UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE

COAHUILA
Facultad de Medicina, Unidad
Torreón

CLINOPATOLOGÍA DE
GASTROENTEROLOGÍA

DR. LUIS IGNACIO GURZA MORALES

PRESENTA: YESSICA MIREYA MORENO AZPILCUETA

CARRERA MÉDICO CIRUJANO GENERAL
DEFINICIÓN

Trastorno autosómico recesivo

causada por mutación en el gen
ATP7B, cuyo producto es una
ATPasa transportadora de cobre
ligada a membrana.
DEFINICIÓN
Disminución de la incorporación de
Cu a la ceruloplasmina a nivel
hepático y la consiguiente
disminución de su excreción biliar.

Acumulación de Cu en hígado,
cerebro, riñón y córnea.
HISTORIA

1912- K. Wilson describe la “degeneración

hepatolenticular” como trastorno familiar con
deterioro neurológico progresivo + hepatopatía
crónica.
Kayser y Fleisher observan el depósito corneal.
1947- Se establece el papel del cobre.
1985- Frydman: HAR (cromosoma 13).
1993- Se identifica el gen responsable.
INCIDENCIA
1/30,000 recién nacidos vivos.

No diferencias entre razas ni sexos.

CONSIDERACIÓN GENÉTICA
EL RIESGO DE LA ENFERMEDAD EN LOS HIJOS DE UN
PACIENTE AFECTADO ES DE 1 EN 200.
METABOLISMO DEL
COBRE
CU DIETA >> NECESIDADES METABÓLICAS

Ingesta Cu (1.5 -4 mg/día)

60% absorción intestinal

Unión a albúmina
Orina (5- Otros tejidos (1-
15%) 2%)

HIGADO
METABOLISMO DEL COBRE
En el hígado 

Eliminación biliar del Cu (1-4 mg/d).

Unión a apoceruloplasmina =
Ceruloplasmina.

Metalotioneínas unen Cu de forma

atóxica.
METABOLISMO DEL COBRE

Apoceruloplasmina + Cu =
Ceruloplasmina

CERULOPLASMINA
proteína transportadora de Cu

proteína de fase aguda (embarazo,

hepatopatía crónica, estrógenos exógenos).
METABOLISMO DEL COBRE

COBRE
Necesario para síntesis de
enzimas esenciales.

Formación tejidos de unión.

(CRECIMIENTO!!)
DEFECTO GENÉTICO:
ETIOPATOGENIA
Gen ATP 7B (Cr 13q)  Prot ATP 7B
(transporta Cu dentro del hígado).

Localización-Función:
1. Perinuclear: unión Cu a
apoceruloplasmina.
2. Membrana plasmática: excreción Cu.

Múltiples mutaciones.
PREGUNTA NO. 1

En la enfermedad de Wilson:
A La herencia es autosómica dominante y el gen de la
enfermedad se localiza en el cromosoma 22
B La herencia es autosómica recesiva y el gen de la enfermedad
se ha localizado en el cromosoma 19
C La herencia está ligada al cromosoma X
D La herencia es autosómica recesiva y el gen de la enfermedad
se ha localizado en el cromosoma 13
E Ninguna de las anteriores
PREGUNTA NO.2

Indique en qué cromosoma se

encuentra el gen responsable de la
enfermedad de Wilson:
A Cromosoma 7
B Cromosoma 11
C Cromosoma 13
D Cromosoma 18
E Cromosoma 19
PATOGENIA
Mutación gen ATP 7B  ATP 7B defectuosa.

Defecto unión Cu a apoceruloplasmina:

Niveles de ceruloplasmina plasmática ↓

Defecto de la secreción biliar de Cu:

Acumulación de Cu en hígado
PATOGENIA
El exceso de Cu en el hígado 

1º. Unión a metalotioneínas en

citoplasma hasta exceder su
capacidad.

2º. Depósito en lisosomas y

producción de radicales libres.

