ANOMALIAS GENTICAS

NA ESPCIE HUMANA
Msc. Monique Barros


MONOGNICAS
AUTOSSMICAS
LIGADAS AO X

CROMOSSMICAS
NUMRICAS
ESTRUTURAIS

MULTIFATORIAL


Etiologia das Doenas Genticas


GENTICA MONOGNICA


Herana Autossmica Dominante
Herana Autossmica Recessiva
Herana Ligada ao X Recessiva
Herana Ligada ao X Dominante
DOENAS MONOGNICAS
EXEMPLOS

Anemia Falciforme
Hemofilia
Distrofia miotnica
Hipercolesterolemia familiar
Distrofia muscular de Duchene
Talassemia
Doenas de TaySachs
Sndrome de Marfan
Fenilcetonria
Sndrome do X Frgil
Fibrose Cstica
DOENAS MONOGNICAS
ANEMIA FALCIFORME
-Malformao das hemcias, que assumem forma semelhante a foices, o
que causa deficincia do transporte de oxignio nos indivduos
acometidos pela doena.

-Comum na frica, Europa mediterrnea, Oriente Mdio e ndia.

- A expectativa de vida encurtada, com estudos reportando uma
expectativa de vida mdia de 42 a 48 anos

- Causada por uma mutao de um gene do
cromossomo 11

- Sintomas: fadiga, palidez, dor muscular, cogulos,
Hemorragia, insuficincia renal e pulmonar

- Tratamento: transplante de medula ssea

DISTROFIA MIOTNICA
- a forma de distrofia muscular mais comum nos adultos (prevalncia de 1
para 20.000).

-Doena autossmica dominante. Habitualmente, num indivduo afetado
existe uma cpia normal e uma cpia alterada (mutao) do gene
(heterozigtico). Ainda que rara, tambm possvel a existncia de duas
cpias alteradas do gene.

- O aspecto facial dos indivduos caracterizase por atrofia dos msculos da
face, boca entreaberta, com os ngulos retrados, fraqueza e atrofia dos
msculos mastigatrios.

DISTROFIA MIOTNICA
SINTOMAS

1. Funo Cognitiva Perda Intelectual, desordens psicolgicas e
comportamentais, sono excessivo durante o dia
2. Viso Cataratas e danos na retina.
3. Sistema endcrino Diabetes baixos nveis de hormnios da tireoide
4. Sistema cardiovascular Anomalias cardacas, arritmias e
cardiomiopatias.
5. Sistema respiratrio Dificuldades de respirao, aspirao e
apneia do sono.
6. Trato gastrointestinal Dificuldades para engolir, dor abdominal,
constipao, diarreia, perda de peso e infeces crnicas.
7. Pele Tumores slidos benignos
8. Sistema imunolgico Reduo de todos os glbulos do sangue.
9. Sistema reprodutor Baixos nveis de testosterona, falha nos
testculos e atrofia das gnadas, nos homens. Enfraquecimento do
msculo uterino, problemas ginecolgicos, nas mulheres
10. Ossos Anomalias variadas
11. Msculos Enfraquecimentos, atrofia e dor miotnica.
FENILCETONRIA
- A fenilcetonria uma desordem do metabolismo dos aminocidos
causada, na maioria dos casos, pela deficiente atividade da enzima
heptica fenilalanina hidroxilase (PAH), responsvel pela converso do
aminocido fenilalanina no aminocido tirosina.

- Nestas condies, h acumulao de fenilalanina e o seu excesso
convertido, atravs de vias metablicas secundrias, em fenilpiruvato.
Este, por sua vez, acumulase no sangue e outros tecidos, levando a
danos irreversveis no sistema nervoso central.

-A fenilcetonria ocorre em todos os grupos tnicos, podendo a
incidncia em recm nascidos variar entre 1:2.600 e 1:26.000 (mdia
de 1:10.000).

