Tetralogy of Fallot

Amelia Lucky Ragil Lupita 09711117 Pembimbing : dr. Siswanto Basuki, Sp.A, M.Sc

Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan jantung yang didapat sejak lahir dan sudah terjadi ketika bayi masih dalam kandungan. Pada akhir kehamilan 7 minggu, pembentukan jantung janin sudah lengkap, sehingga kelainan pembentukan jantung terjadi pada trimester awal kehamilan PJB merupakan kelainan bawaan yang paling sering terjadi (30% dari seluruh kelainan bawaan), dan paling sering menimbulkan kematian khususnya pada neonatus.

Angka kejadian 8 dari 1000 kelahiran hidup 80% penyebabnya tidak diketahui Bayi lahir tanpa gejala klinis Bayi lahir dengan gejala kritis (1/3 kasus) 4 hal yang paling sering terjadi pada neonatus Sianosis Takipneu Frekuensi jantung abnormal Bising jantung

Definisi
Tetralogi of Fallot (TOF) adalah kelainan jantung kongenital dengan gangguan sianosis yang ditandai dengan kombinasi empat hal yang abnormal meliputi Defek Septum Ventrikel, Stenosis Pulmonal, Overriding Aorta dan Hipertrofi Ventrikel Kanan.

Penyebab tersering Syanotic Congenital Heart Diseases

Sekilas..
Tetralogi Fallot pertama kali dijelaskan oleh Nicholas Steno pada tahun 1673 dan pada tahun 1888 Etienne-Louis Arthur Fallot menjelaskan hubungan klinik dengan perubahan patologik.

Nicholas Steno

Etienne-Louis Arthur Fallot

Defek septum ventrikel

Terdapat defek pada septum interventrikuler kanan dan kiri. Karena ukuran VSD ini cukup besar maka tekanan ventrikel kiri dapat sama besar dengan tekanan ventrikel kanan. Karena itu arah pirau bergantung pada perbedaan antara tahanan vascular pulmonal dan tahanan vascular sistemik. Secara klinis, pasien dengan Tetralogi Fallot mengalami hambatan dalam pengosongan ventrikel kanan karena obstruksi pada arteria pulmonale. Adanya defek pada septum ini memungkinkan darah dari ventrikel kanan masuk ke ventrikel kiri dan masuk ke dalam aorta.

Stenosis pulmonal
Stenosis ini dapat bervariasi dalam ukuran dan distribusi, kelainan bias terdapat infundubular, valvular, supravalvular, atau kombinasi, yang menyebabkan obstruksi aliran darah ke dalam arteri pulmuner dapat pula terjadi atresia atau hipoplasia. Pada beberapa individu, tingkat berbagai stenosis arteri perifer paru terjadi, yang selanjutnya membatasi aliran darah paru. Paru atresia menghasilkan tidak ada hubungan antara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis utama, dalam hal ini, aliran darah paru dipertahankan baik oleh duktus arteriosus atau sirkulasi kolateral dari pembuluh bronkial.

Overriding aorta
Dekstroposisi dan rotasi abnormal pangkal aorta menyebabkan overriding aorta. Dalam beberapa kasus, lebih dari 50% aorta berada pada ventrikel kanan. Arkus aorta lekuk kanan juga dapat terjadi, yang kemudian menyebabkan lekuk pembuluh darah yang abnormal

Hipertrofi ventrikel kanan

Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal

Epidemiologi
3-6 per 10.000 kelahiram Urutan ke-4 PJB setelah VSD,ASD, PDA Laki-laki = perempuan

Etiologi
a. Faktor endogen Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom (sindrom down) Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan.

b. Faktor eksogen Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidomide, dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin, jamu) Selama hamil ,ibu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lain Pajanan terhadap sinar-X Gizi yang buruk selama hamil Ibu yang alkoholik

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab adaah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan , oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai.

Patofisiologi
Pada tetralogi fallot, defek septum ventrikel biasanya besar, sehingga tekanan sistolik pada ventrikel kanan dan kiri (serta pada aorta) sama. Patofisiologi tetralogi fallot tergantung pada derajat obstruksi aliran keluar ventrikel kanan.

