NARANJAS SIN SEMILLA, SANDIAS CUADRADAS, LIMONES PICANTES, ETC

Esta es la base de la seleccin natural

Las mutaciones son la fuente de la variabilidad gentica, y la variabilidad es la base de la evolucin. Los seres vivos evolucionan porque son capaces de sobrevivir a los cambios en su medio, bien porque sea el medio el que cambie, o porque los seres vivos se desplacen a otros lugares donde el medio sea diferente. Los seres vivos poseen alelos que les posibilitan el desarrollo de determinados caracteres. Son esos caracteres los que harn que un individuo viva mejor y se reproduzca, o viva peor y no deje descendientes. Si deja descendientes est perpetuando sus alelos, si no los deja, sus alelos terminarn por extinguirse.

IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES

Importancia de las MUTACIONES

Clasificacin de las mutaciones:

De acuerdo al material gentico afectado: -Mutaciones cromosmicas : Afectan al nmero de cromosomas y a la estructura de un cromosoma. -Mutaciones genicas: afectan a un gen. De acuerdo al tipo: -Somticas: no son hereditarias, pueden originar lesiones o enfermedades graves. -Germinales: se heredan; se da en los gametos. De acuerdo al efecto que causan: -Nocivas: son peligrosas constituye una desventaja para la supervivencia. -Beneficiosas: inducen cambios que se adaptan a los seres vivos y aumentan la probabilidad de supervivencia.

Mutaciones naturales o espontneas:

Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin biolgica.

Mutaciones inducidas: Son las mutaciones

provocadas artificialmente por algn agente exgeno generalmente conocido llamado agente mutgeno

Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aqul que las padece. Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan informacin para fabricar protenas. Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codn normal se cambia por un codn de terminacin, con lo que la protena no se termina. Mutaciones RECESIVAS: Slo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayora y slo se manifiestan a partir de cruces consanguneos.

1. En el SOMA 2. EN LA LNEA GERMINAL

Mutacin somtica: afecta a las clulas somticas de la planta. Aparecen individuos mosaicos. Poseen dos lneas celulares con distinto genotipo. Una clula mutada, produce en sus clulas hijas, el tipo de mutacin acontecida (obedece a divisiones mitticas)

Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la 1era. divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto.

Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones.

Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Mutaciones CROMOSOMICA
Es el proceso de cambio que resulta del reordenamiento de partes de los cromosomas, nmero anormal de cromosomas individuales o nmero anormal de la dotacin cromosmica. Muchas mutaciones cromosmicas producen un funcionamiento anormal de la actividad celular o del organismo, para que esto ocurra: 1.- las mutaciones cromosmicas pueden dar como resultado un nmero anormal de genes o una posicin incorrecta de los mismos 2.- Si la mutacin cromosmica est producida por una rotura del cromosoma sta puede, tambin, fracturar el gen con la consecuente interrupcin de su funcin.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

ABERRACIONES CROMOSOMICAS

La variacin en el nmero de cromosomas implica : La adicin o prdida de uno o ms cromosomas por un lado y/o la adicin de una o ms dotaciones haploides de cromosomas por otro lado

EUPLOIDIA.-individuo, organismo, cepa

o clula con un nmero de cromosomas que es un mltiplo exacto del nmero haploide caracterstico de su especie. En humanos, cualquier nmero de cromosomas mltiplo de : 23. Dcese de las clulas cuyas mitosis se efectan de manera tpica y que comprenden cromosomas normales en nmero y en calidad.

Estn presentes dotaciones haploides completas de cromosomas, ms de dos dotaciones es poliploidia

ANEUPLOIDIA.-Clula o individuo
con un nmero de cromosomas que no es mltiplo exacto del nmero haploide. Los ejemplos ms frecuentes son las trisomas o monosomas. Un organismo gana o pierde uno o ms cromosomas pero no una dotacin completa Dcese de las clulas cuyas mitosis se efectan de manera atpica o que comportan un nmero anormal de cromosomas.