- uma doena autossmica recessiva.
FENILCETONRIA
SINTOMAS

- Atraso no desenvolvimento
- Espasmos
- Hipotonia (tnus muscular fraco)
- Erupes da pele
- Diminuio da pigmentao
- Microcefalia (cabea menor que o normal)
- Epilepsia
- Coeficiente de inteligncia (QI) baixo
- Agressividade e ansiedade
-Comportamentos autistas e hiperatividade na adolescncia

DIAGNSTICO Teste do Pezinho (inibio bacteriana de Guthrie)

TRATAMENTO - reduo dos nveis plasmticos de fenilalanina, para evitar os
efeitos neuropatolgicos da doena. Para isso adotada uma dieta
hipoproteica e pobre em fenilalanina, suplementada com substitutos proteicos
e tirosina.


HEMOFILIA

- A hemofilia uma doena que ocorre devido deficincia do fator VIII
de coagulao ou a defeitos estruturais nas suas molculas.

- Este defeito na coagulao do sangue provoca nos hemoflicos
sangramentos de gravidade variada, dependendo do local afetado
(articulaes, msculos, crebro e abdmen).

- Em diversas populaes tnicas e geograficamente distintas a
prevalncia de 1:10.000 nascimentos masculinos.

- A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao
cromossomo X

- A incidncia da hemofilia em mulheres extremamente rara, devido
necessidade de homozigotia para expresso do fentipo (frequncia de
1:25.000.000).

HEMOFILIA
HEMOFILIA

SINTOMAS

Sangramentos excessivos em vrias partes do corpo. Hematomas em tecidos
moles e hemartroses so altamente caractersticos.

TRATAMENTO - aplicao endovenosa de medicamentos para repor o fator
de coagulao VIII.
DOENA DE TAY-SACHS

- Ocorre devido deficincia da enzima hexosaminidase (hex-A). Na
sua ausncia, um lipdio GM(2) gangliosdio aumenta anormalmente
no corpo, fazendo com que as clulas nervosas do crebro sejam
particularmente afetadas.

- Doena autossmica recessiva

- SINTOMAS - Deteriorao das habilidades mentais e fsicas.
Cegueira, surdez e incapacidade de engolir. Os msculos comeam a
atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurolgicos incluem
demncia e convulses. A doena torna-se fatal normalmente na
faixa de 3 a 5 anos.

- TRATAMENTO - anticonvulsionantes


FIBROSE CSTICA

- A fibrose cstica causada por uma mutao no gene (CFTR)


- Doena autossmica recessiva


- SINTOMAS - formao de cistos no interior do pncreas e pulmo,
dificuldade para respirar, infeces no pulmo, sinusite, crescimento
inadequado, diarreia e infertlidade


- TRATAMENTO - No h cura e a maioria dos portadores morrem ainda
jovens, muitos entre os 20 e 30 anos por insuficincia respiratria.
Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmo para conter o
avano da doena.

Hoje com a evoluo de medicamentos para a
doena, as pessoas esto vivendo em torno de 50 60 anos


SNDROME DO X FRGIL

- Causada pela mutao do gene FMR1 (ligado formao dos dendritos
nos neurnios)


- Doena ligada ao cromossomo X


- SINTOMAS - atraso mental, face alongada, orelhas grandes
ou salientes, testculos de grandes dimenses e baixo tnus
muscular. Movimentos estereotipados e desenvolvimento
social atpico, e contato ocular limitado. Alguns indivduos com
a sndrome satisfazem os critrios de diagnstico do autismo.


- TRATAMENTO - No h


DOENAS MULTIFATORIAIS
ALZHEIMER
- um tipo de demncia que provoca uma deteriorao global,
progressiva e irreversvel de diversas funes cognitivas (memria,
ateno, concentrao, linguagem, pensamento, entre outras). Esta
deteriorao tem como consequncias alteraes no
comportamento, na personalidade e na capacidade funcional da
pessoa, dificultando a realizao das suas atividades de vida diria.

- Caracterizase pela atrofia do crtex cerebral. O processo
geralmente difuso, mas pode ser mais grave nos lobos frontal,
parietal e temporal.

