ANOMALAS CONGNITAS DE LA CRNEA

ANOMALAS CONGNITAS DE LA CRNEA

Definicin

Alteraciones en la morfologa de la crnea,
que se evidencian en el momento del
nacimiento. Pueden ser espordicas
familiares, un o bilaterales y no hereditarias.
Las anomalas congnitas de la crnea se
clasifica segn el tamao, la forma, la
curvatura, la estructura y la transparencia.
Alteraciones del tamao
Megalocrnea:
Crnea cuyo dimetro horizontal es mayor o igual a 13
mm o en los recin nacidos mayor de 12mm.

Alteraciones del tamao
Caractersticas
- Bilateral y simtrica.
- No progresivo ni se asocia a glaucoma.
- Se trasmite con carcter recesivo ligado al sexo (90 % son varones).
- Puede asociarse a otras alteraciones oculares: embriotoxn anterior,
huso de Krukenberg, hipoplasia del estroma del iris, distrofia corneal
en mosaico, entre otras.
- Tambin puede asociarse a sndromes sistmicos como el de Marfan,
de Apert y mucolipidosis tipo II.
Sntomas
- Disminucin de la visin por miopa elevada con astigmatismo, por
aumento de la curvatura de la crnea.
Signo crtico
- Crnea aumentada de tamao (dimetro horizontal mayor de 13 mm).
Alteraciones del tamao
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura.
3. Exploracin en el saln de operaciones: medicin del dimetro horizontal
corneal con comps: igual o mayor que 13 mm y en recin nacidos mayor que 12
mm.
4. Microscopia especular: normal (si la densidad celular disminuida es signo de
glaucoma congnito).
5. Biomicroscopia ultrasnica Modo A.
- Cmara anterior aumentada.
- Posicin posterior del diafragma iris-cristaliniano.
- Cuerpo ciliar y cristalino aumentados de tamao.
- Longitud axial para descartar buftalmo (glaucoma congnito).
6. Examen histolgico (microscopia confocal): normal.
Protocolo de tratamiento
1. Correccin del defecto refractivo.
2. Si presenta asociaciones oculares o sistmicas: tratamiento especfico
Alteraciones del tamao
Microcrnea.
Crnea cuyo dimetro horizontal es igual o inferior a 10 mm, en
un ojo generalmente de tamao normal, y en los recin nacidos
menor de 9mm.
Alteraciones del tamao
Caractersticas
- Unilateral o bilateral.
- Carcter autosmico recesivo, o dominante.
- No tiene predileccin por sexo.
- Rara vez ocurre aislada (asociada a gran nmero de anomalas
oculares y sistmicas).
Signos crticos
- Crnea muy pequea (dimetro horizontal igual o inferior a 10 mm).
Otros signos
- Crnea transparente.
- Agudeza visual puede ser buena.
- Se define muy bien el limbo.
- La curvatura de la crnea puede ser plana o pronunciada.
Alteraciones del tamao
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura.
3. Medicin en el saln del dimetro horizontal de la crnea: dimetro
horizontal corneal con comps (mm) menor o igual a 10 mm, o menor a 9
mm al nacimiento.
4. Agudeza visual mejor corregida: agudeza visual puede ser buena.
Hipermetropa.
5. Queratometra: curvatura (plana o pronunciada).
6. Tonometra: normal o elevada (glaucoma de ngulo abierto o ngulo
cerrado).
7. Gonioscopia:
- Oclusin del ngulo o goniosinequia.
- ngulo abierto (20 %).
8. Biomicroscopia ultrasnica modo A: longitud axial vara (tamao
normal).
Diagnstico diferencial: crnea plana: en esta no se diferencia el limbo.
Alteraciones del tamao
Protocolo de tratamiento
1. Correccin de la hipermetropa con buenos resultados.
2. Si no hay asociaciones oculares o sistmicas: excelente pronstico
visual.
3. Si hay asociaciones oculares o sistmicas: tratamiento de estas
alteraciones (glaucoma).
Seguimiento
- Anual para correccin ptica.
- Si se observan cambios refractivos y si aparece cualquier alteracin
ocular a la que pueda estar asociada, poner tratamiento adecuado.
Alteraciones de la curvatura
Crnea plana.
Crnea con una curvatura menor de 38 D, por lo general, de 30-35
D.
Alteraciones de la curvatura
Caractersticas
- Puede heredarse con carcter autosmico dominante o recesivo;
la forma recesiva es ms grave.
- Generalmente, la crnea tiene igual o menor curvatura que la
esclera (forma de esclerocrnea).
- Suele asociarse generalmente a alteraciones oculares:
seudoptosis, microcrnea, microftalmos, esclertica azul,
coloboma del iris, disgenesias del segmento anterior, aniridia,
catarata congnita, entre otras.
- Tambin suele asociarse a alteraciones sistmicas como:
osteognesis imperfecta, trisomia 13, sndrome de Hurler, entre
otros.
Alteraciones de la curvatura
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:
- Lmites esclerocorneales difusos, con limbo no bien definido.
- Crnea central puede estar transparente o difusamente opaca.
- Cmara anterior poco profunda (no se asocia con frecuencia al
glaucoma).
3. Agudeza visual mejor corregida: no siempre es hipermetropa, ya que la
longitud axial vara.
4. Queratometra topogrfica: radio de curvatura corneal de 41 D o menos.
5. Tonometra: normal o elevada.
6. Gonioscopia: ngulo estrecho.
7. Biomicroscopia ultrasnica Modo A:
- Longitud axial variable.
- Cmara anterior poco profunda.
Alteraciones de la curvatura
Protocolo de tratamiento
1. Corregir el defecto refractivo con gafas o lentes de contacto.
2. Vigilar la aparicin de glaucoma.
3. Si existe opacidad corneal: queratoplastia penetrante, esta es de mal
pronstico pues la crnea plana aumenta el riesgo de rechazo y la
aparicin de glaucoma posquirrgico.

