pacientes analizados tenan problemas del contacto afectivo,

inflexibilidad conductual y comunicacin anormal.

Salud Mental 2008;31:37-44

En los Estados Unidos de Norteamrica (EUA), entre 407,500 nios de 14 localidades se encontraron 2,685 (0.66%) casos con TEA; la prevalencia de estos trastornos vara de 3.3-10.6 por 1,000 nios estimando un promedio de 6.6 casos por 1,000 nios: lo que representa alrededor de un caso por cada 152 nios.

Rev Mex Pediatr 2007; 74(6); 269-276

En cinco lugares en que se identific la prevalencia de estos trastornos fue en nios blancos no hispnicos, en comparacin con lo observado en los nios negros no hispnicos. La razn mujer/hombre vari de 1:3.4 a 1:6.5 y la mediana de edad al diagnstico fue entre 49 a 66 meses. Este reporte mostr que hubo un aumento en la prevalencia de uno en 100 nios en 1990 a uno en 152, en 2002.

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En la mayor parte de casos de autismo no es posible detectar una etiologa especfica. Esta misma caracterstica es propia de otros trastornos del neurodesarrollo. Con el fin de poder clasificar de forma comprensible todos los casos, se definen dos grupos: el idioptico y el secundario.

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En general cuando se habla de autismo sin otra especificacin, se sobreentiende que se hace referencia al autismo idioptico.

El autismo secundario ha sido denominado autismo sindrmico. Tambin ha sido utilizada con la misma intencin la denominacin de sndromes dobles. Para que un paciente sea considerado como portador de un sndrome doble se requiere que el segundo sndrome sea una enfermedad que en su origen haya sido descrita en pacientes no autistas, y que la mayora de pacientes con el segundo sndrome no sean autistas.

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TRASTORNOS GENTICOS Es el grupo ms interesante de autismo sindrmico, porque adems de la

importancia de ofrecer un repertorio de diagnsticos especficos, contribuye al

conocimiento de las bases genticas del autismo idioptico. Por tanto se justifica ampliamente la realizacin sistemtica de un cariotipo de alta resolucin en todos los nios diagnosticados de autismo, aadiendo el estudio molecular de sndrome X frgil para los casos con retraso mental.

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En algunos centros se lleva a cabo, de forma sistemtica, la investigacin deleciones y duplicaciones en la regin 15q11-13 mediante tcnicas moleculares a causa de su elevada frecuencia en el autismo.

Se supone que esta regin est implicada en el 1-4% de los casos de autismo, con lo cual se convierte en una de las causas genticas identificadas ms frecuentes.

REV NEUROL 2005; 40 (Supl 1): S151-62

Desde una aproximacin clnica se constata que las enfermedades metablicas del sistema nervioso central, son una causa rara de autismo, por lo cual no

parecera

razonable

llevar

cabo

rutinariamente

complejos

estudios

metablicos,

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ENFERMEDADES TXICAS
Durante el perodo y en gestacional, ciertos txicos pueden alterar el

neurodesarrollo

consecuencia

generar

fetopatas,

entre

cuyas

manifestaciones pueden estar incluidos sntomas autsticos.

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EPILEPSIA La prevalencia de epilepsia y alteraciones EEG en el autismo es claramente ms alta que en la poblacin general. Pero, a partir de esta constatacin, los datos recogidos respecto a la relacin epilepsia / autismo, son poco claros, incluso

contradictorios.

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FACTORES PERINATALES Los factores perinatales tienen un inters secundario en la etiologa del autismo. A pesar de que se han llevado a cabo estudios con muestras grandes de pacientes autistas, al comparar las complicaciones obsttricas con grupos control, los resultados no han aportado datos que permitan implicar de forma

decisiva los factores perinatales en la etiologa del autismo.

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En general, se ha hallado una mayor representacin de factores obsttricos desfavorables en los grupos autistas que en los grupos control: padres de edad ms avanzada, intentos de aborto, anestesia epidural, induccin del

parto, parto de duracin inferior a una hora, cesrea electiva o de urgencia y

Apgar inferior a 6 en el primer minuto.

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ENFERMEDADES INFECCIOSAS Aunque las infecciones son una causa rara de autismo, merece tomarlas en consideracin, puesto que aportan algunos datos relacionados con las

caractersticas lesionales del autismo.

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Existe una gran variabilidad en cuanto a las manifestaciones conductuales en los nios autistas, debida probablemente a las diferencias y al grado de afectacin de las redes neuronales responsables de las conductas que presentan estos nios.

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Por otro lado, los nios con autismo muestran deficiencias cognitivas significativas en distintas reas. Se han descrito alteraciones en el procesamiento cortical auditivo, en la atencin conjunta, en la orientacin involuntaria, en la modulacin de la alerta, en el procesamiento del lenguaje y de caras, etc.

