R e c i n t o d e G u a y a m a

u
Preparado por:
FERNANDO PAYAN APARICIO
Catedrtico Asociado de Biolo!a
D e p a r t a m e n t o d e C i e n c i a s
N a t u r a l e s y A p l i c a d a s
D E C N A
E"#E $%D&'O "E PROPONE A$P'IAR 'A" AC#I(IDADE" DE
EN"E)AN*A Y APRENDI*A+E BA"ICO" DE' C&R"O CIENCIA,
#ECNO'OGIA Y A$BIEN#E -GE"# ././0 INC'&IDO EN E' PROYEC#O
#1#&'O ( COOPERA#I(O2
3FOR#A'ECIENDO 'O" 'OGRO" ACAD4$ICO" POR $EDIO DE &N
CON"ORCIO PARA INCORPORAR #ECNO'OG1A EN E' C&RR1C&'O
B5"ICO2
E' PROYEC#O E"#5 IN#EGRADO POR 'A PON#IFICIA
&NI(ER"IDAD CA#%'ICA DE P&ER#O RICO EN PONCE, DE"DE
DONDE "E DIRIGE Y "&" RECIN#O" EN ARECIBO, $AYAG&E*2 'A
E"C&E'A DE AR#E" P'5"#ICA" DE P&ER#O RICO Y E' RECIN#O DE
G&AYA$A DE 'A &NI(ER"IDAD IN#ERA$ERICANA DE P&ER#O RICO
627 Reconocer la importancia de las mutaciones en8ticas en
las en9ermedades con8nitas2
.27 $encionar las di9erentes alteraciones en8ticas :ue pueden
producir en9ermedades en reci8n nacidos y adultos
;27 Discutir los di9erentes tipos de alteranciones mono8nicas
<27 $encionar =arios e>emplos de en9ermedades autos?micas
dominantes
@27 $encionar e>emplos de en9ermedades autos?micas recesi=as
A27 EBplicar :ue son en9ermedades liadas al seBo2
Alrededor de un 5% de los recin nacidos sufren trastornos o algn
tipo de enfermedad que pueden afectar afectar su vida o, al menos,
requerir atencin hospitalaria.
Cuando la alteracin se presenta en el nacimiento se dice que es
con8nita. Muchas alteraciones congnitas tienen un componente
gentico en su etiolo!a.
Esta alteracin gentica puede presentar la forma mono8nica,
mitocondrias, alteraci?n cromos?mica, o multi9actorial.
'a siuiente #aCla presenta la incidencia de di=ersos 9actores
en8ticos :ue a9ectan la salud de los reci8n nacidos2
Categora !recuencia "por #,$$$ nacimientos%
Monognica
&ominante autosmica #.' ( ).5
*ecesiva autosmica +.+ ( +.5
,igada al Cromosoma - $.5 ( +.$
Cromosmica ..'
Malformaciones congnitas #) / ++
Estudios de las admisiones en un Dospital Peditrico de
$ontreal demostr? :ue &NA #ERCERA parte de todas estas
correspond!an a en9ermedades con componentes en8ticos2
Por otra parte, el E/F de los pacientes admitidos ms de una
=eG tienen una alteraci?n de contenido en8tico2
Estas alteraciones son responsaCles de:
H mucIo su9rimiento,
H reducci?n en la calidad de =ida,
H acortan las eBpectati=as de =ida y
H a9ectan a sus 9amilias
Adem0s, parece cada ve1 m0s evidente que muchas de las
enfermedades comunes de la vida adulta, casi dos terceras
partes tienen componentes genticos en su etiologa
Queda claro, por lo tanto, que nuestra constitucin gentica
juega un papel determinante en nuestra salud.
,A2 E3!E*ME&A&E2 M4345637CA2, 243 A89E,,A2, CA92A&A2
:4* E, &E!EC;4 &E 93 24,4 5E3.
2759E3 ,42 :A;*43E2 &E <E*E3C7A ME3&E,7A3A = 292 E!EC;42
E3 ,A &E2CE3&E3C7A 2E :9E&E3 :*E&EC7* 27597E3&4 E2;A2
,E=E2 ME3&E,7A3A2.
