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GENTICA

EN LA
REPRODUCCIN
Dr. Sergio Rodrguez Castro
Doc. UNPRG
Introduccin
Cierto nmero de enfermedades y trastornos tienen
una base gentica y son de inters para los gineclogos.

Origen

1) A partir de una mutacin de un nico punto en un gen.
2) Anomalas cromosmicas: alteraciones que se originan
durante la meiosis o mitosis Delecciones o procesos de
no disyuncin: Sndrome de Turner, Sndrome de Klinefelter,
mola, abortos.
3) Enfermedades trasmitidas por herencia multifactorial Accin
de varios genes con o sin intervencin de factores
ambientales: fisura palatina, labioleporino, anencefalia,
espina bfida, defectos ortopdicos, alteraciones cardiacas.
Tipos de herencia

Rasgo autosmico dominante: Sndrome de Stein
Leventhnl.
Rasgo autosmico recesivo:
Hermafroditismo, anomalas congnitas del
tracto reproductor femenino, cncer de
mama, cncer de ovario.
Rasgo ligado al sexo: X : Sndrome de
femenizacin testicular o de insensibilidad
congnita a los andrgenos Sndrome de
Reinsfenstein
Rasgo autosmico dominante
Si solo muta un gen de un par y si la protena
alterada producida por el gen mutado ocasiona
una alteracin fenotpica => se dice que el
trastorno es autosmico dominante.

Rasgo autosmico recesivo
Si es necesario que ambos genes de un par
transporten la mutacin para que se manifieste la
caracterstica fenotipica => se dice que es
autosmico recesivo.
Algunos conceptos sobre el rasgo autosmico recesivo

El rasgo se presentar con idntica frecuencia en ambos sexos.
Para que se presente el rasgo, es preciso que ambos
progenitores lo preserven o sean portadores del rasgo recesivo.
Si ambos progenitores son homocigotos para el rasgo est
afectado toda la descendencia.
Si ambos progenitores son portadores (heterocigotos) del rasgo,
el 25% de su descendencia presentar el rasgo y el 50% ser
portador. El restante 25% estar libre del rasgo.
ANOMALAS
CONGENITAS
DEL TRACTO
REPRODUCTOR
FEMENINO
EMBRIOLOGA DE LOS
RGANOS GENITALES
C. Miiller
C. Wolf
REZAGOS DEL C. MLLER Y C. DE WOLF
Hidatide de Morgagni
Apndice vesiculoso
Conducto del Epforo
Conducto de Gartner
Epoforo
Paraoforo
ESTRUCTURAS
EMBRIONARIAS
Estructuras adultas
MASCULINAS FEMENINAS
Eminencias
labiosescrotales
Escroto Labios mayores
Pliegues urogenitales Zona anterior del pene Labios menores
Falo Pene
Glande, cuerpos
cavernosos del pene y
cuerpo esponjoso
Cltoris
Glande, cuerpo cavernoso,
bulbo vestibular
Seno urogenital Vejiga urinaria
Glndula prosttica
Utrculo prosttico
Glndulas bulbouretrales
Colculo seminal

Vejiga urinaria
Glndulas uretrales y
parauretrales
Vagina
Glndulas vestibulares
mayores
Himen

ESTRUCTURAS
EMBRIONARIAS
ESTRUCTURAS ADULTAS
MASCULINAS FEMENINAS
Conducto
paramesonfrico
Apndice testicular Hidtide de Morgagni
tero y crvix
Trompas de falopio
Conducto mesonfrico Apndice del epiddimo
Conducto del epiddimo
Conducto deferente
Conducto eyaculador y
vescula seminal
Apndice vesiculoso
Conducto del epoforo
Conducto de Gartner
Conducto metanfrico Urter, pelvis renal,
clices y sistema
colector
Urter, pelvis renal,
clices y sistema
colector

ESTRUCTURAS
EMBRIONARIAS
ESTRUCTURAS ADULTAS
MASCULINAS FEMENINAS
Tbulos mesonfrico
Conductillos
eferentes
Paraddimo
Epoforo
Paraoforo