Obstruksi yang ringan menyebabkan pirau kiri-ke-kanan

melalui defek septum ventrikel;

 obstruksi yang berat menyebabkan pirau kanan-ke-kiri, sehingga darah deoksigenasi dari vena sistemik menyebar dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri melalui defek septum ventrikel, lalu ke sirkulasi sistemik, yang kemudian menyebabkan saturasi arteri sistemik yang rendah (sianotik) dan hipoksia sistemik.

Karena pada tetralogi fallot terdapat empat macam kelainan jantung yang bersamaan, maka: 1. Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri, atau dari sebuah lubang pada septum, seperti terlihat dalam gambar, sehingga menerima darah dari kedua ventrikel. 2. Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari ventrikel kanan ke paru-paru jauh lebih sedikit dari normal; malah darah masuk ke aorta.

3. Darah dari ventrikel kiri mengalir ke ventrikel kanan melalui lubang septum ventrikel dan kemudian ke aorta atau langsung ke aorta, mengaabaikan lubang ini. 4. Karena jantung bagian kanan harus memompa sejumlah besar darah ke dalam aorta yang bertekanan tinggi, ototototnya akan sangat berkembang, sehingga terjadi pembesaran ventrikel kanan.

 Secara fisiologis stenosis pulmonal menyebabkan hipertrofi ventrikel kanan tanpa pembesaran jantung dan peningkatan tekanan ventrikel kanan Bila tekanan ventrikel kanan setinggi ventrikel kiri atau tekanan aorta, shunt kiri muncul untuk dekompresi ventrikel kanan

Kesulitan fisiologis utama akibat Tetralogi of Fallot adalah karena darah tidak melewati paru sehingga tidak mengalami oksigenasi. Sebanyak 75% darah vena yang kembali ke jantung dapat melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta tanpa mengalami oksigenasi.

Derajat/klasifikasi
TOF dibagi dalam 4 derajat : 1. Derajat I : tak sianosis, kemampuan kerja normal 2. Derajat II : sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang 3. Derajat III : sianosis waktu istirahat. kuku gelas arloji, waktu kerja sianosis bertambah, ada dispneu 4. Derjat IV : sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.

Manifestasi Klinis
o Hypercyanotic (hipoksia, "blue spell" atau "tet" spell) Merupakan masalah khusus yang biasanya terjadi selama 1 tahun 2 kehidupan. Onset biasanya spontan dan tak terduga. Penurunan aliran darah paru yang berkepanjangan dapat menyebabkan hipoksia sistemik berat dan asidosis metabolik.

Tet Spell
Serangan berat dapat menjelek menjadi tidak sadar dan kadang sampai kejang atau hemiparesis. Mulainya biasanya spontan dan tidak dapat diramalkan Serangan disertai dengan pengurangan aliran darah pulmonal yang telah terganggu yang bila lama berakibat hipoksia sistemik berat dan asidosis metabolik Bayi yang hanya sianosis ringan pada saat istirahat sering lebih cenderung untuk terjadi serangan hipoksik karena pada mereka tidak terjadi mekanisme homeostatik

 Serangan ini dapat dipicu oleh keadaan yang mengurangi saturasi O2 (seperti, menangis, defekasi) atau karena peningkatan resistensi vascular sistemik yang tiba-tiba (seperti, bermain, menendang kaki saat bangun) atau karena onset takikardia ataupun hipovolemia yang tiba-tiba

o Hiperpnea Nafas cepat dan dalam terjadi akibat hipoksemia yang terjadi karena penurunan aliran darah pulmonal. Penderita TOF dapat bermain aktif dalam waktu yang singkat tetapi kemudian duduk atau berbaring akibat merasa sesak. Sikap yang khas dilakukan anak-anak adalah posisi berjongkok untuk menghilangkan dyspnea yang disebabkan oleh aktivitas fisik, anak biasanya dapat melanjutkan aktivitas fisik dalam beberapa menit kemdian.

