Yesika Rodriguez Julian Hernandez

El

proceso diagnstico del nio con dismorfias se inicia generalmente en la poca neonatal y son por lo general el Neonatlogo, el Neuropediatra y el Genetista los especialistas involucrados en ello. El poder efectuar un diagnstico acertado e inmediato en el periodo neonatal o en la primera infancia de un nio con malformaciones congnitas.

es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems nios. Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias. Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera, caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms anchas o acumular grasa en zonas caractersticas de la mujer. Dismorfia facial discreta.

El cromosoma X adicional en los pacientes con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyuncin durante la meiosis I (gametognesis). El error en el proceso de disyuncin (separacin de cromosomas durante la divisin celular) se da cuando cromosomas homlogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

El sndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad gentica rara de tipo cilioptico que produce efectos muy diversos en los sistemas orgnicos (multisistmica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismoe insuficienc ia renal en algunos casos.

Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, dficit visual y/o ceguera producido por problemas en el mecanismo de transporte de los fotorreceptores de la retina.8 Nariz: prdida o reduccin del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes refieren un sentido del olfato ms agudo de lo normal.9 pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia (fusin de dedos). Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique interventricular y del ventrculo izquierdo y cardiomiopata dilatada. Aparato digestivo: fibrosis. sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal, anomalas del seno urogenital (cloaca persistente), uretra ectpica, tero doble, vagina septada, e hipoplasia del tero,ovarios, y trompas de Falopio.

El sndrome es familiar y se transmite como autosmico recesivo. El locus del cromosoma 3 aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro miembros, mientras el cromosoma 15 se asocia con obesidad mrbida y es mayormente confinada a manos, y el cromosoma 16 representa la forma "plana".

Es una enfermedad hereditaria caracterizada por obesidad, diabetes, sordera, ceguera, retardo en el crecimiento, afeccin cardiaca e Insuficiencia renal progresiva. Debido a que una persona hereda una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es ms comn en pases como Holanda y Suecia.

Los sntomas principales son dficit de la funcin cardiaca, prdida progresiva de visin, diabetes mellitus de comienzo juvenil, obesidad, sordera, retraso del crecimiento e insuficiencia renal. La sordera que tambin es progresiva se inicia entre los 4 y 8 aos. En la adolescencia aparece por lo general la obesidad, ms adelante la diabetes y por ltimo entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.

La causa es una mutacin en el gen ALMS1 situado en el cromosoma 2 humano.

 llamado

acr ocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congnita de origen gentico y transmisin hereditaria autosmica

 malformaciones

del crneo y fusin congnita de 2 o ms dedos entre si (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal

 El

trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripcin fue realizada por George Carpenter, M. D. en 1909.