3º. Daño en hepatocito

(disfunción mitocondrial).
PATOGENIA
Depósito de Cu excede capacidad
hepatocito  salida de Cu a la sangre
 daño de otros órganos (cerebro,
riñón, córnea).
PREGUNTA NO. 3
Un trastorno genético autosómico recesivo
del metabolismo del cobre, caracterizado
por degeneración hepatolenticular, es:

(A) la enfermedad de Wilson

(B) el síndrome de Reye
(C) la colangitis esclerosante primaria
PATOGENIA (ALGORITMO)
PREGUNTA NO. 4
INDIQUE CON CUÁL DE LAS SIGUIENTES
PATOLOGÍAS SE ASOCIA
FRECUENTEMENTE LA COLANGITIS
ESCLEROSANTE:

a) PANSEROSITIS TUBERCULOSA.
b) COLITIS GRANULOMATOSA.
c) ENFERMEDAD DE WILSON.
d) SEUDOMIXOMA PERITONEAL.
e) PANCRETITIS NECROSANTE.
ANATOMÍA PATOLÓGICA
A nivel celular:
1. Cu ligado a MT de forma difusa
(tinción -)
2. Cu en lisosomas (tinción +)
ANATOMÍA PATOLÓGICA
A nivel histológico:
- Inicio; esteatosis, inclusiones de
glucógeno en núcleo, necrosis focal
- Fibrosis periportal
- Cirrosis micro o macronodular
ANATOMÍA PATOLÓGICA

Cambios mitocondriales:
- Muy específicos:
EN AUSENCIA DE COLESTASIS 
PATOGNOMÓNICO
- Dilatación de las cisternas
mitocondriales
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
OFTALMOLÓGICAS
HÉPATICAS

PSIQUIATRICAS

NEUROLÓGICAS
OTRAS
CLÍNICA
6-40 años (casos en < 3 y >60 años) *
* Mutaciones, penetrancia, ambiente

Presentación variable (depende de la edad)

Niños – afectación hepática
Adultos jóvenes – afectación neurológica

Clásicamente; 40% hepatopatía, 50%

neurológicos, 10% tubulopatía o anemia
hemolítica
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
HEPATOPATÍA
Forma asintomática: Sospechar en niños
con transaminasas ↑, hepatomegalia o
esteatosis

Hepatopatía crónica/Cirrosis: más común

- Insuficiencia hepatocelular; ictericia,
hipoalbuminemia, alteración coagulación
- Signos de HTP; hepatoesplenomegalia,
ascitis, hemorragia
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
HEPATOPATÍA
Simular H. Autoinmune:
Síntomas inespecíficos (artralgias, erupción
cutánea).
↑ Inmunoglobulinas y Ac inespecíficos
Evolución desfavorable al tratar con corticoides

Hepatitis fulminante: niños o jóvenes

Insuf. hepática severa, anemia hemolítica, IRA
Transaminasas < 1500 (AST>ALT), FA , Brb ↑↑
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
NEUROLÓGICAS
2ª-3ª década.
Implica salida de Cu del hígado 
daño cerebral
Afectación hepática (clínica o
subclínica)
Anillo de Kayser-Fleisher (95%)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
NEUROLÓGICAS
Clínica:
- Trastornos movimiento: temblor de
reposo, falta coordinación.
- Distonía rígida: facies de máscara,
alteración marcha.
- Trastorno pseudobulbar: babeo,
disfagia, disartria.
LCR: Niveles de Cu ↑.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
PSIQUIÁTRICAS
Acompañando síntomas neurológicos.

20% sólo síntomas psiquiátricos

Depresión, alteración de la conducta

(disminución rendimiento intelectual, NO
del intelecto)

Personalidad antisocial, pérdida de la

inhibición sexual
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
OFTALMOLÓGICAS
Anillo de Kayser-Fleisher:
Depósito de cobre en la córnea
Ausente en 15-50% hepatopatía
Ausente en 5% de neurológica

Catarata en girasol:
Depósito de Cu en cristalino

NO interfieren con la visión

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
OTRAS
Anemia hemolítica (Coombs -):
crónica o en crisis.
Pensar en Wilson en niños con
colelitiasis!!