El gen afectado puede estar locali1ado en el Cromosoma - > se denominan
E3!E*ME&A&E2 ,75A&A2 A, 2E-4
4 en alguno de los ++ Autosomas > dependiendo del comportamiento
del gen pueden ser?
E3!E*ME&A&E2 A9;42@M7CA2 *ECE27AA2 o
E3!E*ME&A&E2 A9;42@M7CA2 &4M73A3;E2
,a Base de datos de 4M73 "4nline Mendelian 7nheritance in Man%
reporta unos 5,$$$ trastornos que han sido caracteri1ados como
alteraciones monognicas.
Esto representa una cantidad significativa considerando el nmero
total de genes humanos que se calcula entre C$,$$$ > C5,$$$.
:ara que se eDpresen estas enfermedades es necesario que la
persona tenga los dos h0lelos recesivos defectuosos.
AmBos padres deBen ser portadores del gen defectuoso " Aa D Aa
> la proBaBilidad de tener la enfermedad en sus hiEos es de un +5%
Aa
Aa
Aa
Aa
AA
aa
3ormales
Enfermedad
ENFER$EDADE" RECE"I(A" $ONOG4NICA"
!iBrosis qustica #F+$$$ 3orte Europa 7nfeccin pulmonar
&eficiencia pancre0tica
Esterilidad masculina
!enilcetonuria #F+$$$ a #F5$$$ Europa *etraso mental
;a>/2achs #FC$$$ Gudos &egeneracin neurolgica
ceguera, par0lisis
Anemia falciformis #/+F#$$$ Hreas malaria Anemia
<ematocromatosis #F5$$ Acumulacin de hierro,
diaBetes, cirrosis hep0tica,
fallo cardaco
;alasemias #/+F#$$ Mediterr0neo Anemia
1onas malaria
Alfa#/antitripsina #F5$$$ Europa !allo hep0tico, enfisema
"deficiencia%
Enfermedad Frecuencia Sntomas
FiCrosis Ju!stica
Enfermedad mu> comn entre europeos. Afecta a # de cada
+$$$ nacimientos > # de cada ++ son portadores.
El gen afectado disminu>e el transporte de cloruro en las clulas de los
alvolos pulmonares lo que provoca una disminucin en la secrecin de
agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa
congestin en los pulmones. En las personas sanas las clulas epiteliales
mueven el moco hacia las vas areas > hacia el sistemas digestivo. &e este
modo los cuerpos eDtraIos como las Bacterias son eliminados de los
pulmones.
FiCrosis Ju!stica
En las personas afectadas con fiBrosis qustica el moco es
demasiado espeso como para ser eliminado > de esta manera
fallan los mecanismos de limpie1a > aparecen las infecciones
Bacterianas.
7nfecciones reincidentes acaBan daIando los pulmones, lo
que disminu>e las eDpectativas de vida a unos C$ aIos.
Algunos pacientes varones pueden presentar esterilidad.
'as DE$A#OG'OBINOPA#1A"
'a anemia 9alci9ormis, las al9a y Ceta talasemias y la
de9iciencia de lucosa7A7P7desIidroenasa a9ectan la
9ormaci?n de IemoloCina causador las en9ermedades
conocidas como DE$A#OG'OBINOPA#1A"2
'os portadores de estas en9ermedades son resistentes a la $A'ARIA2
Esto pro=oca en las poClaciones una selecci?n de la mutaci?n y, por lo
tanto, un incremento en la incidencia de la en9ermedad :ue padecen
los Iomociotos decisi=os2
Esta situaci?n se conoce como PO'I$ORFI"$O EJ&'IBRADO
ENFER$EDAD DE #AY7"ACD"
Consiste en una degeneracin neurolgica progresiva que
comien1a en le primer aIo de vida > que est0 caracteri1ada
por el retraso del desarrollo mental, deBilidad muscular,
par0lisis > ceguera.
,a muerte se produce generalmente al quinto aIo de vida.
