GENTICA

EN LA
REPRODUCCIN
Dr. Sergio Rodrguez Castro
Doc. UNPRG
Introduccin
Cierto nmero de enfermedades y trastornos tienen
una base gentica y son de inters para los gineclogos.

Origen

1) A partir de una mutacin de un nico punto en un gen.
2) Anomalas cromosmicas: alteraciones que se originan
durante la meiosis o mitosis Delecciones o procesos de
no disyuncin: Sndrome de Turner, Sndrome de Klinefelter,
mola, abortos.
3) Enfermedades trasmitidas por herencia multifactorial Accin
de varios genes con o sin intervencin de factores
ambientales: fisura palatina, labioleporino, anencefalia,
espina bfida, defectos ortopdicos, alteraciones cardiacas.
Malformaciones uterinas.
Tipos de herencia

Rasgo autosmico dominante: Sndrome de Stein
Leventhnl.
Rasgo autosmico recesivo:
Hermafroditismo, anomalas congnitas del
tracto reproductor femenino, cncer de
mama, cncer de ovario.
Rasgo ligado al sexo: X : Sndrome de
femenizacin testicular o de insensibilidad
congnita a los andrgenos Sndrome de
Reinsfenstein
Rasgo autosmico dominante
Si solo muta un gen de un par y si la protena
alterada producida por el gen mutado ocasiona
una alteracin fenotpica => se dice que el
trastorno es autosmico dominante.

Rasgo autosmico recesivo
Si es necesario que ambos genes de un par
transporten la mutacin para que se manifieste la
caracterstica fenotipica => se dice que es
autosmico recesivo.
Algunos conceptos sobre el rasgo autosmico recesivo

El rasgo se presentar con idntica frecuencia en ambos sexos.
Para que se presente el rasgo, es preciso que ambos
progenitores lo preserven o sean portadores del rasgo recesivo.
Si ambos progenitores son homocigotos para el rasgo est
afectado toda la descendencia.
Si ambos progenitores son portadores (heterocigotos) del rasgo,
el 25% de su descendencia presentar el rasgo y el 50% ser
portador. El restante 25% estar libre del rasgo.
ANOMALAS
CONGENITAS
DEL TRACTO
REPRODUCTOR
FEMENINO
EMBRIOLOGA DE LOS
RGANOS GENITALES
C. Miiller
C. Wolf
REZAGOS DEL C. MLLER Y C. DE WOLF
Hidatide de Morgagni
Apndice vesiculoso
Conducto del Epforo
Conducto de Gartner
Epoforo
Paraoforo
El sexo genetico se determina en el momento de la
concepcin.
4-5 semanas :C. -Paramesonfrico ( C.de Mller ) y
-C-mesonefrico.(C.Wolf)
XY Y H-Y
TDF
XXOd

6-7 Semanas Clulas: germinales : Cresta Gonadal
XY 8 semanas C. de LEYDIG Testosterona.
C. de Sertaly MIF.
-XX Od Desarrollo de los ovarios
6 a 7 semanas Cresta Gonadal 8 semanas:
Folculos ( Estrgenos )
GE: Seno urogenital : Receptores : para
andrgenos y estrgenos.
9 semanas GE. Indiferenciados.
10 12 semanas GE diferenciados.

Testosterona 5 - - Reductasa DHEA
ESTRUCTURAS
EMBRIONARIAS
Estructuras adultas
MASCULINAS FEMENINAS
Eminencias
labiosescrotales
Escroto Labios mayores
Pliegues urogenitales Zona anterior del pene Labios menores
Falo Pene
Glande, cuerpos
cavernosos del pene y
cuerpo esponjoso
Cltoris
Glande, cuerpo cavernoso,
bulbo vestibular
Seno urogenital Vejiga urinaria
Glndula prosttica
Utrculo prosttico
Glndulas bulbouretrales
Colculo seminal