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Hiptesis serotonrgica 1. Aumento de serotonina en 1/3 de los casos de autismo 2. El tratamiento con fenfluramina, que desciende los niveles de serotonina, mejora la sintomatologa 3. Los estudios en LCR sugieren alteraciones de los metabolitos de la serotonina 4. El autismo se manifiesta en los dos primeros aos de vida coincidiendo

con la inervacin precoz serotonrgica de la corteza cerebral y del sistema

lmbico 5. Existencia de anticuerpos frente a la serotonina en suero y LCR

Hiptesis dopaminrgica

Los neurolpticos, que bloquean el metabolismo de la dopamina, mejoran

la sintomatologa.
2. Los estimulantes, que potencian la funcin dopaminrgica empeoran la sintomatologa. 3. Aumento de cido homovanlico en LCR, en nios autistas con estereotipias intensas e hiperactividad. 4. Aumento de cido homovanlico en orina que correlaciona con la gravedad de los sntomas.

Hiptesis colinrgica y de las endorfinas

1. Prdida de clulas colinrgicas en los lbulos frontales en el autismo. 2. Alteraciones de las endorfinas

Hiptesis neuroanatmica

Afectacin del hipocampo, la amgdala y el cerebelo, durante el primer semestre del embarazo, cuando las neuronas migran de la capa ventricular a la corteza.

Procesos anxicos o de otro tipo alteraran: Los mecanismos de interaccin clula-clula La inmunidad celular El reconocimiento de las protenas por parte de las neuronas

Los mecanismos de la memoria y el aprendizaje La regulacin del humor La interaccin personal y social

Pero, por encima de todas ellas, la propuesta que ha alcanzado mayor resonancia popular en la ltima dcada es la implicacin de la vacuna triple vrica (MMR). La responsabilidad de la vacuna MMR se ha centrado en la fraccin del sarampin. Esta teora se complementa con implicacin de las alergias alimentarias al gluten y la casena, los problemas malabsortivos intestinales y el efecto txico del mercurio.

Rev Neurol 2010; 50 (Supl 3): S91-S99

Vacuna antisarampionosa y autismo Hiperplasia nodular linfoide y colitis inespecfica

Poco tiempo despus de haberse descartado la relacin entre la vacuna del

sarampin y las enfermedades inflamatorias intestinales, apareci en Lancet un nuevo artculo de Wakefield que conmocion el mundo cientfico y gener una enorme polmica que pronto desbord el entorno mdico.

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El

inicio

del

deterioro

conductual

cognitivo

estaba

asociado

cronolgicamente, en opinin de los padres, a la administracin de la vacuna vacuna triple vrica MMR en ocho, al sarampin en uno y a otitis media en otro. El diagnstico neurocognitivo fue autismo en nueve de ellos, psicosis desintegrativa en uno y probable encefalitis posvacunal en dos.

Los factores neurobiolgicos de los trastornos de la comunicacin relacionados con el espectro autista se han analizado en base a las

evidencias cientficas y se han descrito hallazgos neuroanatomopatolgicos,

de neuroimagen, neurobioqumicos y neurofisiolgicos. Asimismo se han descrito diversos trastornos neurolgicos asociados a la sintomatologa autista.

Es evidente que an no se conocen con precisin las causas determinantes del espectro del autismo, por lo que recientemente se ha analizado la posibilidad de una disfuncin del sistema de las neuronas en espejo (SNE) en la explicacin de los sntomas de los nios con trastorno autista.

NEURONAS EN ESPEJO
El SNE consiste en un conjunto de neuronas que controla nuestros movimientos y, adems, responde de forma especfica a los movimientos e intenciones de movimiento de otros sujetos. Por otra parte, estas neuronas no slo responden a los movimientos de los dems, sino que participan en la generacin de nuestros propios movimientos. Son neuronas con respuestas que se han denominado bimodales: visuales y motoras.

Fueron descritas por Rizzolatti inicialmente en la corteza motora de los primates superiores y, con posterioridad, su existencia se ha demostrado en otros animales y hay buenas evidencias de que en el ser humano constituyen un

complejo sistema neuronal que participa de forma importante en la capacidad de

reconocimiento de los actos de los dems, en la identificacin con stos, e incluso en su imitacin, razn por la cual se han denominado neuronas en espejo.

Cmo podra participar el SNE en el autismo? Ramachandran y Oberman observaron que las neuronas en espejo parecen efectuar precisamente las mismas funciones que parecen estar alteradas en el autismo. Si el SNE est en verdad involucrado en la interpretacin de las intenciones complejas, entonces una disrupcin de este circuito neuronal podra

explicar la sintomatologa clsica del autismo, que es su falta de habilidades

sociales.

