MALFORMACION ES RENALES

EMBRIOLOGA
Protagonistas Eventos Induccin de tejido metanfrico (implicado en la construccin renal) Mi!racin cef"lica de los ri#ones $osicionamiento de ri#ones (particin rotacin) los %

Material nefrognico:
Pronefros mesonefros metanefros.

Yemas ureterales y conductos de Wolf.

cordn nefro!nico

$arad&dimo en el 'arn % el paraforo en la mujer

Anomalas de nmero.
Agenesia renal

Agenesia bilateral (sndrome de Potter).

(o desarrollo de la %ema uretral o del metanefros E)tremadamente rara (*+,---.*----) /endencia familiar % el ries!o de recurrencia en los si!uientes em0ara1os es del 2 al ,3 Ausencia o atresia de las '&as urinarias 4eji!a 5ipopl"sica 6ascies de potter 7ipoplasia pulmonar Oli!oamnios Incompati0le con la 'ida

Sndrome de Potter. DIAGNSTICO

Eco!raf&a8
Oli!o5idramnios9 an5idramnios Ausencia de ri#ones 6alta de 'isuali1acin de 'eji!a

En el neonato8
6acies t&pica 2: 5oras en anuria sin !lo0o 'esical Importante insuficiencia respiratoria E;O

Agenesia Unilateral.
$or fallo en la induccin del 0lastema metanfrico por la %ema ureteral <u pre'alencia est" entre *+**- autopsias % *+* ,-- en estudios eco!r"ficos pre % postnatales Es m"s frecuente en el lado i1=uierdo % afecta m"s a 'arones >rter ausente ,-.?-3 Gl"ndula suprarrenal ipsilateral esta ausente en el ?3 7alla1!o casual Anomal&as asociadas a los !enitales
7om0res con ausencia del c deferente Mujeres @tero didelfo9 'a!ina ta0icada o ausente Asociacin 4A;/ERL

Agenesia Unilateral. DIAGNSTICO.

<e puede sospec5ar en la RA simple de a0domen9 pero se confirma por eco!raf&a9 uro!raf&a intra'enosa o !amma!raf&a <e recomienda reali1ar resonancia ma!ntica para confirmar % dia!nosticar anomal&as !enitales internas ;isto!raf&a 0uscando reflujo en el urter contralateral

Rin s !ern merario.

<e presenta m"s frecuentemente en el lado i1=uierdo Los urteres ipsilaterales pueden ser 0&fidos o completamente duplicados En el B-3 de los casos es caudal al ri#n ipsilatera $uede presentar otras (5idronefrosis9 pielonefritis) patolo!&as

La ma%or&a son asintom"ticos % un 2-3 se 5an descu0ierto en las autopsias

ANOMAL"AS RELACIONA#AS CON EL ASCENSO ANORMAL RENAL

$RI%ONES EC&'(ICOS)

I(/ROC>;;ID(
Anormalidades de la %ema ureteral o del 0lastema metanfrico La incidencia parece alta9 aun=ue su descu0rimiento ma%oritario es en autopsias $redomina la afectacin del lado i1=uierdo % en un *-3 la afectacin es 0ilateral

;L(I;A
Asintom"ticos con predisposicin a 5idronefrosis % litiasis en un :-3 Anomalas asociadas8
En un *-3 5a% a!enesia renal Reflujo 'esicoureteral Anomal&as !enitales
*,3 de los ni#os E,3 de las ni#as
Ausencia de 'a!ina Ftero 0icorne

Es=uelticas en un ,-39 cardiacas % di!esti'as

CIAG(D</I;O
<e 5ar" por estudios isotpicos9 eco!r"ficos o por uro!raf&a intra'enosa /omo!raf&a computari1ada (tc) <e recomienda efectuar una cums ($ara descartar reflujo)

ANOMAL"AS RELACIONA#AS CON *NA F*SI'N ANORMAL #E LOS RI%ONES.

RIGD( E( 7ERRAC>RA
Aparece en un -92,3 de la po0lacin (*+:-- a *+* ?-autopsias) Es m"s frecuente en 'arones En el H,3 de los casos la fusin es por los polos inferiores Locali1acin del puente suele ser anterior a los !randes 'asos 4asculari1acin8 el I-3 tienen una arteria renal para cada ri#n $resenta un E?3 de anomal&as asociadas
M"s del B-3 de las ni#as con s&ndrome de /urner presentan ri#n en 5erradura

Estos pacientes a la lar!a desarrollan aneurismas articos

;L(I;A
Asintom"ticos con predisposicin a 5idronefrosis9 litiasis9 reflujo o displasia ma%or ries!o de nefro0lastoma % I : 'eces m"s ries!o de c"ncer de pel'is renal pielonefritis )anto!ranulomatosa como una respuesta del parn=uima a una infeccin crnica

CIAG(D</I;O
<e 5ar" por estudios eco!r"ficos9 por uro!raf&a intra'enosa o medicina nuclear /omo!raf&a computari1ada >rorresonancia (/;)9

<e recomienda efectuar una ;>M< ($ara descartar reflujo) /RA/AMIE(/O8

(o re=uiere tratamiento Estenosis de la unin pieloureteral
$ieloplastia desmem0rada tipo Anderson.7%nes sin di'idir el istmo

<e puede practicar la endopielotom&a9 si la situacin anatmica es fa'ora0le LI/O/RI;IA EA/RA;OR$DREA O(CA< CE ;7OJ>E ;O(

E+to!ia renal +r ,ada.