- Cerca de 1 em cada 20 pessoas acima dos 65 anos e 1 em cada 5
pessoas acima dos 80 anos sofrem de demncia, sendo a doena
de Alzheimer responsvel por cerca de metade destes casos.
ALZHEIMER
Apesar da contnua investigao, algumas causas da
doena de Alzheimer continuam desconhecidas. No
entanto, foram j identificados alguns fatores de risco
que elevam a possibilidade de vir a sofrer da doena,
tais como: presso arterial alta, colesterol elevado;
baixos nveis de estmulo intelectual, atividade social
e exerccio fsico; obesidade e diabetes; graves ou
repetidas leses cerebrais.
Existe ainda a componente gentica e hereditria
(Alzheimer familiar) associada. Os cromossomos
afetados nestes casos so os cromossomos 14, 19 e
21.
ALZHEIMER


ANOMALIAS CONGNITAS


Alteraes morfolgicas ou funcionais, ao
nascimento, causa gentica e/ou
ambiental, pr ou ps-concepcional
5 a 10% dos nascimentos
Segunda causa de mortalidade infantil
6 a 10% bito fetal
25% necropsias peditricas


PREVENO


Preveno primria
pr-concepcional
Preveno secundria
pr-natal
Preveno terciria
ps-natal
MALFORMAES CONGNITAS HUMANAS?
Defeitos congnitos, malformaes
congnitas e anomalias congnitas, so
termos usados para descrever defeitos do
desenvolvimento presentes na ocasio do
nascimento.

Congnitos vem do latim e significa nascido
com.

MALFORMAO:
Defeito morfolgico de um rgo, parte de um rgo ou
de uma regio maior do corpo que resulte de um
processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

No decorrer dos ltimos 50 anos, vem se
estudando as causas das malformaes
congnitas humanas, as quais 50% ainda
so desconhecidas. Dos outros 50%,
aproximadamente 25% tem defeitos
cromossomais com base gentica e
menos de 10% so atribudos a fatores
ambientais teratgenos, fsicos ou
qumicos.
TIPOS DE MALFORMAES
Estruturais;
Funcionais;
Metablicas;
Comportamentais;
Hereditrias.


Estimativa da incidncia das causas de
malformaes congnitas graves
___________________________________
CAUSAS INCIDNCIA %
Aberraes cromossmicas 6-7
Genes mutantes 7-8
Fatores ambientais 7-10
Herana multifatorial 20-25
Etiologia desconhecida 50-60
___________________________________
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)
MALFORMAES CAUSADAS POR
FATORES GENTICOS
Causas mais importantes de malformaes
congnitas;
Responsveis por 1/3 dos defeitos
congnitos e quase 85% daqueles com
causa conhecida;
Muitos zigotos, blastocistos e embries
iniciais defeituosos abortam
espontaneamente durante as trs primeiras
semanas (50%).
DOENAS CROMOSSMICAS

Devemse a alteraes estruturais e/ou numricas dos
cromossomos, implicando uma ausncia, duplicao ou
distribuio anormal de parte de um, ou em vrios
cromossomos, que resultam em deficincia ou excesso de
determinado material gentico.

Tipo de doena Prevalncia/ 1000
Autossmica recessiva 210
Autossmica dominante 2
Recessivas ligadas ao Cromossomo X 12
Anomalias cromossmicas 67



GENTICA CROMOSSMICA


Anomalias
Numricas
Euploidias
Triploidias
Tetraploidias
Aneuploidias
Tetrassomias
Trissomias
Monossomias


Anomalias Estruturais
Balanceadas
Inverso
Paracntrica
Pericntrica
Translocao
Recproca
Robertsoniana
Insero
No Balanceadas
Deleo
Duplicao
Anis
Isocromossomos


DOENAS CROMOSSMICAS

EXEMPLOS

Sndrome de Down
Trissomias: 18, 13 e X
Sndrome de Criduchat (miado do gato)
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
Sndrome de WolfHirschhron
Sndrome de XYY67

DOENAS MULTIFATORIAIS

- As doenas multifatoriais normalmente afetam vrios
genes (polignicos) e a sua expresso pode depender de
fatores ambientais.


