Les maladies constitutionnelles de l'os se divisent en ostochondrodysplasies et en dysostoses. Certaines de ces maladies ne se manifesteront que trs tardivement au cours de la vie ; d'autres entraneront le dcs ds les premiers jours de la vie.
Dfinition Les tumeurs osseuses bnignes sont des prolifrations de cellules lintrieur, et plus rarement, la surface des os. Elles manent gnralement du tissu osseux, cartilagineux ou conjonctif. Comme elles sont souvent asymptomatiques, leur dcouverte est gnralement fortuite. Il est important de distinguer ces tumeurs bnignes des tumeurs malignes. La plupart des tumeurs osseuses sont bnignes et surviennent au cours du deuxime ou du troisime tiers de la vie, contrairement aux tumeurs malignes qui se dveloppent pendant la priode de croissance.
La radiographie face et profil En faveur de la bnignit :
-Petite taille de la lsion -Limites nettes -Liser de condensation priphrique -Intgrit des corticales -Pas denvahissement des parties molle. La cause du dveloppement de tumeurs osseuses bnignes nest pas connue. Outre des facteurs hrditaires, il semblerait que des influences physiques et chimiques jouent un rle. En fonction de lorigine de la tumeur, on distingue diffrents groupes de tumeurs avec leurs principaux reprsentants: Tumeurs manant de cellules osseuses: ostome, ostome ostode, ostoblastome Tumeurs manant du tissu cartilagineux: chondrome, chondroblastome, ostochondrome Tumeurs manant du tissu conjonctif: fibrome osseux, ostoclastome (tumeur cellules gantes) Tumeurs manant du tissu vasculaire: hmangiome osseux
2 DEFINITION Les tumeurs osseuses de lenfant et de ladolescent comprennent: - Les ostosarcomes : tumeur caractrise par la synthse dun tissu osseux ou dune substance de soutien des cellules osseuses (dite ostode) par les cellules tumorales issues des tissus de soutien. Une synthse, mme minime de ce type de type de tissu par les cellules tumorales, suf t d nir lostosarcome. -Les tumeurs dEwing : tumeur osseuse qui compose lenveloppe cutane ou les tissus nerveux, qui est la forme indiffrencie du neuropithliome1 . - Les chondrosarcomes : tumeur maligne qui se dveloppe dans le tissu cartilagineux. . - Ladamantinome : tumeur qui se dveloppe sur le tissu de revtement de la gencive et reproduit lmail dentaire. - Le chordome : tumeur dveloppe partir de vestiges embryonnaires de la notocorde2 La radiographie face et profil
En faveur de la malignit :
-Taille plus importante Limites floues -Pas de liser de condensation priphrique -Erosion ou rupture des corticales -Envahissement des parties molles -Raction prioste, triangle de Codman, feux dherbes
Les ostosarcomes Les tumeurs dEwing Les chondrosarcomes Ladamantinome Le chordome DIAGNOSTIC DES TUMEURS OSSEUSES 1 Douleur 2 Masse cliniquement perceptible 3 Autres symptomes 4 Localisation 5 Diffrentiation entre une tumeur bnigne et une tumeur maligne 6 Imagerie 7 Bilan de lextension tumorale locale
8 Bilan de lextension tumorale distance 9 Biopsie et diagnostic histologique 10 Suivi de lef cacit du traitement 1 Douleur Le principal signe dappel des tumeurs osseuses est la douleur. Dintensit variable, permanente ou transitoire, elle est le plus souvent localise la zone tumorale mais peut tre projete : des lsions du bassin peuvent tre rvles par des douleurs du genou ou une tumeur vertbrale peut-tre lorigine dune compression radiculaire, souvent traduite par une sciatique. Il importe de ne pas ngliger ces signes douloureux inhabituels chez lenfant. En particulier, les douleurs rachidiennes ne sont pas banales et doivent toujours tre explores. 2 Masse cliniquement perceptible La perception dune masse clinique est inconstante. Elle nest pas spci que des tumeurs malignes et peut se voir dans certaines tumeurs bnignes. A la diffrence des ostosarcomes, les tumeurs dEwing saccompagnent de tumeurs des parties molles7 souvent volumineuses, en particulier au niveau des os plats. 