Nefropatía:nefrolitiasis

Osteomuscular: artritis, osteoporosis

precoz
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
OTRAS
Cardíaca: miocardiopatía, arritmias,
muerte súbita

Endocrino: hipoparatiroidismo, amenorrea,

infertilidad

Pancreatitis
ESTADIOS
Según el curso clínico presenta 4 estadios:
Estadio 1: El cobre se acumula en el citosol y los
liposomas de los hepatocitos. Paciente asintomático.
Estadio 2: Al saturarse los hepatocitos el cobre es
liberado a la circulación, redistribuyéndose en todo el
organismo. El curso clínico continúa siendo silente.
Estadio 3: La acumulación de cobre en todos los
tejidos producen cirrosis y disfunción neurológica,
oftalmológica y renal. Si se realiza el tratamiento
correcto en este estadio y se normalizan los niveles
de cobre, se pueden resolver los síntomas.
Estadio 4: El daño tisular es irreversible.
PREGUNTA NO.5

Indique la proposición falsa en

relación con las demencias:
A La corea de Huntington cursa con demencia
B Los tumores cerebrales son causa de demencia
C Las intoxicaciones crónicas por fármacos hipnóticos
no son causa de demencia
D La enfermedad de Wilson cursa con demencia
E La esclerosis lateral amiotrófica no es causa de
demencia
PREGUNTA NO.6
La condrocalcinosis se puede asociar a todas excepto
a una de las siguientes entidades:

A Hipofosfatasia
B Hipomagnesemia
C Hiperparatiroidismo
D Hemocromatosis
E Hipogonadismo
DIAGNÓSTICO
Datos clínicos + analíticos.
Hepatopatía + anillo de K-F + ceruloplasmina ↓ = Dx.
DEFINITIVO (minoría de casos).

PENSAR en EW ante individuo de cualquier edad

con anomalías hepáticas y neurológicas.

Diagnóstico y tratamiento precoz  Buen

pronóstico.
DIAGNÓSTICO
PRESENTACIÓN
CLÁSICA
DIAGNOSTICO

Datos analíticos:
Normal EW

Ceruloplasmina (mg/dL) 20-35 0-20 ↓

Cu sérico (µg/L) 700-1520 190-640 ↓

Cu urinario (µg/d) <40 100-1000 ↑

Cu hepático (µg/g p.s.) 20-50 >200 ↑

BIOPSIA HEPATICA
Histología: inespecífica. Evalúa la
gravedad.
Tinción: + en estadio avanzado

SI SUPONE UN RIESGO  POSTPONER

COBRE HEPATICO
 250 µg/ g. peso seco  EW (PATRON
ORO)

 Problemas:
Estadio inicial: fiable (distribución
difusa)

Estadio avanzado: menos fiable

(heterogénea)
ANALISIS GENÉTICO
Sensibilidad 99%

En países con alta prevalencia para

una mutación se realiza análisis
genético para diagnóstico de
sintomáticos
TRATAMIENTO
“ La mayoría tendrán una vida media normal
con un tratamiento efectivo”

Tto quelante: elimina el exceso de Cu

y previene la reacumulación

Consigue:
- Evolución favorable de asintomáticos
- Normaliza función hepática de los presintomáticos
- Mejora 50% hepatopatía avanzada

Lactancia: no seguridad en el beneficio del tratamiento

Comienzo a partir de los 3 años
DIETA
 No hay evidencia de que sea necesaria
Evitar alimentos ricos en cobre: mariscos,
hígado, nueces, chocolate y hongos

Usar agua destilada si la concentración de Cu

es alta
PENICILAMINA
???? Fármaco de 1ª elección en EW
Mecanismo:
- ↑↑excreción urinaria de Cu (forma quelato
soluble)
- activa la síntesis de MT (fijador de Cu no
tóxico)
Dosis:
- Inicio: 1-1`5 g/día (4 tomas-en ayunas)
- Mantenimiento: 750 mg/día
- Asociar piridoxina (25 mg/día)
PENICILAMINA-EFECTOS
2º
Aparecen en un 30%!!
¤ Reacciones de hipersensibilidad (10%):
- Aparición temprana (1ª semana)
- Fiebre, erupción cutánea, adenopatías
- Sustituir por otro quelante (trientina) o
disminuir dosis y asociar prednisona
¤ Síntomas neurológicos:
- 25 % secuelas  sustituir por trientina + Zinc o
tetratiomolibdato
PENICILAMINA-EFECTOS
2º
¤ Efectos graves (5%):
- Trombopenia, leucopenia, anemia aplásica.
- Síndrome nefrótico (Goodpasture), LES,
miastenia.
 SUSPENDER.
¤ Reacciones cutáneas:
- Acantosis nigricans, pénfigo, elastosis
serpinginosa perforante.
 SUSPENDER.
¤ Efectos menores (ageusia, malestar G-I, estomatitis).
 NO SUSPENDER
TRIENTINA
 Terapia de 2ª línea !!!
 Menos potente pero igual de efectiva clínicamente
Mecanismo: ↑ excreción urinaria de Cu
interfiere con la absorción intestinal

Dosis: 1-2 g/día (3 tomas-ayunas)

Efectos adversos: menor toxicidad

- Anemia sideroblástica, ferropenia
- Desaparecen los efectos adversos de penicilamina
ZINC
Mecanismo: activa síntesis de MT
- Enterocito: dismininuye la absorción intestinal
- Hepatocito: une Cu de forma atóxica

Dosis: 150 mg/día (3 dosis). Separado de quelante.

