HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno hemorrgico poco comn en el que la sangre no se coagula normalmente. Es caracterizado por los sangrados anormales. Es problema gentico ligado al cromosoma x que es el que depende de los factores de coagulacin.

TIPOS DE HEMOFILIA

Hemofilia A o Hemofilia Clsica: deficiencia del Factor VIII . Hemofilia B o Enfermedad de Christmas: deficiencia del Factor IX .

Hemofilia C: deficiencia del Factor XI .

HEMOFILIA A

La hemofilia A es la forma ms comn, factor VIII de coagulacin.

El factor VIII (8) de coagulacin est ausente o sus concentraciones son bajas.

TX. reemplazo del factor de coagulacin faltante.

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguneos.

HEMOFILIA*B* El factor IX (9) de coagulacin est ausente o sus concentraciones son bajas.

PRUEBAS DE LABORATORIO
Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado.
Tiempo de protrombina normal.

Tiempo de sangra normal.

Nivel de fibringeno normal. Factor IX bajo.

Parmetros Hematolgicos Normales en Plasma

Parmetro
Hemoglobina
Hematocrito Hemates VCM HCM CHCM Reticulocitos Plaquetas Leucocitos Neutrfilos segmentados bandas cel/mm3 cel/mm3 2.000 7.000 (40 70 %) 200 800 (5 15 %)

Unidades
g/dl
% Millones/mm3 fl pg g/dl cel/mm3 cel/mm3

Hombres
14 18
41 51 4,5 6,0 87 7 29 2 34 2 10 / 20 150.000 400.000 4.000 / 10.000

Mujeres
12 16
37 47 4,0 5,5

Eosinfilos
Basfilos Linfocitos Monocitos

cel/mm3
cel/mm3 cel/mm3 cel/mm3

100 600 (2 10 %)
0 100 (0 1 %) 1.500 5.000 (20 40 %) 100 800 (2 10 %)

Productos de degradacin del fibringeno Rumpel Leede Tiempo de coagulacin hemorragia protrombina

g/ml

< 10 (titulo < 1,4) < 10 petequas en un circulo de 2,5 cm. de dimetro

min min seg

5 15 3 9,5 12 14

retraccin del cogulo

trombina tromboplastina parcial

horas
seg seg

<6
10 15 20 40

VSG (1 hora)

mm Hg

< 20

SINTOMATOLOGIA.

SANGRADO EXTERNO.
Sangrado de la boca a partir de una cortada o de un mordisco, o por la salida o cada de un diente. Epixtasis.
Sangrado intenso por una cortada leve Cortada que vuelve a sangrar despus de

haber dejado de sangrar por un tiempo corto.

SANGRADO

ARTICULAR.

En la hemofilia articular, generalmente de rodilla, codo, muecas o tobillos. Los sntomas son hormigueo, calor, inflamacin por el llenado de sangre en la cpsula articular, dolor crnico, debilidad muscular y poco a poco se debilitan los msculos que la rodean haciendo que con el tiempo el cartlago se rompa y el hueso se desgaste.

SANGRADO MUSCULAR.

SANGRADO INTERNO.
presencia de sangre en la orina (por sangrado de los riones o de la vejiga).

presencia de sangre en las heces o materia

fecal (por sangrado de los intestinos o el estmago).

SANGRADO DEL CEREBRO.

Dolores de cabeza intensos y prolongados, o

dolor o rigidez en el cuello. Vmito que se repite. Somnolencia o alteraciones de la conducta. Debilidad o torpeza repentina de los brazos o las piernas, o dificultad para caminar. Visin doble. Convulsiones y ataques.

 Directrices de actuacin con pacientes hemoflicos

Nunca suministrar cido acetil saliclico a un

paciente con hemofilia. Est totalmente contraindicada la inyeccin intramuscular.

SEVERIDAD.

a) Severa: Menos del 2% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI.

b) Moderada: De 2% a 5% de actividad del Factor VIII, IX u XI,

c) Leve: De 5% a 50% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI.

TRATAMIENTO.
Restitucin

Consiste en la infusin o inyeccin intravenosa lenta de concentrados de factor de coagulacin.

De factor de coagulacin VIII (para la hemofilia A)

De factor de coagulacin IX (para la hemofilia B).

Estas infusiones corrigen la ausencia o deficiencia del factor de coagulacin correspondiente .

Desmopresina:

Es una hormona sinttica que se usa para el tratamiento de personas con hemofilia A leve o moderada.

La cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguneos.

Antifibrinolticos

Acido tranexmico y el cido aminocaproico. son pastillas e impiden que los cogulos de sangre se desintegren.

Tratamiento del sangrado de la boca o la nariz, o del sangrado intestinal leve.

TERAPIA GENICA:

Formas de corregir los genes alterados que causan la hemofilia.

Hemofilia leve: Administra desmopresina (DDAVP) para aumentar las concentraciones de factor VIII.

Hemofilia moderada: Tratamiento de restitucin slo cuando haya sangrado o cuando se quiera prevenir el sangrado que podra presentarse al realizar ciertas actividades.

Hemofilia grave: restitucin para prevenir el sangrado que pueda causar lesin permanente de las articulaciones, de los msculos o de otras partes del cuerpo. Administra en la casa dos o tres veces por semana. Se inicia en los pacientes a una edad temprana y es posible que sea necesario continuarlo de por vida

COMPLICACIONES.
Deformidades articulares crnicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones.

una hemorragia intracerebral.

Enfermedad de Von Willebrand

Esta es una enfermedad hereditaria, no ligada al sexo, que se produce por disminucin o ausencia de una protena de la

sangre llamada Factor de von Willebrand, que es la protena encargada de promover la adhesin de las plaquetas a la pared del vaso y su agregacin

Adems, es la protena encargada de transportar el Factor VIII, que en ausencia de la protena, es rpidamente degradado y, por lo tanto, puede cursar con deficiencia del factor VIII.