Vejiga urinaria
Glndulas uretrales y
parauretrales
Vagina
Glndulas vestibulares
mayores
Himen

ESTRUCTURAS
EMBRIONARIAS
ESTRUCTURAS ADULTAS
MASCULINAS FEMENINAS
Conducto
paramesonfrico
Apndice testicular Hidtide de Morgagni
tero y crvix
Trompas de falopio
Conducto mesonfrico Apndice del epiddimo
Conducto del epiddimo
Conducto deferente
Conducto eyaculador y
vescula seminal
Apndice vesiculoso
Conducto del epoforo
Conducto de Gartner
Conducto metanfrico Urter, pelvis renal,
clices y sistema
colector
Urter, pelvis renal,
clices y sistema
colector

ESTRUCTURAS
EMBRIONARIAS
ESTRUCTURAS ADULTAS
MASCULINAS FEMENINAS
Tbulos mesonfrico
Conductillos
eferentes
Paraddimo
Epoforo
Paraoforo

Gnada indiferenciada
Testculos

Ovario

Crtex
Tbulos seminferos Folculos ovricos

Mdula

Red testicular
Mdula
Red ovrica
Gubernaculum
Gubernaculum testis Ligamentos redondos
del tero
1) Defectos perineales y vaginales
Defectos del clitoris
Fusin labial
Himen imperforado
Agenesia vaginal: Sndrome de Rokitansky - Huster -
Hauser
Septo vaginal transverso
Adenosis vaginal
ANOMALAS CONGENITAS DEL TRACTO
REPRODUCTOR FEMENINO
2) Anomalas del Cervix y del tero
Ausencia del cervix y de tero
tero didelfo, unicome, bicorne (parcial
completo), septo (parcial, completo), arcuato.
3) Anomalas ovricas
Ovario accesorio y ovario supernumerario.
Ovotestes
Los trastornos del tero y crvix pueden
transmitirse por un patrn hereditario poligenico
multifactorial.Se producen en el 2 a 3% de la
poblacin femenina.


Del 15 al 20 % de mujeres con antecedentes de
abortos repetidos pueden presentar anomalas
del tero.
La tasa de aborto antes del tratamiento pueden
alcanzar del 85 al 90 %. Despus de la
reparacin quirrgica la tasa de embarazos puede
alcanzar el 80 %
Anomalas congnitas del aparato reproductor femenino
Trastorno no obstructivo del desarrollo del sistema mlleriano
( De Baramki TA. J Reprod Med 1984; 29:376
TRASTORNOS
DEL
DESARROLLO
SEXUAL
A) HERMAFRODITISMO MASCULINO
46 XY
1. Hermafroditismo masculino por un efecto del SNC
4 Secrecin anormal de GnRh
4 Ausencia de secrecin de gonatropina
2. Hermafroditismo masculino por un defecto gonadal primario
a) Defectos enzimticos:
C Deficiencia en la sntesis de PREGNENOLONA
C Deficiencia de 3 - - hidroxiesteroides deshisdrogenasa
C Deficiencia de 17 - - hidroxilasa.
C Deficiencia de 17 - 20 desmelosa
C Deficiencia de 17 - - cetoesteroides reductasa.
b) Defecto no identificado en la accin del androgeno.
c) Defecto en la regresin del conducto mlleriano.
3. Hermafroditismo masculino por defecto del rgano
final perifrico

a) Defecto en los receptores; celulares para andrgenos:
SNDROME DE FEMINIZACIN TESTICULAR o
TESTCULO FEMINIZANTE o Insensibilidad congnlta
a los andrgenos.
Otra forma de testculo femnizante es el llamado
"incompleto" o sndrome de Reinfenstein

b) Deficiencia de la 5 - - reductasa
B) HERMAFRODITISMO FEMENINO
46 XX

1. Hiperplasia suprarrenal congnita virilizante.
Deficiencia de la enzima 2! hidroxilasa.
Deficiencia de la 11 P hidroxilasa.
Deficiencia de la 17 ce hidroxasa.
Deficiencia de 18 - hidroxiesteroide deshidrogenas

2. Andrgenos provenientes tic la madre
Tumor andrognico ovarico.
Luteona del embarazo.
Tumor andrognico suprarenal

Asociacin a otras malformaciones
Displasia caudal, ano imperforado
Cloaca persistente
Agenesia renal y otras.