Gnada indiferenciada
Testculos

Ovario

Crtex
Tbulos seminferos Folculos ovricos

Mdula

Red testicular
Mdula
Red ovrica
Gubernaculum
Gubernaculum testis Ligamentos redondos
del tero
1) Defectos perineales y vaginales
Defectos del clitoris
Fusin labial
Himen imperforado
Agenesia vaginal: Sndrome de Rokitansky - Huster -
Hauser
Septo vaginal transverso
Adenosis vaginal
ANOMALAS CONGENITAS DEL TRACTO
REPRODUCTOR FEMENINO
2) Anomalas del Cervix y del tero
Ausencia del cervix y de tero
tero didelfo, unicome, bicorne (parcial
completo), septo (parcial, completo), arcuato.
3) Anomalas ovricas
Ovario accesorio y ovario supernumerario.
Ovotestes
Anomalas congnitas del aparato reproductor femenino
Trastorno no obstructivo del desarrollo del sistema mlleriano
( De Baramki TA. J Reprod Med 1984; 29:376
TRASTORNOS
DEL
DESARROLLO
SEXUAL
A) HERMAFRODITISMO MASCULINO
46 XY
1. Hermafroditismo masculino por un efecto del SNC
4 Secrecin anormal de GnRh
4 Ausencia de secrecin de gonatropina
2. Hermafroditismo masculino por un defecto gonadal primario
a) Defectos enzimticos:
C Deficiencia en la sntesis de PREGNENOLONA
C Deficiencia de 3 - - hidroxiesteroides deshisdrogenasa
C Deficiencia de 17 - - hidroxilasa.
C Deficiencia de 17 - 20 desmelosa
C Deficiencia de 17 - - cetoesteroides reductasa.
b) Defecto no identificado en la accin del androgeno.
c) Defecto en la regresin del conducto mlleriano.
3. Hermafroditismo masculino por defecto del rgano
final perifrico

a) Defecto en los receptores; celulares para andrgenos:
SNDROME DE FEMINIZACIN TESTICULAR o
TESTCULO FEMINIZANTE o Insensibilidad congnlta
a los andrgenos.
Otra forma de testculo femnizante es el llamado
"incompleto" o sndrome de Reinfenstein

b) Deficiencia de la 5 - - reductasa
B) HERMAFRODITISMO FEMENINO
46 XX

1. Hiperplasia suprarrenal congnita virilizante.
Deficiencia de la enzima 2! hidroxilasa.
Deficiencia de la 11 P hidroxilasa.
Deficiencia de la 17 ce hidroxasa.
Deficiencia de 18 - hidroxiesteroide deshidrogenas

2. Andrgenos provenientes tic la madre
Tumor andrognico ovarico.
Luteona del embarazo.
Tumor andrognico suprarenal

Asociacin a otras malformaciones
Displasia caudal, ano imperforado
Cloaca persistente
Agenesia renal y otras.

C) HERMAFRODITISMO VERDADERO
w 46, XX
w 46, XY (10- 15%)
w Quimeras 46,XX/46,XY
w Mosaicismos 45,X/46,XY, 45,X/47XYY


PUNTOS
CLAVES
PUNTOS CLAVES
Cuando un individuo homocigoto para la mutacin
(presencia de la mutacin en ambos genes del par), se
empareja con un individuo normal, toda la descendencia ser
portadora del gen.

Cuando un individuo heterocigoto con un rasgo autosmico
dominante se empareja con un individuo normal, el 50% de
su descendencia presentar el rasgo.

Cuando se emparejan dos individuos portadores de un rasgo
autosmico recesivo, el 25% de su descendencia manifestar
el rasgo y el 50% ser portador.
puntos claves
1 Ias caractersticas recesivas ligadas al sexo son transmitidas
por portadoras maternas a su hijos varones, y el 50% de
stos estar afectado.

1 En general si una pareja engendra una descendencia con
un defecto multifactorial y el problema nunca haba
aparecido en la familia, es previsible que se repita en el 2 al
5% de los embarazos posteriores.

1 Los signos fsicos que siempre se manifiestan en el
Sndrome de Turner 45x son talla corta e infantilismo
sexual.
1
1 Se ha descubierto una diversidad de cariotipos diferentes
en individuos con el fenotipo de sndrome de Turner.
Se ha descrito episodios de no disyuncin en todos los
autosomas, excepto en los cromosomas 1 y 17. El riesgo
de engendrar un segundo concepto con un proceso de no
disyuncin oscila entre el 1 y el 2%.

Los trastornos que siempre se manifiestan en los
individuos con Sndrome de Klinefelter (47XXY) son
aumento de la talla y azoospermia. Un tercio de esto
individuos presentan ginecomastia.

Una de cada 200 mujeres presentan abortos recurrentes (3
o ms), comprobndose la presencia de anomalas
cromosmicas en cerca del 4.8% de las madres y en el
2.4% de los padres.
puntos claves
= Las molas hidatiformes pueden ser diploides (46,XX o 46,
XY) o triplojdes. Los cromosomas del tipo diploide que
suelen observarse en las molas verdaderas proceden por
completo de los cromosomas paternos. Las molas
triploides tienen al menos dos series haploides de origen
paterno .

puntos claves