Secuelas Neurolgicas de

Hipotiroidismo Congnito.
Dr. Guillermo S. Rembao Caedo.
Neurlogo pediatra
Hipotiroidismo congnito.
Definicin.- Entidad nosologica que
consiste en la disminucin de la
cantidad o actividad biolgica de las
hormonas tiroideas en los tejidos,
bien por produccin deficiente o por
resistencia a su accin en los tejidos
diana.
Incidencia.- 1 de cada 3000 a 4000
RN vivos.
Hipotiroidismo
Clasificacin:
1. Hipotiroidismo congnito primario. (propia
glndula).

2. Hipotiroidismo Hipotlamo-Hipofisiario.
(Dficit en hipofisis o hipotlamo)

3. Perifrico. Resistencia a hormonas
tiroideas.
Hipotiroidismo.
Hipotiroidismo congnito primario.
(permanente y transitorio).
PERMANENTE. DISGENESIAS.
Agenesia, Hipoplasia, Disgenesia,
Ectopia
Causa mas frecuente de
hipotiroidismo congnitos en un 80%.
Espordica.
Etiopatogenia es multifactorial
(factores genticos, ambientales e
inmunitarios).
Hipotiroidismo.
Dishormogenesis.
Errores congnitos que producen
bloqueo total o parcial de la sntesis y
secrecin de hormonas tiroideas.
10 a 20% de Hipotiroidismos
congnitos.
Expresin clnica variable.
Mltiples tipos de dishormogenesis.
Hipotiroidismo
PERMANENTE.
DISHORMOGENESIS.
Insensibilidad a TSH
Defectos en captacin de yodo.
Defectos en la organificacion de yodo.
Defectos en la sntesis de
tiroglobulina
Defectos en la desyodacion.
Sx de Penred.
hipotiroidismo
TRANSITORIO.
Iatrognico: exceso de yodo,
frmacos antitiroideos.
Dficit de yodo.
Inmunolgico.
Ideopaticos.
Hipotiroidismo
Gen Locus Funcion Fenotipo Manifestacion Herencia
FOXEI 9Q22 MIGRACION DEL
BROTE TIROIDEO
AGENESIA DE
TIROIDES
LABIO
LEPORINO
ATRESIA DE
COANAS
AR
NKX2.1 14q12-21 SUPERVIVENCIA Y
DIFERENCIACION
DE LAS CEL
TIROIDEAS
HIPOPLASIA
TIROIDEA,
TIROIDES
NORMAL
COREOATETO
SIS, RM,
DISTRES
RESPIRATORI
O
AD
PAX8 2q13-14 DIFERENCIACION
DE LAS CEL.
TIROIDEAS.
ECTOPIA DE
TIROIDES.
ALTERACIONE
S RENALES
AD
Hipotiroidismo
Hipotlamo-hipofisioario.
1 en cada 50,000 RN vivos.
Menos del 4% de los Hipotoriodismos
congnitos.
NO SE DETECTA EN TAMIZAJE.
TSH BAJA.
Mltiples fenotipos.
Hipotiroidismo.
Sndrome de resistencia generalizada
a hormonas tiroideas.
Alteracin del gen que codifica el
receptor de hormonas tiroideas.
Mltiples fenotipos.
Extraordinariamente rara.
Diagnostico es molecular.
No diagnostica en tamizaje.
hipotiroidismo
Clnica.
Recin Nacido :
Solo 5% al momento de nacer.
SIGNOS Y SINTOMAS.
Somnolencia.
Dificultad en la alimentacin.
Estreimiento.
Ruidos nasales.
Ictericia prolongada.
Llanto ronco.
Hipotiroidismo.
Exploracin fsica:
Hipotermia
Bradicardia.
Hipotona.
Fontanela posterior amplia.
Piel seca.
Macroglosia.
Hernia umbilical.
Aspecto tosco.
Hipotoriodismo.
Lactante y escolar.
Dos sntomas principales :
1. RETRASO DEL CRECIMIENTO.
2. ALTERACIONES
NEUROLOGICAS.
Crecimiento disarmonico.
Extremidades cortas.
Retrazo de maduracin dental.
Hipotiroidismo
Sntomas neurolgicos.
Facies hipo psquica.
Retrazo motor.
Bipedestacin tarda.
Marcha tarda.
Trastornos importantes de
coordinacin fina.
Hipotiroidismo.
Trastorno del aprendizaje.
Trastornos de la atencin.
Trastorno de bradipsiquia.
RETRAZO MENTAL. (desde leve hasta
profundo).
Paraparesia espastica.
Temblor.
Hipotona.
Crisis convulsivas.
Hipotiroidismo.
DIAGNOSTICO.
Deteccin Neonatal.
Sangre capilar entre las 48 y 72 hrs,
recogidas en papel filtro.
RN prematuros y enfermos es
necesaria realizar otro despus de los
15 das.
En nuestro pas solo se realiza
deteccin de TSH.
Hipotiroidismo
Anormal o Normal.
Determinacin de pruebas de funcin
tiroidea.
TSH, T3, T4, T4 libre.
Tratamiento precoz.
Otras pruebas : Gammagrafia y
ecografa tiroidea.
hipotiroidismo
Tratamiento:
0 a 3 meses 10 a 15 Mcgr kilo dia.
4 a 12 meses 7 a 10 Mcgr kilo dia.
1 a 5 aos 5 a 7 Mcgr kilo dia.
6 a 12 aos 3 a 4 Mcgr kilo dia.
13 a 16 aos 2 a 4 Mcgr kilo dia.
Hipotiroidismo.
PRONOSTICO.
Antes de los 7 das de nacido.
8 das a los 3 meses.
De 3 a 6 meses.
6 meses a 1 ao.
Posterior al ao.
GRACIAS