Esta en9ermedad de caracteriGa por retraso mental2 'a
en9ermedad se deCe a una de9iciencia en la deradaci?n de la
9enilalanina2 Esto pro=oca una acumulaci?n de la 9enilalanina en
la sanre :ue lueo se con=ierte en 9enilpir!=ico2 Esta Kltima
sustancia es la causante del daLo en el sistema ner=ioso2
Actualmente se analiGan los niLos en el nacimiento y si se
detecta esta de9iciencia se puede controlar con una dieta Ca>a
en 9enilalanina2
'as en9ermedades autos?micas DO$INAN#E" se producen
deCido a la Ierencia de un Knico alelo mutado2
Generalmente, se produce una prote!na :ue incorpora una
nue=a 9unci?n o eBpresa su 9unci?n normal de una manera irreular.
2i los individuos afectados se reproducen el 5$% de sus hiEos
ser0n vctimas proBaBlemente de la enfermedad.
Aa aa
aa
aa
Aa Aa
"afectado%
"afectado% "afectado%
"normal%
"normal% "normal%
2i la enfermedad impide la reproduccin desaparecer0 de la poBlacin.
= los nuevos casos se originar0n por mutaciones > la aparicin de la
enfermedad ser0 espor0dica.
2in emBargo, algunas enfermedades autosmicas dominantes se
manifiestan en perodos tardos de la vida, despus de la reproduccin
seDual.
EEemplos de estas enfermedades sonJ la enfermedad de <untington, el
c0ncer de mama familiar > la enfermedad de Al1heimer. Aer la siguiente
taBla.
ENFER$EDADE" A&#O"%$ICA" DO$INA#E"
Enfermedad Frecuencia Sntomas
<ipercolesterolemia #F5$$ !allo cardaco prematuro
C0ncer de mama
K*CA# #F'$$ 92A *iego de c0ncer de mama >
ovario
K*CA+ #F#$$ Gudos *iesgo de c0ncer de mama
Al1heimer #$% riego a los '$ aIos &emencia
C0ncer colorrectal no
polipsico #FL$$
C
C0ncer de coln no polipsico
:oliposis adenomatosa #F'$$$ :lipos intestinales "malignos%
3eurofiBromatosis #FL$$$ ;umores en nervios perifricos
Manchas en la piel
Enf. <untington #/+F#$.$$$ Movimientos espor0dicos,
demencia
&istrofia mitica #F'5$$ Miotonia, cataratas,
:roBlemas del cora1n
Esta enfermedad consisten en una degeneracin neurolgica
progresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la ltima
parte de la vida.
Entre los sntomas tpicos est0?
&emencia,
&epresin severa >
Movimiento incontrolado "corea%.
,a enfermedad es una mutacin que repite hasta m0s de C. veces
El triplete CA5 "en el gen lo normal esta repetido unas #5 veces%.
2e han identificado dos genes causantes de este tipo de c0ncerJ el
K*CA# > K*CA+.
,a herencia de gen K*CA# origina un '$% de riego de c0ncer de mama.
AmBos genes provocan una predisposicin a otro tipo de c0nceres, como el
de ovario.
,a distrofia miotnica se caracteri1a por una prdida de la relaEacin
muscular despus de una contraccin > una degeneracin de varios
rganos , como el cora1n > los oEos.
,a enfermedad es variaBle en su eDpresin, pudiendo presentarse
desde una afeccin mnima en pacientes de inicio tardo de la enfermedad
hasta niIos de madres enfermas afectados de manera congnita.
,a enfermedad muestra, en ocasiones, un fenmeno de
anticipaci?n, donde la madre puede estar afectada slo
ligeramente, pero transmitir una afeccin severa a su
hiEo.
,as enfermedades ,75A&A2 A, 2E-4 afectan a genes locali1ados en
el segmento no homlogo del cromosoma -. Aer !igura.
C r o m o s o m a X
C r o m o s o m a Y
S e g m e n t o H o m l o g o
G e n e s L i g a d o s a l S e x o
G e n e s H o l n d r i c o s
En el homBre, por poseer un solo cromosoma -, slo se necesita
la presencia de un alelo para que se manifieste la caracterstica o
enfermedad. :or esta ra1n, los homBres tienden a sufrir en ma>or
grado este tipo de trastornos.