MONOPLOIDIA POLIPLOIDIA (3n,4n,5n..) EUPLOIDIA

Autopoliploides: (Triploides Autotretaploides) (mltiplos del mismo genoma) Alopoliplodes

(mltiplos de genomas distintos)

DIPLOIDIA (2n)
TRIPLOIDIA (3n) TETRAPLOIDIA (4n), ETC

MULTIPLOS DE n

Las diferentes condiciones de aneuploida son: 1. Monosoma (2n 1): falta un solo integrante del par.. 2. Trisoma (2n + 1): ganancia de una copia extra de un cromosoma. 3. Tetrasoma (2n + 2): ganancia de un par extra de cromosomas homlogos. Pentasomia, etc (2n+3, 2n+4, etc)

ANEUPLOIDIA

2nx

Euploida: de multiples set de cromosomas

haploide
diploide

Euploida aberrante: ms o menos en el nmero normal de cromosomas

monoploide (1n) triploide (3n) tetraploide(4n) pentaploide (5n) hexaploide (6n), etc

las Euploidias, en la mayora de las especies diploides los individuos con mayor o menor cantidad de dotaciones cromosmicas, desarrollan de forma anormal. La palabra poliploide se refiere a cualquier organismo en el que el nmero de dotaciones cromosmicas sea superior al diploide. Las causas que pueden originar una poliploida son: 1. La fecundacin de un vulo por varios espermatozoides. 2. Un fallo en la mitosis que duplique el nmero de cromosomas somticos de un rgano sexual, con lo que vara el nmero de cromosomas gamticos. 3. Un fallo en la meiosis que d lugar a un gameto diploide, en vez de un gameto haploide. Si bien son comunes en plantas y muchas especies de peces pueden existir felizmente como poliploides, son totalmente inviables en mamferos. Una de las razones es que el balance sexual es importante en mamferos y toda variacin al nmero diploide resulta en esterilidad, ya que el mecanismo XY de determinacin sexual se altera fcilmente al duplicarse las dotaciones cromosmicas. Los animales que presentan algn tipo de euploidia son aquellos que utilizan la partenognesis (desarrollo de un individuo a partir de un huevo no fecundado).

Euploide: organismos con mltiples nmeros monoploides Diploides: Organismos que presentan dos series monoploide
(Seres humanos =2x=2n).

Poliploide: euploides que tienen ms de dos juegos de cromosomas: diploide, triploide, tetraploide, etc. Nmero monoploide (x): nmero de cromosomas en un juego bsico. Nmero haploide: Nmero de cromosomas en los gametos. n = x (gametos de diploides)
Hexaploides como el trigo: 42 cromosomas

2n= 14
6n = 42 x=7 6x=42 n= 21

Planta

Numero cromosmico bsico

Nmero cromosmico

Nivel de ploida.

avena

42

6x

cacahuete
Caa de azucar

10
10 11

40
80 22 - 33

4x
8x 2x - 3x

Banana

Patata
Tabaco algodn

12
12 13

48
48 52

4x
4x 4x

Raramente sobrevive en animales excepto Abejas macho, avispas, hormigas

Machos son haploides(n),Desarrollados desde

Usualmente letal en otros sistemas Plantas puede sobrevivir mayormente en polyploidas

huevos no fertilizados Unico set de cromosomas Produce gametos por mitosis Humanos XX y XY son machos haploides para una parte del genoma

Monoploides

Nmero monoploide o nmero bsico (X): nmero de cromosomas diferentes que constituyen un juego cromosmico completo

abeja hembra es diploide (32 cromosomas), en cambio el macho lleva solamente 16 cromosomas (haploide).

avispas Frmula para estimar la frecuencia de gametos viables

abejas machos

(1/2) x-1 X= nmero de cromosomas.

hormigas

Mientras ms alta sea x menor es la frecuencia de gametos viables.

Plantas monoploides

Generacin de plantas monoploides por cultivo de tejido. Granos de polen (haploide) son tratados de manera a que crezcan en medios que contengan hormonas. Bajo estas condiciones los embriones haploides crecern como plntulas monoploides.

Creacin de plantas con nuevos genotipos: produccin de monoploides y luego duplicacin de los cromosomas para formar lneas diploides, homocigotas, frtiles.