Cariotipo: 46, XX. Gnadas : Ovarios
Fenotipo masculino y psicolgicamente masculino.
Ocurre cuando el individuo es androgenizado durante la vida embrionaria. Andrgenos
de origen endgeno o exgeno.
Caso mas frecuente HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA; debido a defectos
enzimticos.
Transmitida como caracterstica autonmica recesiva. Cromosoma 6
Dficit de 21 hidroxilasa: 95%.
Dficit de 11- beta hidroxilasa.
Dficit de 18- hidroxiesteroides deshidrogenasa que origina un dficit de aldosterona
(raro).
Genitales externos ambiguos.
Crecimiento progresivo del pene o cltoris.
Edad sea avanzada. Con cierre precoz de las epfisis: estatura corta
Aparicin precoz de vello axilar y pbico y de acn.
En la pubertad (sin tratamiento) no desarrollan mamas.
Amenorrrea. Conformacin corporal de tipo masculino. tero y ovarios normales. Sin
terapia estas mujeres sern estriles.
C) HERMAFRODITISMO VERDADERO
w 46, XX
w 46, XY (10- 15%)
w Quimeras 46,XX/46,XY
w Mosaicismos 45,X/46,XY, 45,X/47XYY
w Ovotestes.
w Gnadas masculinas y femeninas en el mismo individuo:
ovotestes.
w Cariotipos 46,XX. Tambin: 46 , XY (10 15 %),
46,XX/46,XY.
w Tejido gonadal: zona ovrica, inguinal o en la regin
labioescrotal.
w Genitales externos son ambiguos.
w Muchos son criados como varones.
w La mayora experimenta desarrollo mamario y
feminizacin en la poca de la pubertad.
w A menudo hay tero y pueden tener mestruasion. Hay
casos de embarazos.
w Tratamiento es quirrgico extirpndose las gnadas
masculinas.




w Tejido gonadal: zona ovrica, inguinal o en la regin
labioescrotal.
w Genitales externos son ambiguos.
w Muchos son criados como varones.
w La mayora experimenta desarrollo mamario y
feminizacin en la poca de la pubertad.
w A menudo hay tero y pueden tener mestruasion. Hay
casos de embarazos.
w Tratamiento es quirrgico extirpndose las gnadas
masculinas.

Sindrome de Reinfestein
Cariotipo: 46,XY. Gnadas : testculos
Fenotipo y psicolgicamente femenino.
Error Gentico que se trasmite como una
caracterstica recesiva ligada al sexo
Genitales externos ambiguos.
Testosterona normal en sangre.
Genitales externos femeninos con vagina
corta que termina en fondo de saco.

Ausencia de tero y anexos.
Ausencia de vello axilar y pbico.
Buen desarrollo mamario.
Son mujeres muy atractivas.
La inclinacin sexual es tambin femenina
por la ausencia de receptores para
andrgenos en el cerebro.
Consulta: Amenorrea Primaria o por hernia
inguinal bilateral.
Hipospadias peri-escrotal con escroto
bfido.

Sndrome de Turner
Cariotipo 45,X0 (53%).46,xx-p.46 xx-q
46xx/45x0
Monosomia del cromosoma X.
Cracteristicas usuales: Talla corta e
infantilismo sexual
Pterigiom coli ( cerca del 50%).
Anomalias que afectan varios sistemas
orgnicos.
Frecuencia 1 en 5000 mujeres.
Disgenesia gonadal.