- A herana multifatorial tambm associada com
caractersticas de hereditariedade como padres de
impresso digital, altura, cor dos olhos e cor da pele.
DOENAS MULTIFATORIAIS
EXEMPLOS

Alzheimer

Mal formaes congnitas

Cardiopatias congnitas

Diabetes mellitus

Hipertenso arterial

Obesidade
SNDROME DE TURNER
Apesar de mais de 20% dos abortos
espontneos com aberraes cromossmicas
possurem caritipo 45 X, ainda assim, uma
proporo considervel de mulheres apresenta
essa hipodiploidia, cujas principais
caractersticas so infantilismo sexual, em
conseqncia da formao de ovrios
vestigiais, baixa estatura e pregas
pterigonucais, que conferem s portadoras da
doena o chamado pescoo de esfinge ou
pescoo alado. A inteligncia , regra geral,
normal.
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE DOWN





Primeira condio patolgica que serviu para
demonstrar que as aberraes cromossmicas
podem determinar anomalias na espcie humana;


Trissomia do 21: Frmula gentica (47, XY + 21)
ou (47, XX + 21)
Sndrome de Down
Caractersticas:
Caractersticas fsicas parecidas com outros portadores:
dorso do nariz achatado, lngua saliente, orelhas com
pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto
dedo curvado;
boa capacidade imitativa;
quociente intelectual baixo;
demonstram bastante ritmo e so muito alegres.
baixa estatura e a froxido dos ligamentos (essa ltima
deficincia responsvel pela marcha insegura,
caracterstica de numerosos portadores da doena);
esperana de vida dos indivduos afetados por essa
anomalia menor do que a de indivduos normais;
at o presente, no se tem notcia de que um homem
com sndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo
no ocorre em mulheres com essa anomalia e caritipo
47 XX+21.

Down
INCIDNCIA DA SNDROME DE DOWN EM RECM-
NASCIDOS
______________________________________________
Idade Materna (anos) Incidncia
20-24 1:1400
25-29 1:1100
30-34 1:700
35 1:350
37 1:225
39 1:140
41 1:85
43 1:50
45+ 1:25
______________________________________________
Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os nmeros foram arredondados e so
aproximaes


Freqncia 1 a 2
indivduos em cada1000
nascimentos
(aumentando com a
idade da me: 1/350 (35
anos).



SNDROME DE EDWARDS
Trissomia do 18: frmula gentica (47, XY + 18)
ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Sndrome de
Edwards

Freqncia: 1 em cada 3500
nascimentos (aumentando com a
idade materna).
95% dos fetos so abortados
espontaneamente.
Indicador maior e flexionado sobre
dedo mdio e dedo mnimo flexionado
sobre o anular.
Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mos fortemente fechadas.
Ps em cadeira de balano.
Orelhas dismrficas e de baixa
implantao.
Retardo mental e de crescimento.

Caractersticas:
SNDROME DE KLINEFELTER
A maioria dos casos averiguada somente aps a
puberdade;
Aps essa idade que so detectadas as principais
caractersticas dessa doena:
pnis e testculos pequenos
estatura elevada
pouca pilosidade pubiana
A sndrome de Klinefelter causada por caritipos
supernumerrios acompanhados de, pelo menos, um
cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49
XXXYY), alm dos caritipos 47 XXY.
Alm disso, foram descritos casos de homens com
sinais da doena mas com caritipo feminino (46 XX),
mas a explicao para esse fenmeno ainda no foi
descoberta.
ADULTO COM SNDROME DE KLINEFELTER
DUPLO Y
Super Macho
Condio Duplo Y
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)


Freqncia: 1 em cada 800
nascimentos masculinos.




