Universidad a las peruanas

Asignatura : CITOGENETICA

tema: NOMENCLATURA DE CITOGENTICA HUMANA






Docente: benjamn Cceres C.
ANTECEDENTES HISTRICOS DE LOS ESTUDIOS CROMOSMICOS HUMANOS:

los primeros trabajos de citogentica humana, es de 1956 por tjio y levan que
desarrollaron las tcnicas de anlisis cromosmico y determinaron que el
nmero de cromosomas en la especie humana, es, 46. cromosomas dos de
estos cromosomas son los implicados en la determinacin del sexo, siendo
iguales en la mujer (xx) y diferentes en el hombre (xy) mientras que a los 22 pares
restantes se les denomin autosomas.
Los cromosomas sexuales tambin llamadoas gonosomas o gonosomas
En el congreso de citogentica de denver (1960), se propuso ordenar los
cromosomas de acuerdo con su longitud, numerando los pares del 1 al 23
patau propuso, y posteriormente se aprob, subdividir los pares de cromosomas
egrupos de la A a la G, incluyendo en cada grupo aquellos pares ms
parecidos morfolgicamente y cuya clasificacin en pares.

NOMENCLATURA DE LA CITOGENTICA HUMANA
En la nomenclatura general de los cromosomas ests se encuentran en igual nmero
en
todas las clulas de los individuos de la especie y por parejas, a ese conjunto se le
denomina genomio formado por un cromosoma de cada pareja (es sinnimo de
complemento cromosmico bsico o monoploide).

Se denomina diploide al individuo, lnea celular o clula que tiene dos genomios
completos, siendo esta la condicin normal de la mayora de los organismos superiores.
el nmero diploide de cromosomas caractersticos de una especie se indica
normalmente a continuacin en la especie humana 2n=46

Haploide es la condicin del individuo, lnea celular o clula que tiene un solo
genomio, se indica en la especie humana n=23; los gametos son normalmente
haploides.

En general, a los individuos que tienen juegos cromosmicos completos se les
denomina euploides.

NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS
Lectura de los cromosomas
formulacin cromosmica
al igual que la ordenacin del cariotipo, la nomenclatura de los cromosomas humanos se estableci en (menphis
1994) se complet con un suplemento del ao 1995 y de 2005. la descripcin detallada del cariotipo de un individuo
se resume en la llamada frmula cromosmica en la que se utilizan una serie de abreviaturas y smbolos de los que los
ms utilizados son:

las frmulas cromosmicas comienzan siempre indicando el nmero total de cromosomas que posee el individuo
seguido de una coma y la especificacin expresa de los cromosomas sexuales que no tengan anomalas estructurales
un varn normal ser 46,xy tambin se suele indicar: 46,xy varn normal
una mujer normal ser 46,xx tambin se suele indicar: 46,xx mujer normal
para designar una banda en particular se acord poner primero el nmero del cromosoma seguido del
smbolo del brazo, el nmero de la regin, el nmero de la banda, subbanda, etc., todo seguido y sin
dejar espacios. ejemplo, 14q32.3 es la designacin para la subbanda 3, de la banda 2, de la regin 3,
del brazo largo del cromosoma 14. al leerlo de corrido, los nmeros que corresponden a regin, banda y
subbanda deben decirse separadamente y no como decenas.
las bandas permiten tambin el mapeo de genes en el cromosoma, es decir la designacin del locus (pl.
loci). muchos rearreglos cromosmicos han permitido la
identificacin de genes debido a los efectos fenotpicos de la disrupcin de estos.

