TEORIA CROMOSOMICA DE LA

HERENCIA
REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD DEL ZULIA
FACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA: GENTICA MEDICA
DR. CARLOS J. CHAVEZ
MEDICO GENETISTA

SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA
CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS
GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA
TRASMISION DE LOS CARACTERES
HEREDITARIOS.


N. DE CROMOSOMAS HUMANOS 46

DISTRIBUIDOS EN PARES


SE ASOCIA CON UNAS
PROTEINAS LLAMADAS
HISTONAS.


PROVOCAN EL SUPER
ENROLLAMIENTO.
AUTODUPLICACION DEL ADN O REPLICACION
CICLO CELULAR
TRANSCRIPCION
SINTESIS DE PROTEINAS


1. MOLECULA DE ADN
2. ADN + HISTONAS (Collar de
perlas) NUCLEOSOMAS
3. ORDEN SUPERIOR
SOLENOIDE
4. FORMACION DE NUEVOS
BUCLES
5. CROMOSOMA

TODA LA INFORMACION GENTICA
CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS
SE CONOCE COMO

GENOMA
Se organiza en diferentes niveles
de condensacin.

EUCROMATINA
Regiones menos condensadas genticamente
activas, generalmente contienen secuencias de
ADN de copia nica.

Se observan como zonas claras en los cromosomas
HETEROCROMATINA:
Ms condensadas y en consecuencia con mayor intensidad
de tincin, son inertes. Genticamente inactivas.

CONSTITUTIVA:
Regiones homologas de los cromosomas.
Diferentes grados de heteropicnosis.
Nunca se expresan, ADN altamente repetitivo (satlite)

FACULTATIVA: Toma la forma de un cromosoma
completo y se encuentra principalmente en el cromosoma X,
es inactiva pero su inactivacin es el azar.
CARIOTIPO: Estudio sistemtico de los
cromosomas.

CLASIFICACION INTERNACIONAL

Segn tamao y posicin del centrmero.
46, XY
CLASIFICACION
De acuerdo a la posicin del centrmero:
METACENTRICOS GRANDES: 1 Y 3
METACENTRICO PEQUEOS: 19, Y 20

SUBMETACENTRICO GRANDES; 2, 4, 5
SUBMETACENTRICOS MEDIANOS: 6 al 12 y X
SUBMETACENTRICOS PEQUEOS: 16, 17, 18
ACROCENTRICOS GRANDES: 13,14,15
ACROCENTRICOS PEQUEOS: 21,22, Y
CLASIFICACION
De acuerdo con el tamao:
GRUPO A: 1, 2 Y 3
GRUPO B: 4 Y 5
GRUPO C: del 6 al 12 incluyendo la X
GRUPO D: 13, 14, Y 15
GRUPO E: 16, 17, 18
GRUPO F: 19 Y 20
GRUPO G: 21, 22 y el Y
NUMERICAS ESTRUCTURALES

EUPLOIDIA ANEUPLODIA Deleciones

Poliploidias Monosomas Inversiones

Triplodia Trisomas Duplicaciones

Tetraploidia Pentasomias Traslocaciones

Anillos
ETC
Isocromosomas
ALTERACIONES EN EL CICLO CELULAR
MEIOSIS MITOSIS

Gametos Clulas
somticas
POLIPLODIA: Set completo extra de cromosomas

TRIPLODIA: (69) Fertilizacin de 1 ovulo por dos
espermatozoides
Espermatozoide Diploide o Falla en la
eliminacin del cuerpo polar.

TETRAPLODIA: (92) Fallo en la separacin del cromosoma en la
primera divisin del cigoto.
EUPLOIDIAS
Presencia o ausencia de uno o varios
cromosomas

MONOSOMIA:
Ausencia de un cromosoma o
porciones del mismo
TRISOMIA:
Exceso total o parcial del numero
normal de cromosomas
1. Detencin en meiosis de toda carga ovular al
momento del nacimiento en Meiosis I
2. Fertilizacin Retrasada
3. Disminucin de la capacidad biolgica para
eliminar gametos aneuploides
4. Desbalance Hormonal
5. Mutaciones en el ADN Mitocondrial
6. Mecanismos que aun no estn claro (contribucin)
TRISOMIAS 21: Edad materna avanzada (meiosis I)

TRISOMIAS 13, 18, X: Edad Materna avanzada en Meiosis II

SINDROME DE KLINEFELTER: Edad materna avanzada

MONOSOMIA X: se pierde frecuentemente el X paterno

HOMBRE 47, XYY: No disyuncin paterna
Se produce por la no separacin cromosomica durante la mitosis
temprana, despus de la formacin del cigoto y durante la
formacin de las primeras blastmeros produciendo 3 lneas
celulares de las cuales 2 son anormal y 1 es normal
CAUSAS
1. Por una fecundacin trismica seguida de la perdida del
cromosoma adicional en algunas de las clulas durante la
mitosis temprana
2. Dependiendo del momento y de la forma en que se
produzca habr individuos con mosaicos especficos en
ciertos tejidos
Ocurren durante la Mitosis y la Meiosis

Cuando ocurren ocasionan rearreglos estructurales

Puede ocurrir intercambios entre cromosomas
homlogos

La presencia de puntos susceptibles de romperse
TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO

1.960 MOORHEAD: Describe mtodo para extendido y secado
de cromosomas al aire. Se fundamenta en la determinacin de
anomalas cromosmicas a partir cromosomas metafasicos
extendidos sobre una lamina portaobjetos.


Bandeo GTG ( Adenina-Timina Regin Heterocromatica)

Bandas C ( Regiones centromericas)

Bandas R ( Bandeo en Reverso regin Eucromatica)

Bandas NOR (Regiones organizadoras Nucleolares)

Bandas Q (Regiones heterocromatica del 21)

Bandas T (Regiones Telmericas del cromosoma)


INDICACIONES DEL CARIOTIPO
1. DIAGNOSTICO PRENATAL
2. BAJA TALLA
3. SINDROME DE DOWN
4. GENITALES AMBIGUOS
5. DIFERENCIACION SEXUAL
6. HIJO PREVIO MALFORMADO
7. PAREJA CON 2 O MAS ABORTOS
8. MALFORMACIONES DE ETIOLOGIA NO PRECISADA
9. RETARDO MENTAL
10. ANOMALIA NUMERICA
11. TRASTORNOS AUTOSOMICOS
12. CANCER
13. INFERTLIDAD
14. DONADORAS DE OVULOS