CARACTERSTICAS
Retardo mental moderado.
Comportamento agressivo.
Anormalidades eletroenceflicas .
Orelhas anormais.
Subfertilidade.
Dedos longos.
DIAGNSTICO
Tendem a ser altos
Apresentam dificuldades
com a linguagem
QI ligeiramente abaixo do
normal
Anomalias nas genitais
Dentes grandes

TRIPLO X
Super Fmea
Condio Triplo X
TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
Freqncia: 1 em cada 1000 recm-
nascidos femininos.
Retardo mental leve (65% dos casos)
Dificuldades verbais e na memria a
curto prazo.
Falta de coordenao motora leve.
Desateno.
Esterilidade em alguns casos.
CARACTERSTICAS
ABERRAES CROMOSSMICAS
ESTRUTURAIS
Durante a prfase da primeira diviso
meitica, as quebras cromossmicas
ocorrem com freqncia, e normal que
as partes cromossmicas fraturadas se
tornem a soldar nos locais de fratura, ou
que os cromossomos realizem permutas,
isto , troquem segmentos homlogos.
s vezes, porm, isso no acontece, e os
segmentos resultantes das quebras
cromossmicas se soldam em posio
errada, ou se perdem, o que provoca
alteraes estruturais, que so
denominadas aberraes cromossmicas
estruturais.
SNDROME DO CRI DU CHAT
Anomalia determinada por uma deficincia
parcial do brao superior do cromossomo
nmero 5, podendo tambm ser encontrada
em muitos casos de trissomia do
cromossomo 18;
Recebe esse nome em virtude do choro tpico
dos pacientes afetados, o qual lembra o
miado dos gatos durante o cio.
Mais facilmente do que em recm-nascidos, a
observao da presena dessa sndrome
feita em fases mais adiantadas, pois alm de
vrios sinais congnitos, os portadores
apresentam retardamento mental e
neuromotor grave.
SNDROME DO MIADO DO GATO
LEUCEMIA MIELIDE CRNICA
A grande maioria dos casos desse tipo de
leucemia apresenta uma alta proporo de
metfases com um cromossomo G muito
pequeno, em conseqncia de uma
deficincia de, praticamente 40% de seu
brao inferior.
de difcil caracterizao nas fases iniciais
de seu desenvolvimento, mas com a
evoluo da doena, pode se observar fadiga
acentuada e mal estar abdominal, entre
outros sintomas. Em muitos casos pode
ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres
podem ocorrer alteraes na menstruao.
ACONDROPLASIA
Caractersticas:
Baixa estatura;
Membros e dedos curtos;
Comprimento normal do
tronco;
Pernas arqueadas;
Cabea relativamente
grande;
Testa proeminente;
Sela nasal funda.
SNDROME DE WOLF-HIRSCHHRON

- A Sndrome de WolfHirschhron resulta da deleo ou
perda do material gentico do brao curto do cromossomo
4. Delees maiores tendem a resultar em deficincias mais
graves do que as delees menores.

- Entre 8590% dos casos no so herdados. So resultado
de uma deleo cromossmica que ocorre como um evento
aleatrio.

- Uma pequena percentagem das pessoas com esta
sndrome tm a doena como resultado de uma anomalia
cromossmica herdada.
SNDROME DE WOLF-HIRSCHHRON
SNDROME DE WOLF-HIRSCHHRON

Ponte nasal larga e plana
Testa alta
Olhos muito espaados e salientes
Curta distncia entre o nariz e o lbio superior
Boca descada e voltada para baixo
Queixo pequeno
Orelhas mal formadas
Caractersticas faciais assimtricas
Atraso no crescimento e desenvolvimento
Tnus muscular diminudo
Capacidades motoras bsicas atrasadas
(caminhar, sentar, levantar)
Baixa estatura
Manchas na pele
Anomalias esquelticas (escoliose)
Problemas dentrios
Lbio leporino
Microcefalia
Sndrome de Patau
Trissomia do 13: frmula gentica (47, XY + 13)
ou (47, XY + 13)
Sndrome de Patau: (trissomia do
cromossomo 13):

Os indivduos com essa sndrome
apresentam polidactilia, atrofia do sistema
nervoso, calcanhares com proeminncias,
deficincia mental e testa inclinada.
67
Trissomia do 13 = Sndrome de
Patau

Freqncia: 1 em cada 4000
nascimentos, aumentando com a
idade materna.
45% morrem antes do primeiro ms
de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais 5% morrem antes dos 3 anos