3 Autres symptomes Les autres symptmes dpendent de latteinte des organes de voisinage : Les lsions du sacrum ou du bassin peuvent voluer sans douleur jusqu provoquer des troubles moteurs de la miction ou de la dfcation, par compression nerveuse ou mcanique; Une tumeur dune cte qui se dveloppe uniquement dans le thorax se manifeste par des troubles respiratoires ou par un panchement dans la plvre; Une tumeur vertbrale peut se manifester par des signes de compression de la moelle pinire ou dune racine nerveuse Les fractures conscutives un traumatisme mineur sur un os fragilis par une tumeur ne sont pas exceptionnelles. Il faut y penser et examiner soigneusement la trame osseuse a n de ne pas immobiliser par ostosynthse une lsion qui deviendrait vidente quelques semaines plus tard. Il faut viter absolument toute chirurgie sanglante au niveau de la tumeur. Il faut absolument viter toute chirurgie amenant pntrer dans la tumeur : poses de plaques, clous,...Des signes gnraux, en particulier de la vre, peuvent se voir dans les tumeurs dEwing. 4 Localisation Les ostosarcomes sigent essentiellement entre lextrmit et la partie centrale des os longs (la mtaphyse Schma 1). Les localisations au genou (extrmit infrieure du fmur et extrmit suprieure du tibia ou du pron) reprsentent environ 60% des cas. Les mtastases lorsquelles existent sont pulmonaires et plus rarement osseuses. Les Tumeurs dEwing sont plus frquemment localises au niveau des os plats (60% des cas), en particulier au niveau du bassin et des ctes, mais peuvent galement intresser les os longs (40% des cas). Dans ce cas, la partie centrale de los (diaphyse Schma 1) est plus souvent atteinte que les extrmits. Les mtastases peuvent tre pulmonaires, osseuses ou au niveau de la moelle osseuse. Tenant compte de cette connaissance de la localisation prfrentielle des ostosarcomes et des tumeurs dEwing, les signes dcrits ci-dessus suf sent envisager lexistence dune tumeur osseuse. Dans ce cas, limagerie, ralise dans le cadre de la prise en charge de lenfant par une quipe spcialise, va permettre de diffrentier une tumeur bnigne dune tumeur maligne, dvaluer lextension tumorale et de d nir les facteurs pronostiques. Limagerie joue un rle essentiel dans le diagnostic, le bilan dextension local et distance, lvaluation de lef cacit du traitement et la dtection des rcidives. 5 Diffrentiation entre une tumeur bnigne et une tumeur maligne La premire tape consiste distinguer une tumeur maligne dune lsion bnigne pour laquelle une biopsie nest pas toujours ncessaire. La seconde tape va consister faire la diffrence entre une tumeur maligne et une infection de los Cest pourquoi la biopsie, ralise par des mains exprimentes et, de prfrence, par le chirurgien qui prendra en charge lenfant, est ncessaire. Lanalyse histologique des fragments osseux prlevs sera toujours double dun examen bactriologique. La troisime tape va consister faire la diffrence entre une fracture de fatigue et un ostosarcome. Ceci ncessite une relle confrontation des donnes cliniques, dimagerie et dhistologie car la seule analyse histologique nest pas toujours suf sante. 6 Imagerie Si la tumeur a une prsentation bnigne le scanner ne sera pas ncessaire. En cas de doute ou daspect malin, le scanner devient ncessaire. Il permet une meilleure analyse du contenu tumoral et des os dif ciles valuer sur le clich standard en particulier les os courts et les os plats. Une lsion osseuse trs dense sera en faveur dun ostosarcome. Une tumeur non ossi e voque plutt une tumeur dEwing. 