DR.

MIGUEL ANGEL LUCERO MADUEA

 Es

una enfermedad esporadica del adulto resultado de la degeneracion progresiva idiopatica del sistema neuronal motor

 Es

una enfermedad de motoneurona Enfermedad de Lou Gehrig Enfermedad de Charcot

Historia
Charcot

1865 y 1874, la describi por primera vez y Walton describen en 1969 las enfermedades de motoneurona

Brain

 Incidencia

1/100 000 Alta incidencia en Guam Pennsula Kii, Japn Nueva Guinea Occidental

 Variedades

Espordica 95% Familiar 5% (autosmico dominante)

 Edad

55-65 aos (15-95) la frecuencia se incrementa hasta los 75 aos.

Pronostico
Duracin

promedio 3-4 aos, 20% 5 aos y 10% sobreviven 10 aos o mas.

 Etiologa

desconocida

Sexo

indistinto

 Sntomas

debilidad muscular lentamente progresiva (extremidades, tronco, msculos respiratorios, faringe y lengua) perdida de peso (atrofia muscular y disfagia) alteracin del lenguaje y dificultad respiratoria

 Signos

NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje espastico , paralisis pseudobulbar y babinski NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres no alteraciones del esfinteres ni la funcion intestinal

 Diagnostico

-Neurona motora superior

-Neurona motora inferior -Progresin de la debilidad -Ausencia de explicacin alternativa -Cognicin conservada y funciones autonmicas -Ac anti GM1 ttulos bajos

 En

la ELA no hay afectacin de msculos oculomotores ni esfnteres

 Criterios

EMG de Lambert

-datos de neurona motora inferior con velocidad de conduccion normal

 Criterios

de WFN - requiere la presencia de: NMI en por lo menos dos extremidades NMS por lo menos en una regin (bulbar, cervical y lumbosacra) Progresion de la enfermedad con involucro de la misma o nuevas regiones

 Mielopatia

Envenenamiento

por

espondilotica Neuropatia multifocal motora Hipertiroidismo Hiperparatiroidismo Gammapatia monoclonal

plomo Historia de radiacion Deficiencia de hexosamidasa A

 Pronostico

muerte por infeccin pulmonar o por insuficiencia respiratoria promedio de vida 3 aos, algunos hasta 10 aos

 Pronostico

(malo)

-edad mayor
-capacidad vital forzada disminuida disminucion de cloro serico, refleja acidosis respiratoria -corto intervalo entre diagnostico e inicio de sintomas -gran perdida de peso 2 meses antes de estudio

 Tratamiento

Riluzole 50 mg c/12 hs aumenta supervivencia 11%

 Gabapentina:

ensayo fase III con 204 pacientes durante 9 meses fue negativo ensayo fase III con 296 pacientes con dosis de 800 mg/dia negativo fase III negativo

Topiramato:

Celecoxib

 Vitamina

E ensayo fase III, no mostro eficacia. Pero disminuye el riesgo de padecer ELA en aquellos que llevan 10 aos tomandola ensayo con 104 pacientes no mostro eficacia

Creatina

 Ensayos

clinicos en desarrollo

- factor I de crecimiento similar a la insulina - memantina - coenzima Q 10 - acetato glatiramero - talidomida