Muchas de estas enfermedades son recesivas, por lo que la ma>or
:arte de las muEeres no se ven afectadas "necesitan los dos h0lelos
*ecesivos% aunque si pueden ser portadoras.
9n eEemplo de herencia ligada al seDo, pero dominante, es el
ra:uitismo Iipo9os9at8mico. En este caso, un padre afectado
siempre transmite la caracterstica a sus hiEas pero no a sus hiEos.
Enfermedad Frecuencia Sntomas
<emofilia A > K #F#$.$$$ 2angrado anormal
postraum0tico
&istrofia muscular#FC$$$ a #FL$$$ &egeneracin muscular
2ndrome Cromosoma
-/fr0gil #F#$$$ *etraso mental
,a hemofilia es originada por la incapacidad de coagular la sangre,
ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas eDternas
como internas.
A nivel molecular se produce por la prdida funcional del factor A777
de coagulacin "hemofilia A, '$% de los casos% o del factor 7- de
coagulacin "hemofilia K o enfermedad de Christmas%.
,a distrofia muscular de &uchenne "&M&% se origina como
resultado de una degeneracin progresiva de las fiBras musculares
a partir de edades tempranas.
,os afectados se ven incapacitados para la marcha, teniendo
que usar sillas de ruedas > mueren Evenes, alrededor de la
segunda dcada de vida.
EDiste otra forma de la enfermedad m0s Benigna denominada
distrofia muscular de KecMer "la mutacin es en el mismo gen%.
:roduce retraso mental. &espus del sndrome de &oNn es la
causa m0s comn de retraso mental entre los niIos.
El sndrome de -/fr0gil afecta de forma Benigna a una tercera
parte de las muEeres portadoras, por lo que se considera parcialmente
dominante.
CO$P'E+IDAD DE 'A" ENFER$EDADE" $ONOG4NICA"
Al estudiar este tipo de enfermedades se puede caer en el error
de considerar que el nico factor causante de la enfermedad es
el gen mutado cu>a herencia sigue las le>es mendelianas.
2in emBargo, eDisten mltiples factores que pueden modificar
el modelo de herencia o los sntomas de la enfermedad.
Entre estos factores est0n?
// ,a :enetrancia
// ,a EDpresividad
// El Mosaicismo
// ,a !enocopia
// ,os Efectos AmBientales
// !enocopia
// Anticipacin
// 7mpronta 5enmica
CO$P'E+IDAD DE 'A" ENFER$EDADE" $ONOG4NICA"
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCA
O LOS SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD!
:E3E;*A3C7A se refiere a la frecuencia con la que una
enfermedad se manifiesta en el individuo.
9na mutacin que no causa inevitaBlemente la enfermedad
se dice que tiene una penetrara incompleta.
Algunos individuos heredan el alelo mutado pero tienen un
desarrollo normal.
CO$P'E+IDAD DE 'A" ENFER$EDADE" $ONOG4NICA"
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCA
O LOS SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD!
EMPRE"I(IDAD descriBe las diferencias en la gravedad
de la enfermedad entre organismos que han heredado los mismos
h0lelos mutados.
En los casos de Anemia !alciforme los sntomas de la
enfermedad pueden variar desde mu> grave "causa la
muerte% hasta la m0s Benigna "que permanece sin
diagnstico hasta edades adultas.
9na posiBle causa es que el efecto de la mutacin est
modificado por otros genes.
CO$P'E+IDAD DE 'A" ENFER$EDADE" $ONOG4NICA"
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCA
O LOS SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD!
$O"AICI"$O se produce cuando las clulas del cuerpo no son
todas genticamente idnticas. 2e puede originar por mutaciones en
el desarrollo temprano pudiendo afectar a las clulas erminales como
a las somticas.
2i sucede en las germinales los gametos "vulos o espermato1oides%
pueden tener diferente constitucin gentica.
CO$P'E+IDAD DE 'A" ENFER$EDADE" $ONOG4NICA"
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCA
O LOS SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD!
