Sndrome de Down (SD)

Causas

Normalmente, el ncleo de cada clula contiene 23 pares de
cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada
progenitor, el Sndrome de Down ocurre cuando un individuo
tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.
No hay ninguna investigacin cientfica definitiva que indica
que el sndrome de Down es causado por factores
ambientales o las actividades de los padres antes o durante el
embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa
el sndrome de Down se puede originar en el padre o la
madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado
al padre.


Probabilidad de tener un nio con
sndrome de Down (SD)
Tipos de SD

Hay tres tipos de sndrome de Down:

trisoma 21 (no disyuncin).
Translocacin.
mosaicismo.

Distribucin normal
Trisoma
Este tipo de sndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina
trisoma 21. -
MOSAICISMO

Representa aproximadamente el 1% de los casos de sndrome de

Translocacin
Representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de Down.
Cuadro clinico
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad
cognitiva psquica congnita. Representa el 25%
de todos los casos de discapacidad cognitiva, se
asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la
expresin fenotpica final es muy variada de unas
personas a otras. Como rasgos comunes se
pueden resear su fisiognoma peculiar, una
hipotona muscular generalizada, un grado
variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.
Caractersticas
Porcentaje de
aparicin
Caractersticas
Porcentaje de
aparicin
Discapacidad cognitiva 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atpicos 90% Clinodactilia del 5 dedo 52%
Distasis de msculos abdominales 80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotona 80%
Manos
cortas/braquidactilia
50%
Braquiocefalia/regin occipital
plana
75% Cardiopata congnita 45%
Genitales hipotrficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicntico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantacin
baja
60%
Manchas de Brushfield
(iris)
35%
Caractersticas fsicas.
Dermatoglifos atpicos:

Distasis de msculos
abdominales

Hipotona:


Hiperlaxitud
ligamentosa

Genitales hipotrficos

Braquiocefalia/regin occipital
plana
Hendidura palpebral paladar ojival
Oreja redonda de implantacin
baja
Microdoncia
Puente nasal deprimido Clinodactilia del 5 dedo
Manos cortas (Braquidactilia) Macroglosia
Estrabismo Manchas de Brushfield
Enfermedades asociadas frecuentes
Cardiopatas
Alteraciones gastrointestinales
Trastornos endocrinos
Trastornos de la visin
Trastornos de la audicin
Trastornos odontoestomatolgicos

Programa de salud