ESCUELA SUPERIOR DE MEDICINA

INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

Torres Jimnez Karalam Guadalupe

3CM1

Bioqumica Medica II

Profesor Abel Fuentes Toledo

TIROSINEMIAS
Tirosinemias
Grupo de trastornos congnitos del
metabolismo, caracterizados por la
acumulacin de tirosina y sus metabolitos en
sangre y lquidos orgnicos
Ponton, Ral. Errores congnitos del metabolismo: tirosinemias. Invenio,
vol. 7, nm. 12, junio, 2004, pp. 117-126, Universidad del Centro Educativo
Latinoamericano Argentina
Va metablica
Tirosinemia Tipo I (hepato-
renal)
Causada por el dficit de las enzimas
fumarilaceroacetasa hidrolasa (tipo Ia) y
malcilaceto-acetato isomerasa (tipo Ib), produce
acumulacin de los metabolitos
fumarilacetoacetato y maleilacetocaetato que
se cree son los productores del dao heptico y
renal
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vol. 7, nm. 12, junio, 2004, pp. 117-126, Universidad del Centro Educativo
Latinoamericano Argentina
Fisiopatologa y cuadro
clnico
fumarilacetoacetato y
maleilacetocaetato
Acumulacin y dao
en hgado y rin
Cirrosis con
progreso a
hepatoma
Tubulopatia
generalizada
Ictericia
Hepatoesplenomegalia
Olor a repollo
Glucosuria,
aminoaciduria,
poliuria
A
G
U
D
O
C
R

N
I
C
O
Diagnstico
Aumento de tirosina y metionina en plasma
Hipoglicemia
Tiempo de protrombina prolongada
Transaminasas elevadas
Succinilacetoacetato y succinilacetona en suero y
orina
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vol. 7, nm. 12, junio, 2004, pp. 117-126, Universidad del Centro Educativo
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Tratamiento
Restriccin de tirosina y fenilalanina
Nutricin parenteral en base a glucosa y enteral
con formulas sin tirosina, fenilalanina y metionina
Inhibidor de la enzima 4-hidroximetilpiruvato
dioxigenasa evitando la formacin de metabolito y
derivados de stos.
Tirosinemia tipo II (oculo-
cutnea)
Trastorno del metabolismo que se caracteriza por
hiperqueratosis punteada palmo-plantar y lceras
corneales herpetiformes, con retraso mental
variable, a veces grave con microcefalia y
automutilaciones
Ponton, Ral. Errores congnitos del metabolismo: tirosinemias. Invenio,
vol. 7, nm. 12, junio, 2004, pp. 117-126, Universidad del Centro Educativo
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Caractersticas
Dficit: Tirosina aminotransferasa citoslica
Autosmica recesiva
Locus: 16q 22.1 22.3
Metabolito acumulado: Tirosina

Fisiopatologa y cuadro
clnico
Tirosina
Depsito de cristales
de tirosina en celulas
Sntesis de
tonofibrillas y
queratohialina
Lesiones en
crnea y piel
Erosiones corneales
dolorosas
Fotofobia
Eritemas dolorosos en piel
Produccin de cidos
parahidroxifenil-pirvico,
parahidroxifenil-lctico y
parahidroxifenil-actico
Desaminacin de
tirosina por
aminotransferasa
mitocondrial
Diagnstico
Hallazgos clnicos
Exmenes de laboratorio:
+ > Tirosina plasmtica
+ cido parahidroxifenil-pirvico,
parahidroxifenil-lctico y parahidroxifenil-actico
en orina
Ponton, Ral. Errores congnitos del metabolismo: tirosinemias. Invenio,
vol. 7, nm. 12, junio, 2004, pp. 117-126, Universidad del Centro Educativo
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