La distrofia muscular de Becker (Becker Muscular

Dystrophy o BMD) es una enfermedad gentica causada por la anomala de un gen localizado en el cromosoma X. Su transmisin es de tipo recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos varones (riesgo del 50%). Afecta a uno de cada 35.000 varones

Se diferencia de la Enfermedad de Duchenne por que las manifestaciones clnicas son ms leves y la evolucin ms prolongada. Los nios son capaces de caminar hasta el final de la adolescencia o el inicio de la vida adulta.

Los problemas de aprendizaje son menos frecuentes.

El inicio de la debilidad muscular es mas tardo

 La causa de la distrofia

muscular de Becker es una anomala gentica localizada en el cromosoma X.

Se trata, del gen DXS que

codifica la distrofina, protena indispensable para las fibras musculares

 Tamao 2300 Kb ( el ms

grande del genoma). 79 exones corresponden al 0,6 % del gen ( 99,4 % intrones). 7 promotores. Transcrito tiene un tamao de 11 Kb
3685 aminocidos que

constituyen la distrofina

Distrofina
La protena distrofina, previene el dao en la membrana de las clulas musculares (sarcolema) durante el proceso de contraccin del msculo. Sin distrofina, las clulas del msculo se degeneran.

La distrofina una constituye unin elstica entre las fibras de actina del cito esqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contrctil. fundamental para el mantenimiento del tejido muscular

 Algunas protenas que se ven afectadas son:

1.
2.

Las del sarcolema.

Las de excitacin - contraccin.

3.

Las de acoplamiento.

4. Contrctiles que son actina y miosina. 5.

Las protenas de sealizacin.

ACTINA Y MIOSINA

 DGC (complejo distrofina-glicoprotena): vital para la

funcin normal del musculo, forma un punto a travs de la membrana muscular, entre el cito-esqueleto de la distrofina y la lmina basal.
Esta

compuesto de distroglicano, sintropina y distrobebrina complejos, que cumple funcin mecnica estructural y en la comunicacin celular.

La ausencia de la distrofina es el cuadro severo de la DMB, ya que resulta de deleciones de talla variable que originan un decalaje del cuadro de lectura de la protena.

 Sin distrofina, las clulas del msculo se degeneran.

Estas clulas son regeneradas en forma continua, pero el mecanismo de regeneracin finalmente falla.
Las fibras del msculo destruidas son substituidas por

tejido graso y conectivo,

 Existen cambios

degenerativos en los msculos con procesos indoloros

 Problemas con el aprendizaje

BIOPSIA
Los mdicos extraern una pequea muestra de tejido

de uno de sus msculos y la enviarn al laboratorio para examinarla.

BIOPSIA MUSCULAR
DEGENERACIN DE FIBRAS MUSCULARES INFILTRACION ADIPOSA REGENERACIN DE FIBRAS MUSCULARES

IRREGULARIDAD EN EL DAMETRO DE LAS FIBRAS

FIBROSIS ENDOMISIAL

Electromiografa
Este examen sirve para medir la actividad elctrica de

sus msculos durante el descanso y mientras usted est usndolos. La EMG tambin se usa para chequear los nervios que controlan a sus msculos

PCR MLTIPLE
GRUPO A
MPM 1 2 3 CM (-) 1

GRUPO B
2 3 CM ( -)

GRUPO C
1 2 3 CM (-)

Pm1
500 pb

Exn 60
100 pb Carriles 2: Muestra de DNA proveniente del caso clnico aqu presentado. Ntese que no amplificaron ninguno los productos de de la PCR, lo cual indica la ausencia de los exones correspondientes al promotor muscular (analizado en el grupo B) y hasta el exn 60 analizado en el grupo C), ambos sealados por flechas. Foto cortesa: Dra. Lorena Orozco Orozco.

Imgenes por Resonancia Magntica

Este examen tambin se conoce con la sigla IRM.

Durante la resonancia magntica se toman imgenes de los msculos. Los mdicos usan estas imgenes para determinar si hay cambios en los msculos.

 Basado en el ligamento mltiple fluorescente. Confirma las mutaciones por Delecion.

Las personas con DMD, poseen los niveles de CK elevados en sangre.

 El problema ms comn con la DMB es la debilidad en los msculos que empeora lentamente. Los sntomas usualmente comienzan al final de la infancia o al principio de la adolescencia y afectan los miembros inferiores, especialmente los msculos de los muslos. En otros sntomas y signos se pueden incluir los siguientes:

SE OBSERVA UN AUMENTO DE LAS MUSCULATURA

DE LA
PANTORRILLA

 Torpeza, cadas frecuentes, caminado o marcha de pato

y dificultad para subir escaleras.

 Lordosis

 La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral.

Esta condicin se puede dar en los nios por diversas razones. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los msculos espinales que mantienen la columna vertebral en posicin recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse Al principio se produce una inclinacin lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse.

PROBLEMAS CARDIACOS
Se trata de una anomala del corazn, que es un

msculo. La causa de esta cardiomiopata es probablemente la falta de la protena distrofina, la misma que falta en los msculos esquelticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. Tambin es necesaria en el msculo cardiaco y, conduce a una prdida de clulas del msculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contraccin del corazn para expulsar la sangre.

 Deformidades Discapacidad progresiva permanente Disminucin de la movilidad Disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo. Deterioro mental (variable). Cardiomiopata Neumona u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria.

 No existe curacin conocida para la distrofia muscular

de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida.
Aunque varios especialistas son defensores en el uso de

corticoides

 Los corticoesteroides catablicos, disponibles desde los aos

cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo: Aumento de peso. Retencin de lquidos. Elevacin de la presin arterial. Cataratas. lcera de estmago. Destruccin sea (osteoporosis). Alteraciones en la piel: estras. Cambios en la personalidad. Retraso de la pubertad en el adolescente. Suprimen el sistema inmunolgico y aumentan los niveles de azcar en la sangre de manera secundaria.

 1.Fisioterapia
2.Soportes posturales (para ayudar al nio a sentarse, acostarse o estar de pie).

3.Frulas y aparatos ortopdicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como proteccin).
4.Consejo diettico. 5.Ayuda psicolgica

Ejercicio para cintura plvica

 Algunos expertos recomiendan la natacin y ejercicios

acuticos

 Respete los niveles de emocin y de estrs.

Trate con la enfermedad un da a la vez, una crisis a la

vez. No se enfoque en preocupaciones futuras.

Pida ayuda cuando lo necesite. Forme un grupo de

apoyo