Los nios autistas no muestran datos electroencefalogrficos (supresin del ritmo mu) cuando observan a otros sujetos realizar actos motores, lo cual

sugiere que el SNE no se activa normalmente y, por tanto, son incapaces de

este reconocimiento emptico de las conductas de los dems.

La idea es que, en los autistas, el SNE se desarrolla de manera inadecuada, determinando una incapacidad de comprender los actos de los dems y, sobre todo, una incapacidad de imaginar que los dems son seres pensantes con intenciones y motivaciones intelectuales semejantes a las suyas.

Es lo que se ha llamado teora de la mente.

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LENGUAJE En el rea del lenguaje los autistas presentan alteraciones heterogneas y complejas, que engloban tanto el lenguaje expresivo como el receptivo. La disfuncin del lenguaje ms caracterstica en el autismo, aunque sin ser patognomnica, es la que afecta al rea semntica.

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PROCESAMIENTO SENSORIAL Y ATENCIN

Muchas de las caractersticas de los nios con TGD y autismo podran explicarse
por defectos en sus procesos atencionales. Los autistas actan de forma inapropiada con los estmulos que ven, y parecen tener en especial dificultades en atender la informacin socialmente relevante, ya que los estmulos significativos desde el punto de vista social son fsicamente complejos, y este hecho es fundamental para el comportamiento adaptativo.

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Se ha sugerido que los nios con TGD tienen dificultades para codificar y representar los elementos sensoriales de los estmulos fsicos complejos y no as para los estmulos simples. Un dficit de este tipo situara a los nios con TGD en desventaja a la hora de procesar los signos de la comunicacin social, como las expresiones faciales o el lenguaje.

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Los individuos con TGD perciben la msica correctamente e incluso son mejores en la discriminacin musical y en la percepcin de la estructura detallada de los segmentos de melodas, es decir, son capaces de procesar correctamente

informacin auditiva compleja no verbal. Por tanto, es importante saber si el

procesamiento sensorial de la informacin est afectado en el autismo y si esta posible afectacin puede estar relacionada con las alteraciones atencionales que presentan.

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PROCESAMIENTO DE CARAS El reconocimiento de caras individuales es una capacidad humana bsica para las relaciones interpersonales. El autismo implica una disfuncin bsica en la

cognicin social. La preferencia de los autistas por objetos inanimados y el

desinters por las caras humanas es evidente en el primer ao de vida.

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El objetivo de la intervencin debe ser favorecer, todo lo posible, la

adaptacin del nio a su entorno vital y a la comunidad, desde el respeto a su autonoma, individualidad y dignidad. Asimismo, se ha de procurar a la familia la atencin que requiera para que mejore sus conocimientos y estrategias para ayudar al nio y para que no se desestabilice el sistema familiar.

Los programas de atencin temprana en estos casos deben regirse por los siguientes principios: La realizacin interdisciplinar del diagnstico precoz. El diseo de programas especficos y la puesta en prctica de intervenciones tempranas. El uso de recursos y mtodos eficaces. La comunicacin y la colaboracin entre los diferentes servicios sociales, sanitarios y educativos que inciden en el nio y su familia.

Deteccin y diagnstico precoz Es evidente que la deteccin precoz de este trastorno es el primer paso para

favorecer el pronstico y la evolucin posterior del nio y para que la familia

maneje adecuadamente las dificultades que se presentan como consecuencia de esta situacin. Actualmente, podemos considerar que alrededor del ao de vida, e incluso antes, ya se pueden identificar los signos de alarma que se correlacionan con este trastorno.

Seguidamente, se realizar la exploracin clnica interdisciplinar mediante la observacin e interaccin directa con el nio y la aplicacin de pruebas

especficas.

Los aspectos que hay que valorar son: Capacidad de relacin social del nio: el contacto ocular, la atencin y accin conjunta, la iniciativa para las interacciones, los estados emocionales, las reacciones ante el contacto fsico, la respuesta ante actividades con otros,

la adaptacin a las pautas sociales de comportamiento y la intersubjetividad.

 Comunicacin y lenguaje: la comunicacin gestual, la comprensin y la expresin verbal, las funciones comunicativas, las caractersticas peculiares del lenguaje del nio, la presencia de ecolalias, la capacidad para el seguimiento de rdenes, la capacidad para diferenciar significado literal y metafrico, la adecuacin del lxico y las construcciones sintcticas.

 Juego: la capacidad para la manipulacin e interaccin funcional o estereotipada con los objetos, la imaginacin y la espontaneidad, y el juego simblico. Comportamiento y flexibilidad mental: la adecuacin u oposicin a los cambios en el entorno, la presencia de estereotipias, rituales, intereses limitados y las conductas obsesivas.

Principios de intervencin en atencin temprana: Los programas de atencin temprana deben ser flexibles y adaptados a la individualidad de cada nio y a la singularidad de su familia.