Seguimiento
- Consual cada 6-12 meses para sobrecorreccin del defecto refractivo.
- Evaluar aparicin de otras alteraciones.
Alteraciones de la curvatura
Queractectasia.
Es un trastorno muy raro, generalmente unilateral. caracterizado
por una opacificacin corneal grave y protrusin entre los prpados.
Se cree que es el resultado de queratitis intrauterina y perforacion
Alteraciones de la curvatura
Caractersticas
- Generalmente unilateral.
- No se describen casos familiares.
- No se describen asociaciones sistmicas.
- Casi siempre se debe a una queratitis intrauterina con perforacin.
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes desde el nacimiento.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:
Protrusin de la crnea opaca a travs de los prpados.
- Estroma adelgazado y cicatrizado.
3. Biomicroscopia ultrasnica Modo A:
- Adherencia del cristalino a la crnea.
- Segmento anterior desorganizado.
4. Estudio histolgico:
- Membrana de Descemet y endotelio ausentes.
- Metaplasia: tejido parecido al de la piel.
Alteraciones de la curvatura
Estafiloma anterior congnito.
La crnea presenta un aspecto opaco de color azulado debido a la
adherencia de la capa uveal a su superficie posterior.
Caractersticas
- Crnea opaca prominente que sobresale a travs de la hendidura
palpebral.
- Es similar a la queratectasia, pero en este caso el tejido uveal reviste la
crnea ectsica y le da coloracin azulada.
- La mayora de los casos son unilaterales.
Alteraciones de la estructura
Disgenesias del segmento anterior. Alteraciones de la crnea, iris, ngulo
camerular y cristalino, como consecuencia del desarrollo anormal del
mesnquima que forma el segmento anterior del ojo. No existe cmara
anterior y el espacio se llena con mesnquima primario y secundario. El
tejido desaparece gradualmente, formando la cmara anterior, la abertura
pupilar, y por ltimo, el receso angular. La migracin incompleta del
mesnquima secundario, a travs de la parte anterior del ojo, o su
involucin completa, da lugar a las alteraciones ya mencionadas.

Embriotoxn posterior. Consiste en un anillo de Schwalbe, con borde
anterior engrosado y desplazado centralmente. El anillo de Schwalbe es
una banda circular de colgeno, perifricamente situada sobre la superficie
posterior de la crnea, en la unin de la membrana de Descemet y el
retculo trabecular. Casi siempre es visible solo a travs de la gonioscopia,
pero en el 15 % de los ojos est lo suficientemente desplazado
anteriormente como para hacerse visible.
Alteraciones de la estructura
Caractersticas
- Puede heredarse con carcter autosmico dominante.
- Por lo general, el ojo es aparentemente normal, aunque pueden aparecer
otros signos de disgenesias del segmento anterior como la anomala de
Axenfeld, crnea plana, corectopia y aniridia.
- Generalmente no hay asociacin sistmica.
- Es ms frecuente su localizacin temporal y nasal.
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura: anillo
de Schwalbe.
3. Tonometra.
4. Gonioscopia: puede verse tambin colgando en el rea angular.
No requiere de tratamiento mdico.
Alteraciones de la estructura
Anomala de Axenfeld.
Es una enfermedad progresiva de herencia autosmica dominante que
afecta exclusivamente al segmento anterior del ojo, consiste en un
embriotoxon posterior y extensiones del anillo de Schwalbe en el iris.
Alteraciones de la estructura
Caractersticas
- Las fibras del iris se extienden a travs del ngulo para insertarse en un anillo de
Schwalbe prominente.
- Se hereda con carcter autosmico dominante.
- El 50 % de estos pacientes desarrollan glaucoma, y se denomina sndrome de
Axenfeld.
- El glaucoma aparece con mayor frecuencia durante la infancia o la juventud,
aunque tambin se puede desarrollar durante la lactancia.
- Se asocia raramente a anomalas sistmicas.
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:
- Embriotoxn posterior.
- Adherencias iridocorneales.
- Cmara anterior estrecha.
- Pupila corectpica.
3. Tonometra.
4. Gonioscopia: ngulos con adherencias iridocorneales.
5. Tomografa ptica de coherencia.
6. Biomicroscopia ultrasnica.
Alteraciones de la estructura
Protocolo de tratamiento
1. Seguimiento de la presin intraocular.
2. No tratamiento quirrgico.