FENOCOPIA N es cuando un factor amBiental puede ocasionar
una enfermedad con los mismos sntomas que la enfermedad
hereditaria.
:or eEemplo, la infeccin de una madre durante la gestacin
por el virus de la ruBola puede causar sordera en el feto
aunque est0 pueda ser causada por genes defectuosos.
CO$P'E+IDAD DE 'A" ENFER$EDADE" $ONOG4NICA"
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCA
O LOS SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD!
EFEC#O" A$BIEN#A'E" el amBiente puede influir
en la penetrancia > la eDpresividad de un alelo mutante.
9n eEemplo Bien claro es, la fenilcetonuria, una enfermedad que
se puede prevenir con una dieta BaEa en fenilalanina.
CO$P'E+IDAD DE 'A" ENFER$EDADE" $ONOG4NICA"
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCA
O LOS SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD!
AN#ICIPACION EDiste una serie de enfermedades cu>a
gravedad se incrementa con el transcurso de las generaciones.
Aarias enfermedades inicialmente son Benignas en el padre,
que la ignora o que no ha sido diagnstica antes de que
apare1ca en su hiEo.
CO$P'E+IDAD DE 'A" ENFER$EDADE" $ONOG4NICA"
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCA
O LOS SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD!
I$PRON#A GEN%$ICA ocurre cuando la eDpresin de un
alelo depende del progenitor del cual se ha heredado.
9n eEemplo es le efecto del origen paterno o materno de una delecin en
#5q#+. "delecin es una prdida de un segmento de un cromosoma%. En este
eEemplo es en el cromosoma #5 Bra1o q posicin #+.
4rigen :aterno
Sndrome de Prader-Willi
O retraso mental
O hipotona
O oBesidad
O hipogonadismo
4rigen materno?
Sndrome de Angelman
O retraso mental
O retraso crecimiento
O hiperactividad
O risa caracterstica.
En los trastornos multifactoriales los responsaBles de la aparicin de
la enfermedad son tanto factores genticos como amBientales. &eBido
a su compleEidad se les denomina tamBin Enfermedades CompleEas.
Estas enfermedades no se pueden predecir mediante eD0menes
genticos simples. ,a identificacin de las variaBles genticas
facilita el an0lisis de los factores amBientales que influ>en en la
eDpresin de estas enfermedades > en muchas de ellas se ha
,ogrado identificar los genes implicados.
EEemplos de este tipo de trastornos aparece en la siguiente ;aBla
Enfermedades congnitas Enfermedades de la AeEe1 ;ranstornos psiqui0tricos
;uBo neural Artritis reumatoide &epresin manaca
Espina Bfida C0nceres Alcoholismo
Anencefalia Epilepsia Esqui1ofrenia
Enfermedad cardaca Esclerosis mltiple 2ndrome de ;ourette
,aBio > paladar hendido &iaBetes mellitus &iDleDia
*etraso mental 7nsulina dependiente Enfermedad de Al1heimer
7nsulina no dependiente
Plcera pptica
7squemia cardaca
<ipertiroidismo
,itiasis vesicular
MigraIa
Asma, alergias
:A*A ;4MA* E2;A :*E/:*9EKA &EKE 24,7C7;A* A 29 :*4!E24*
93A <4GA &E Q2CA3;*43R :A*A A34;A* 292 *E2:9E2;A2.
4 E3 93A <4GA E2C*7KA,A2 &E ,A 27597E3;E !4*MA?
E2C*7KA E, 3mero de la :regunta > la Contestacin.
EEemplo? 5 C
E, *E29,;A&4 &E E2;A :*9EKA E2 M9=
7M:4*;A3;E :A*A C4M:A*A* E2;A 34;A
C43 ,A 89E AA A 4K;E3E* &E2:9E2
&E E2;9&7A* E, QM4&9,4R

A27 E"CRIBA 3CO "I E" CIER#O O 3FO "I E" FA'"O EN CADA &NA DE 'A"
"IG&IEN#E" ORACIONE"2
A # SSS Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se
dice que es congnita.