Los programas de intervencin tienen que tener un enfoque cognitivoconductual. La intervencin ha de dirigirse al nio, a la familia y a todos los entornos en los que se desenvuelve. Se ha de promover el bienestar y la calidad de vida de los nios con TEA a lo largo de todo su proceso de desarrollo

Aspectos nucleares del programa de atencin temprana para estos nios han de ser los siguientes:

Enriquecimiento perceptivo.
Entrenamiento cognitivo. Comunicacin y lenguaje. Habilidades sociales e intersubjetividad.

Como referentes para adecuar la situacin familiar, cabe sealar los siguientes: Conviene estructurar el entorno, para que resulte ms predecible para el nio. Hay que utilizar gestos evidentes y emplear un lenguaje sencillo para

facilitar la comprensin.
Los padres han de proporcionar experiencias al nio en un ambiente ldico y de seguridad, para favorecer su desarrollo emocional. Se deben evitar los ambientes complejos, bulliciosos, muy estimulantes o desestructurados. Han de ser pacientes y tener estrategias para establecer lmites a las alteraciones conductuales y los comportamientos estereotipados o rituales.

Neurolpticos Cuando se precisa un tratamiento farmacolgico para los problemas de conducta en general, los frmacos ms empleados son los neurolpticos. Producen el denominado sndrome neurolptico: aparece una quietud

emocional, retraso psicomotor e indiferencia afectiva, de tal manera que el

paciente se muestra tranquilo y sosegado, con una menor reactividad a los estmulos.

Inhibidores de la recaptacin de serotonina El hallazgo neuroqumico ms importante en el autismo es una elevacin de los niveles de serotonina, tanto en las plaquetas como en suero, hasta en el 25%

de las personas autistas. La serotonina se encuentra implicada, adems, en

numerosos trastornos de conducta, en la ansiedad, la agresin, la depresin, los trastornos de la conducta alimentaria y el trastorno obsesivo compulsivo.

Frmacos antiepilpticos La relacin de autismo y epilepsia es frecuente sobre todo si existe un dficit intelectual, un problema motor y una ausencia de lenguaje. El reconocimiento de las crisis epilpticas en los autistas puede llegar a ser muy difcil por la variabilidad de su presentacin y, sobre todo, porque estos nios realizan habitualmente una serie de movimientos y presentan una serie

de conductas indistinguibles de este tipo de crisis.

El propsito del tratamiento farmacolgico en los nios autistas es facilitar la

mejora de la evolucin global y evitar la presentacin de dificultades

aadidas en los aprendizajes y en el deterioro cognitivo. Suele considerarse el tratamiento a corto plazo para controlar problemas como conductas autolesivas o estereotipias, y a largo plazo, para mejorar el insomnio, la hiperactividad o incluso las crisis epilpticas, si las hay.

Algunas investigaciones en la dcada de los ochenta describieron casos de nios con SXF y autismo, pero fueron Brown et al quienes sealaron por primera vez la asociacin entre SXF y autismo en un estudio donde, en una muestra de 27 nios con sndrome X frgil, cinco (18,5%) fueron

diagnosticados de autismo. Posteriormente diversos autores han confirmado

estos datos, por lo que se recomienda practicar el estudio molecular del SXF a los pacientes con autismo.

El SXF es la causa identificada ms comn de autismo. Del 2 al 6% de los nios con autismo tiene SXF [4] y aproximadamente un 30% de los nios con SXF tiene autismo.

FENOTIPO COGNITIVO-CONDUCTUAL En el SXF, el fenotipo cognitivo-conductual est presente desde la primera infancia y permite sospechar la existencia del sndrome. Entre las caractersticas ms habituales cabe destacar el trastorno por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH) presente en casi todos los nios y en el 30%

de las nias.

Tambin es muy comn una extrema sensibilidad a los estmulos sensoriales, la evitacin de la mirada, el rechazo al contacto fsico y las rabietas en entornos con exceso de estimulacin. Suelen manifestar angustia ante situaciones nuevas. El lenguaje, cuya adquisicin est retrasada, es repetitivo, estereotipado y con dificultades pragmticas.

Son extremadamente tmidos y muestran frecuentes estereotipias (aleteo y morderse la mano), que aumentan en situaciones de ansiedad. Su conducta es obsesiva. Por el contrario, tienen una buena capacidad de imitacin, una buena comprensin del lenguaje y una buena memoria visual. Adems, son capaces de adquirir nuevos aprendizajes si el material se presenta con un soporte visual y de una forma estructurada.

El fenotipo cognitivo se enmarca en un RM de grado medio. El cociente

intelectual (CI) de los individuos con SXF se relaciona con la disminucin de produccin de la FMRP, protena codificada por el gen FMR1, responsable del SXF. Este fenotipo se presenta de forma ms leve en nias y mujeres con la mutacin completa, por lo que suele resultar ms difcil el diagnstico.