Squating (knee chest)

o Pertumbuhan dan perkembangan bayi atau anak terhambat Hipoksemia yang terjadi pada pasien dengan TOF yang belum dilakukan treatment, menyebabkan terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan anak akibat kurangnya suplai oksigen ke berbagai organ tubuh. Pubertas juga mungkin tertunda pada pasien yang tidak menjalani operasi.

o Clubbing finger Clubbing finger merupakan reaksi kompensasi perifer tubuh dengan dilatasi dan engorgement kapiler lokal terhadap kebutuhan oksigen. Fenomena ini terjadi pada anak dengan sianosis berat dan dalam waktu yang lama.

o Polisitemia Polisitemia adalah peningkatan kadar hemoglobin dalam darah yang merupakan reaksi tubuh terhadap kebutuhan oksigen. Ginjal melepas eritropoeitin yang menstimulasi pelepasan sel darah merah sebagai usaha memenuhi kebutuhan oksigen dalam darah. Gejala ini selalu disertai dengan peningkatan hematokrit.

Diagnosis
Gejala klinis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan Fisik
Auskultasi Jantung : - Bising sistolik keras nada rendah pd sela iga 4 line parasternalis kiri/VSD - Bising sistolik nada sedang, bentuk fusiform, amplitudo maksimum pada akhir sistole berakhir dekat S2 pada sela iga 23 lps kiri (stenosis pulmonalis). - Stenosis pulmonalis ringan : bising kedua lebih keras dengan amplitudo maksimum pada akhir sistole, S2 kembar.

- Stenosis pulmonalis berat : bising lemah, terdengar pada permulaan sistole. S2 keras, tunggal, kadang terdengar bising kontinyu pada punggung (pembuluh darah kolateral).

Pemeriksaan penunjang
EKG : - Ekg pada neonatus tidak berbeda dengan anak normal - Pada anak mungkin ditemukan gelombang T positif di VI, disertai dviasi sumbu ke kanan - Khas untuk TOF : transisi tiba-tiba dari kompleks QRS pada V1 dan V2. - Pada V1 QRS hampir seluruhnya positif, pada V2 berbentuk rS

Darah : Didapatkan kenaikan jumlah eritrosit dan hematokrit yang sesuai dengan derajat desaturasi dan stenosis. Pasien TF dengan kadar hemoglobin dan hematokrt normal atau rendah mungkin menderita efesiensi besi.
Nilai analisa gas darah menunjukkan peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan pH

Foto thorax : Tampak jantung berbentuk sepatu kayu (apeks terangkat, clog-like) dengan konus pulmonalis cekung dan vaskularisasi paru menurun

Sepatu kayu

Ekokardiografi Gambaran ekokardiografi pada TOF yang khas adalah defek septum ventrikel besar disertai overriding aorta. Aorta besar, sedangkan arteri pulmonalis kecil, katup pulmonal tidak selalu dapat dilihat jelas. Infunfibulum sempit. Teknik doppler dapat digunakan untuk melihat arus dari ventrikel kanan ke aorta dan dapat diperkirakan perbedaan tekanan antara ventrikel kanan dengan arteri pulmonalis.

Penatalaksanaan
Penanganan tergantung pada keparahan penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kanan Bayi dengan TOF berat
Pengobatan medis dan intervensi bedah saat neonatus Dipindahkan ke senter medik yang peralatannya cukup Oksigenasi dan suhu tubuh normal dipertahankan (dingin akan menaikkan konsumsi oksegen sehingga menimbulkan stress lebih lanjut pada bayi) Monitor GDA (bayi dengan PJB lebih mungkin terjadi hipoglikemi)

 Segera sesudah kecurigaan klinis PJB tipe sianotik dibuat, diberikan prostaglandin E1 (0.05-0.20 g/kg/men) i.v
Suatu relaksan otot polos duktus yang kuat dan spesifik Menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi aliran darah pulmonal yang cukup Lanjut pemberiannya selama kateterisasi jantung dan masa prabedah

Bayi dengan TOF kurang berat dan stabil

Monitoring ketat sambil menunggu intervensi bedah Pencegahan atau penanganan dehidrasi segera untuk cegah hemokonsentrasi dan trombosis Indeks sel darah merah dipertahankan dalam batas normositik Dahulu propanolol oral (1mg/kg setiap 6 jam) digunakan unutk kurangi frekuensi dan keparahan serangan hipersianotik

 Penderita baru dengan kemungkinan tetralogi Fallot dapat dirawat jalan bilamana termasuk derajat I, II, atau III tanpa sianosis maupun dispneu berat. Penderita perlu dirawat inap, bila termasuk derajat IV dengan sianosis atau dispneu berat.