7 Bilan de lextension tumorale locale Si laspect est en faveur dune lsion maligne, la recherche de mtastases et le bilan dextension locorgional doivent tre pratiques avant la biopsie. LImagerie par Rsonance Magntique (IRM) est lexamen de choix pour valuer lextension locale dune tumeur maligne alors que son intrt pour le diagnostic initial est limit. LIRM permet danalyser prcisment lextension en hauteur de la tumeur et de rechercher une extension ventuelle dans larticulation travers le cartilage de croissance Cette valuation est indispensable pour permettre au chirurgien de plani er son intervention, en fonction de lextension de la tumeur en hauteur dans los et de lexistence ou non dune atteinte articulaire. Le radiologue mesure les limites de la tumeur par rapport des repres anatomiques utilisables par le chirurgien lors de lintervention. Lensemble de los malade doit tre soigneusement examin la recherche de petites mtastases dans le mme os, spares de la tumeur initiale par du tissu sain et qui sont aisment dtectes dans la partie centrale de los, o sige la moelle osseuse. Les liens avec les vaisseaux sont galement bien analyss, de mme que lextension la peau et aux tissus situs en dessous. 8 Bilan de lextension tumorale distance On recherche ensuite dventuelles mtastases et on ralise une scintigraphie osseuse. Lors de cet examenon utilise un produit qui marque spci quement los et permet de visualiser les os du squelette. En cas de tumeur osseuse, on observe une hyper xation du produit administr lors de la scintigraphie son niveau. Lintrt de cet examen rside surtout dans la recherche dautres localisations osseuses. Les clichs de thorax standard et le scanner thoracique sont indispensables la recherche de mtastases pulmonaires. Le scanner est beaucoup plus sensible que les clichs de thorax simples. Parfois, les anomalies pulmonaires dtectes ne sont pas typiques et il peut tre ncessaire de raliser une biopsie de lsions douteuses au diagnostic. Environ 10 20% des ostosarcomes prsentent des mtastases lors du diagnostic. Le sige de ces mtastases est pulmonaire dans 90% des cas, et osseux dans 10% des cas. Dans le cas dune tumeur dEwing, la frquence des mtastases est plus leve (20 30% des cas). Elles intressent non seulement le poumon et los mais galement la moelle osseuse et sont plus frquentes chez les enfants ayant une tumeur au niveau des os du bassin. 9 Biopsie et diagnostic histologique Une fois le diagnostic suspect et le bilan dextension ralis, la biopsie doit tre rapidement effectue. La biopsie doit tre ralise par des mains exprimentes et, de prfrence, par le chirurgien qui prendra en charge lenfant. La biopsie osseuse chirurgicale permet le diagnostic histologique. On ne fait pas actuellement de biopsie laiguille. Diffrentes caractristiques sont communes lensemble des lsions osseuses : Leur grande diversit ; Leur htrognit, car une mme tumeur associe frquemment des zones daspects histologiques diffrents.Laspect histologique ne suf t pas toujours, lui seul, pour poser avec certitude un diagnostic. Il faut appuyer lexamen histologique aux donnes cliniques et surtout radiographiques pour tablir le diagnostic. Ainsi une lsion bnigne comme une zone de rparation aprs fracture peut mimer un ostosarcome lexamen au microscope. .10 Suivi de lef cacit du traitementA n dvaluer la sensibilit de la tumeur la chimiothrapie, lanatomo- pathologiste doit disposer de la biopsie avant tout traitement, titre de rfrence. Il mesure ensuite lef cacit du traitement sur la tumeur retire par le chirurgien aprs traitement. La tumeur peut tre strictement inchange ou avoir disparu, remplace par un tissu de type tissu de soutien sans aucune cellule. La quantit de cellules tumorales restantes permet de d nir un pronostic et surtout la chimiothrapie post-opratoire administrer.Lanalyse de la zone retire par le chirurgien permet galement dapprcier le sige et la taille de la tumeur, den effectuer le bilan dextension prcis, le franchissement ou non des limites habituelles de los, de rechercher un envahissement de la cavit articulaire et la prsence de cellules tumorales sur le trajet de la biopsie. La qualit de lexrse chirurgicale doit tre value avec soin en particulier pour la tumeur dEwing dont lenvahissement rgional est insidieux les mtastases sur un autre os. Un ostosarcome prsentant demble des mtastases sur plusieurs os va poser de dif ciles problmes thrapeutiques.