El uso de colchicina para generar un diploide de un monoploide. Colchicine adicionada a las clulas mitticas durante la metafase y anafase interrumpe la formacin de los spindle-fiber, previniendo la migracin de cromtidas luego del centrmero. Una sola clula es creada que contiene pares de cromosomas idnticos que son homocigotos en todos los loci.

Utilizacin de tcnicas microbianas en ingeniera de plantas. Las paredes celulares son removidas enzimticamente. Las clulas son entonces expuestas a un mutgeno y dispersadas en medio con un agente selectivo, como un txico producido por una planta parsita. Solamente una de estas clulas contine una mutacin para resistencia que les permiten vivir en presencia de esta toxina. Luego del tratamiento con las hormonas apropiadas, estas clulas se desarrollarn en plantas monoploides maduras y, con apropiado tratamiento de colchicina, pueden ser convertidas en plantas diploides homocigotas.

Poliploides

Autopoliploides. Se originan por la adicin de una o mas dotaciones extras de cromosomas, idnticas a la dotacin haploide normal de la misma especie. .

Alopoliplodes: se originan como consecuencia de cruces interespecficos pudiendo darse la combinacin de dotaciones cromosmicas de diferentes especies

En Gentica, la poliploida se define como el fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos con tres o ms juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o ms genomas de especies distintas. Tales clulas, tejidos u organismos se denominan poliploides. Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancentral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o aloploide.

La poliploida aparece espontneamente por: 1.- Fallos en la meiosis, forman gametos no reducidos.

2.- Por la fecundacin de un vulo por dos gametos masculinos.

3.- Por duplicacin cromosmica de un diploide. 5.- Por hibridacin entre dos especies de plantas seguida de un proceso de diploidizacin. y evolucin del hbrido que conduce a la formacin de una nueva especie

La poliploida es muy comn en angiospermas.

Entre el 30 y el 70% de las Angiospermas son poliploides. Las herbceas perennes muestran mayor porcentaje de formas poliploides que las anuales y stas menos que las leosas aunque las herbceas perennes y las leosas se comportan de diferente manera en las regiones tropicales.

Puede surgir de la fusin de un gameto haploide (n) con un gameto no reducido y por tanto 2n. El cigoto ser 3n. Los triploides se originan cruzando un diploide (produce gametos, n) por un tetraploide (produce gametas 2n).
Los autotriploides origina gametos desbalanceados por la presencia de un set cromosmico adicional Estos son estriles y se propagan vegetativamente.

Ej. de autotriplodes la banana ( Musa), la sanda sin semilla, etc.

Triploides
Trivalente

Bivalente

Univalente

Posibilidades del apareamiento de tres cromosomas homlogos antes de la primera divisin meitica en un triploide.

TETRAPLOIDE

Autotetraploides

Alopoliploides

Hibrido formado entre el rabano y la Col, ambas especies tienen numero Haploide de 9, aunque los hibridos casi siempres son esteriles, se produjeron algunos anfidiploides fertiles.

Cuando se producen tejidos u rganos a partir de un callo de cicatrizacin puede ocurrir que sean poliploides. Se crea por la regeneracin a partir de clulas que ya son poliploides como consecuencia de fenmenos de endopoliploida (endomitosis o endorreduplicacin).
Las Solanceas responden bien a este tratamiento experimental

1.- Regeneracin de tejidos:

La aplicacin de un choque trmico que afecte a las primeras divisiones del embrin puede producir poliploida total o parcial.

La colchicina = Alcaloide
Semillas y bulbos de Colchicum autumnale L. inhibe la formacin del huso acromtico. L as cromtidas no se van hacia los polos opuestos. No hay el movimiento de las cromtidas a los polos. No

Acta en las clulas en divisin.

hay corrientes citoplsmicas que formen membranas celulares para las dos clulas hijas.

Aplicacin a: semillas en germinacin, plntulas o plantas adultas.

Plant Potato Coffee Banana Alfalfa Peanut Sweet potato

X C Ploidy number number 12 11 11 8 10 15 48 4 22,44,6 2,4,6,8 6,88 22,33 32 40 90 2,3 4 4 6 Plant Tobacco Wheat Oats Plum Sugarcan e X number C number Ploidy 12 7 7 8 10 48 42 42 16,24,32, 48 80+ 4x 6x 6x

Mediante el anlisis cromosmico. Por sus caractersticas morfolgicas, citolgicas y fisiolgicas que concurren en el fenmeno.

