Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing for Alzheimers Disease

Enfermedad de Alzheimer
Forma ms comn de demencia Afecta a ms de 5 millones de estadounidenses Costos estimados totales de la asistencia sanitaria: $ 61 mil millones en 2002. Estudios recientes basados en el genoma y Alzheimer familiar de aparicin la asociacin con marcadores sugieren Alzheimer de que inicio tardo (LOAD ) temprana ( EOAD) puede haber otros factores de riesgo Causada por una mutacin genticos Un solo factor de riesgo gentico
autosmica dominante en uno de tres genes : PSEN1 (cromosoma 14 ) ,PSEN2 (cromosoma 1 ) o APP (cromosoma 21 )

claramente establecido conocido como APOE (gen que codifica la apolipoprotena E)

Desarrollo de los sntomas antes de los 60 aos de edad

El genotipo de alto riesgo no es necesario para predecir o diagnosticar Alzheimer

La prueba gentica APOE se utiliza en una fraccin relativamente pequea de casos

NO est patentado
Las pruebas patentadas para predecir el riesgo de Alzheimer fueron concedidas a la Universidad de Duke y la licencia exclusiva es de Athena Diagnostics

El nmero mucho mayor de casos LOAD significa que se utiliza con ms frecuencia que las pruebas genticas para PSEN1, PSEN2 o APP en familias de alto riesgo .

Las secuencias de genes y sus variantes han sido patentados y con licencia exclusiva a Athena Diagnostics.

Representa el 50 % a 70 % de todos los casos de demencia

El sntoma ms comn es el deterioro gradual o prdida de la memoria , especialmente la memoria a corto plazo , el aprendizaje y la nueva formacin de la memoria .

Los pacientes pierden su capacidad para realizar tareas cotidianas como baarse, vestirse y comer .

Confusion

Desorientacion

Deterioro del juicio

Dificulta d para hablar y escribir

No reconocen a familiares ni amigos y pierden la capacidad de comunicarse

Causada por mutaciones autosmicas dominantes en los genes APP , PSEN1 o PSEN2

16 %

66 %

No siempre es hereditaria y las pruebas genticas tienen un rendimiento muy bajo en los casos no familiares.

La protena precursora de amiloide (APP) se descubri en el 1980

Una mutacin en el gen que codifica esta protena fue el primero en ser vinculado con Alzheimer

El gen APP reside en el cromosoma 21 y contiene al menos 36 mutaciones , sin embargo, esta es una causa muy poco frecuente que afecta slo a aproximadamente 30 familias conocidas en todo el mundo . La edad de inicio vara desde 39 hasta 67 aos.

Enfermedad relacionada con APP puede ser influenciada por el genotipo APOE del individuo

PSEN1
1992
180 mutaciones diferentes

173 patgenas

Sntomas

Convulsiones

Trastornos del lenguaje

PSEN2
Mutaciones raras

Gen Volga

22 mutaciones reportadas

14 patgenas

Codifica protena PSEN2

DNA idntico a PSEN1

EA de inicio tardo

APOE
Protena de transporte de colesterol
Factor protector

Ashford

50% riesgo EA
APOE

Puede ser o no necesaria

EA

Difieren sexo y edad

Diagnstico de AD

3 alelos

Otras influencias genticas posibles

Bertram y Tanzi Ms de 10 genes

90 estudios reportaron 127 asociaciones Solo 3 fueron candidatas y fueron confirmados por ms estudios.
6p21 10q24 11q23

Pruebas positivas Pruebas negativas

AD

APOE

AD tarda

Estudios Datos no se reportan pblicamente Test genticos Mdicos e investigadores

Athena Diagnostics

HECTOR

JUAN CARLOS

Las directrices actuales de las pruebas genticas

Declaracin de consenso en 1998

Basada en trabajo de universidad Stanford En este instante las pruebas genticas para el AD no son apropiadas para la mayora de las personas

el la de

Inicio temprano de AD (EOAD)

Esta prueba APOE es muy controversial para el inicio tardo de (AD) debido a su carcter no concluyente.

Athena comercializa la prueba de APOE como perdictora de (AD), sin embargo sociedades profesionales la consideraron inapropiada.

La prueba APOE proporciona un aumento de confiablidad en el diagnostico y la precisin se supera en un 90%

Estudio realizado en mas de 2500 pacientes de 26 centro de investigacin del Alzheimer.

Es usada como una prueba de diagnostico para los paciente con sntomas de demencia.

Genotipo de la APOE no Uso proporciona de criterios clnicos la mejora sensibilidad la especificidad y del especificidad diagnostico.para ser utilizada.

Los organismos cientficos y de gobierno

- Colegio Americano de Gentica Medica - Instituto Nacional sobre el envejecimiento y la enfermedad del Alzheimer entre otras.

Examen no gentico y opciones de diagnstico

El Alzheimer

Puede aparecer de diversas maneras

Reconocimiento clnico

Es importante que los familiares estn al pendiente del paciente.

Primer paso para el diagnostico de la demencia

Examen fsico puede ayudar a determinar la causa especifica de la demencia

Pruebas del laboratorio El anlisis de liquido cefalorraqudeo para la forma -miloide del aminocido 42

Pueden utilizadas descartar trastorno

ser para otros

Puede ser indicativo de la enfermedad delalzheimer precoz.

Ejemplo el hipotiroidismo que puede causar sntomas de demencia

Diagnostico

Deteccin

No recomendada Recomendada para quien presenta EOAD

BERNABE