LA DUPLICACION GENICA Y SU

FUERZA EN LA EVOLUCION
MAGlSTER EN CS.BlOMEDlCAS
REGULAClON DE LA EXPRESlON GENlCA
PROF.SERGlO WEHlNGER
PROF.MARCELO ALARCON
20l4
OBJETIVO - CONTENIDO
OBJ. El objetivo del tema es
comprender la duplicacin gnica en
relacin a la evolucin.
l.DUPLlCAClON GENlCA
2.MECANlSMOS
3.VlAS
4.RELAClON CON LA EVOLUClON
5.CONCLUSlONES
INTRODUCCION
La duplicacin de genes es un mecanismo
importante para la adquisicin de nuevos genes y
la creacin de la variedad gentica en los
organismos. Muchos de las nuevas funciones de
los genes han evolucionado a travs de la
duplicacin de genes. (ONHO)
Magadum S., Banerjee U., Murugan P., Gangapur D. and Ravikesavan R. 20l3 Gene
duplication as a major force in evolution. J. Genet. 92,l55l6l
RESULTADO

Los dos genes resultantes se

llaman paralogos y codifican
protenas con funciones similares
y/o estructura. Los genes
ortlogos codifican para protenas
con funciones similares, pero
existen en diferentes especies.
MECANlSMOS DE DUPLlCAClON
Sobrecruzame!"o #e$%ua&
Se debe a un mal alineamiento de
los cromosomas homlogos, donde
uno de los gametos lleve menos
copias de un gen de lo normal y
otros, ms copias.
E& #e$"!o #e &o$ %e!e$ #u'&ca#o$

PSEUDOGENlZAClON (ms comn )

lmplica la perdida de la funcin del gen, lo
que lo hace ingresar en la categora de
genes no codificantes(ADN basura.)
proporcin de pseudogenes es> 60% en los
seres humanos y slo 20% en ratones
(Harrison et al 200l) ,(Harrison et al 2002)
OTRAS VIAS

Neofuncionalizacin. Ej. Mono en la cual se

duplic el gen de la ribonucleasa sufri una
serie de mutaciones que conllevaron a generar
una funcin digestiva ms efectiva en un nuevo
microambiente (Zhang 2002)

Subfuncionalizacin,la protena original lleva a

cabo dos funciones de manera rudimentaria
Arabidopsis thaliana Y Saccharomyces cerevisiae
A(o )*** $e 're$e!"+ 'or ,ez 'rmera e& ma'a %e!-"co #e &a '&a!"a co! )./012 %e!e$
#e!"3ca#o$ 4ue co#3ca!5 &a Arab#o'$$ "6a&a!a5 $e
co!,er"7a a$7 e! &a 'rmera '&a!"a cu8o %e!oma
6a $#o $ecue!ca#o/
9e&&$ e" a&/ : )**0 ; #emo$"raro! 4ue S/ cere,$ae $ur%+ #e &a #u'&cac+! com'&e"a #e oc6o
a!ce$"ro$ cromo$oma$
Amy Lawton-Rauh,l2003Evolutionary dynamics of duplicated genes in plants
Department of Genetics, North Carolina State University, Raleigh, NC 27695-76l4, USA
LO ULTI<O
SLIT-ROBO R6o GTPa$e-
ac",a"!% 'ro"e! )
Otras duplicaciones
de SRGAP2B dieron lugar
a SRGAP2C hace alrededor
de 2,4 m.a. y que SRGAP2
hace apro!. " m.a.
#$O%$#&A
Ge$c6=!# D>5 9o!o'?a G/)*@A :ac",o e!ero )**);/ Na"ure/ Ju! )25 )*@)B 02C:D0*0;E 02@F02)/ 6""'EGG===/!cb/!&m/!6/%o,
H)F'ubme#Ia!!oJ)I$a!#boKJ@/
HYDlN Ancestral est situado
en l6 y se inserta su paralogo
duplicada es susceptible de
microdelecin y
microduplicacin se
correlacionaron con
microcefalia y macrocefalia
Takayuki Sassa;20l3; The Role of Human-Specifi c Gene Duplications
During Brain Development and Evolution; J. Neurogenetics, 27(3): 8696
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23782070
CONCLUSIONES

La duplicacin genica es un proceso que

ocurre a nivel de los cromosomas.

El mecanismo mas frecuente es el

sobrecruzamiento desigual.

La Pseudogenizacion es el mas comn de

los caminos post-duplicacion.

Plantas, levaduras y poco a poco nuestras

funciones son estudiadas desde este
concepto.
GRACIAS