Morfolgicas Formas gigas (gigantismo)

rganos de mayor tamao, color de hojas ms oscuro. Los gigas, tienen sus estomas de tamao mayor pero el nmero de ellos es menor. Fisiolgicas La velocidad del desarrollo es menor que la de los diploides.

Resulta de cruzar un parental femenino tetraploide (4n) productor de la semilla y de vulos 2n con un masculino (diploide 2n) productora de polen.

Las plantas tetraploides se obtienen mediante tratamiento de yemas terminales de plantas diploides con colchicina

El polen haploide (n) de la planta diploide (2n) fertiliza a la ovoclula diploide (2n) del parental tetraploide (4n) dando origen a un cigoto (3n) que se desarrollar en un embrin dentro de la semilla.

La siembra de esta semilla dar origen a plantas que producirn sandas triploide (3n).

Las flores masculinas de la planta diploide proporcionarn polen haploide el cual polinizar (pero no fertilizar) la planta triploide. La polinizacin en s, induce el desarrollo del fruto sin que exista fertilizacin, por tanto la sanda sin semilla es un fruto sin semilla.

La semilla triploide dar plantas con flores masculinas y femeninas triploides

No producirn granos de polen y ovoclula viables porque poseen 3 juegos cromosmicos y uno de los juegos no podr aparear durante la meiosis.

Se sembrar una semilla procedente de la planta diploide frtil y otra de una planta triploide estril.

2n frtil

3n estril

Poliploida en animales

Gusanos planos

artemia

sanguijuela

ostras ranas salmones

Casos interesantes

Los caballos tienen 64 cromosomas por lo que el n= 32. El burro tiene 62 cromosomas por lo que el n= 31 La fusin de estos gametos produce la mula con 63 cromosomas. Las mulas son probablemente estriles porque hay un desbalance en el nmero de cromosomas y la meiosis no puede proceder apropiadamente ya que no habran pares homlogos para segregar.

El orgen de estas anormalidades puede deberse al proceso denominado no-disyuncin, es decir, los dos miemnbros de un par de homlogos no se separan adecuadamente durante la meiosis I o meiosis II, de modo que se forman gametos con ambos homlogos mientras que otros gametos no presentan ninguno. La fecundacin de dichos gametos irregulares da lugar a cigotos con cromosomas adicionales o con menor cantidad de ellos.

Aneuploida (no euploide)

No disyuncin en la primera divisin

n+1 n+1 n-1 n-1

Primera divisin

n+1 n-1

n
n

Monosomico
2n 1 PRDIDA DE UNICO CROMOSOMA
letal in tero en humanos

XO: sindrome en humanos

Sobrevive padece el sindrome desordenes mentales anormales

Usado para mapas de genes en plantas

Monosmicos (2n 1)

ALTERACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS MONOSOMICO: (2n - 1) - En humanos la monosoma para el cromosoma sexual X (44 autosomas +1X), produce un fenotipo conocido como Sndrome de Turner. Fenotipo: -Son mujeres estriles. - Estatura baja. - Repliegue membranoso entre el cuello y los hombros - Fr 1 por cada 5000 mujeres. LOS MONOSMICOS PARA CUALQUIER AUTOSOMA MUEREN EN EL TERO

2n + 1

Frecuentemente letal en animales propiciando desequilibrio en el cromosoma Si es viable puede ser fertil (trivalente meiotic) XXY:Sdrome Klinefelter machos esterilidad XYY: frtil, no extra Y en gametos XXX: frtil, no extra X in gametos Trisomic 21: SndromeDown

Trismicos (2n + 1)
- La trisoma tambin produce un desequilibrio cromosmico y puede dar lugar a alguna anormalidad o a la muerte. - Sin embargo se encuentran muchos casos de individuos trismicos viables. En el hombre existen varios ejemplos de trismicos: - XXY: (1/100 nacimientos varones) Sndrome de Klinefelter: Varones altos y de cuerpo desgarbado que sufren cierto retraso mental. - Trisoma del cromosoma 21-Sndrome de Down: La mas comn de las aneuploidas (0,15% de todos los nacimientos). TODAS ESTAS ANOMALAS SE PRODUCEN POR NO DISYUNCIN MEITICA (1ra o 2da DIVISIN

Sndrome de Down

 Importantes

herramientas geneticas para el entendimiento de efectos de dosis.