Efectos adversos: gastritis

Indicaciones:
- Pacientes asintomáticos
- Mantenimiento tras detoxificación
- Combinado
TETRATIOMOLIBDATO
 El quelante más potente
Mecanismo:
- Forma complejo no tóxico con el cobre (previene su
depósito en los tejidos)
- Fija el Cu unido a MT

Indicaciones:
- Deterioro neurológico con penicilamina

Problemas:
- Menos efectivo que trientina + Zinc y más tóxico
- No comercializado
TRANSPLANTE HEPATICO
Indicaciones:
- Hepatitis fulminante (Índice
pronóstico)
- Insuficiencia hepática aguda por
abandono del tratamiento
- Cirrosis descompensada

Supervivencia: 79-87% al año

PREGUNTA NO. 7

¿Cuál de estos enunciados es falso en la

enfermedad de Wilson?
A Aumento del cobre hepático
B Aumento de la eliminación de cobre urinario
C En todos los casos la ceruloplasmina está disminuida
D Disminución de la concentración total de cobre en suero
E Depósitos de cobre en hígado, cerebro, riñones y córnea
PREGUNTA NO. 8

Uno de los siguientes tratamientos no está

indicado en la enfermedad de Wilson:
A Penicilamina
B Cinc
C Tacrina
D Trientina
E Trasplante hepático
Definición
Trastorno genético caracterizado por
aumento en la absorción intestinal y
depósito de hierro en el organismo.

Mayoría: mutación gen HFE 80-90%

homocigotos para mutación C282Y.
Proteín
a HFE
DEFINICIÓN
CONSIDERACIÓN GENÉTICA
CONSIDERACIÓN GENÉTCA
 Causas de sobrecarga de
hierro
Hemocromatos ASOCIADA AL GEN HFE
No asociadas al gen HFE
is hereditarias H juvenil (Cromosoma 1q), H asociada receptor
transferrina 2 o ferroportina 1, H. africana

Enfermedades hematológicas
Talasemia mayor, A. sideroblásticas, a.
hemolíticas crónicas, a, aplásicas…

Sobrecarga parenteral de hierro:

transfusiones de hemoconcentrados, hierro iv, hemodiálisis,

Enfermedades hepáticas crónicas

Sobrecargas Hepatitis B y C, enfermedad hepática
de hierro alcohólica, EHNA,

secundarias
Miscelánea
Hemocromatosis neonatal, Atransferrinemia,
Aceruloplasminemia
 PATOGENIA
1. Mutación
C282Y
impide la
unión de
HFE β 2M.

2. Impide
transporte
hasta la
membrana
basolateral

e ot ne mu A
de la
células desideropenia intracelular
las criptas Más expresión de DMT-1
y su unión
Epidemiología
Enfermedad genética más frecuente en
Occidente
Portadores 10%

Mayoría asintomáticos

40 – 50 años

10 ♂: 1♀
Clínica
Mayoría:
ASINTOMÁTICOS
Síntomas inespecíficos: astenia, artralgias…

Hepática
Hepatomegalia, 30 – 50% hipertransaminasemia, Cirrosis
Hepatocarcinoma
Potenciación hepatopatía alcohólica

Endocrino
Diabetes mellitus.
Hipogonadismo: Pérdida líbido, impotencia, osteopenia
Hipotiroidismo
Clínica

Cutánea: (70%) hiperpigmentación

Cardíaca (30%)
Miocardiopatía:
– Arritmias auriculares y ventriculares
– Insuficiencia cardíaca

Articular (20-30%)
Artropatía de 2ª y 3ª articulación MCF
rtropatía de 2 y 3 articulación MCF
EXPLORACIÓN FÍSICA
Diagnóstico
1. Pruebas serológicas