Es la se!unda anomal&a de fusin m"s frecuente /iene una incidencia de *+E --- autopsias E)isten 'arios tipos8
;on fusin renal (?,3) <in fusin (K*-3)
>nilateral Bilateral

E)isten 'arios tipos se!@n su fusin8

En L<M9 en LLM ;on !i0a En disco Ectopia superior o inferior

Es m"s frecuente en 'arones El soporte 'ascular puede tam0in cru1ar la l&nea media

;>ACRO ;L(I;O
La ma%or&a de los casos son asintom"ticos % se descu0ren de forma incidental

<e asocian a otras anomal&as

/am0in puede formar parte de otros s&ndromes tipo (4A;/ERL)

CIAG(D</I;O8 >ro!raf&a intra'enosa Estudios isotpicos Resonancia ma!ntica /omo!raf&a computari1ada

ANOMAL"AS EN LA RO&ACI'N.

A(OMALA< E( LA RO/A;ID(
E$ICEMIOLOGA8
Es m"s frecuente en 'arones % no 5a% predileccin por nin!@n lado Es m"s frecuente en pacientes con s&ndrome de /urner

CLNICA8
(o produce s&ntomas por s& mismo o0struccin en la unin pieloureteral puede aparecer 5ematuria9 infeccin o litiasis

CIAG(D</I;O8
>ro!raf&a intra'enosa Estudios isotpicos Resonancia ma!ntica /omo!raf&a computari1ada

/RA/AMIE(/O8
<lo se reali1ar" en a=uellos casos con cl&nica de o0struccin9 efectu"ndose una pieloplastia

#IS-ENESIA $#IS(LASIA . ENFERME#A# /*"S&ICA RENAL).

#is!lasia renal
se encuentran estructuras primiti'as resultado de una diferenciacin metanfrica anormal <i aparecen =uistes se denomina displasia =u&stica $reponderancia de =uistes 5a0laremos de displasia multi=u&stica renal <u !ra'edad depende de si son uni o 0ilaterales % de las anomal&as asociadas $ueden ser autosmicas.dominantes9 autosmicas.recesi'as o tener 5erencia multifactorial

0i!o!lasia1 a!lasia
Es una entidad en la =ue se o0ser'an menor n@mero de c"lices % nefronas9 pero sin componentes displ"sicos ni em0rionarios
Hipoplasia erdadera! no suele dar cl&nica % se dia!nstica incidentalmente ;l&nica de insuficiencia renal en caso de 5ipoplasia contralateral Oligomegane"ronia2 Es la disminucin del n@mero de nefronas9 pero con 5ipertrofia de cada una de ellas Ci"lisis % el trasplante Hipoplasia segmentaria o ri#$n de As%&Upmar% .2 <on ri#ones pe=ue#os desarrollados % suele detectarse a partir de los *- a#os Hipodisplasia2<e puede asociar con o0struccin uretral ('"l'ulas de uretra posterior)9 o con el s&ndrome de $rune.Bell%

En3ermedad 4 sti+a
Lo m"s frecuente es =ue se desarrollen so0re nefronas % t@0ulos colectores %a desarrollados o con el s&ndrome de prune.0ell% En el caso de la displasia multi=u&stica se desarrollar" so0re un ri#n =ue presenta una anomal&a con!nita Es importante diferenciar entre multiqustico % poliqustico:
Multi=u&stico se refiere a una enfermedad displ"sica $oli=u&stico se inclu%en 'arias enfermedades9 todas con nefronas normales sin displasia

'i#$n m(lti)(sti*o
Es el tipo m"s com@n de enfermedad renal =u&stica % de displasia renal en ni#os Es la se!unda causa m"s frecuente de masa en el flanco durante el periodo neonatal <u pre'alencia es de *+: I-- recin nacidos 'i'os En 'arones9 predominando los unilaterales % el lado i1=uierdo En las mujeres es m"s frecuente =ue se produ1ca de forma 0ilateral 6orma de racimo de u'as ;uando los =uistes son mu% pe=ue#os % predomina el componente estromal se denomina displasia =u&stica slida

'i#$n m(lti)(sti*o
Etiologa:
La teor&a m"s com@nmente aceptada es por una o0struccin temprana Implicacin de la %ema ureteral >na anomal&a de la ampolla

Clnica:
Color a0dominal9 5ematuria9 5ipertensin u otra anomal&a no relacionada Estenosis de la unin pieloureteral (I.*23) Reflujo 'esicoureteral (*,.2?3) 6acies t&pica del s&ndrome de potter <e asocia a la displasia =u&stica de los testes % al tumor de Nilms