Facies caractersticas.
Cuello corto ancho y alado.
Orejas prominentes y rotadas.
Implantacin posterior baja del cabello.
Trax ancho con pezones muy separados( hiperterolismo).
Anomalias renales y cardiovasculares.
Linfedema en la epoca fetal ( por ecografia)
En el RN puede haber edema de pies y manos as como
cuello alado.
Estatura baja. Amenorrea primaria y falta de desarrollo
sexual secundario.
Gonadotrofinas aumentadas y ausencia de estrgenos.

Sndrome de Turner

Sndrome de Klinefelter
Cariotipo: 47 XXY. 47, XYY.
Aumento de talla y azoospermia.
1/3 Presenta ginecomastia.
Alteracin de los tubos seminferos.
Alteracin de la funcin de las clulas de
Leyding. Infertilidad.
Testculos pequeos y firmes , grado
variable de eunucoidismo , azoospermia,
ginecomastia, disminucin de la
androgenicidad. Infatilismo sexual.

Desordenes mentales. Elevacin de LH y FSH.
Desarrollo incompleto de las glndulas
secundarias sexuales.
Retardo mental.
Hipoplasia escrotal.
Criptorquidia y alteraciones seas.
Hbito displsico. Tendencia al hiperterolismo
Cubitus valgus e encurvamiento del quinto digito.
Disminucin del coeficiente intelectual.
Testosterona disminuida o en el rango inferior
normal.

Otras Trsomias
- S. Down.
- S. Patau.
- S. De Alberth.

Anomalas congnitas del tracto
reproductor femenino
UTERO DIDELFO

UTERO UNICORNE
BICORNE PARCIAL
BICORNE COMPLETO
SEPTO COMPLETO SEPTO PARCIAL
UTERO ARCUATO
PUNTOS
CLAVES
PUNTOS CLAVES
Cuando un individuo homocigoto para la mutacin
(presencia de la mutacin en ambos genes del par), se
empareja con un individuo normal, toda la descendencia ser
portadora del gen.

Cuando un individuo heterocigoto con un rasgo autosmico
dominante se empareja con un individuo normal, el 50% de
su descendencia presentar el rasgo.

Cuando se emparejan dos individuos portadores de un rasgo
autosmico recesivo, el 25% de su descendencia manifestar
el rasgo y el 50% ser portador.
puntos claves
1 Ias caractersticas recesivas ligadas al sexo son transmitidas
por portadoras maternas a su hijos varones, y el 50% de
stos estar afectado.

1 En general si una pareja engendra una descendencia con
un defecto multifactorial y el problema nunca haba
aparecido en la familia, es previsible que se repita en el 2 al
5% de los embarazos posteriores.

1 Los signos fsicos que siempre se manifiestan en el
Sndrome de Turner 45x son talla corta e infantilismo
sexual.
1
1 Se ha descubierto una diversidad de cariotipos diferentes
en individuos con el fenotipo de sndrome de Turner.
Se ha descrito episodios de no disyuncin en todos los
autosomas, excepto en los cromosomas 1 y 17. El riesgo
de engendrar un segundo concepto con un proceso de no
disyuncin oscila entre el 1 y el 2%.

Los trastornos que siempre se manifiestan en los
individuos con Sndrome de Klinefelter (47XXY) son
aumento de la talla y azoospermia. Un tercio de esto
individuos presentan ginecomastia.

Una de cada 200 mujeres presentan abortos recurrentes (3
o ms), comprobndose la presencia de anomalas
cromosmicas en cerca del 4.8% de las madres y en el
2.4% de los padres.
puntos claves
= Las molas hidatiformes pueden ser diploides (46,XX o 46,
XY) o triplojdes. Los cromosomas del tipo diploide que
suelen observarse en las molas verdaderas proceden por
completo de los cromosomas paternos. Las molas
triploides tienen al menos dos series haploides de origen
paterno .

puntos claves