2. Estudio genético

3. Biopsia hepática

4. Flebotomía cuantitativa

5. Pruebas de imagen
Diagnóstico

1. Pruebas serológicas:
Índice Saturación Transferrina
Manifestación fenotípica más temprana

Ferriteninemia
Depósitos de hierro
Menos S que IST, No Específica
Valores > 300 ηg/ml en ♂ y > 200 ηg/ml en ♀
En HH confirmada, Si > 1000 ηg/ml: fibrosis hepática

Sideremia
Diagnóstico

2. Estudio genético
C282Y/C282Y o C282Y/H63D

Confirmación diagnóstica si sobrecarga férrica por ↑ IST o

ferritina, tinciones o biopsia hepática

Cribado familiar (único)

Cribado poblacional
Diagnóstico

3. Biopsia hepática
Diagnóstico: si test genético negativo y para
exclusión otras causas hepatopatía
Pronóstico: Grado fibrosis, cirrosis

CHH (μmol/g)
• Normal: < 25 μmol/g ó < 1400 μg/g
• Si > 71 μmol/g : HH o sobrecarga postransfusional

Exceso hierro hepático:

• Mínimo: ≈ 1,5 g (CHH > 30 μmol/g)
• Moderado: 2–5 g (CHH > 100 , ferritina ≈ 500)
• Importante > 5 g (CHH > 200, ferritina ≈ 750)
BIOPSIA DE HÍGADO
Diagnóstico

4. Flebotomía cuantitativa

Depósitos de hierro:
» ♀: 750 mg
» ♂: 1000 mg
1 Flebotomía: 200-250 mg de hierro
Si no HH  anemia tras 4-5 flebotomías
 Sintomático Asintomático Familiares 1º grado

Enfermedad hepática no explicada con + ferritina

IST en ayunas
1. Alteración
alteración de marcadores de marcadores de
hierro séricos
DM – 2 con hierro sérico en analítica rutina
IST <45% 2. Hallazgo casual de hipertransaminasemia
• Hepatomegalia IST >45%
y ferritina Ø inexplicada/ atenuación
• Hipertransaminasemia y ferritina
hepática elevada
en TC
• Enfermedad cardíaca
• Disfunción
PARAR sexual precoz Genotipo
Artropatía atípica, cardiopatía o
disfunción sexual en ♂ precoces
C282Y/H63D C282Y/C282Y
Heterocigoto C282Y
o no C282Y

< 40 años, ferritina <1000 > 40 años Y/O

y GOT/GPTØ ferritina >1000
o GOT/GPT elevadas

Excluir otras enfermedades

± Flebotomía + Biopsia hepática para CHH
hepáticas o hematológicas
± biopsia hepática terapeutica e histopatología
AASLD, Hepatology 2001; 33:1321
Tratamiento

La deplección hierro ANTES de

cirrosis/miocardiopatía o
diabetes reduce la
morbimortalidad
MEJORA NO MEJORA

Malestar y fatiga Artropatía

Hiperpigmentación Diabetes ID
Hipertransaminasemia Hipogonadismo/impotencia
Dolor abdominal Cirrosis
Requerimientos insulina
Disfunción cardíaca
Hepatomegalia Riesgo HCC (30%)
Riesgo 1ª HDA x VE
Tratamiento

Flebotomías
500 mL
Determinar Hb antes de cada flebotomía (caída Hto no > 20%
inicial)
Determinar ferritina cada 10-12 flebotomías
Interrumpir cuando ferritina < 50 ηg/mL. Si ferritina < 25 ηg/mL:
deficiencia de hierro
Mantenimiento: ferritina 25 -50 ηg/mL
Tratamiento
Si contraindicación: Anemia, ICC grave
hipoproteinemia:
Desferroxiamina
» 20-40 mg/kg/d en PC sc o im
» Extraen 10-20 mg/día

Dieta: evitar suplementos vitamina C y

alimentos ricos en hierro
Tto de la ICC, cirrosis y/o diabetes
Tto de ↓ líbido-cambios sexuales 2º
Cirrosis hepática avanzada: THO
Tratamiento

Sobrecargas hierro secundarias

Flebotomías
Diseritropoyesis o anemia hemolítica: desferroxiamina
No siempre útil la ferriteninemia en el seguimiento
TRANSPLANTE HEPÁTICO
Pronóstico