A + SSS 2e ha encontrado que un por ciento mu> BaEo de las enfermedades
reportadas en adultos tienen un origen gentico
A C SSS ,a enfermedad de ;a>/2achs produce degeneracin progresiva
desde el primer aIo de vida causando retraso mental, deBilidad
muscular > ceguera
A L SSS ,a fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta
BaEa en hierro > sodio
A 5 SSS En las enfermedades ,igadas al 2eDo el homBre deBe poseer los
dos h0lelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad
A . SSS El mal de <untington es una falla en la coagulacin de la sangre
B27 "E'ECCIONE 'A RE"P&E"#A CORREC#A
K # SSS ,as enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman T
a% Congnitas B% Monognicas
c% Multifactoriales d% Cromosmicas
K + SSS 2e denominan as a las enfermedades locali1adas en el Cromosoma -
a% Autosmicas B% Monognicas
c% ,igadas al seDo d% Cromosmicas
K C SSS El nmero total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores?
a% C$,$$$ a 5$,$$$ B% M0s de #$$,$$$
c% 5,$$$ a #5,$$$ d% U$,$$$ a '$,$$$
K L SSS :ara que se eDprese una enfermedad autosmica recesiva se necesita?
a% ,os dos h0lelos recesivos
B% ,os dos h0lelos dominantes
c% &eBilidad en la persona
d% 2er del seDo masculino
B27 "E'ECCIONE 'A RE"P&E"#A CORREC#A
K 5 SSS Enfermedades que afectan la produccin de hemogloBina como?
la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como T
a% !iBrosis 8ustica B% !enilcetonuria
c% &istrofias d% <ematogloBinopatas
K . SSS Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que
causa congestin pulmonar > fallas en los mecanismos de limpie1a.
a% !iBrosis 8ustica B% !enilcetonuria
c% &istrofia mitica d% &istrofias
K U SSS Es una degeneracin neurgica que empie1a a una edad media o adulta
> puede producir demencia, depresin severa > movimientos incontrolados
a% ;a>/2achs B% <untington
c% Al1heimer d% &istrofia muscular
K ' SSS ,as siguientes enfermedadesJ hemofilia A > K, &istrofia Muscular >
2ndrome de Cromosoma -/!r0gil son eEemplos de T.
a% Enfermedades Autosmicas *ecesivas
B% Enfermedades Autosmicas &ominantes
c% Cromosmicas
d% ,igadas al 2eDo
C./ :A*E4
C # SSSS !recuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo
C + SSSS Cuando las clulas del cuerpo no son todas genticamente idnticas,
deBido a mutaciones
C C SSSS Es cuando un factor amBiental puede ocasionar una enfermedad con los
mismos sntomas que la enfermedad hereditaria
C L SSSS &iferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado
los mismos h0lelos mutados
C 5 SSSS 4curre cuando la eDpresin de un alelo depende del progenitor del cual
se ha heredado
C . SSSS Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones
A 7mpronta genmica
K :enetrancia
C Mosaicismo
& EDpresividad
E !enocopia
! Anticipacin
Respuestas de la secci?n de Cierto o Falso
A # C
A + !
A C C
A L !
A 5 !
A . !
Respuestas de la secci?n de "elecci?n $Kltiple
K # B
K + c
K C a
K L a
K 5 d
K . a
K U B
K ' d
Respuestas de la secci?n de Pareo
C # K
C + C
C C E
C L &
C 5 A
C . !
34;A?
+$ #$$%
#) )5 %
#' )$ %
#U '5 %
#. '$ %
#5 U5 %
#L U$ %
#C .5 %
#+ .$ %
## 55 %
#$ 5$ %
:A*A ;4MA* E2;A :42;/:*9EKA &EKE 24,7C7;A* A 29 :*4!E24*
93A <4GA &E Q2CA3;*43R :A*A A34;A* 292 *E2:9E2;A2.
4 E3 93A <4GA E2C*7KA,A2 &E ,A 27597E3;E !4*MA?
E2C*7KA E, 3mero de la :regunta > la Contestacin.
