El sndrome x-frgil es descubierto por el Dr. Lubs en 1969.

Descubri que ciertos individuos que mostraban determinadas caractersticas mentales y fsicas tenan en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Los investigadores descubrieron que el origen del sndrome x-frgil es gentico. En 1991 varios cientficos descubrieron que el gen llamado FMR1 es el causante del X frgil.

ES UN TRANSTORNO GENETICO , LIGADO AL CROMOSOMA X,CAUSADO POR LA AUSENCIA DE UNA PROTEINA.

Se transmite de forma dominante ligada al X con penetrancia incompleta

(80% en varones y 30% en mujeres)

SEGUNDA CAUSA DE ATRASO MENTAL

VARONES AFECTADOS(1:1500 nacimientos)

MUJERES PORATADORAS(1:15 00)

El sndrome es causado por expansiones de una secuencia repetida [(CGG)n] incluida en la zona no traducida de la regin promotora (exn 1) del gen FMR1 y que es variable en la poblacin.

INDIVIDUOS NORMALES

Entre 5 y 55-60 copias de esta secuencia repetida (CGG) se pueden encontrar en el gen FMR1

INDIVIDUOS NORMALES

Expansiones del triplete CGG entre 60 y 200 repeticiones se consideran una premutacin

INDIVIDUOS AFECTADOS

expansiones por encima de las 200 repeticiones van a constituir la mutacin completa.

Con mas de 200 repeticiones de CCG

Se mutila

EL GEN FMR1

Se explica el retardo mental como un signo proprio del sindrome

Por lo cual

Por lo tanto NO SE SINTETIZA la proteina FMRP, la cual se cree que participa en la sinapsis (a nivel de las dentritas)

HERENCIA

Varn XY

Mujer Portadora XXr

Mujer XX Normal 25%

Varn XY Normal 25%

Mujer XXr Portadora 25%

Varn XrY Afectado 25%

HERENCIA

Varn Portador XrY

Mujer XX

Mujer XrX Portadora

Varn XY Normal

Mujer XrX Portadora

Varn XY Normal

Herencia X Frgil
1 2

I
1 2 3

II
1 2 3 4

III
1 2 3 4 5

10

IV Varn Afectado Mujer Afectada Varn Portador Mujer Portadora Varn Normal Mujer Normal Portadores de la premutacin (a diferencia del mendeliano) Anticipacin gentica

RASGOS FISICOS EN VARONES

CARA ALARGADA OREJAS GRANDES HIPERLAXITUD ARTICULAR MACROORQUIDISMO

PROBLEMAS MDICOS EN VARONES

ESTRABISMO

OTITIS DE REPETICION

SOPLO CARDIACO

PIES PLANOS

EPILEPSIA

PROBLEMAS EN EL DESARROLLO
Retraso mental Trastornos emocionales y de conducta Aparicin tarda del lenguaje Comportamiento autista Retraso en el desarrollo motor

Hiperactividad y dficit de atencin

Caractersticas
Mujeres Afectadas
Rasgos Fsicos Menos Marcados

Retraso Mental Mujeres Portadoras Sin Rasgos Fsicos Especiales

Problemas con las Matemticas Menopausia Prematura

En la actualidad, no existe curacin para el Sndrome X Frgil, aunque se estn desarrollando experimentos basados tanto en terapia gentica como en ingeniera gentica, consistentes en reproducir la carencia de la protena causante de la enfermedad. No obstante, el tratamiento puede ayudar a los nios a alcanzar su mximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel mdico para los problemas que anteriormente se han descrito, como a nivel psicolgico, educacional y ocupacional.

GRACIAS