Sin tto, la
supervivencia
5 años: 18%
10 años: 6%

Si tratamiento
antes de cirrosis ,
diabetes o
miocardiopatía
Niederau C, Fischer R, Sonnenberg A. Survival and causes if
death in cirrhotic and noncirrhotic patients with primary
hemochromatosis. N Engl J Med. 1985;313:1256-1262.
PREGUNTA

¿Qué tipo de miocardiopatía produce

inicialmente la hemocromatosis?
A Hipertrófica

B Dilatada

C Restrictiva

D Hipertrófica obstructiva

E La afectación es fundamentalmente pericárdica y es

frecuente el taponamiento Cardíaco
PREGUNTA

¿Cuál es la localización más característica de

la afectación
articular de la hemocromatosis?
A La rodilla
B La muñeca
C Los tobillos
D La segunda y tercera metacarpofalángicas
E Las sacroilíacas
PREGUNTA
El edema generalizado extremo, con
expansión de grado muy manifiesto del
espacio de líquido extra­celular dentro
de los tejidos subcutáneos, órganos
viscerales y cavidades corporales se
llama
(A) anasarca
(B) apoptosis
(C) angioedema
(D) hemocromatosis
(E) hipertecosis
CASO CLÍNICO
CASO CLÍNICO
Paciente de 26 años, sexo femenino,
refiere presentar desde 3 meses antes de
la consulta episodios esporádicos de
nauseas, vómitos alimentarios y
deposiciones diarreicas con heces
semilíquidas, cada vez más frecuentes por
lo que consulta, es medicada con
hidratación parenteral, Ciprofloxacina y
Mebendazol con mejoría parcial de la
sintomatología.
CASO CLÍNICO
10 días antes de la consulta, vesículas en
borde interno de pie derecho que tienen
salida de secreción serosa, con eritema y
edema que progresa hasta tobillos y luego
compromete el otro miembro inferior, por lo
que consulta y es medicada con amoxicilina
1,5 g/día, con cumplimiento irregular de la
misma, por lo las lesiones progresan, se rota
la medicación a penicilina 2 400 000 UI sin
cambios en los síntomas.
CASO CLÍNICO
Concomitantemente, se agrega
hiperpigmentación, rubefacción en
dorso de ambas manos e hipertermia
de 39ºC con sensación de cuerpo
caliente y escalofríos por lo que
consulta y es internada.
Como datos de interés refiere pérdida
de peso de 10 kg en los últimos 3
meses con orexia conservada.
Antecedentes de importancia refiere
amenorrea de 3 meses
CASO CLÍNICO
Signos Vitales: TA: 100/60 mmHg, FC:
90/min; FR: 16/min; Tº: 37.5º C.

Datos positivos al examen físico:

Hiperpigmentación generalizada,
lesiones papulares eritematosas
múltiples en dorso de manos y ambos
pies, no pruriginosas no dolorosas.
Máculas hipopigmentadas en codo y
rodillas
CASO CLÍNICO

Onicomicosis en ambos pies.

Edema en MI hasta rodillas godet
(++). Conjuntivas pálidas.
Anillo de Kayser-Fleischer
negativo.
Minimental test: 17/30
Exámenes complementarios:
Glóbulos Blancos:
6500/mm3;
Hematocrito 31,6%;
CASO CLÍNICO
Hemoglobina 10,5 g/dl,
Glucemia 0,61 mg/dl
Urea 0,19 mg/dl, Colagenograma: Ac
Creatinina 0,82 mg/dl, antiDNA y FAN
FAL 598 UI/dl, GOT 66 UI/dl, negativos.
GPT 97 mg/dl, Coproparasitológico:
Bilirrubina total 1,6 mg/dl, negativo.
Proteínas totales 4,2 g/dl,
Albúmina 1,8 g/dl, Rx tórax: NORMAL.
Globulinas 2,4 g/dl, ECG: ritmo sinusal, FC:
Proteinuria de 24hs: 0,12 100/min, eje +60º
mg/dl,
Clearance de creatinina 46
ml/min,
Tiempo de protrombina 30
seg,
Concentración de
Protrombina
Na+ 139 meq/l,
K+ 3,0 meq/l,
Serologías: HVB y HVC
negativos, triple BAAR
negativo, HIV negativo.
RESPUESTA

Ceruloplasmina: <10 mg/dl

(Valores Normales 20-40 mg/dl)
Cupruria: 180 mg/24 hs (Valores
Normales <40-50 mg/24 hs).