AAA, AAa, Aaa, aaa

Usado

para el anlisis del linkage en plantas

Polyploidy by non-disjunction of chromosomes (allopolyploidy) is common and relatively easily recognized.

Example of a weird, mutant, polyploid plant:

RECORDEMOS

Qu son los cromosomas?

Morfologa del cromosoma

Metacntricos: tienen los brazos cortos y largos de aproximadamente la misma longitud con el centrmero en el punto medio.

Submetacntricos: tienen los brazos cortos y largos de longitudes desiguales, con el centrmero ms prximo a uno de los extremos.
metacntrico

Submetacntric o Acrocntricos: tienen el centrmero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeo. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos conectando trozos muy pequeos del DNA llamados tallos y satlites al centrmero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosmico
Telocntricos: presentan el centrmero en un extremo y no posee uno de los brazos. En los cromosomas de la metafase las cromtidas estn duplicadas (cromtides hermanas) y unidas a nivel del centrmero.

Acrocntrico

La citogentica es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un nmero y/o estructura anormales de los cromosomas.

Cada cromosoma se dispone en pares de acuerdo con su tamao y patrn de bandas, formando el cariotipo o complemento cromosmico del individuo, El cariotipo es el complemento cromosmico del individuo, tpico respecto a la forma, el tamao y nmero del cromosoma. Cada especie presenta un determinado cariotipo por el que se diferencia de las dems. Se los clasifica en orden decreciente, por nmeros (excludos los sexuales) y son agrupados por letras (acorde al tamao).

Idiograma de dos cromosomas con bandas G

El idiograma es bsicamente un "mapa cromosmico"

El bandeo cromosmico es el tratamiento de tincin mas comn que revela bandas caractersticas en los distintos cromosomas, siendo stas puntos de referencia tiles para caracterizarlos. Los mtodos mas usados son los bandeo G, R, C, T y Q.

El locus se refiere a la posicin o localizacin de un gen en el genoma.

Los locus genticos se definen por la localizacin cromosmica, utilizando las bandas de los cromosomas (banda G o banda R) o marcadores moleculares (microsatelites) como punto de referencia

Ejemplo: Gen de determinacin del sexo (SRY) se localiza en el sitio p 11 del cromosoma Y.

- Un alelo es la versin de un gen que est presente en un locus dado.

Estas diferencias allicas se relacionan con las alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen.
Materno Paterno

Ejemplo: gen hemoglobina: eritrocito normal (alelo de tipo silvestre) .............GAG..... (cido glutmico) hemo A eritrocito forma de hoz (alelo mutado) .................GTG..... (valina) hemo S

2) Mutaciones cromosmicas estructurales: Las anomalas estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Son increblemente complejas y se clasifican en: a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos o partes del cromosoma: - Delecin cromosmica - Duplicacin cromosmica b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones. - Traslocaciones

- Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma. representa prdida de material cromosmico. Pueden ser terminales o internas (intercalares), y pueden producir por s mismas efectos fenotpicos. En homocigosis son usualmente letales debido a la falta total de los genes de la regin delecionada. En heterocigosis depender de los genes afectados

- Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del cromosoma. : presencia en exceso o repeticin de una seccin de un cromosoma respecto de lo normal

- Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en posicin invertida. : tiene lugar cuando se dan dos cortes en un cromosoma y el segmento resultante gira 180 y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia invertida.

HAY DOS TIPOS DE MUTACIONES POR INVERSION

1. Inversin paracntrica: el segmento invertido no incluye al centrmero. 2. Inversin pericntrica: en el segmento invertido est includo el centrmero.