7q31.2
subbanda
banda
regin
brazo
cromosoma



ANOMALAS NUMRICAS
Los individuos que tienen uno o unos pocos cromosomas de ms o de menos), se denominan aneuploides. El
individuo que tiene todos sus cromosomas por parejas se le llama dismico; el que tiene un cromosoma de ms es
trismico y el que tiene uno de menos recibe el nombre de monosmico.
Si presenta alguna variacin en el nmero de cromosomas se indicar directamente:
Sndrome de Turner (monosoma del X): 45,X (normalmente) 45,X0 Sndrome de Down (varn) con 21 libre (trisoma
libre del 21): 47,XY,+21
Monosoma del 21 (embrin XX): 45,XX,-21 En los mosaicos deben describirse todas las lneas celulares, primero las
anormales y por ltimo la normal:
Los mosaicos estn producidos por fenmenos de no disyuncin durante el desarrollo embrionario y dependiendo
del momento en que se produce, y de la viabilidad de las lneas celulares resultantes, cada una de stas se
encontrar en el adulto en una determinada proporcin .ejemplo : mos45,X[23]/46,XY[60]
Si hay varias lneas anormales se ordenarn de acuerdo al nmero de clulas encontradas, de mayor a menor (al
final siempre la lnea normal).
Quimera varn-mujer: chi 46,XX/46,XY Las quimeras estn formadas por lneas celulares de distinto origen (p.e.
fusin de cigotos).Se
presentar primero la lnea ms numerosa.
Varn con disoma monoparental materna del 15: 46,XY,upd(15)mat
Varn con disoma monoparental paterna del 15: 46,XY,upd(15)pat
Las disomas monoparentales se producen sistemticamente a partir de cigotos o clulas trismicas en las que del
triplete se pierde el cromosoma del progenitor que aporta slo uno de los tres cromosomas, quedando los dos
homlogos aportados por el mismo progenitor.
ANOMALAS ESTRUCTURALES
Los individuos que tienen alterada la informacin gentica por prdida, ganancia o cambio
de posicin de segmentos cromosmicos, se dice que tienen anomalas estructurales en sus
cromosomas.
Salvo casos de acumulacin de la informacin gentica de dos cromosomas en uno por
translocacin, son individuos que presentan 46 cromosomas.
El centrmero va a ser en toda la nomenclatura el punto de
referencia; las regiones se numeran desde centrmero a telmero tanto en brazo corto como
en brazo largo (la regin 1 ser siempre la ms cercana al centrmero y el nmero ms alto la
ms cercana al telmero); para el segundo nmero (bandas) las ms prximas al centrmero
tendrn numeracin ms baja; las sub-bandas siguen la misma pauta. La divisin entre
regiones (primer nmero) se dibuja siempre en mitad de una banda; esa banda se
denominar como la primera banda del segmento de nmero mayor aunqueen la
representacin parezca que su mitad proximal (la ms cercana al centrmero) pertenece a
otra regin. Como ejemplo, la banda 2p21 ser la banda primera de la regin segunda del
brazo corto del cromosoma 2.

DELECIN:
Es el cambio estructural que tiene como resultado la prdida de un trozo de cromosoma y de
la
informacin gentica que en l se contiene.
Las deleciones pueden ser de dos tipos. Si la prdida es de un segmento terminal (que incluya
un
telmero) se llaman terminales o deficiencias. Si la prdida es de un segmento no terminal (no
incluye
telmero alguno) se llaman intersticiales o deleciones.
En ambos casos el smbolo utilizado para su formulacin es del
Ejemplos:
Varn con delecin terminal del brazo corto del cromosoma 4 con punto de
rotura en final de p15.
Frmula simplificada: 46,XY,del(4)(p15)
Frmula detallada: 46,XY,del(4)(:p15 qter)


ANILLO: (cromosoma en anillo)
Anomala estructural consistente en la prdida de dos segmentos cromosmicos que incluyen
ambos telmeros, formndose un cromosoma circular. Es una doble delecin terminal con
circularizacin del cromosoma. El smbolo utilizado en la formulacin para este tipo de
cromosomas es r.
Ejemplo:
Mujer con cromosoma 8 en anillo y puntos de rotura y reunin en p23 y q24.
Frmula simplificada: 46,XX,r(8)(p23q24)
Frmula detallada: 46,XX,r(8)(::p23 q24::)
Siempre se cita primero el punto de rotura y reunin del brazo corto y
despus el del largo.