Seguimiento
- Cada 6 meses a 1 ao, con tonometra para realizar tratamiento quirrgico
del glaucoma tempranamente.
Alteraciones de la estructura
Anomala de Rieger.
Proceso que se hereda con carcter autosmico dominante y que se caracteriza por
la presencia a nivel ocular de embiontoxon posterior, anomalas a nivel del iris
consistentes en hipoplasia del estroma, y en ocasiones la presencia de glaucoma,
que se inicia generalmente durante la infancia.
Alteraciones de la estructura
Caractersticas
- Fibras del iris se extienden a travs del ngulo para insertarse en un anillo de
Schwalbe prominente, asociado a hipoplasia del estroma del iris.
- Carcter autosmico dominante.
- Puede progresar.
- Glaucoma aparece entre los 5-30 aos de edad (50 % de los casos).
- Defectos oculares asociados: glaucoma, corectopia, seudopolicoria, opacidades
corneales hialinas en la membrana de Descemet.
- El sndrome de Rieger es una combinacin de la anomala de Rieger y de
alteraciones del desarrollo extraoculares, en particular anomalas del esqueleto.
Puede asociarse con hipoplasia maxilar, raz nasal ancha y plana, microdontia o
anodontia. Adems se asocia a malformaciones de las extremidades y la columna
vertebral, retraso mental, sordera, sndrome Marfan, sndrome Down, sndrome de
Ehlers-Danlos.
Alteraciones de la estructura
Formas de presentacin
- Con embriotoxn posterior.
- Sin embriotoxn posterior (iridodisgenesia asociada a catarata juvenil y
goniodisgenesia asociada a glaucoma).
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:
- Anomalas del iris:
- Adelgazamiento del estroma con formacin de orificios.
- Esfnter observable fcilmente, sin criptas o surcos.
- El estroma profundo del iris puede parecer constituido por finas fibras radiales
(apariencia filamentosa entre gris y marrn).
- Alteraciones en la forma de la pupila (70 %).
- Embriotoxn posterior.
Alteraciones de la estructura
Anomala de Peters.
Disgenesia mesodrmica de la crnea.
Alteraciones de la estructura
Caractersticas
- Es una opacidad corneal central (leucoma de la crnea) que se asocia a un defecto
posterior corneal.
- El espesor de la crnea esta normal o aumentado.
- No hay vascularizacin ni inflamacin.
- Bilateral, con tendencia a la asimetra, aunque puede ser unilateral.
- Generalmente espordicos.
- Se han reportado casos familiares (carcter autosmico dominante y recesivo).
- En algunos casos, el leucoma central y las fibras adherentes del iris son los nicos
signos.
- Defectos oculares asociados: glaucoma, microftalmia con coloboma coroideo,
aniridia, esclerocrnea.
- Asociaciones sistmicas: paladar hendido, defectos cardiacos congnitos,
alteraciones esquelticas, displasia craneofacial, alteraciones genitourinarias.
Alteraciones de la estructura
Formas de presentacin
- Tipo I mesodrmica: sin alteraciones del cristalino.
- Tipo II (sndrome de Peters):
Catarata, ectopia del cristalino o adherencias de este a la crnea posterior central.
Tienden a ser ms graves las alteraciones oculares y las asociaciones sistmicas.
Opacidad corneal ms densa.
Glaucoma (50-70 %).
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:
- Leucoma corneal.
- Adherencia del iris.
- No se definen otras estructuras del segmento anterior.
Protocolo de tratamiento
1. Unilateral: no tratamiento quirrgico.
2. Bilateral: no criterio de trasplante de crnea y mal pronstico debido a
alteraciones del segmento anterior.
Alteraciones de la transparencia
Esclerocrnea.
Es un trastorno raro. usualmente bilateral. caracterizado por opacificacin y
vascularizacin de la crnea perifrica o de Toda ella.
Alteraciones de la transparencia
Caractersticas
- Opacificacin no progresiva ni inflamatoria de toda la crnea, o solamente
de la periferia, acompaada de vascularizacin.
- Generalmente bilateral y asimtrica.
- No tiene predileccin por sexo.
- Frecuentemente espordicos, puede heredarse con carcter autosmico
recesivo o dominante.
Formas de presentacin
- Perifrica.
- Total: crnea central ligeramente menos opaca que la periferia.
Alteraciones de la transparencia
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:
- Opacidad corneal perifrica o total vascularizada.
- Agudeza visual mejor corregida: disminuida.
3. Queratometra: curvatura corneal aplanada.
4.Microscopia confocal:
- Fibras de colgeno con dimetro ms aumentado en el estroma superficial que en
el estroma posterior.
- Capa de Bowman ausente.
- Membrana de Descemet y endotelio presentes y normales.
5. Gonioscopia: pueden haber sinequias anteriores.
Protocolo de tratamiento
- Queratoplastia penetrante, si es total y bilateral.
- Con frecuencia aparece glaucoma como complicacin posoperatoria y es de mal
pronstico.
Alteraciones de la transparencia
Distrofia endotelial hereditaria congnita.
Alteraciones de la transparencia
Caractersticas
- Ausencia focal o generalizada del endotelio corneal.
- Se presenta en el momento del nacimiento o en los primeros 5 aos de vida.
- - Carcter autosmico dominante o recesivo.
- - No se asocia a glaucoma congnito.
- - No progresa o lo hace lentamente.
Formas de presentacin
Autosmica recesiva 2:
- Existe en el momento de nacer o se desarrolla en el periodo neonatal.
- Se asocia a nistagmo.
- Forma ms grave.
Autosmica dominante I:
- Crneas ntidas al principio de la vida.
- Opacificacin progresiva en pocos aos.
Alteraciones de la transparencia
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:
- Edema corneal difuso bilateral y simtrico.
- Espesor corneal aumentado.
- Opacidades estromales punteadas o maculares.
- Membrana de Descemet engrosada y gris.
- Edema epitelial (rara vez ampollas).
3. Agudeza visual mejor corregida: superior a la esperada por el aspecto de la
crnea.
4. Paquimetra ultrasnica: espesor corneal aumentado.
5. Tonometra: presin intraocular normal.
Protocolo de tratamiento
- Queratoplastia penetrante (trasplante de crnea). Buen pronstico si se realiza
precozmente.
Alteraciones de la transparencia
Distrofia estromal hereditaria congnita.