69
ANOMALIAS OCULARES
colobomas
displasia retiniana
microftalmia
anoftalmia
catarata
hipoplasia ptica
CROMOSSOMO EM ANEL
Extremidades cromossmicas sem
telmeros se unem formando um anel
XXr 46
Caritipo: um dos cromossomos X est
em forma de anel
Fentipo semelhante ao da Sndrome de
Turner

Alto grau de retardo mental

CROMOSSOMO 18 EM ANEL
ISOCROMOSSOMO
Diviso do centrmero transversal e no
longitudinal
46,X,i(Xq)
Caritipo: um dos cromossomos X proveio
da duplicao do seu brao longo (q) com
monossomia do seu brao curto
Fentipo semelhante ao da Sndrome de
Turner

SNDROME DE PALLISTER-KILLIAN OU TETRASSOMIA DO
BRAO CURTO DO CROMOSSOMO 12 EM MOSAICO
fcies grotesco
crnio de aspecto
dolicoceflico com
bossa frontal
cabelos esparsos na
regio tmporo-
parietal
fendas palpebrais de
inclinao para
cima
epicanto
nariz pequeno com
narinas antevertidas
MALFORMAES CAUSADAS POR
FATORES AMBIENTAIS
Apesar do embrio humano estar bem
protegido no tero, certos agentes
ambientais, chamados teratgenos,
podem causar interrupes no
desenvolvimento quando a me exposta
a eles.

Teratgeno qualquer agente capaz de
produzir malformao congnita ou de
aumentar a incidncia de uma
malformao em determinada populao.
TIPOS DE TERATGENOS:
DROGAS=

lcool:
Sndrome do alcoolismo fetal;
Retardo do crescimento intra-uterino;
Retardamento mental, microcefalia;
Anomalias oculares;
Anormalidades das articulaes;
Fissuras palpebrais pequenas.

Andrgenos e altas doses de progestgenos:
Graus variados da masculinizao de fetos
femininos;
Genitlia externa ambgua, resultando em
fuso labial e hipertrofia do clitris;

Cocana:
Retardo do crescimento intra-uterino;
Microcefalia;
Infarto cerebral;
Anomalias urogenitais;
Distrbios neurocomportamentais.
Fenitona (Dilantina):
Sndrome de hidantona fetal;
Microcefalia;
Retardamento mental;
Ptose palpebral;
Dorso do nariz largo e deprimido;
Hipoplasia das falanges.

Warfarina:
Hipoplasia nasal;
Epfises pontilhadas;
Falanges hipoplsicas;
Anomalias dos olhos;
Retardamento mental.
MALFORMAES CAUSADAS POR
GENES MUTANTES
Uma mutao envolve a perda ou mudana
na funo de um gene e qualquer
alterao permanente e hereditrio na
sequncia do DNA.
Pode ser provocada por fatores ambientais
(doses de radiao, produtos qumicos
carcinognicos).
PRODUTOS QUMICOS=

Metilmercrio:
Atrofia cerebral;
Espasticidade;
Apoplexia;
Retardamento mental.
INFECES=

Citomegalovrus:
Microcefalia;
Coriorretinite;
Perda sensrioneural;
Atraso do desenvolvimento psco-
motor/mental;
Hidrocefalia;
Paralisia cerebral;
Calcificao cerebral.

Varicela:
Leses da pele;
Anomalias neurolgicas;
Cataratas;
Sndrome de Horner;
Atrofia ptica;
Microcefalia;
Retardamento mental;
Malformaes esquelticas;
Anomalias urogenitais.