DUPLICACIN:
Anomala estructural que supone la repeticin o duplicacin de una seccin del cromosoma.
El smbolo utilizado en la formulacin para indicar duplicacin es dup
Atendiendo a su localizacin se pueden clasificar en: Duplicaciones en tndem cuando el
segmento duplicado se encuentra adyacente con el original y duplicaciones desplazadas
cuando el segmento duplicado no est adyacente con el original. En cualquier caso de
variacin por localizacin se utiliza la misma simbologa (dup) y slo espordicamente
aparece indicado que la duplicacin es en tndem mediante las letras tan
Hombre con duplicacin en tndem directo desde q22 hasta q34 del
cromosoma 7.
Frmula simplificada: 46,XY,dup(7)(q22q34) 46,XY,dir dup(7)(q22q34)
Frmula detallada: 46,XY,dup(7)(pter q34::q22 qter)



INVERSIN:
Anomala estructural que se produce por el cambio de sentido de un segmento cromosmico
dentro del propio cromosoma. El smbolo utilizado en la formulacin cromosmica es inv
Las inversiones se clasifican en atencin a que incluyan o no al centrmero; las que lo incluyen
se
llaman pericntricas y las que no lo incluyen y se localizan en un solo brazo cromosmico se
denominan
paracntricas.
Hombre con inversin en cromosoma 3 y puntos de rotura y reunin q21 y
q26 (se trata de una inversin paracntrica del brazo largo).
Frmula simplificada: 46,XY,inv(3)(q21q26)
Frmula detallada: 46,XY,inv(3)(pter q21::q26 q21::q26 qter)
En los ideogramas se representa el cromosoma 3 normal y el portador de la inversin.
Recurdese que en las anomalas con dos puntos de rotura y reunin en el mismo
brazo se formular primero el que se encuentre ms cercano al centrmero.

CROMOSOMA RECOMBINANTE (1):
Cromosoma con nueva ordenacin y contenidos de segmentos, producido por recombinacin
meitica en heterocigotos para una inversin o un desplazamiento dentro del cromosoma
(insercin). Slo se considera cromosoma recombinante (rec) si la anomala parental (inversin o
insercin) ha sido identificada; en caso contrario se describir como derivado (der) cuya
formulacin se ver ms adelante. 9
En este apartado (1) se trata el caso de los recombinantes en heterocigotos para
inversin.Cuando la inversin es paracntrica los vulos no llevan cromosomas recombinantes y en
lasmeiosis masculinas se forman cromosomas dicntricos (dic) y acntricos (ace) con inviabilidad a
la largadel portador del cromosoma recombinante.
Cuando la inversin es pericntrica se forman cromosomas recombinantes con duplicacin del
segmento comprendido entre uno de los telmeros y el punto de rotura y reunin ms prximo a
l, que se desplaza y sustituye al segmento cromosmico comprendido entre el otro telmero y el
punto de rotura y reunin ms prximo e este ltimo.
Para su formulacin es necesario describir el segmento que se duplica y los puntos de rotura y
reunin (puntos de inversin) y slo con ellos puede determinarse la frmula simplificada
.Ejemplos de cromosomas recombinantes:
Mujer con cromosoma recombinante 6 con duplicacin del brazo corto, que
proviene de inversin p21q26 paterna (pat).
Frmula simplificada: 46,XX,rec(6)dup(6p)inv(6)(p21q26)pat

INSERCIN:
Anomala estructural caracterizada por el desplazamiento de un segmento, dentro del
mismocromosoma o de un cromosoma (donante) a otro (receptor). (Es una translocacin no
recproca).
Las inserciones intracromosmicas pueden ser homobraquiales (desplazamiento dentro del
mismo brazo cromosmico) o heterobraquiales (desplazamiento al otro brazo) y en cualquier
caso directas (dir) si las 10 bandas (la informacin gentica) presentan la misma ordenacin
que tenan en su posicin original, siempre especto al centrmero, o inversas (inv) si estn
colocadas al revs.
Las inserciones intracromosmicas presentan tres puntos de rotura y reunin, aquel en el que
se integra el segmento y los puntos extremos de ste. Para la formulacin (frmula
simplificada) se indica siempre el primero el punto de insercin y a continuacin los extremos
del segmento desplazado poniendo siempre primero el que en su nuevo emplazamiento se
encuentre ms cerca del centrmero.
Ejemplos:
Mujer con insercin en la banda q23 del segmento p15 p13. Es una insercin
heterobraquial inversa. Frmula simplificada: 46,XX,inv ins(5)(q23 p15 p13) Normalmente en la
frmula se prescinde de la indicacin inv pues no es necesaria: 46,XX,ins(5)(q23p15p13)
detallada:46,XX,inv ins(5)(pter p15::p13 q23::p15 p13::q23 qter) Tampoco es necesaria la
abreviatura inv