EEemplo? 5 C
C4M:A*E E, *E29,;A&4 &E E2;A :*9EKA
C43 E, *E29,;A&4 &E ,A :*E/:*9EKA
E2;4 ,E 73&7CA*H 29 :*45*E24
&E2:962 &E E2;9&7A* E, M@&9,4

C./ :A*E4
C # SSSS !recuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo
C + SSSS Cuando las clulas del cuerpo no son todas genticamente idnticas,
deBido a mutaciones
C C SSSS Es cuando un factor amBiental puede ocasionar una enfermedad con los
mismos sntomas que la enfermedad hereditaria
C L SSSS &iferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado
los mismos h0lelos mutados
C 5 SSSS 4curre cuando la eDpresin de un alelo depende del progenitor del cual
se ha heredado
C . SSSS Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones
A 7mpronta genmica
K Mosaicismo
C Anticipacin
& EDpresividad
E :enetrancia
! !enocopia
A27 E"CRIBA 3CO "I E" CIER#O O 3FO "I E" FA'"O EN CADA &NA DE 'A"
"IG&IEN#E" ORACIONE"2
A . SSS 2e ha encontrado que un por ciento mu> BaEo de las enfermedades
reportadas en adultos tienen un origen gentico
A C SSS ,a enfermedad de ;a>/2achs produce degeneracin progresiva
desde el primer aIo de vida causando retraso mental, deBilidad
muscular > ceguera
A 5 SSS ,a fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta
BaEa en hierro > sodio
A + SSS En las enfermedades ,igadas al 2eDo el homBre deBe poseer los
dos h0lelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad
A # SSS El mal de <untington es una falla en la coagulacin de la sangre
A L SSS Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se
dice que es congnita.
B27 "E'ECCIONE 'A RE"P&E"#A CORREC#A
K # SSS Enfermedades que afectan la produccin de hemogloBina como?
la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como T
a% !iBrosis 8ustica B% !enilcetonuria
c% &istrofias d% <ematogloBinopatas
K + SSS Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que
causa congestin pulmonar > fallas en los mecanismos de limpie1a.
a% !iBrosis 8ustica B% !enilcetonuria
c% &istrofia mitica d%
K C SSS Es una degeneracin neurgica que empie1a a una edad media o adulta
> puede producir demencia, depresin severa > movimientos incontrolados
a% ;a>/2achs B% <untington
c% Al1heimer d% &istrofia muscular
K L SSS ,as siguientes enfermedadesJ hemofilia A > K, &istrofia Muscular >
2ndrome de Cromosoma -/!r0gil son eEemplos de T.
a% Enfermedades Autosmicas *ecesivas
B% Enfermedades Autosmicas &ominantes
c% Cromosmicas
d% ,igadas al 2eDo
B27 "E'ECCIONE 'A RE"P&E"#A CORREC#A
K 5 SSS ,as enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman T
a% Congnitas B% Monognicas
c% Multifactoriales d% Cromosmicas
K . SSS 2e denominan as a las enfermedades locali1adas en el Cromosoma -
a% Autosmicas B% Monognicas
c% ,igadas al seDo d% Cromosmicas
K U SSS El nmero total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores?
a% C$,$$$ a 5$,$$$ B% M0s de #$$,$$$
c% 5,$$$ a #5,$$$ d% U$,$$$ a '$,$$$
K ' SSS :ara que se eDprese una enfermedad autosmica recesiva se necesita?
a% ,os dos h0lelos recesivos
B% ,os dos h0lelos dominantes
c% &eBilidad en la persona
d% 2er del seDo masculino
Respuestas de la secci?n de Cierto o Falso
A # !
A + !
A C C
A L C
A 5 !
A . !
Respuestas de la secci?n de Pareo
C # E
C + K
C C !
C L &
C 5 A
C . C
Respuestas de la secci?n de "elecci?n $Kltiple
K # d
K + a
K C B
K L d
K 5 B
K . c
K U a
K ' a
34;A?
+$ #$$%
#) )5 %
#' )$ %
#U '5 %
#. '$ %
#5 U5 %
#L U$ %
#C .5 %
#+ .$ %
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#$ 5$ %