'i#$n m(lti)(sti*o
Diagnstico:
<e puede reali1ar intra@tero (2?s) por eco!raf&a ;>M< al inicio para descartar reflujo en el otro ri#n Microscpicamente los ri#ones con =uistes de !ran tama#o son anc5os % con poco estroma entre ellos % los de =uiste pe=ue#o son m"s slidos Los =uistes se recu0ren por un epitelio cu0oideo 0ajo % se separan por finos septos de tejido fi0roso % elementos displ"sicos

Tratamiento8
La e)resis de estos ri#ones es un tema en discusin actualmente (efrectom&a se recomienda entre los B % los *2 meses para e'itar la 5ipertensin arterial9 la neoplasia % en ocasiones la 5ematuria

'i#ones poli)(sti*os.

+n"ermedad renal poli)(sti*a a(tos$mi*a re*esi a!

<u pre'alencia oscila entre * de cada , --a * de cada :- --- recin nacidos 'i'os un ,-3 mueren en las primeras 5oras o d&as9 por uremia o fallo respiratorio El !en se aloja en el 0ra1o corto del cromosoma *B (;M *Bp) Clnica8
fi0rosis 5ep"tica 5ipertensin arterial En los ni#os ma%ores presentar"n 5ipertensin portal9 'arices esof"!icas9 5epatoesplenome!alia El E,3 de los =ue superan el a#o de edad lle!an a los *, a#os

+n"ermedad renal poli)(sti*a a(tos$mi*a re*esi a!

CIAG(D</I;O
Eco!raf&a8
ri#ones !randes9 con una eco!eneicidad ma%or =ue la del 5&!ado sin diferenciacin corticomedular con macro=uistes aun=ue K 2 cm

0iopsia renal 2: semanas de !estacin8

Oli!oamnios ri#ones !randes 'eji!a 'ac&a

+n"ermedad renal poli)(sti*a a(tos$mi*a dominante (ri#$n )(sti*o tipo III de Potter).
<e presenta en *+,-- a *+* --- recin nacidos El !en pfd* situado en el cm *Bp <e la detecta en adultos entre I- % ,- a#os <e puede detectar intra@tero ;l&nica8
$ueden tener fascies de $otter $or encima del a#o pueden tener si!nos de 5ipertensin arterial Estenosis 5ipertrfica de p&loro $rolapso mitral Ci'erticulosis colnica 6i0rosis 5ep"tica

+n"ermedad renal poli)(sti*a a(tos$mi*a dominante (ri#$n )(sti*o tipo III de Potter).
Anatoma patolgica8
$resentan =uistes en8
7&!ado $"ncreas Ba1o

Diagnstico8
Eco!raf&a >ro!raf&a tomo!raf&a computari1ada resonancia ma!ntica

Tratamiento8
Ci"lisis /rasplante se de0e considerar la opcin del a0orto del feto afecto

,(iste simple renal.

<on lesiones 0eni!nas locali1adas en la corte1a % recu0iertas con un epitelio sencillo $ueden ser @nicas9 m@ltiples9 unilaterales o 0ilaterales ;asi nin!uno pro'oca sntomas % se descu0ren de manera incidental Cia!nstico8
La eco!raf&a8
Es la @nica prue0a diagnstica necesaria E)iste una pared distinti'a con 0ordes precisos Buena transmisin con intensificacin ac@stica posterior

La pielo!raf&a intra'enosa o retr!rada

,(iste m(ltilo*(lar.
Es un tumor 0eni!no unilateral La mitad de los casos se presentan en ni#os9 siendo m"s com@n en 'arones9 al contrario =ue en los adultos9 donde predominan las mujeres Clnica8
<e presenta como masa a0dominal en menores de 2 a#os

Histologa8 t&picamente el =uiste multilocular est" 0ien encapsulado % no infiltra9 al!unos pueden tener tejido em0rionario Diagnstico8 se efect@a por eco!raf&a % por tc Tratamiento8 se est" comen1ando a efectuar ciru!&a renal conser'ati'a (e)tirp"ndose slo la masa =u&stica)

+n"ermedad )(sti*a med(lar - ri#$n en espon.a.

<on enfermedades raras % suelen presentarse en poca ju'enil o en adultos Es frecuente =ue de0uten con 5ematuria % fallo renal $resentan frecuentemente infecciones de repeticin % nefrolitiasis El dia!nstico se 5ace por eco!raf&a % uro!raf&a El tratamiento se limitar" a la cl&nica

Otros sndromes mal"ormati os )(sti*os )(e *(rsan *on )(istes renales.

Esclerosis tu0erosa (enfermedad de Bourne'ille)
Epilepsia Retraso mental adenomas se0"ceos

Enfermedad de 4on 7ippel.Lindau

7eman!iom0lastomas cere0elosos an!iomas retinianos Juistes de p"ncreas9 ri#n % epid&dimo 6eocromocitoma