C.S.S C.H.Dr.A.A.M.

Laboratorio de Gentica
Dr. John Ward
Licdo. Gilberto Eskildsen T.M

Tecnlogo Mdico
Tcnico en Gentica
Diplomado en Gentica Humana
SECCION DE GENETICA

En panam la Gentica mdica inicia en los aos 70.


Un profesional de la Medicina recin llegado de Gales, Inglaterra,.


En el Complejo Hospitalario Metropolitano comenz los estudios

citogenticos en nuestros pacientes asegurados.

Ese joven mdico colonense era el Dr. John Robert Ward, a quien
Hoy podemos considerar el padre de la Gentica en nuestro pas.

SECCION DE GENETICA
Biologa
Molecular
Metablica
Citogentica
CITOGENETICA

ESTUDIOS CITOGENTICOS

Citogentica es el estudio de la estructura, funcin de
los cromosomas, vehculos de la herencia ubicados en
el ncleo celular.


Citogentica permite estudiar cambios en el nmero y
estructura de los cromosomas que son la principal causa
de retraso mental, malformaciones mltiples, cncer,
infertilidad y abortos espontneos entre otros.
CARIOTIPO es la imagen cromosmica completa
del individuo descrita en trminos de nmero,
forma, tamao y distribucin en el ncleo.
INDICACIONES PARA OBTENER UN CARIOTIPO DE
PAREJA
Infertilidad (abortos a repeticin)

Esterilidad de causa no filiada

Aparicin de un hijo con
cromosomopata

Aparicin de un hijo con malformaciones

CARIOTIPO PARA EL
INDIVIDUO
Retraso mental o en el desarrollo psicomotor.

Sospecha de cromosomopata.

Recien nacido polimalformado.

Alteraciones del desarrollo sexual (amenorrea, genitales
ambiguos, ginecomastia).

Rasgos fenotpicos caractersticos

Azoospermia u oligospermia severa.
CARIOTIPO PARA LA GESTANTE
Edad materna avanzada >= 35 aos

Screening bioqumico de cromosomopata positivo .

Hijo anterior con cromosomopatia

Progenitor afectado de cromosomopata

Progenitor portador de translocacon cromosomica equilibrada

Imagen ecografica sospechosa de cromosomopatia

Exposicn a agentes teratgenicos.
PRUEBAS REALIZADAS EN EL
LABORATORIO DE GENTICA
Estudios Citogenticos

Cariotipo en sangre Perifrica

Cariotipo en mdula osea

Cariotipo en Lquido Amnitico

Cariotipo en Material Abortivo

Cariotipo en Piel


METABOLICA
ESTUDIOS METABLICOS
El paso de la vida intra a extrauterina conlleva a una
serie de cambios metablicos.

El neonato un ser inmaduro debe hacerse autosuficiente
en muchos aspectos.

Es frecuente la aparicin de trastornos metablicos.

Las mutaciones de ADN alteran los procesos de
transcripcin y traduccin resultando una protena
anormal que no va a catalizar la reaccin
correspondiente.

La va metablica estar bloqueada con la aparicin de
afecciones como errores innatos del metabolismo.

ERRORES INNATOS
DEL
METABOLISMO
MORQUIO
mucolipidosis
FUCOSIDOSI
S
ENFERMEDAD
DE KRABBE
PKU galactosemia
Hipotiroidismo
Homocistinuria
Tamizaje Neonatal en Panam


GALACTOSA Galactosemia


FENILALANINA Fenilcetonuria


TSH Hipotiroidismo Congnito


17 OH-P Hiperplasia Adrenal Congnita

G 6-PDH Deficiencia de G6-PDH

Tipo de Hb. Hemoglobinopatias











Pruebas que Realiza el laboratorio de Gentica de la C.S.S.
Flujograma del programa
CSS
2. toma de
muestra de
sangre
3. Recepcin y Procesamiento
de la muestra
laboratorio de Gentica CSS
4. Resultados
1. Captacin
Pacientes
nivel nacional
5. Reporte
va intranet
CSS a nivel nacional
Negativo-archivo
6.positivo
7.Clnica de enf metablicas
para seguimiento y tratamiento
8.Clnica de seguimiento
Hospitalario de Enfermedades Metablicas
9. Padres en
diagnostico prenatal
asesora
futuros embarazos
MOLECULAR
ESTUDIOS MOLECULARES
El desarrollo de la tecnologa permite la manipulacin
del material gentico lo cual nos descubre un mundo
mucho ms complejo.

No solo los cromosomas sino los genes mismos pueden
ahora localizarse, aislarse,analizarse e identificarse.

Existen mutaciones genicas que solo se pueden
detectar mediante tcnicas de investigacin molecular.

Estas tcnicas incluyen: aislamiento de ADN y ARN,
digestin enzimatica, electroforesis, improntas,
hibridacin, secuenciacin, reaccon en cadena de la
polimerasa.

FISH ( HIBRIDACIN IN SITU FLUORESCENTE)
Estudio gentico
realizado mediante
sonda especfica de ADN
a nivel de ncleo y
cromosomas

Esta tcnica permite
diagnosticar alteraciones
a nivel de genes o
cromosomas que no
pueden detectarse
mediante la citogentica
convencional o hacerlo
con una rapidez mucho
mayor.
PRUEBAS REALIZADAS EN EL
LABORATORIO DE GENTICA

Estudios Moleculares

Estudio Molecular Prenatal de Hemoglobinopatia
Estudio Molecular de Fibrosis Quistica
Estudio Molecular para Leucemias con Translocacin
Estudio Molecular para el Gen SRY
Estudio Molecular para Toxoplasmosis
Estudio de Fish Aneuvision para detectar trisoma 13, 18,
21 y cromosomas sexuales X-Y
Estudio de Fish para Prader-Willi
Estudio de Fish para Retinoblastoma

Lic. Eskildsen T.M.