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 São mudanças na sequência dos

nucleotídeos do material genético de
um organismo.
 Podem ser causadas por erros de cópia
do material durante a divisão celular,
por exposição a radiação ultravioleta
ou ionizante, mutagênicos químicos, ou
vírus.

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 A célula pode também causar mutações
deliberadamente durante processos
conhecidos como hipermutação.
 Em organismos multicelulares, as
mutações podem ser divididas entre
mutação de linhagem germinativa,
que pode ser passada aos descendentes,
e mutações somáticas, que não são
transmitidas aos descendentes em
animais.
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 Mutações geram variações no
conjunto de genes da população.
 Mutações desfavoráveis (ou deletérias)
podem ter sua frequência reduzida na
população por meio da seleção natural,
enquanto mutações favoráveis
(benéficas ou vantajosas) podem se
acumular, resultando em mudanças
evolutivas adaptativas.
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 Mutações neutras são definidas como
mutações cujos efeitos não influenciam
a aptidão dos indivíduos.
 Essas mutações podem se acumular ao
longo do tempo devido à
deriva genética.

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 Gênicas;

 Cromossômicas.

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 NUMÉRICAS: Quando ocorrem
em cromossomos inteiros (faltam
ou sobram cromossomos)

 ESTRUTURAIS: Quando ocorrem

internamente, em um ou mais
genes ou segmentos
cromossômicas.

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 Sãoalterações que ocorrem no
número de cromossomos das
células somáticas e podem ser
de dois tipos:
 EUPLOIDIAS: Envolvem
genomas inteiros
 ANEUPLOIDIAS: Envolvem
parte do genoma

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 Alterações numéricas Tipos

Euploidia Monoploidia (n)

Tripolidia (3n)

Poilipoiddia (4n, 5n, etc

Aneuploidia Nulissomia (2n – 2)

Monossomia (2n – 1)

Trissomia (2n +1)

Polissomia (2n + 2, 3 ou
4)

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Monoploidia: Quando há apenas um
genoma ou seja um número haplóide.

Triploidia: Quando há três genomas.

Poliploidia: Quando há quatro ou mais

genomas

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 Aneuploidia ou Somias:
São alterações que abragem
apenas uma parte do
genoma, envolvendo
diminuição ou acréscimo de
um ou mais cromossomos no
cariótipo normal.

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 Nulissomia: Quando falta um dos
pares de cromossomos. Na espécie
humana é letal.
 Monossomia: Quando falta um
cromossomo de um dos pares. Há
um cromossomo a menos no total
do cariótipo. Na espécie humana
existe o caso da síndrome de
Turner.
 Trissomia: Quando há um
cromossomo a mais em um dos
pares. Portanto um cromossomo a
mais no cariótipo

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 Síndrome de Turner: São
indivíduos do sexo feminino
45X.
Apresentam ovários atrofiados,
deficiência hormonal,
esterilidade, mamas pequenas,
vulva infantil, pescoço alado,
estatura baixa, deficiência
cardíaca. Raramente
apresentam deficiência mental

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 Síndrome de Klinefelter: Ocorre
em indivíduos do sexo masculino
com cariótipo tipo 47XXY.
Apresentam testículos pequenos,
esterilidade, infantilismo dos
órgãos sexuais, mamas
desenvolvidas e deficiência mental
em grau variado.

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 Síndrome de Down (Trissomia
do par 21) : ocorre em pessoas do
sexo masculino com cariótipo 47
XY + 21 ou do sexo feminino com
cariótipo 47, XX + 21.
 QI baixo(variável); prega
transversal contínua na palma da
mão (simiesca), pálpebras
edemaciadas, língua fissurada
grande e grossa, boca entreaberta,
hiperflexibilidade ligamentar e
tendinosa, complicações
cardíacas..

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 Síndrome do Triplo X (47,
XXX) ocorre em indivíduos do
sexo feminino, com aparência
normal, geralmente férteis.
 47, (XYY) – encontrada nos
homens, de aparência normal,
porém com comportamento
agressivo.

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 Síndrome de Edwards
(trissomia do cromossomo
18): Os indivíduos com essa
síndrome geralmente morrem
antes dos seis meses de vida e
apresentam atrofia do sistema
nervoso, retardo de
crescimento, anomalia no septo
ventricular cardíaco e orelhas
deformadas.

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 Síndrome de Patau: (trissomia
do cromossomo 13): Os
indivíduos com essa síndrome
apresentam polidactilia, atrofia do
sistema nervoso, calcanhares com
proeminências, deficiência mental e
testa inclinada.

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 Polissomia (2n + 2, 3 ou 4):
Quando há n cromossomos em
um dos pares. Existem casos
de síndrome de Klinefelter com
48, XXXY e 49 XXXXY.
 Quimerismo: É a ocorrência
de diferentes linhagens
celulares no mesmo indivíduo,
como por exemplo, células 2n
e 3n.

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MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Causados por agentes físicos,
químicos e biológicos que
provocam rupturas nos
cromossomos, resultando em
cromossomos com falta ou
excesso de um segmento.

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 TIPOS DE ALTERAÇÕES
ESTRUTURAIS

 DELEÇÃO: É a perda de um
segmento do cromossomo. Na
espécie humana a deleção do
braço curto do cromossomo 5.
resulta na síndrome du cri du
chat ou síndrome do choro
do gato, provocando o atraso
neuropsicomotor.

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 TRANSLOCAÇÃO: É a
transferência de um segmento de
um cromossomo, que se prende
a um outro cromossomo que não
é o seu homólogo. Esta alteração
resulta em pacientes com
síndrome de Down.

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Translocação

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 INVERSÃO: Ocorre quando um
fragmento cromossômico
resultante de duas quebras
podem sofrer uma rotação de
180° e em, seguida resoldar-se.
Esta alteração resulta em
indivíduos com vários tipos de
anomalias, tanto físicas quanto
mentais.

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 DUPLICAÇÃO: Uma
determinada região do
cromossomo sofre repetição de
alguns genes.

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Duplicação

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