Variacin

Gentica. Ciencia que estudia la herencia y variacin de los seres vivos. P1 AA x Alta Aa Aa P2 Bajo

F1

V. Discontinua: Tpica de los caractersticas de tipo cualitativos Tipos de Variacin

Segregar Gametos: A
F2 a A AA Aa a Aa aa

A a Mayor Variacin

V. Contnua: Tpica de los caractreres de tipo cuantitativo.

Relacin Genotpica: AA: 2/4 Aa: aa

Caso Un par de genes Caracteres Cualitativos Denotan cualidad (Color, forma etc) Dependen de un gen Herencia Mendeliana o simple Dominancia completa Poco influenciados x el ambiente Producen un grafico discontinuo
Variacin Discontinua

2/4

A_ aa

Clases fenotipicas

Caracteres cuantitativos Denotan cantidad Dependen de ms de un par de genes Herencia compleja o cuantitativa Dominancia Incompleta Muy influenciados x el ambiente Producen un grfico continuo
2/4

Variacin Continua

AA

Aa

aa

Clases fenotipicas

Caso: dos pares de genes

P1 AABB x F1 a) Dominancia completa F2
9/16 A_ B_ 3/16 A_ bb 3/16 aa B_ 1/16 aa bb
9 Variacin Discontinua

aabb P2

AaBb
b)Dominancia Incompleta
A) 1 AABB 4 Dom C) 2 AA Bb 3 dom B) 1 AA bb 2 dom D) 2 Aa BB 3 dom E) 4 Aa Bb 2 dom F) 2 Aa bb 1 dom H) 1 aa BB 2 dom G) 2 aa Bb 1 dom I) 1 aa bb 0 dom 4 3

*
Variacin Continua

Fr Fr
3

*
*

2 1

* * * *
A B C

* *
* *

A_ B_

A_bb

aa B_ aa bb

Clases fenotipicas

D E F

G H I

Clases fenotipicas

Causas de variacin
Genticas
Segregacin Recombinacin Entrecruzamiento Leyes de la herencia Pakiteno de meiosis Evento fortuito Fr: 1/10 000 a 1/100 000

Mutacin

Medio Ambiente

Latitud-Longitud Temperatura Humedad Tipo de Suelo Etc.

MUTACIN
Cambio en el Genotipo que afecta al fenotipo.

Puntuales: Cuando se afecta un punto, una base gene en el cromosoma

Clasificacin Cromosmicas

Estructurales: Cambios en la estructura del cromosomas.

Numricas: Cambios en el nmero de cromosomas (Poliploidia)

Causas de las Deficiencias y Duplicaciones: 1. Natural espontnea. Por sinapsis irregular y posterior entrecruzamiento

2. Artificial. Por agentes mutagnicos. -Radiaciones. Del tipo de onda corta, RX, R-UV etc. -Mutgenos qumicos. Actinomicina D, Naranja de Acridina etc. -De otra aberraciones cromosmicas.

Sinapsis Normal A B C D F G H

Sinapsis Anormal

A B C D F G H a b c d f g h a Entrecruzamiento A B C D F G H b c d f g h

A B C D F G H

f g h

f g h

Normal Normal

A B C

d f g h

A B

C c

d f gh

Dup Duplicado

b c

F G H

Deficiente Def a

b D F G

Apariencia en Meiosis: Se puede detectar en paquiteno por la falta de apareamiento en la regin PERDIDA, por ejemplo:
a) Terminal.Terminal Se pierde un segmento terminal
Falta de apareamiento

b) Intersticial. Intersticial Perdida de un segmento intermedio A B C D F G H

A B C D F

Def-G H

c d f

g h

Def Def-C

D F G H

Apareamiento C

(Meiosis)
Asa por falta de apareamiento

Normal A B
Deficiente Def a b

D F

G H

D D F F G G H H

Efectos. 1. Cambios en el fenotipo, el cual depende del tamao y la importancia del segmento perdido. 2. En Drosophila melanogaster, la DUPLICACIN reduce la fertilidad y viabilidad, y si es homocigota causa la muerte. 3. En maz, causa esterilidad en los granos de polen; la va femenina tolera o soporta las deficiencias. 4. Seudodominancia, por efecto de la ausencia del homlogo respectivo. Utilidad. Es de utilidad en la localizacin de genes (Mapeo gentico).

Inversiones. Es la aberracin estructural ms frecuente en las poblaciones silvestres de los organismos superiores. Definicin. Un bloque de cromatina de un giro de 180 por efecto de dos rompimientos en el cromosoma. Causas u origen. 1.- Natural espontnea. Por un efecto de empalme-rompimientofusin; este proceso se origina en la interfase de meiosis durante la condensacin de los cromosomas. 2.- Artificial. Por agentes mutagnicos.