Rawat Inap
1. Mengatasi kegawatan yang ada. 2. Oksigenasi yang cukup. 3. Tindakan konservatif. 4. Tindakan bedah (rujukan) : - Operasi paliatif : modified BT shunt sebelum dilakukan koreksi total: dilakukan pada anak BB < 10 kg dengan keluhan yang jelas. (derajat III dan IV) - Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD + reseksi infundibulum.

5. Tatalaksana gagal jantung kalau ada. 6. Tatalaksana radang paru kalau ada. 7. Pemeliharaan kesehatan gigi dan THT, pencegahan endokarditis.

Rawat Jalan
1. Derajat I
- Medikametosa : tidak perlu Operasi (rujukan ) perlu dimotivasi, operasi total dapat dikerjakan kalau BB > 10 kg. Kalau sangat sianosis/ada komplikasi abses otak, perlu dilakukan operasi paliatif. - Kontrol : tiap bulan

2. Derajat II dan III :

- Medikamentosa ; Propanolol - Operasi (rujukan) perlu motivasi, operasi koreksi total dapat dikerjakan kalau BB > 10 kg. Kalau sangat sianosis/ada komplikasi abses otak, perlu dilakukan operasi paliatif. - Kontrol : tiap bulan

Serangan Sianosis
Pengobatan pada serangan sianosis a. Usahakan meningkatkan saturasi oksigen arteriil dengan cara : - Membuat posisi knee chest atau fetus - Ventilasi yang adekuat b. Menghambat pusat nafas denga Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg im atau subkutan c. Bila serangan hebat bisa langsung diberikan Na Bic 1 meq/kg iv untuk mencegah asidosis metabolik

d. Bila Hb < 15 gr/dl berikan transfusi darah segar 5 ml/kg pelan sampai Hb 15-17 gr/dl e. Propanolol 0,1 mg/kg iv terutama untuk prolonged spell diteruskan dosis rumatan 1-2 mg/kg oral

Tindakan paliatif
Anastomose Blalock Taussig Anastomose sub clavia pulmoner dari Blalock Taussig adalah intervensi palliative yang umumnya dianjurkan bagi anak yang tidak sesuai bedah korektif. Arteri subklavia yang berhadapan dengan sisi lengkung aorta diikat,dibelah dan dianastomosekan ke arteria pulmoner kolateral. Keuntungan pirau ini adalah kemampuannya membuat pirau yang sangat kecil,yang tumbuh bersama anak dan kenyataannya mudah mengangkatnya selama perbaikan definitive

Konsekuensi hemodinamik dari pirau Blalockn- Taussig adalah untuk memungkinkan darah sistemik memasuki sirkulasi pulmoner melalui arteria subklavia, sehingga meningkatkan aliran darah pulmoner dengan tekanan rendah, sehingga menghindari kongesti paru. Aliran darah ini memungkinkan stabilisasi status jantung dan paru sampai anak itu cukup besar untuk menghadapi pembedahan korektif dengan aman. Sirkulasi kolateral akan muncul untuk menjamin aliran darah arterial yang memadai ke lengan,meskipun tekanan darah tidak dapat diukur pada lengan itu.

Anastomose Waterston-Cooley Anastomose Waterston Cooley adalah prosedur paliatif yang digunakan untuk bayi yang menurunkan aliran darah paru. Prosedur ini merupakan prosedur jantung tertutup,yaitu aorta desendens posterior secara langsung dijahit pada bagian anterior arteri pulmoner kanan,membentuk sebuah fistula. Respon hemodinamik yang diharapkan adalah agar darah dari aorta mengalir ke dalam arteria pulmoner , dan dengan demikian meningkatkan aliran darah pulmoner. Prosedur ini akan mengurangi terjadinya anoksia,sianosis,dan jari tabuh. Dalam prosedur ini dihasilkan murmur yang mirip dengan bunyi mesin.

Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita tetralogi Fallot antara lain : - Infark serebral (umur < 2 tahun) - Abses serebral (umur > 2 tahun) - Polisitemia - Anemia defisiensi Fe relatif (Ht < 55%) - SBE - DC kanan jarang - Perdarahan oleh karena trombositopenia

Prognosis
Umumnya prognosis buruk tanpa operasi. Pasien tetralogi derjat sedang dapat bertahan sampai umur 15 tahun dan hanya sebagian kecil yang bertahan sampai dekade ketiga.