Ambos tipos de inversin causan cambios en los patrones de bandas y el principal efecto es el cambio en la relacin de ligamiento y la tendencia a formar supergenes. stos son genes que tienden a permanecer juntos en un bloque no recombinante. En la meiosis, el heterocigota produce un rulo para reparar el efecto de la inversin. Aunque el portador de una inversin puede ser completamente normal, tiene el riesgo de producir un embrin con un desequilibrio cromosmico.

Traslocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homlogo o no.

Pueden reconocerse distintas translocaciones como las siguientes:

1. Sencillas: en ellas se observa una sola rotura del cromosoma y la tranferencia directa del fragmento roto de dicho cromosoma al extremo de otro. Son smamente raras. 2. Defases: son ms frecuentes que las anteriores y presentan tres roturas, de modo que un fragmento resultante de dos roturas en un cromosoma se inserta en la ruptura producida en un cromosoma no homlogo. Las translocaciones recprocas son diagnosticadas genticamente por la semiesterilidad y por el aparente ligamiento de genes que se saben se encuentran en cromosomas separados.
3.

La letalidad de una delecin heterocigota puede explicarse por el desbalance genmico y por pseudodominancia de alelos letales recesivos

INSERCION o Adicin : Se incorpora al cromosoma un grupo de nucletidos, con lo que tampoco hay prdida de informacin

1. Agentes fsicos: - Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partculas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos csmicos que aumentan con la disminucin de la capa de ozono. y otras fuentes de radiactividad natural o artificial. - Ciertos factores fsicos como los ultrasonidos, los choque trmicos, la centrifugacin, etc. 2.- Agentes qumicos: -Los anlogos de las bases nitrogenadas. -El cido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. -Los alcaloides como la cafena, la nicotina, etc. -El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato. 3.- Agentes biolgicos: Virus, bacterias.

Una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias caractersticas que se presenta espontneamente, se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN.

La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin. Mutaciones transversionales son sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

Este tipo de mutacin produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: - Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos en la secuencia del gen. -Deleciones gnicas : Es la prdida de nucletidos.

Las sustituciones provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminocido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la protena codificada, pues afectan a un nico aminocido y la protena seguir pudiendo realizar la misma funcin.

Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre s, pueden alterar la secuencia de aminocidos de la protena codificada a partir del punto donde se produjo la mutacin y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminocidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto sern diferentes..

En 1961, en asociacin con severas anormalidades en recin nacidos cuyas madres haban tomadoTalidoma durante los tres primeros meses de su embarazo. Con un saldo final de 10.000 nios daados por esta droga

LaTalidoma fue una droga con un poderoso efectoteratognico que fue masivamente usada en Europa entre los aos 1958 y 1962, como tranquilizante

El sistema de reparacin del ADN

La ADN-polimerasa y la correccin de pruebas: la ADN-polimerasa, antes de aadir un nuevo nucletido, revisa que el anterior est bien apareado. Si no es as, lo retira gracias a su actividad 3 exonucleasa. An as, aade un nucletido equivocado cada 107 nucletidos aadidos. Reparacin con escisin del ADN: participan varias enzimas, una endonucleasa, que detecta el error y corta a ambos lados la hebra; una exonucleasa, que elimina el segmento delimitado; una ADNpolimerasa I, que sintetiza el fragmento correctamente y una ADN-ligasa, que lo empalma con los extremos

El sistema de reparacin: reduce los errores a un nucletido equivocado cada 109 aadidos.:

Reparacin sin escisin del ADN: enzimas foto reactivas capaces de eliminar dmeros de timina.

Efectos de las mutaciones

:

Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o clulas

de un embrin del que pueden surgir individuos u rganos anmalos. Si afecta a clulas en continua divisin puede surgir un cncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayora de las mutaciones son letales, pero tambin pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congnitas y enfermedades crnicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagnicos que no slo afectan al ser humano sino tambin a los componentes biolgicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daos permanentes. Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una sustitucin de un nucletido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero tambin puede producir alteraciones importantes en la funcin biolgica de una protena. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptacin, es decir, el que ocurra o no una mutacin particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores. Las tasas de mutacin han sido medidas en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, una mutacin ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relacin con el nmero de organismos de cada especie, la evolucin no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generacin, sino de la acumulacin de toda la variabilidad durante la evolucin de las especies.