MUTACION POR CFTR

SEMINARIO N 9

Paciente de 18 aos, que por tercera vez al ao presenta un cuadro de fiebre, tos con expectoracin mucopurulenta. Ha notado adems que sus heces se hacen ms voluminosas, ftidas y flotan en el inodoro. Le llama la atencin que por ms que come no aumenta de peso. Los exmenes de laboratorio mostraron:
Grasas en heces : 15 %
Composicin Iontoforesis

: Trigicridos. : 70 mmol / L de Cl en sudor (VN<50 mmol/L)

1.A qu se deben las infecciones respiratorias repetidas ?.

Se considera que un paciente padece de infecciones

respiratorias repetidas cuando es afectado por ms infecciones agudas de lo esperado para su edad: +6/ao para +3 +8/ao para -3

 El sistema ms afectado es el respiratorio. Ello se

debe a la obstruccin de los bronquiolos por un moco espeso que favorece el crecimiento de microorganismos Este hecho explica las infecciones respiratorias repetidas por grmenes oportunistas
Pseudomona aeuroginosa

2.A qu se debe la elevacin del Cloro en el sudor?

3.A qu se debe las heces voluminosas y ftidas del paciente ?

El moco obstruye los

conductos pancreticos impidiendo que los jugos digestivos fabricados en el pncreas lleguen al intestino. La mala absorcin de las grasas hace que las heces sean aceitosas y copiosas y aumenta el riesgo de deficiencias de las vitaminas solubles en grasas (A, D, E y K)