Sndrome de Down.

Dayan Itzel Reyna Villanueva.

Anomalas del nmero de Cromosomas

Clulas humanas contienen un mltiplo de 23 cromosomas. Una clula haploide tiene 23 cromosomas (vulo o
espermatozoide); si los cromosomas de una clula son un mltiplo exacto de 23= clula euploide.

Las clulas anmalas que no contienen un mltiplo de 23

cromosomas= aneuploides.

La aneuploida es la anomala cromosmica humana ms

frecuente y ms relevante desde el punto de vista clnico (3-4% de todos los embarazos).

La causa ms frecuente de aneuploida es la no disyuncin;

incapacidad de los cromosomas para separarse normalmente durante la meiosis.

Las aneuploidas consisten en monosomas o trisomas. La TRISOMA; caracterizada por presencia de 3 copias de un
cromosoma concreto en lugar de las 2 normales, es la forma ms frecuente de aneuploida.

Los principales trastornos numricos de los cromosomas:

3 trisomas 4 aneuploidas 21 (Sd.de Down). 18 (Sd. de Edwards). 13 (Sd. de Patau).
Sd. de Turner (45, X) Sd. de Klinefelter (47, XXY,) (47, XXX) y (47 XYY)

El tipo ms frecuente de trisoma en nacidos vivos es la trisoma 21

SDNROME DE DOWN.

Es una de las alteraciones genticas ms frecuentes y ms conocida.

Trastorno gentico crnico causado por la existencia de una copia extra del cromosoma 21 en lugar de los 2 habituales; se asocia a deterioro cognitivo y a rasgos faciales y dismrficos caractersticos.

Descrito en forma magistral en 1866 por John Langdon Down

Su incidencia en nacidos vivos es de alrededor de 1/750; la incidencia en la concepcin es ms del doble de esta cifra.

Gestaciones maternas: la edad de la madre ms peligrosa para gestar es a partir de los 40 aos, de los 35 a 39 aos es la edad con factor de riesgo. La edad dificultosa sera de 14 a 18 aos.

Edad paterna: padres con 50 aos de edad o mayores.

Nacimiento anterior de un hijo con Sndrome de Down o cualquier otra anomala cromosmica: estudios han demostrado que, pareja con hijo con Sndrome de Down, el riesgo de repetirse es de alrededor del 1%.

Exceso de material gentico: Trisoma del par 21 (95% de los casos)= en lugar de haber 2 cromosomas en el par 21, tiene 3. El origen del cromosoma supernumerario es materno en el 97% de los casos, debido a errores en la meiosis; la mayora de ellos se produce en la meiosis I materna (78%). disyuncin incompleta del material gentico.

Translocacin (4% de los casos)= el cromosoma 21 extra se encuentra pegado a otro cromosoma; la mayora de stas son fusiones en el centrmero entre los cromosomas 13, 14, 15 o 21 translocaciones robersonianas. Las translocaciones pueden ser de novo o heredadas.

Mosaicismo (1% de los casos)= se debe a un error producido en una de las primeras divisiones mitticas de la clula, despus de nacer el nio, se encuentra por lo general algunas clulas con 47 cromosomas y otras con 46.

Esto da origen a un tipo de cuadro en forma de mosaico.

Manifestaciones Clnicas
Hipotona. Cuello corto y ancho. Cara Plana. Fisuras palpebrales y pliegues epicnticos orientados hacia arriba e
inclinados. Iris moteados (puntos de Brishfield). Grados variables de retraso mental y de retraso del crecimiento. Displasia de la Pelvis. Malformaciones cardacas. Pliegue palmar nico. Manos cortas y anchas. Hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Atresia duodenal. Paladar ojival. En el pie existe una hendidura entre el 1er y 2ndo ortejo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

Patologas asociadas
Defectos Cardacos: Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculoventricular .

Defectos Intestinales: el 12% de los bebs puede contar con: atresia esofgica, atresia o estenosis duodenal y Enfermedad de Hirschsprung.

Problemas de visin: (60% de los nios) como esotropa, miopa o hipermetropa Prdida de la audicin: (el 75% de los nios con Sd. de Down tienen deficiencias auditivas.) Infecciones, patologas de tiroides, leucemias, convulsiones y prdida de la memoria.

Diagnstico
La deteccin del sndrome de Down se puede realizar antes o despus del nacimiento.

DIAGNSTICO PRENATAL
Deteccin selectiva del sndrome de Down en el segundo trimestre de la gestacin mediante 3 anlisis plasmticos: -hCG libre, Estriol no conjugado -fetoprotena.

Con una tasa de deteccin del 95% est un mtodo que emplea:

Edad materna. Grosor de de la translucencia nucal. -hCG plasmtica materna. PAPP-A Estriol no conjugado. -fetoprotena.

DIAGNSTICO POSTNATAL

Determinar el cariotipo mediante un anlisis de sangre.

Las clulas se cultivan durante 2 semanas para poder visualizarlas mediante microscopio.

Verificar si hay material extra del cromosoma 21.

Tratamiento La expectativa de vida de los nios con sndrome de Down es de

alrededor de 50 aos.

La atencin teraputica del Sd. De Down debe comenzar desde los

primeros momentos de vida .

Actualmente no se conoce ningn frmaco capaz de evitar o eliminar el

cromosoma 21 sobrante, sin embargo el Sd. De Down lleva asociado un conjunto de problemas mdicos que si deben ser tratados.

Rehabilitacin: Terapia fsica. Terapia Ocupacional. Tratamientos Logopedia. Terapias artsticas. Musicoterapia.

G R A C I A S