HIV:
Falha do crescimento;
Microcefalia;
Testa proeminente em forma de caixa;
Dorso nasal achatado;
Hipertelorismo;
Lbios distendidos.
Vrus da Rubola:
Retardo do crescimento ps-natal;
Malformaes cardacas e dos grandes
vasos;
Microcefalia;
Surdez sensorioneural;
Cataratas;
Glaucoma;
Retardamento mental;
Hemorragia do recm-nascido.
Vrus da Herpes Simples:
Vesculas e leses cutneas;
Coriorretinite;
Anemia hemoltica;
Hidroencefalia.
SNDROME DA DEFICINCIA IMUNOLGICA
COMBINADA SEVERA (SCID)
David Phillip Vetter (21/09/71-22/02/84);
Forado a viver em um ambiente estril, tornou-se popular com a mdia
como o menino na bolha de plstico.
Ele passou a maior parte de sua vida no Texas Childrens Hospital, mas
em 1981, David foi liberado para ir para casa e ser cuidado por seus
pais em tempo integral.
A operao de transplante de 1984 correu bem, e por alguns meses a
esperana era grande de que David seria capaz de sair da bolha. No
entanto, poucos meses aps a operao, David ficou doente pela
primeira vez em sua vida, ele comeou a ter diarria, febre e vmitos
severos de hemorragia intestinal.
A medula ssea de Katherine, continha traos de um vrus latente, o
vrus Epstein-Barr, que havia sido indetectvel no rastreamento pr-
transplante. Uma vez dentro do corpo de David, o vrus propagou-se e
produziu centenas de tumores cancerosos, que foi revelado na
autpsia.
Famlia do Nepal sofre com uma rara
doena chamada hipertricose lanuginosa
congnita - que causa crescimento
excessivo de pelos em quase todo o corpo
- est passando por um tratamento para
combater os sintomas da "sndrome do
lobisomem". A me, Devi Budhathouki
(foto), 38 anos, e seus trs filhos
(Manjura, 14 anos; Niraj, 12 anos; e
Mandira, 7 anos) convivem com a
sndrome que, congnita, os afeta desde
antes de nascer
Coberto dos ps cabea com "escamas", um garoto
chins sofre com dores e tem dificuldade para dormir
devido coceira. Chamado de "menino-peixe", Pan
Xianhang nasceu com ictiose, uma condio gentica
rara em to larga escala no corpo humano que
tambm chamada de "doena da escama de peixe;
"No h cura, e os tratamento para a ictiose
consistem, predominantemente, em manter a pele
hidratada com emolientes, como loes e cremes",
afirmou Liz Dale, porta-voz de um grupo de apoio a
pacientes com esse distrbio no Reino Unido. "A pele
precisa ser hidratada para evitar que fique ainda mais
ressecada, o que poderia fazer com que quebrasse -
ficando, assim, suscetvel a infeces, que podem ser
fatais."
Lizzy Hendrickson sofre com uma rara
condio gentica e no pode ser tocada
sem que sua pele se rompa em bolhas. A
"doena da borboleta" (nome popular da
epidermlise bolhosa simples) no tem
cura e deixa a pele humana frgil como a
asa do inseto. Desde que nasceu, a
criana lida com ferimentos na pele que
surgem ao menor toque - mesmo atravs
dos corpos de sua me e pai
AS 10 ANOMALIAS MDICAS MAIS BIZARRAS

DISPROSOPIA
duplicao craniofacial;
um distrbio raro no qual o rosto da mesma
pessoa duplicado na sua cabea.
A condio causada por uma protena responsvel
por determinar as caractersticas do rosto e seu
excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta
da protena leva a caractersticas faciais pouco
desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia
sequer permite que a criana nasa com vida, mas
Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois
meses antes de sofrer uma parada cardaca.
Disprosopia
FTUS IN FTU
Fetus is fetu um distrbio extremamente
raro que diagnosticado normalmente
quando o hospedeiro comea a aparentar
problemas de sade pelo alojamento do
irmo ou irm sem vida em seu corpo.