Caractersticas
- Velamiento corneal estromal no inflamatorio.
- Se hereda con carcter autosmico dominante.
- Presente al nacer y es bilateral.
- No progresa.
Protocolo de diagnstico
1. Antecedentes familiares.
2. Biomicroscopia en lmpara de hendidura:
- Velamiento corneal estromal plumoso, escamoso, no vascularizado,
ms pronunciado en el centro que en la periferia.
- Crnea de espesor normal.
3. Estudio histolgico: fibrilla de colgeno de tamao, disposicin y forma
anormales.
Alteraciones de la transparencia
Distrofia polimorfa posterior.
Caractersticas
- Diversas alteraciones corneales endoteliales, en el momento del nacimiento o
poco despus.
- Se hereda con carcter autosmico dominante o recesivo.
- Bilateral.
- No progresa o lo hace lentamente.
Formas de presentacin
- Segn el momento de presentacin:
Claramente congnita: crneas borrosas al nacimiento.
Difcil de determinar la edad de inicio (asintomticos).
- Segn la gravedad:
Leve: comienzo tardo de la enfermedad con menor nmero de clulas
daadas.
Grave: comienzo precoz con mayor nmero de clulas endoteliales
daadas.
Alteraciones de la transparencia
Protocolo de diagnstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Agudeza visual disminuida si existe descompensacin corneal.
3. Biomicroscopia del segmento anterior en lmpara de hendidura:
- Membrana de Descemet engrosada.
- Guttas corneales.
- Descompensacin endotelial.
- Diversas formas de las lesiones corneales (retroiluminacin): nodulares,
vesiculares agrupadas, ampolla, halos color gris blanco, opacidades planas gris
blanco, bandas amplias y sinuosas, bandas claras con mrgenes blancos
festoneados (pueden confundirse con desgarros de la Descemet).
4. Microscopia especular:
- Pleomorfismo.
- No se distinguen los bordes celulares.
- Aumento de puntos de reflexin.
- Lesiones celulares.
5. Microscopia confocal.
Alteraciones de la transparencia
Protocolo de tratamiento
1. La mayora de los casos no necesitan tratamiento.
2. Si hay edema corneal se realiza queratoplastia penetrante (mucho riesgo en
lactantes).
3. Edema de aparicin precoz: conducta expectante.
4. Se han observado casos recidivantes entre los 3-9 aos despus de la ciruga.
Seguimiento
- Consual anual.
- En caso de queratoplastia penetrante, ver seguimiento.