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CELULAS SEXUALES
Clula somtica tiene 46 cromosomas
Diploide (2n)
23 pares homlogos 22 pares de autosomas 1 par de gonosomas
CELULAS SEXUALES
Clulas somticas se dividen por mitosis. Gametos presentan divisin reduccional:
meiosis.
MITOSIS
Griego mitos: hilo y osis: estado o
condicin.
Proceso mediante el cual una clula da origen a dos clulas hijas con igual numero de cromosomas.
MITOSIS
4 Fases consecutivas
PROFASE METAFASE ANAFASE TELOFASE
MITOSIS
INTERFASE: Los cromosomas estn alargados formando una fina red dentro del nucleoplasma.
MITOSIS
CICLO CELULAR
G1: cromosoma con una cromtide. S: Duplicacin de material gentico. G2: 2 cromtides unidas por centrmero. M: Muerte celular.
MITOSIS
PROFASE:
Cromosomas ya duplicados en S Se acortan los cromosomas Membrana nuclear deja de ser visible Aparecen los centrolos
MITOSIS
METAFASE:
Se colocan en el plano ecuatorial de la clula Unidos en el centrmero por huso acromtico.
MITOSIS
ANAFASE:
Se separan las cromtides Migran hacia el polo respectivo de la clula.
MITOSIS
TELOFASE
Cariocinesis Citocinesis
CELULAS SEXUALES
MEIOSIS
Griego, meios: mitad, y osis estado o condicin.
MEIOSIS
PROFASE l
Leptoteno:
Cromosomas aparecen como filamentos.
cromtidas, entrecruzamiento.
MEIOSIS
METAFASE 1
Los cromosomas bivalentes se colocan en el plano ecuatorial. Orientan centrmeros hacia los polos.
MEIOSIS
ANAFASE 1
Los dos cromosomas de cada par se separan
MEIOSIS
TELOFASE 1
Se completa la primera divisin de la meiosis Breve periodo nter- cintico
MEIOSIS
MEIOSIS II.
METAFASE II. Los cromosomas se colocan en el plano ecuatorial de la clula. ANAFASE II. Ocurre divisin longitudinal del centrmero. TELOFASE II. Se completa la migracin de los cromosomas hacia los polos en la telofase II.
MEIOSIS
CELULAS SEXUALES
GAMETOGENESIS
Proceso biolgico mediante el cual se obtienen clulas sexuales maduras: Gametos Conlleva dos divisiones celulares: meiosis.
GAMETOGENESIS
LLACA RV, Fernndez AJ, Obstetricia Clnica; ED. McGraw Hill Int 1 ED. 2000;
GAMETOGENESIS
OVOGENESIS
Secuencia completa de fenmenos por los cuales los oogonios se transforman en ovocitos maduros. Este proceso se inicia antes del nacimiento y se completa hasta la adolescencia.
MOORE
GAMETOGENESIS
OVOGENESIS
Empieza en el periodo embrionario Tienen su origen a partir de clulas germinativas primordiales. 3er semana se encuentran en las clulas endodrmicas del saco vitelino. 5. Semana emigran hacia la gnada
OVOGENESIS
Al quinto mes de gestacin hay aprox. 7 millones de ovocitos e inicia la muerte celular. Al nacimiento 700,000 a 2, 000 000 ovocitos primarios. En la pubertad estn presentes 400 000 Menos de 500 llegaran a ser ovulados.
OVOGENESIS
Ovogonias inician la primera divisin meitica y se detienen en la profase l (Diploteno) hasta la pubertad.
Debido a sustancia inhibidora de maduracin del ovocito, secretada por clulas foliculares. En la pubertad gonadotrpico. se reanuda por estmulo
OVOGENESIS
Al madurar el folculo el
ovocito primario aumenta de tamao.
completa la 1. meiotica.
GAMETOGENESIS
ESPERMATOGENESIS:
Espermatogonias
primordiales. 3er semana de desarrollo se encuentran en la pared del saco vitelino. 5. Semana emigran hacia la gnada
GAMETOGENESIS
Cromosoma Y ejerce un fuerte efecto sobre la
medula gonadal indiferenciada.
ESPERMATOGENESIS
En la pubertad
inician su actividad:
Sertoli inhiben o estimulan la secrecin de FSH y LH. Leydig controlan la esteroidognesis a partir de colesterol : Andrgeno.
LLACA RV, Fernndez AJ, Obstetricia Clnica; ED. McGraw Hill Int 1 ED. 2000;
ESPERMATOGENESIS
Espermatogonias
multiplican por mitosis.
se
Espermatocitos primarios:
meiosis
1 espermatocito primario
forma 4 espermatozoides
LLACA RV, Fernndez AJ, Obstetricia Clnica; ED. McGraw Hill Int 1 ED. 2000;
ESPERMATOGENESIS
Dura en el hombre aproximadamente 74 das.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Alteraciones en el numero de los
cromosomas
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ALTERACIONES EN EL NUMERO:
Euploidas: clulas con numero exacto mltiplo de n Son causa de abortos tempranos. Mosaico: Productos prematuros, malformaciones, retraso
psicomotor.
Aneuploida: clula que tiene un nmero cromosmico que no es mltiplo exacto del nmero haploide. Originan malformaciones congnitas. Son el resultado de la no disyuncin.
ALTERACIONES NUMERICAS
TRISOMIA 21 ( Sx. Down )
Existe una copia mas del 21. 95% es causado por trisoma 21, por no disyuncin meitica. 4% es por traslocacin no balanceada entre los cromosomas 13,14,15. 1% es por mosaicismo, por no disyuncin mittica. 75% es por no disyuncin del ovocito. 1: 300 despus de los 35 aos maternos.
ALTERACIONES NUMERICAS
TRISOMIA 13
La frecuencia es de 1 en 5000.
TRSOMIA 18
La frecuencia es de l en 5000. Suelen morir a los dos meses de vida.
ALTERACIONES NUMERICAS
SINDROME KLINEFELTER.
Solo se observa en varones Tiene 47 cromosomas tipo XXY. 1:500 varones. No disyuncin de los homlogos XX
ALTERACIONES NUMERICAS
SINDROME DE TURNER
55% mujeres afectadas presenta monosoma X El 80% de las no disyunciones es en gameto masculino. No hay cromatina X
ALTERACIONES ESTRUCUTRALES
Afectan a uno o mas cromosomas.
Son consecuencia de fracturas
cromosmicas.
ALTERACIONES ESTRUCUTRALES
Sx. Cri-du-chat: delecin parcial del brazo
corto del cromosoma 5.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Errores congnitos del metabolismo:
Fenilcetonuria Homocistinuria Galactosemia
ALTERACIONES COMOSOMICAS
La evolucin de la materia viva desde los complejos macromoleculares del ocano primitivo hasta alcanzarse la complejidad del cerebro humano, siempre ha estado en manos del AZAR.
BIBLIOGRAFIA
GUIZAR VJ, Gentica Clnica Diagnostico y Manejo de las Enfermedades Hereditarias; Editorial manual moderno S.A. de C. V. 1998: 73- 87 LLACA RV, Fernndez AJ, 2000; Obstetricia Clnica; ED. McGraw Hill Int 1 ED.
SALAMANCA F; Citogentica Humana; Editorial medica Panamericana, 1. Edicin, 1993; 25- 36, 83-103