Cromosoma Normal

A B C D E F G H Rupturas

A B C D E F G H

Giro 180

A B E D C F G H Segmento inverido
Cromosoma Normal A B C D E F G H D E A B C G H E A B Ruptura D C G H E A B D C G H Fusin

Empalme

A B E D C F G H Inversin

Plunkett y Sturtervant, en Drosophila percibieron el cambio en el orden de los genes: a) En D. simulans: Sp st H DL P Ca; H Ca; Se pregunta

b)

En D. melanogaster; Sp st P DL Cual orden fue primero?

Efecto del entrecruzamiento: Anafase-I de meiosis

N I A B C D E F G H Entrecruzamiento A B E D C F G H C C N Sinapsis I A B A B C D E F G H N
A B C D E B A

D D E E

Asa
F G H

A B

F G H

Productos
HGF CDE F G H

Un Normal Un Dicentrico Acentrico Invertido

A B E D C F G H

En Drosophila
A B C D E F G H N
A B C D E B A

vulo n n n

n 2n n
MEIOSIS
Megaspora Funcional

Efectos: En Drosophila, no se encuentra una reduccin grave de la viabilidad de los gametos.

En plantas superiores: 1. Solo en maz sucede algo semejante en la formacin del saco embrionario. 2. La supervivencia depende de cmo se forme el saco embrionario. 3. Se sabe que una megaspora da origen a un saco embrionario. 4. El cromatidio normal queda por lo regular en la clula basal u oosfera. 5. El ceomatidio dicntrico se rompe en la ANAFASE-I, y puede quedar incluido en la megaspora basal, contribuyendo a la inviabilidad del cigoto. 6. En el polen existe un porciento considerable de esterilidad.

HGF CDE F G H

Se pierde A B E D C F G H

En plantas superiores

Oosfera
N N N A A D

D A

Deficiente

Deficiente
I
I I

Invertido

Anafase-I

Fin de la meiosos-I

Fin de la meiosos-II

Translocaciones: Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homlogos.

Ruptura Rupturas

A B C D E F

X Y

A B
C D E F
Def Translocado

M N O
Normal

X Y

M N O

A B C D E F
Normal

X Y

X Y
C D E F T

M N O

A B C D E F
N

A B

M N O T

X Y

M N O
N

a) T. Simple
T
N A B C D E F C D E F Y X

b) T. Recproca
Apareamiento en paquiteno

Apariencia En Sinapsis

A B O N M
O N M

Y X N

Translocaciones: Segregacin
Segregacin Adyacente
GAMETOS CON DEFICIENCIAS Y DUPLICACIONES (ESTRILES)

Segregacin Alterna

Gametos con cromosomas intactos (Frtiles) Gametos con Cromosomas Translocados (Frtiles)

Efectos

Semiesterilidad Cambios en el fenotipo En humanos, el sndrome Cry-Du-Chat En plantas y animales es un mecanismo evolutivo y adaptativo. Alacranes, cucarachas, etc. En Oenothera todos los cromosomas estn implicados en translocaciones mltiples.

Ejemplo de Translocacin Mltiple

Poliploida: Cambio en el nmero

Crom 1 Pentaploide 5n=10
Euploida: Alteracin de juegos completos de cromosomas, mltiplos de n (Eu=Verdadera)

Crom 2

Tetraploide 4n=8
Triploide 3n=6 Diploide 2n=4 Monoploide n=2 Crom 1 Crom 2

Aneuploida: Alteracin de determinados cromosomas del genomio. (Aneu=Falsa)

Tetrasmico 2n+2 Trismico 2n+1 Dismico 2n=4

Dos crom extra Un crom extra Normal Un crom de menos Dos crom de menos

Monosmico 2n-1 Nulismico 2n-2

ORIGEN DE AUTOPOLIPLOIDES
No-Disyuncin
a) DUPLICACIN ESPONTNEA (O INDUCIDA) DE CROMOSOMAS (MITOSIS) b) FORMACIN DE GAMETOS FUNCIONALES NO REDUCIDOS (MEIOSIS)

Figura 5.2. No disyuncin en meiosis y mitosis

ORIGEN DE AUTO POLIPLOIDES

DUPLICACIN ESPONTNEA (O INDUCIDA) DE CROMOSOMAS (MITOSIS)(MITOSIS)

Meiosis
Replicacin cromosmica
A A

Cromtidas Hermanas

La clula no se divide

2n

B B

Clula Diploide AA BB 2n=4

Aplicacin de colchicina

Clula Tetraploide AAAA BBBB 4n=8

2n
Gametos

Formas de producir un Aloautotetraploide

4n ( )

()
4n

Aneuploides

Trisomas en Datura