Sanju Bhagat um indiano de 36 anos que
parece grvido e, em efeito, est, de seu
prprio irmo gmeo
SNDROME DE PROTEUS
doena causa crescimento sseo e de pele
excessivos com incidncia freqente de
tumores. Apenas 200 casos foram
confirmados pelo mundo desde que a
doena foi oficialmente descoberta em 1979.
Quem sofre desta doena tem funo e
capacidade mental normal.
Joseph Merrick, o Homem Elefante
provavelmente o caso mais famoso desta sndrome.
SNDROME DE MBIUS
uma doena rara em que os msculos faciais
ficam paralisados. Na maioria dos casos os
olhos tambm no conseguem se mover de um
lado para o outro. O rosto congela de maneira
que quem sofre deste distrbio no tem
expresses faciais, o que faz parecer que a
pessoa seja aptica ou sofra de retardo mental.
Mas a realidade que o desenvolvimento
mental completamente normal. As causas
ainda no so bem compreendidas e no existe
tratamento que leve a uma cura.
PROGRIA
A Progria tem origem em um nico e pequeno
defeito no cdigo gentico do beb, mas leva a
efeitos terrveis para a vida da criana que
geralmente no chega aos 13 anos de idade.
Desde os seus primeiros dias seus corpos
super-aceleram o processo de envelhecimento
por causa de um defeito nas pontas (telmeros)
que prendem as fitas de DNA unidas no ncleo
das clulas. Eles sofrem sintomas que incluem
calvcie, doena cardaca, osteoporose e artrite.
A doena muyito rara afetando apenas um em
cada oito milhes de nascimentos.
PORFIRIA CUTNEA
A porfiria cutnea uma doena que causa bolhas,
excesso de pelos, inchao e necrose da pele. Pode
levar a dentes e unhas avermelhados e depois da
exposio luz solar a urina fica azul, rosa, marrom
ou preta. Hoje se pensa que a doena est ligada a
muitas lendas de vampiros e lobisomens onde o
sofredor era obrigado a viver longe da sociedade por
ser confundido com um monstro.
A doena parte de um grupo de distrbios
conhecidos como porfirias que levam a problemas
mentais e fsicos devido superproduo de certas
enzimas pelo corpo. O nome da doena vem do
grego porphura que significa pigmento roxo.

FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
(FOP)
FOP uma doena muito rara que faz com que partes do
corpo como os msculos, tenses e ligamentos se
transformem em ossos quando so danificados. Isso faz
comumente que as articulaes se fundam evitando o
movimento. A remoo da ossificao ineficaz, pois
volta a crescer novamente similar a um processo de
cicatrizao. A doena to rara que normalmente
erroneamente diagnosticada como um possvel cncer,
levando os mdicos a realizarem bipsias, o que
aumenta o crescimento dos calos sseos. No existe
cura.
O caso mais famoso o de Harry Eastlack que teve o
seu corpo to ossificado que ao final da vida movia
apenas os lbios. Seu esqueleto est exposto no Museu
Mtter, nos EUA.

EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME
Tambm conhecida como doena do homem-
rvore, EV uma doena hereditria extremamente
rara que leva a formao de verrugas na pele que
nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar
entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as
mos e os ps. O nico tratamento conhecido a
remoo cirrgica das verrugas que voltam a crescer
em seguida, o que exige cirurgias freqentes.
Em 2007, Dede, da Indonsia, teve quase seis quilos
de verrugas removidas e hoje necessita novamente
de cirurgia para poder utilizar novamente as prprias
mos
CONSIDERAES FINAIS
Podem existir fatores genticos, ambientais, fsicos e
mecnicos interferentes na formao de um feto. Porm
nem todas as malformaes congnitas apresentam
razes para acontecerem.

Cada tipo de malformao apresenta fentipos tpicos
para os afetados, alm de caractersticas psicolgicas
diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente
normal.

muito importante que a famlia do portador da
sndrome, tenha o maior conhecimento possvel sobre
sua condio, para que dessa forma o indivduo acabe
vivendo da forma mais normal possvel. Ambiente
familiar inclusivo a base para o bem-estar e segurana
das crianas com necessidades especiais. Trata-se de
condio necessria, porm nem sempre suficiente,
para a incluso na escola e na sociedade.



Somos especiais para Deus!
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
CLARSON M. Bruce. Traduo de Fernando Simo
Vugman e Ithamar Vugman. Embriologia Humana e
Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan. 1994.
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http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm
MOORE Keith L.. Embriologua Clnica. 5 Edio.
Guanabara Koogan 1996.